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Normas e Manuais Tcnicos
Gerente do Instituto
Cynthia Helena Merlin
Glossrio Temtico
Deficincia Intelectual
1 edio
So Paulo SP
2014
APRESENTAO
1
Sumrio
1. Introduo......................................................................................................3
2. Definio de Pblicos....................................................................................8
4. Anexos.........................................................................................................59
4.1 Termos de interesse descritos na classificao CID-10..............59
4.2 Legislaes relacionadas Deficincia Intelectual.....................62
4.3 Erros inatos do metabolismo (ou distrbios metablicos)
diagnosticados atravs da Triagem Neonatal Teste do Pezinho
- Metodologia tradicional e da Espectrometria de Massas MS/MS
Tandem......................................................................................66
5. Referncias.................................................................................................72
2
1. Introduo
4
uma interao significa que "deficincia" no um atributo da pessoa. Progressos
na melhoria da participao social podem ser feitos enfrentando-se as barreiras
que dificultam as pessoas com deficincia no seu dia-a-dia.
A CIF avanou a compreenso e mensurao de deficincia. Ela foi
desenvolvida atravs de um longo processo envolvendo acadmicos, mdicos e -
importante - as pessoas com deficincia. A CIF enfatiza fatores ambientais na
criao de deficincia, que a principal diferena entre essa nova classificao e a
Classificao Internacional de Deficincias, Incapacidades e Desvantagens
(ICIDH), anterior. Na CIF, os problemas com o funcionamento humano so
classificados em trs reas interligadas:
Deficincias so problemas nas funes do corpo ou alteraes na estrutura do
corpo - por exemplo, paralisia ou cegueira;
Limitaes de atividade so dificuldades na execuo dessas atividades - por
exemplo, caminhar ou comer;
Restries de participao so problemas com envolvimento em qualquer rea
da vida - por exemplo, discriminao no emprego ou transporte.
Incapacidade refere-se s dificuldades encontradas em qualquer ou todas
as trs reas de funcionamento. A CIF tambm pode ser usada para entender e
medir os aspectos positivos funcionais, tais como as funes do corpo, atividades,
participao e facilitao ambiental. A CIF adota linguagem neutra e no faz
distino entre o tipo e a causa da deficincia - por exemplo, entre o "fsico" e
sade "mental". "As condies de sade" so doenas, leses e distrbios,
enquanto "deficincias" so decrscimos especficos nas funes e estruturas do
corpo, muitas vezes identificadas como sintomas ou sinais de condies de sade.
Deficincia resulta da interao das condies de sade com fatores
contextuais - ambientais e pessoais. Dficit intelectual um estado de
desenvolvimento incompleto da mente, que significa que a pessoa pode ter
dificuldades de compreenso, aprendizado e de lembrar coisas novas, e na
aplicao do aprendizado em novas situaes. Tambm conhecido como
5
Deficincia Intelectual, dificuldades de aprendizagem e anteriormente como retardo
mental ou deficincia mental*.
Deve-se salientar que em muitas esferas ainda utilizada outra
classificao desenvolvida pela OMS que a Classificao Internacional das
Doenas (CID) e consiste de uma ferramenta de diagnstico padro na rea de
epidemiologia, gesto da sade e para fins clnicos. Isso inclui a anlise da
situao geral de sade de grupos populacionais. Ela usada para monitorar a
incidncia e prevalncia de doenas e outros problemas de sade do ponto de
vista epidemiolgico e administrativo.
A CID usada para classificar doenas e outros problemas de sade
registrados em muitos tipos de bases de dados, incluindo certides de bito e
registros de sade. Alm de permitir o armazenamento e recuperao de
informaes de diagnstico para fins clnicos, epidemiolgicos e de qualidade,
esses registros tambm fornecem a base para a compilao de mortalidade
nacional e de estatsticas de morbidade por pases membros da OMS. tambm
usada para reembolso e alocao de recursos em tomadas de deciso por parte
dos pases. A 10 reviso da CID ou verso CID-10 foi aprovada pela
quadragsima terceira Assembleia Mundial da Sade em maio de 1990 e entrou
em uso em pases membros da OMS a partir de 1994. A 11 reviso dessa
classificao j foi iniciada e continuar at 2015.
As definies devem auxiliar a organizar, classificar e sistematizar
atendimentos, favorecendo a vida do indivduo na sociedade e a distribuio
equitativa dos recursos pblicos de uma comunidade. Muitas vezes como efeito
adverso e mesmo perverso do uso de uma definio ou classificao, cria-se um
estigma social de uma populao especfica. Salientamos que esse uso no deve
ser incentivado e no esse o propsito de uma sistematizao como este
Glossrio. Este tem como objetivo promover a melhor comunicao na sociedade
a fim equiparar a qualidade de vida das pessoas com deficincia quela de todos
os cidados contemporneos.
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Alguns dos termos aqui descritos so mais utilizados por certos grupos
tcnicos, mas so tambm importantes para conhecimento geral de profissionais
e famlias que lidam com pessoas com Deficincia Intelectual. Isto fundamental
a fim de que estas pessoas se apropriem de conhecimento na rea, estejam mais
familiarizados com esta nomenclatura e possam cada vez mais ser intermedirios
no real processo de incluso social destes cidados.
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2. Definio de Pblicos
8
3. Termos de conceitos mais utilizados por perfil de pblico
3.1 Sade
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Acesso. Equipamentos especficos ou tcnicas que permitem a todos adquirir
conhecimento e informao, integrando-se. (ex.: Sistema Braille ou udio-
descritivo, transporte pblico com barras de alturas variadas, assentos exclusivos
para pessoas com obesidade, entre outros).
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Acondroplasia. Alterao gentica que dificulta o crescimento e constitui um tipo
de nanismo - baixa estatura e pequeno comprimento dos membros, com risco de
recorrncia em 50% dos filhos.
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Afeto. Subjetividade experimentada por sentimentos em sua forma primordial
ligado s manifestaes somticas externas, como choro, sudorese, palpitaes,
etc.
12
Alfafetoprotena (AFP). Protena que est presente no soro (lquido que faz parte
do sangue sem os glbulos sanguneos) em indivduos saudveis e que est
aumentada no feto em desenvolvimento, podendo ser medida no sangue da
gestante. utilizada na triagem de malformaes fetais. Valores elevados so
encontrados na anencefalia, defeitos de tubo neural como espinha bfida (coluna
aberta) em que h deposio de AFP no sangue materno. Valores duas vezes
superiores ao normal detectam cerca de 80% das malformaes do tubo neural.
Valores maternos baixos so encontrados na sndrome de Down e nos defeitos
do cromossomo 18.
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Anemia falciforme. Condio gentica frequentemente hereditria caracterizada
por alterao estrutural na molcula de hemoglobina deixando-a com formato de
foice (por isso o nome falciforme); essas clulas tm sua membrana alterada e
rompem-se mais facilmente, causando anemia. Pela sua forma alterada, podem
ainda ocluir vasos sanguneos ocasionando sintomas variados e podendo
comprometer rgos ou tecidos.
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provocados, quando denominado de bulemia. A autoimagem da pessoa est
afetada que se considera com peso acima do real, podendo inclusive estar abaixo
do esperado para esse indivduo.
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Antissocial, personalidade. Comportamento irresponsvel com relaes sociais
precrias.
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de pessoas com deficincia, a autodeterminao inclui o suporte de amigos,
familiares e sociedade.
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Catatonia. Perturbao do comportamento motor de natureza psiquitrica que
envolve uma posio rgida e imvel que pode durar horas, dias ou semanas.
Comit de tica em Pesquisa (CEP). Comit local das instituies que rev,
aprova e monitora pesquisas com seres humanos e animais.
18
representante dos usurios e est diretamente ligada ao Conselho Nacional de
Sade.
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em determinadas reas cerebrais. Pode causar perda da conscincia, salivao e
liberao de esfncter vesical. Antigamente era chamada de grande mal
epilptico.
20
Cuidador. Indivduo responsvel pelos cuidados de uma pessoa com deficincia
ou de uma criana.
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carnitina palmitoil transferase II, envolvida no metabolismo de beta oxidao.
Principais sintomas: dor muscular, fadiga e urina marrom-avermelhada.
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Sintomas principais: dficit ponderal, hepatomegalia, cardiomegalia, encefalopatia
metablica, hipotonia e hipoglicemia.
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Deficincia de 3-Metilglutaconil-CoA Hidratase. Doena causada pela
deficincia da enzima 3-metilglutaconil-CoA hidratase. Principais sintomas so:
atraso global do desenvolvimento e distrbios neurolgicos.
Deficincia visual. Dificuldade para enxergar que pode variar em grau (baixa
viso a deficincia visual e cegueira). A viso considerada normal quando a
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acuidade 20/20 e, cegueira, quando no h acuidade visual. J a cegueira legal
determinada quando a acuidade visual equivalente a 20/200, ou seja, o
indivduo enxerga a distncia de 20 ps o que os demais indivduos saudveis
enxergam a 200 ps.
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Dismrfico. Aspecto com morfologia ou formato anormal, geralmente observado
em sndromes genticas.
DSM (do ingls: Diagnosis and Statistical Manual of Mental Disorders). Manual de
diagnstico e estatstica de doenas mentais. Classificao elaborada por
psiquiatras da Associao Americana de Psiquiatria, independentemente da
classificao da Organizao Mundial de Sade (OMS), o CID. Este manual de
diagnsticos passou a ter importncia a partir da 3 edio, na qual optou-se por
uma postura descritiva das doenas (fenomenolgica) sem qualquer conotao
etiolgica ou explicativa, restringindo-se ao trabalho de descrever os sintomas e
agrup-los em sndromes. Atualmente est na verso DSM-V, lanada em 2013,
verso esta que inclui o termo Deficincia Intelectual cuja definio equivalente
utilizada pela AAIDD em 2010 (veja Deficincia Intelectual).
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Duplicao. Pode ser duplicao de uma regio cromossmica (duplicao
cromossmica) ou de uma determinada sequencia de DNA constituinte de um
gene (duplicao gnica).
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autodireo, lazer, social, uso comunitrio, vivncia domiciliar, sade e
segurana, autocuidado e motricidade).
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Fendas palpebrais oblquas para baixo. Aspecto das fendas palpebrais comum
em sndromes que cursam com hipoplasia mdio-facial. Consiste na inclinao
para baixo das fissuras orbitrias a partir da regio nasal.
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Habilidade adaptativa. Habilidade usada por pessoas com Deficincia Intelectual
para lidar com a vida diria e demandas existentes na convivncia social.
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cristalino, escoliose, osteoporose, Deficincia Intelectual, convulses e distrbios
psiquitricos.
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Micro-array. Mtodo de avaliao gentico para avaliao de anomalias
cromossmicas capaz de detectar microduplicaes e/ou microdelees no
detectveis no estudo do caritipo pelo mtodo convencional.
Mutao de novo. Mutao que ocorre pela primeira vez naquela famlia, ou
seja, no herdada e nenhum dos pais tem essa mutao.
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variveis e compar-las. A pesquisa cientfica na atualidade se baseia, em sua
maioria, em mtodos quantitativos.
Portador. Indivduo saudvel que tem alelo mutante em heterozigose que pode
ser transmitido para seus filhos. Tambm pode ser aplicado para aquele que tem
translocaes cromossmicas balanceadas. Atualmente, no o termo
considerado adequado na rea da deficincia quando referido s pessoas
(correto: pessoa com deficincia, ao invs de pessoa portadora de deficincia) .
Profilaxia. Preveno.
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QI (Quociente de Inteligncia). Valor quantitativo que um dos indicadores de
habilidades cognitivas de um indivduo. derivado do desempenho em testes de
inteligncia que avaliam a habilidade de raciocinar (aspectos verbais e lgicos ou
no verbais da inteligncia). O resultado esperado est em torno de 100 15
pontos. Entre 71-79 pontos considerado limtrofe e, 70 pontos, considerado
Deficincia Intelectual. O diagnstico de Deficincia Intelectual atualmente leva
em considerao, alm do QI, as habilidades adaptativas do indivduo.
Sindactilia. Unio ou fuso parcial ou total de dedos das mos ou dos ps.
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paroxsticas, marcha atxica e face tpica (boca larga, mandbula proeminente,
hipoplasia mdio-facial).
Sndrome de Rett. Condio gentica causada por uma deleo (perda total ou
parcial) ou mutao de uma regio do cromossomo X (MECP2) em meninas.
Caracteriza-se por involuo do desenvolvimento do beb a partir da idade de 6-
12 meses, comportamento autstico, Deficincia Intelectual, movimentos
estereotipados de esfregar as mos, ranger de dentes, bruxismo, escoliose
(desvio na coluna), epilepsia, microcefalia adquirida, etc.
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Sndrome do X Frgil. Condio gentica causada pela mutao do gene FMR1
no cromossomo X. Caracteriza-se por atraso do desenvolvimento, Deficincia
Intelectual, distrbios comportamentais, face tpica (alongada, orelhas em abano,
queixo longo) e aumento testicular aps a puberdade. a causa mais frequente
de Deficincia Intelectual herdada.
Tirosinemia (tipos I, II, III e transitrio). Causada pela elevao dos nveis
sanguneos de tirosina. Os principais sintomas incluem ictercia prolongada,
colestase e falncia heptica, alm de doena hemorrgica.
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Translocao cromossmica. Transferncia de uma poro de um cromossomo
para cromossomo de outro tipo. Ex. translocao de uma poro do cromossomo
14 para o 21.
WISC (do ingls: Wechsler Intelligence Scale for Children). Escala de Inteligncia
Wechsler para Crianas um teste geral de inteligncia (QI) para idades de 6 a
16 anos.
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habilidade. Teoria desenvolvida por Vygostski, pensador e educador russo no
incio do sculo passado.
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3.2 Incluso
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necessidades educacionais especiais. So 13 unidades do CEFAI vinculadas s
Diretorias Regionais de Educao.
DRE (Diretoria Regional de Educao). Espao que tem como funo organizar e
administrar o sistema de planejamento da Secretaria Municipal de Educao,
promovendo a articulao com os diversos rgos do Governo Municipal na
formulao e implementao de polticas pblicas de manuteno e
desenvolvimento da Educao Bsica. No municpio de So Paulo temos 13
Diretorias de Ensino (Ipiranga, Santo Amaro, Campo Limpo, Capela do Socorro,
Guaianases, Itaquera, So Mateus, So Miguel, Penha, Pirituba, Freguesia do ,
Jaan-Trememb e Butant).
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divididos em dois ciclos (Fundamental I e II), sendo o Fundamental I do 2 ao 5
ano e o Fundamental II do 6 ao 9 ano.
42
de pessoas com deficincia, incapacidades ou mobilidade reduzida, visando sua
autonomia, independncia, qualidade de vida e incluso social.
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3.2.2 Incluso no mercado de trabalho
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Suporte do preparador laboral (servio especializado).
Apoios Estratgias compensatrias (para diminuir as diferenas entre a demanda do
meio e a capacidade da pessoa, como ajudas para memorizar os passos de uma
proporcionados tarefa).
por organizaes Tecnologia de assistncia (desenvolvimento tecnolgico e adaptaes que
permitem que a pessoa possa contribuir e participar da vida laboral em
igualdade com os demais).
Servios de organizaes especializadas (conselhos, servios mdicos,
transporte especial ou reabilitao profissional).
Reestruturao do trabalho.
Apoios Adaptao do posto de trabalho, modificao de tarefas, do ambiente, etc.
proporcionados Apoio de colegas e empregadores (treinamento nas tarefas e apoio).
Desenvolvimento de emprego (criao de emprego).
pelo mundo do
Programas da empresa (retorno ao trabalho, gesto da diversidade,
trabalho treinamento, avaliao, preveno, etc.).
Apoios Incentivos contratao.
proporcionados Isenes Fiscais.
pelo Governo Legislao especfica.
Lei de Cotas. Lei 8213 de 24 de julho de 1991 que, tal como acontece em
inmeros pases do mundo, europeus e sul-americanos, obrigou as empresas a
um reserva de vagas exclusivas para pessoas com deficincia. O esprito desta lei
o combate discriminao atravs de ao afirmativa. Por isto, no se admite
46
benefcios s empresas, como incentivos fiscais etc, pois a lei parte da
constatao de que havia uma forte discriminao, o que obrigou o Estado a
intervir como forma corretiva, j que a discriminao crime no Brasil.
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3.2.3 Incluso na sociedade
Cuidador. Papel e/ou tarefas de cuidar de algum que apresenta algum tipo de
dependncia.
Idade Biolgica. Indicador de tempo que resta a um indivduo para viver, num
dado momento da vida.
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Maturidade. Momento de culminncia biolgica, psicolgica ou social do ciclo
vital em que o indivduo exibe as estruturas e/ ou comportamentos esperados
para sua idade.
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Velhice. ltima fase do ciclo vital e delimitada por eventos de natureza
mltiplos, incluindo perdas psicomotoras, afastamento social, restries em
papis sociais e especializao cognitiva.
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3.3 Servio social
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Cidadania. Constitui um dos princpios fundamentais do estado democrtico.
Significa o Estado de quem ostenta direitos e obrigaes, resguardando a sua
dignidade, exercendo a solidariedade e reivindicando o que lhe de direito.
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Curador. a pessoa que deve salvaguardar os bens do curatelado, administr-
los, receber suas penses, represent-lo nos atos da vida civil, em suma,
defender seus interesses em todas as situaes, de modo a proteg-lo da forma
mais ampla possvel.
Curatela. So atribuies conferidas pela lei a uma pessoa para reger, defender e
administrar os bens de maiores de 18 anos de idade, que no podem faz-lo em
razo de enfermidade ou Deficincia Intelectual.
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Guarda. uma medida que visa prestar assistncia material, moral e educacional
criana ou ao adolescente, regularizando posse de fato.
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Norma Operacional Bsica do SUAS (NOB/SUAS). Disciplina a
descentralizao administrativa do Sistema, a relao entre as trs esferas do
Governo e as formas de aplicao dos recursos pblicos. Entre outras
determinaes, a NOB refora o papel dos fundos de Assistncia Social como as
principais instncias para o financiamento do Plano Nacional de Assistncia
Social.
Participar. Tem origem na palavra parte, fazer parte de alguma coisa, um grupo,
uma ideia, ter parte, contribuir ativamente para um processo e quanto mais ativa
essa participao, maior o sentimento de pertencimento.
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significa garantir a todos que dela necessitam, e sem contribuio prvia, a
proviso dessa proteo.
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Promotor de Justia. Pertence ao Ministrio Pblico e tem suas funes
definidas no artigo 129 da Constituio Federal de 1988; entre elas, ajuizar aes
criminais e defender os interesses difusos e coletivos.
Protagonismo. Do grego proto quer dizer principal e agon - quer dizer luta
protagonista no sentido literal significa o lutador principal. O termo protagonismo
refere-se ao de determinado segmento como atores principais de uma
iniciativa e atividades voltadas as suas reais necessidades.
Tutela. So os direitos e obrigaes que a lei confere a uma pessoa para que
esta proteja a criana e o adolescente, menores de 18 anos, cujos pais faleceram,
foram considerados ausentes ou destitudos do poder familiar pelo juiz.
Sociedade Civil. a esfera das relaes entre indivduos, entre grupos, entre
classes sociais, que se desenvolvem a margem das relaes de poder tpicas das
instituies estatais.
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Usurio da Politica Nacional de Assistncia Social. Cidados e grupos que se
encontram em situaes de vulnerabilidade e riscos, tais como: famlias e
indivduos com perda ou fragilidade de vnculos de afetividade, pertencimento e
sociabilidade; ciclos de vida; identidades estigmatizadas em termos tnico,
cultural e sexual; desvantagem pessoal resultante de deficincias; excluso pela
pobreza e, ou, no acesso s demais polticas pblicas; uso de substncias
psicoativas; diferentes formas de violncia advinda do ncleo familiar, grupos e
indivduos; insero precria ou no insero no mercado de trabalho formal e
informal; estratgias e alternativas diferenciadas de sobrevivncia que podem
representar risco pessoal e social.
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4) Anexos
59
0 Meno de ausncia de ou de comprometimento mnimo do
comportamento;
1 Comprometimento significativo do comportamento, requerendo vigilncia
ou tratamento;
8 Outros comprometimentos do comportamento;
9 Sem meno de comprometimento do comportamento.
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gradativamente, no Brasil. Sua importncia fundamental, no entanto, para a
incluso profissional, est no fato dele ter apresentado uma definio jurdica das
deficincias, diferente das anteriores constantes na Lei 7853/91 e 8213/99.
Portanto, a referncia dos rgos fiscalizadores no que tange tipificao das
deficincias perante a lei. Disponvel em:
http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2004-2006/2004/decreto/d5296.htm.
63
Lei n 11.180, de 23 de setembro de 2005. Institui o Projeto Escola de Fbrica,
autoriza a concesso de bolsas de permanncia a estudantes beneficirios do
Programa Universidade para Todos PROUNI, institui o Programa de Educao
Tutorial PET, altera a Lei no 5.537, de 21 de novembro de 1968, e a
Consolidao das Leis do Trabalho CLT, aprovada pelo Decreto-Lei no 5.452,
de 1o de maio de 1943, e d outras providncias. Esta lei altera alguns aspectos
da CLT e, no que se refere Aprendizagem Profissional (Lei 10097/00), deixa
claro que limite de 24 anos definido como idade mxima para a Aprendizagem,
no se aplica s pessoas com deficincia que podem, deste modo, ter idade
maior que esta. Disponvel em: http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2004-
2006/2005/lei/L11180.htm
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4.3) Erros inatos do metabolismo (ou distrbios metablicos)
diagnosticados atravs da Triagem Neonatal Teste do Pezinho -
Metodologia tradicional e da Espectrometria de massas MS/MS
Tandem.
Metodologia tradicional
Nome Descrio
Aminoacidopatias
Nome Descrio
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Homocistinria A maioria dos casos causada pela deficincia enzimtica de
cistationina -sintase. Principais sintomas: tromboembolismo,
luxao do cristalino, escoliose, osteoporose, deficincia
intelectual, convulses e distrbios psiquitricos.
Nome Descrio
68
muscular e convulso.
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Distrbios da Oxidao dos cidos Graxos
Nome Descrio
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Deficincia da Deficincia na transferncia de eltrons das desidrogenases
Desidrogenase de FAD-dependentes na cadeia respiratria. Sintomas:
Mltiplas Acil- hipoglicemia, acidose metablica, alterao neurolgica e
CoA(MADD) ou heptica.
Acidemia Glutrica
tipo II
Deficincia de Doena provocada pelo defeito da enzima carnitina
Carnitina Palmitoil palmitoiltransferase I. Principais sintomas:alterao heptica e
Transferase Tipo I renal.
(CPT I)
71
5. Referncias
United Nations. Convention on the Rights of Persons with Disabilities. Geneva: United
Nations, 2006. Disponvel em:
<https://www.un.org/disabilities/convention/conventionfull.shtml> Acesso em 24/07/2014.
72
World Health Organization (WHO). World report on disability 2011. Geneva: Library
Cataloguing-in-Publication Data, 2011. Disponvel em:
<http://www.who.int/disabilities/world_report/2011/en/>. Acesso em 14/08/2014.
73
R.Lo
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en,2.109
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