Sunteți pe pagina 1din 6

Fia genetic

1. Numele Prenumele Patronimul


2. Data naterii Vrst
3. Domiciliu Telefon
4. Relaii de rudenie ctre proband 5. Naionalitatea
6. Vrsta prinilor la momentul naterii probandului: Mama Tata
7. Cstorie consanguin: (da, nu) Gradul de rudenie
8. Diagnosticul la momentul adresrii

Anamnez
9. Copilul nscut de la: sarcina
naterea
prematur
10. Evoluia sarcinii: fr patologie
gestoz (termen)
utilizarea preparatelor / tratamentului medicamentoase
nocivitate profesional
11. Travaliu: fr particulariti
patologic (spontan, rapid, alungat, stimulat)
12. Aprecierea nou-nscutului dup s. Apgar
13. Manipulri de reanimare (da / nu)
14. Masa corporal la natere 15. Talia la natere
16. Dinamic ponderal la I an de via: corespunde normei
surplus ponderal
insuficien ponderal
17. Tipul de alimentaie: natural
mixt
artificial
18. Vrst primelor manifestri a maladiei:
19. Caracterul primelor manifestri a maladie:

20. Maladii intercurente


evoluia lor
21. Maladii concomitente:
(care, sistemul afectat)

1
22. Arborele genealogic

Examinarea fizic i somatic


23. Masa corporal (constituia)
24. Lungimea corpului
25. Tegumente (fr patologie, palide, cenuii, cianotice, depigmentare (vitiligo), pigmentare, hemangiom,
teleangioectazii, fibroame, urticrii, atrofie, hipertrofie, elasticitate (cutis hiperelastica, hiperextensibil),
cicatrice, hipertrihoz, nevusuri).
26. Unghii (fr particularitii, anomalii):
27. esut pilos prul culoarea
alopeie subire, fragil, mat, crlionat, hipertrihoz, hipotrihoz, hirsutism, fr patologie
28. esut subcutan dezvoltat: suficient
cu surplus
insuficient
edeme:
29. Tonusul muscular: suficient
hipotonie
hipertonie
atonie
30. Faa: Forma (obinuit, triunghiular, plat), proeminent partea
hipoplazie partea
expresie: "de ppua"
"de luna plin"
31. Craniul (hidrocefalie, microcefalie, macrocefalie, dolihocefalie, acrocefalie, scafocefalie)
alte:
32. Ochii (fante mongoloide, antimongoloide, hipo- i hipertelorism, epicant, telecant, heterocromie, micro- i
anoftalmie, ptoz, exoftalmie, ciclopie, strabizm, nistagm, cataract, decolare de retin, pete Brushfild)
33. Sprncene (lipsa, sinofriz, obinuite)

2
34. Gene (stufoase, rare, lips, lipsa, obinuite)
35. Nasul (obinuit, anomalie de form i dezvoltare forma "para", hipoplazia aripilor nazale, forma "cioc",
rdcina nasului despicat, fisur medial)
36. Gura (obinuit, micro- / macrostomie) 37. Buzele (obinuite, nguste, late, despicate, eversate)
38. Limba (obinuita, macro- / microglosie, despicat, fisurat, lobulat, glesat (atrofie papilar), frenul scurt)
39. Palatin (fr patologie, nalt, ngust, arcuit (gotic), aplatizat, despicat)
40. Dini (fr patologie, hipoplazie, hipo- / oligodontie, diastem, polidontie, adontie, discoloroz, alte)
41. Mandibula superioar hipoplazie, hiperplazie
inferioar prognatie, retrognatie
42. Urechi (obinuite, anomalii de dezvoltare: aplazie, hipoplazie, hiperplazia pavilionului, deformarea pavilionului,
incizie, clpuge, fistule preauriculari, muguri rudimentari, jos nserate, atrezie canalului auditiv)
alte
43. Gtul (obinuit, scurt i gros, imobil, plica ngroat, fistule, higrom, torticolis, "gt de sfinx")
alte
44. Torace (obinuit, deformat , hipoplazie, "de scut", alungit, ngustat, scurt, alte)
45. Coloana vertebral (obinuit, deformat cifoz, lordoz, scolioz, hernii, concrescena vertebrelor)
alte
46. Bazinul (obinuit, deformat , aplatizat, ngust, larg) alte
47. Membre (obinuite, aplazie i hipoplazie (poriunea ), deformare (sector )
alte
48. Articulaii (obinuite, tumifiate, contractur sector , hipermobile, luxaie, hiperlaxitate articular)
alte
49. Palma (obinuit, lat, ngust, alungit, pliu simian) alte
50. Degetele (obinuite, brahi- / arahno- / sin- / poli- / clino- / ectrodactilie) alte
51. Sistemul respirator (tusa, sput, dispnee)
alte
52. Sistemul cardiovascular (fr particulariti, viciu , prolaps valvular)
alte
53. Sistemul digestiv (fr particulariti, vicii , hernii, ficat, lien, scaun (caracter, frecvena)
alte
54. Sistemul urinar (fr particulariti, vicii: ),
Urina: tulbure, transparent, culoare (roie, glbue), miros altele:
55. Sistemul genital: Anomalii de dezvoltare organelor: externe
interne
Caractere sexuale secundare
dezvoltare precoce
dezvoltare tardiv
lipsa
Formula sexual: Ax P Ma Me
3
56. Sistemul endocrin
57. Sistemul nervos central anomalii
convulsii
dezvoltare intelectual
alte

Datele paraclnice
Datele nespecifice
58. Analiz general a sngelui

59. Analiz biochimic a sngelui

60. Analiz urinei generale

61. Coprologie

Diagnostic preventiv

Datele specifice
62. Analiz biochimic a sngelui (aminoacizii, -FP, estriol neconjugat, gonadotropin)

63. Analiz biochimic a urinei (aminoacizii, glucide disaharide, mucopolisaharide)

64. Electroliii transpitatului (Cl): 1. 2. 3.


65. Metode citogenetice / Cariotip / Cromatin sexual

4
66. Metode molecular-
genetice:

67. Metode instrumentale: ultrasonografie

radiografie

bronhoscopie
laparoscopie
endoscopie
biopsie
electromiografie

Alte

68. Diagnostic defilitiv

69. Prognostic
A. Calcularea riscului genetic de recuren pentru: sibi
urmai
B. Prognostic: vital:
de sntate i reproducie
pentru adoptare social
5
70. Recomandaii
pentru terapie medicamentoas:

dietoterapie:

modul de viaa i orientare profesional:

Executorul
Numele, prenumele Numr grupei

Patologia studiat