Sunteți pe pagina 1din 16

Investigatia ADN in justitie suport de curs pentru auditorii de justitie

Investigatia ADN in slujba justitiei


- Note de curs -
Autor: Dr. Ligia Barbarii,
medic primar legist,
Sef Laborator Genetica
INML Mina Minovici, Bucuresti
1. Introducere
2. Bazele identificarii in medicina legala si crimnalistica
3. Definirea termenului de profil ADN
4. Impactul identificarilor ADN in justitie
5. Structura si funciile ADN.
6. Markerii ADN utilizati curent in genetica judiciara.
7. Etapele unei analize ADN.
8. Testele ADN n cercetarea filiaiei biologice
9. Interpretarea rezultatelor unei investigatii ADN in cazurile penale
10. Markerii speciali folositi in genetica judiciara
11. Bazele de date ADN cu profil judiciar
12. Standardele de analiza in investigatiile genetice

1. Introducere. Genetica moleculara remodeleaza in prezent viata omului, fiind una dintre stiintele care
contribuie decisiv la formarea spiritului omului modern. Civilizatia genei dechide noi domenii de cercetare altor
stiinte, dar tinde totodata sa rastoarne intregul nostru sistem de valori social.
La sfarsitul anilor 80, Sir Alec Jeffreys, descoperitorul amprentelor genetice, rezolva in fata justitiei
britanice, in mod spectaculos un caz de omor. Pe masura validarii performantelor si robustetii lor, testele ADN au
fost larg imbratisate de comunitatea stiintifica si juridical din intreaga lume, tendinta care s-a accentuat mult in ultimii
ani. Lucrurile au evoluat mai repede dect apreciau chiar si cei mai optimiti dintre partizanii i promotorii
investigaiilor genetice, iar ceea ce muli nu credeau cu putin s-a realizat: testele ADN au devenit un instrument
fr rival al investigatiilor medico-legale i poliieneti. La toate acestea, a contribuit desigur intr-un mod decisiv si
finalizarea in 2001 a proiectului Genomul Uman, care a generat o uimitoare cantitate de informatie stiintifica despre
materialul ereditar al speciei noastre.
Tehnologiile de analiza ADN in scop de identificare sunt in prezent acceptate fara exceptie in toate sistemele juridice din lume la
rezolvarea cauzelor civile si penale. In acest context, medicina legala moderna si-a definit in cadrul ei o noua disciplina - genetica judiciara
axata in principal pe investigarea in scop de identificare a genotipurilor umane, dar si a celor animale sau vegetale.

Pe masura ce tehnologiile de analiza genetica se imbunatatesc si sunt utilizate pe scara larga, se ridica
foarte acut i intrebari serioase despre libertatile civile sau dreptul la intimitate al unei persoanei supusa unei
investigatii genetice. De altfel, este binecunoscut faptul ca cercetarea tiinific a strnit controverse si in alte epoci
decat cea moderna, insa legitim n rezolvarea acestei ecuatii a conflictelor deschise intre oamenii de stinta si
societate, trebuie s fie asigurarea libertii individului i reprimarea primejdiei de a o submina.
2. Bazele identificarii in medicina legala si crimnalistica. Identitatea concentreaza in sine toate insusirile
unui obiect, fenomen sau fiinta. Se spune ca un subiect uman poate fi identificat atunci cnd el poate fi distins
dintr-un grup de subieci avnd caracterstici similare. Caracteristicile identificatoare pot fi reprezentate de: culoarea
pielii, ochilor sau parului, grupele de sange, markeri ADN, etc.
Caracteristicile identificatoare trebuie sa fie: A=A. Aceasta inseamna ca AB. Ceea ce ar putea sa-l
ofenseze pe B. Dar exista bineinteles o consolare. Si
constante in timp - cu cat stabilitatea lor este mai anume ca B=B. Insa asta e si o forma de a spune ca BA.
mare cu atat creste valoarea lor pentru identificare Ceea ce ar putea sa-l ofenseze pe B.
in numar suficient de mare - stabilitrea identitatii, (Leon Wieseltier Impotriva identitatii)
necesita de regula precizarea mai multor caracteristici.
Individualitatea umana este deci mai intai de toate, o individualitate genetica, desi omul in ansambul sau
este produsul interactiunii permanente dintre ereditate si mediu. Fiecare finta umana ia nastere si se dezvolta dintr-
o celula ou, ce reuneste in proportii egale zestrea ereditara a celor doi parinti, numiti si genitori. De la stadiul de
celula ou pana la completa sa desavarsire biologica, o fiinta umana reprezinta o configuratie genetica noua, unica,
irepetabila si constanta in timp. Titlul de unicat al fiecarui univers genetic uman nu este contrazis pna n prezent
dect de gemenii monozigoi.
Identificarea judiciara reprezinta o metoda universala de stabilire a adevarului in procesul cunoasterii
judiciare. Identificarea medico-legala si criminalistica sunt parti integrante ale identificarii judiciare, avand valoare
probanta. Valoarea unei metode de identificare rezid n abilitatea expertului de a compara urmele lsate la locul
faptei cu cele gsite pe alte materiale sau probe de referinta. Se pot astfel compara: ghinturile unei arme cu
amprentele lasate pe un cartus, tipul de drog depistat la traficanti, cu cea consumata de persoanele dependente,
urmele descoperite la locul crimei, cu cele ale suspectului si al victimei, etc.
De la amprentele digitale la amprentele genetice. Drumul cercetarii individualitatii umane a fost deschis
la sfarsitul secolului XIX de amprentele digitale, insusiri fenotipice cu determinism multifactorial, poligenic si de
Investigatia ADN in justitie suport de curs pentru auditorii de justitie

mediu, urmate in timp, de antigenele specifice de grup, sangvine si tisulare, pentru a viza in prezent materialul
genetic al speciei umane - molecula de ADN.
Incepand cu 1880, amprentele digitale, descrise de antropologul britanic Sir Francis Galton au fost utilizate sistematic in
justitia si armata tarilor anglo-saxone. La inceput de secol XX, descoperirea grupelor de sange ABO de ctre Landsteiner a
deschis o nou er n domeniul identificrilor. Dupa 1950, laboratoarele de serologie judiciara au testat un numr tot mai mare
de grupe sangvine, pentru a culmina in anii 70 cu analiza complexului major de histocompatibilitate (HLA).
Munca de pionierat n aplicarea tehnicilor ADN n justiie aparine geneticianului Alec Jeffreys, incununat
pentru descoperirea sa cu premiul Nobel i nobilat cu titlul de Sir pentru serviciile justitiei britanice. In 1985, n timp
ce efectua cercetri privind gena mioglobinei umane, echipa de cercettori condus de Jeffreys a remarcat o serie
de particulariti structurale ale moleculei ADN. Jeffreys a aprofundat cercetrile privitoare la aceste trsturi
particulare i a demonstrat c ele sunt unice, irepetabile, proprii fiecrei persoane, exceptnd gemenii monozigoi.
Jeffreys a reuit s demonstreze justiiei britanice valoarea descoperirii sale: primele testari ADN au condus la
rezolvarea unor cazuri de imigraie, iar in 1986, la rezolvarea primului caz penal, respectiv a unui caz de omucidere,
prin incriminarea lui Collin Pitchfork ca autor al unui dublu asasinat.
Politia britanica din regiunea Midlands ancheta omorul a doua tinere agresate sexual la interval de trei ani, existand unele indicii c
autorul era un localnic cu vrsta cuprins ntre 17- 34 de ani. Sub pretextul unui studiu populational pentru depistarea unei maladii, s-a
prelevat sange de la toti brbaii din regiune care se ncadrau n aceste limite de vrst. Profilul ADN al unuia dintre donatori, respectiv al lui
Collin Pitchfork, s-a dovedit a fi identic cu profilul obinut prin analiza probei de sperm recoltat de pe corpul uneia dintre victime. Criminalul
i-a mrturisit ulterior faptele i a fost condamnat.

Introducerea testarilor ADN in sistemul juridic american a fost larg dezbatuta, unele jurisdictii motivand ca
interpretarea statistica a rezultatelor era mult prea greoaie, si de neinteles pentru juristi. Prima condamnare bazat
pe rezultatele unei genotipri ADN a fost pronunat totusi n 1987, ntr-un proces de viol din Florida. De atunci,
testele ADN au fost folosite ca material probator n peste 24 000 de procese. FBI, cea mai mare agenie de
investigaii american, a refuzat la nceput s practice astfel de teste, primele analize de gentica judiciara fiind
realizate n laboratoare private. n scurt timp insa FBI i-a schimbat radical concepia, constituindu-i propriile sale
reele de laboratoare si echipe de experti. FBI este in prezent principalul organizator al bncilor de date in SUA,
Scurt istoric al identificarilor de persoane in Romania. Profesorul Mina Minovici s-a situat in avangarda
medicilor legisti europeni care au aderat la sistemul de identificare bazat pe masuratori antropometrice propus de
Bertillon, infiintand in 1892 la Bucuresti un serviciu specializat dupa modelul celui infintat in Franta in 1879 si in
Anglia in 1891. Tot profesorul Mina Minovici a infiintat in Romania primul cazier judiciar national bazat pe datele
antropometrice ale detinutilor si a publicat studii si manuale referitoare la cercetarea impresiunilor digitale si a
corpurilor delicte purtatoare de urme. Fratii profesorului, doctorii Nicolae si Stefan Minovici au contribuit la
dezvoltarea tehnicilor de fotografiere judiciara si a sistemului amprentelor digitale. La inceputul secolului XX,
concomitent cu alte tari avansate din Europa se va introduce masiv si in Romania dactiloscopia ca metoda de
identificare criminalistica. La INML Mina Minovici a functionat un performant Laborator de Dactiloscopie, locul
acestui fiind in 1999 luat de Laboratorul ADN, primul de acest gen infiintat la nivel national.
3. Definirea termenului de profil ADN. Analiza ADN in scop de identificare este cunoscuta sub numele de
tipare ADN, genotipare ADN, profil ADN sau test de identificare ADN.
Profilul ADN se defineste ca fiind totalitatea acelor caracteristici structurale ale materialului genetic
care permit identificarea unui individ.
Desi foarte larg utilizat, termenul de amprenta genetica nu defineste tocmai corect acest tip de analiza.
Aceasta sintagma, a fost creata operndu-se o analogie ntre multitudinea de benzi obtinute prin analiza de
genotipare i multitudinea desenelor liniare ce alctuiesc o amprent digital. Desi sugestiva, analogia este forat
intrucat, cei doi termeni, amprenta digital i amprenta genetic nu au n comun dect capacitatea de a reflecta una
dintre trsturile fundamentale ale fiinelor vii, i anume unicitatea lor biologic. Termenul de amprent genetic s-a
impus sub aceast form n contiina publicului, insa in prezent, in literatura medical de specialitate i n
limbajulul juridic se foloseste aproape exclusiv termenul de profil ADN.
Amprenta genetica Amprenta digitala
vs Rezultatul primelor analize efectuate de Jeffreys era
reprezentat de un set complex de fragmente de ADN, care se
asemna codului de bare nscris pe ambalajul produselor din
supermarket. Cercettorul britanic a dat numele acestor
produi de reactie amprente genetice, utiliznd un termen
descriptiv care fcea o analogie ntre multitudinea de benzi
ADN i multitudinea desenelor liniare ce alctuiesc o
amprent digital. Descoperirea lui Alec Jeffreys a fost larg
mediatizat n anii 90 sub numele de amprent genetic.
Investigatia ADN in justitie suport de curs pentru auditorii de justitie

4. Impactul identificrilor genetice in justiie. Aplicabilitatea testului ADN n sfera justiiei este foarte
larg. Potentialul testelor ADN de a exclude suspectii intr-o ancheta politieneasca, mai ales in cazurile de viol sau
omor, este un castig enorm daca il comparam cu cel al testelor conventionale (de grup sangvin).
Agresiuni sexuale. Din totalul testelor ADN solicitate pentru diverse infractiuni, ponderea cea mai mare o
detin cazurile de agresiune sexuala. Testarea ADN permite identificarea cu certitudine a agresorului sexual prin
analiza genetica a celulelor spermatice de pe un tampon cu secretie vaginala prelevat de la victima. Profilul obtinut
din proba este comparat cu profilul de referinta al persoanelor aflate pe lista suspectilor.
Omoruri. In cazurile de omor testarea ADN se face pornind de la urmele biologice recoltate de la locul
faptei: pete de sange, saliva sau sperma, fire de par, microurme de contact (celule epiteliale descuamate de pe
tegumente la contactul cu diferite suprafete sau obiecte: maner usa, intrerupator lumina, instrumente, bani, etc.).
Accidente rutiere. Testele genetice pot servi la identificarea unui vehicul intr-un accident rutier soldat cu
victime umane, mai ales atunci cand autorul accidentului paraseste locul faptei. In aceste cazuri, profilele ADN
evidentiate de pe caroseria masinii sunt comparate cu profilul de referinta al victimei. Daca profilele corespund,
atunci se poate stabili cu maxima certitutdine ca vehiculul respectiv a fost implicat intr-un accident. Tot prin teste
ADN se pot stabili cu exactitate pozitiile ocupate de sofer si pasageri la momentul producerii unui accident.
Identificarea cadavrelor necunoscute. Pentru analiza genetica se folosesc atat tesuturi moi in diferite
stadii de degradare, cat si tesut osos. Daca identitatea cadavrului este prezumata, solutia identificarii rezulta
frecvent in urma cercetarii relatiei de inrudire biologica a persoanei a carei identitate este prezumata cu diferiti
membri ai familiei.
Aplicatii in domeniul militar. Realizand performantele si importanta testelor ADN in identificarile de
persoane, armatele SUA si statelor NATO au initiat incepand de la mijlocul anilor 90, programe ample de colectare
de probe biologice pentru tipare ADN de la toti angajatii si militarii in termen, dupa modelul programului de colectare
a amprentelor digitale initiat cu decenii in urma .
Cercetarea relatiilor de inrudire biologica. Reprezinta un domeniu in expansiune datorita dezvoltarii de
tehnici performante de analiza genetica. In prezent, in Statele Unite aproximativ 300000 de mii de cazuri de
paternitate sunt rezolvate in fiecare an cu ajutorul testelor ADN. Raportarile cumulate pentru Europa se situeaza cu
aproximatie tot in jurul aceleiasi valori. Insa testele genetice efectuate in scopul stabilirii unui pedigree vizeaza in
prezent si o multitudine de alte aspecte (vezi in tabel - aplicatii in domeniul civil). Autoritatile din statele vestice
rezolva in prezent problemele legate de imigratie sau reintegrire a familiilor imigrantilor tot cu ajutorul testelor ADN.
Aplicatii in domeniul penal si militar Aplicatii in domeniul civil
- identificarea victimelor in omoruri si pruncucideri - cercetarea paternitatii
- identificarea criminalilor dupa urmele lasate la locul faptei sau asupra - cercetarea maternitatii (schimburi accidentale de copii in
victimelor maternitati, noi-nascuti abandonati sau pierduti, etc.)
- identificarea agresorilor sexuali - rezolvarea cazurilor de imigratie (reintregirea familiilor )
- identificarea autorilor talhariilor si furturilor - identificarea adoptiilor ilegale
- trierea si excluderea suspectilor in diferite anchete politienesti - identificarea fetilor conceputi prin fertilizare in vitro sau a
mamelor surogat
- identificarea victimelor in accidente aviatice, catastrofe naturale, acte - cercetarea unor relatii de inrudire biologica intre: frati
de terorism, razboaie buni/vitregi, bunici/unchi-nepoti, veri (pana la grd. IV), etc.
- elucidarea cauzelor unor accidente rutiere si aviatice pornind de la - stabilirea unor relatii de descendenta biologica in scopul
urmele biologice aflarii adevarului istoric sau din interese politice
- probabrea unor rapiri si sechestrari de persoane, a traficului ilegal - stabilirea unor relatii de inrudire la solicitarea societatilor de
de persoane si de organe umane asigurare
- probarea unor agresiuni fizice - incheierea de asigurari cu clauze de moarte violenta
- identificarea speciilor animale sau vegetale - identificarea esantioanelor biologice in cauze de malpraxis

5. Structura si funciile ADN. In lumea vie, celula este unitatea de baza unde se desfasoara procesele ce
intretin viata. Celula poate fi comparata cu o fabrica in miniatura1 care prelucreaza materia, produce energie,
sintetizeaza proteine si enzime necesare circuitului metabolic si epureaza deseurile rezultate din aceste procese.
Un organism uman matur se compune din cateva mii de milioane de celule, care provin din aceeasi celula, celula
ou. Prin faptul ca au o origine comuna, celulele unui organism contin acelasi material genetic.
ADN este un acronim, ce rezult din prescurtarea denumirii acid dezoxiribonucleic. Cvasitotalitatea
materialului genetic din celula umana se gaseste localizat in nucleul celulei, in molecula de ADN nuclear. Cu
exceptia globulelor rosii, care sunt celule lipsite de nucleu, molecula de ADN se regaseste in toate celelalte celule.
O mica parte din patrimoniului genetic al celulei este localizat si in afara nucleului, respectiv in
mitocondrii, unde formeaza asa-numitul ADN mitochondrial, diferit ca structura si organizare de ADN nuclear.
Nucleul este centrul de comand i control al majoritii activitilor celulare, in timp ce mitocondriile conin doar
0,5% din materialul genetic celular si indeplinesc functii limitate.
ADN nuclear - suportul material al ereditii. Molecula de ADN nuclear se prezinta sub forma unui
filament a carui lungime derulata atinge aproximativ 1m si constituie suportul material al ereditatii. Ea reprezinta
totodata cartea noastra de identitate biologica. Molecula de ADN este identica in proportie de 99,9% la toti

1
Butler J - Forensic DNA Typing (2003) 2nd Edition, Academic Press, San Diego California, 13-24
Investigatia ADN in justitie suport de curs pentru auditorii de justitie

indivizii umani. Din cele 3,5 bilioane de elemente (nucleotide) ce alcatuiesc filementul de ADN, doar 3 milioane sunt
diferite de la un individ la altul. Aceste mici variatii structurale confera unicitate biologica fiecarui individ uman.
Individualitatea umana este deci o individualitate genetica, desi omul in ansambul sau este produsul interactiunii
permanente dintre ereditate si mediu.

ADN nuclear

ADN mitocondrial

Catenele de ADN
hibridizate
complementar

Molecula de ADN nuclear are o structura de dublu helix, fiind alcatuita din doua lanturi rulate unul in
jurul celuilalt (spirala vietii). Structura ADN poate fi imaginata destul de plastic ca fiind o scara in spirala marginita
de doua balustrade. Succesiunea treptelor acestei scari in spirala este data de 4 tipuri de elemente numite
nucleotide: A-adenina, G-guanina, T-timina sau C-citozina.
Informatia este determinata de secventa de litere de-a lungul lantului de ADN, cu alte cuvinte este
codificata. Descifrarea codului informational permite fiecarei celule dintr-un organism sa-si indeplineasca functiile.
Codul genetic este format numai din 4 litere, si cu toate acestea extrem de performant, pentru ca
permite cu ajutorul sau inmagazinarea unei cantitati uriase de informatie, o adevarata arhiva genetica, transmisa
din generatie in generatie cu o precizie uimitoare. De exemplu: secventa ACGT reprezinta o informatie diferita fata
de secventa AGTC in acelasi mod in care cuvantul STOP are un inteles diferit fata de cuvantul POST sau
SPOT, chiar daca aceste cuvinte contin aceleasi litere.
Ansamblul informatiei genetice specifice organismului uman defineste genomul uman. Prin analogie
cu domeniul informaticii, molecula de ADN este comparata cu un soft complex, iar genomul uman cu setul de
instructiuni al acestui soft, care asigura functionarea ordinatorului numit organismul uman.
Materialul genetic din nucleul celulei (ADN nuclear) are o structura lineara, insa in timpul diviziunii celulare se condenseaza si
formeaza mase compacte, denumite cromozomi. Cromozomii pot fi vazuti la microscopul optic numai in timpul diviziunii celulare.

Imaginea celor 23 de perechi de cromozomi umani. Numerotarea Reprezentarea schematica a structurii unui cromozom
se face in functie de marime: cromozomul 1 este cel mai mare, in pornind de la desenul de benzi obtinut prin colorare.
timp ce cromozomul 22 este cel mai mic.
O celul somatic uman conine un set de 23 de perechi de cromozomi: 22 de cromozomi autozomi si o pereche de cromozomi
care determina sexul. Celulele gametice (spermatozoidul si ovulul) fac exceptie, deoarece contin numai un singur set de cromozomi.
Cromozomii aflati in cei doi gameti parentali se combina in procesul de fecundare si refac setul pereche de cromozomi in viitoarea celula ou.
Indivizii de sex masculin sunt desemnati XY deoarece poseda un cromozom X si unul Y, in timp indivizii de sex feminin sunt desemnati XX
deoarece poseda doua copii ale cromozomului X. Testele de identificare in genetica judiciara utilizeaza atat markeri ADN localizati pe
6. Markerii ADN utilizati curent in genetica judiciara
cromozomii autozomali, cat si markeri specifici cromozomilor sexuali.
Investigatia ADN in justitie suport de curs pentru auditorii de justitie

ADN uman este organizat in:


gene si secvente inrudite cu genele (material codant)
material extragenic sau necodant - alcatuit din secvente repetitive.
Dintre secventele repetitive se remarca prin informativitate secvenele repetitive scurte grupate n
tandemuri, denumite secvente STR (short tandem repeats) sau microsateliti. Studiul secvenelor de tip STR face
obiectul principal al investigaiilor genetice in scop de identificare de persoane, deoarece permite discriminarea
probelor de ADN ce provin de la indivizi diferii. Microsatelitii STR, sunt considerati in prezent standardul de aur in
materie de identificare.
Functia indeplinita de secventele repetitive de tip STR nu este in prezent elucidata, dar ceeea ce
intereseaza este organizarea lor si faptul ca transmiterea acestui material genetic se face asemeni genelor, cu
respectarea legilor ereditatii Mendeliene. Astfel, in cursul diviziunii celulare, secventele repetitive segrega
independent (se combina la intamplare) si se regasesc in succesiunea generatiilor. Dintre miile de microsateliti din
genomul uman, in genetica judiciara sunt utilizate doar sistemele STR formate din tetra- si pentarepetii, avand
localizare unica in genom, numar minim de artefacte genetice (microvariante) sau fenomene mutationale.

Proprietatile secventelor repetitive de tip STR:


ocupa in genom pozitii fixe, denumite LOCI
(la singular LOCUS)
variantele structurale ale unei secvente de
tip repetitiv sunt desemnate ca fiind
ALELE
au o informativitate mare, in sensul ca
diferentele din structura secventeleor
repetitive le confera caracterul de
MARKERI ai regiunilor genomice in care isi
au sediul
pe cromozomi omologi, la nivelul unui
locus de tip repetitiv, se regasesc
intotdeauna la descendenti doua alele, din
care una este de provenienta materna, iar
cealalta de provenienta paterna

Analiza unui singur marker STR nu este suficienta pentru afirmarea apartenentei unei probe. Pentru
identificarea cu succes a provenientei unei probe ADN este necesara analizarea a 10 pana la 16 markeri STR. Se
elimina astfel situatiile in care se raporteaza identificarile eronate, datorate unor corespondente intamplatoare ale
profilelor ADN. Cu cat numarul markerilor investigati creste cu atat sansa identificarii eronate se reduce.

Un profil ADN reprezinta o combinatie de genotipuri obtinute in urma investigarii unui set de markeri ADN.

Markeri utilizati in identificare sunt localizati exclusiv la nivelul ADN necodant astfel incat informaiile
genetice referitoare la identitatea unei persoane sa nu poata fi puse in legatura cu eventuale maladii cu
determinism genetic. Daca testele in scop de identificare s-ar efectua la nivelul ADN codant (la nivelul genelor), s-ar
permite, diagnosticarea neautorizata a indivizilor bolnavi sau purtatori ai unei mutatii genetice cauzatoare de boala,
cu toate consecintele nefaste in plan etic si social ce decurg din aceasta.
Avantajele genotiparii markerilor de tip STR constau in
necesarul redus de material genetic pentru analiza (de ordinul ng sau pg/per proba biologica)
rata inalta de succes a analizei datorat dimensiunilor reduse ale secventelor STR si posibilitatii de
automatizare a proceselor de analiza in laborator
existenta unui numar limitat de variante structurale pentru fiecare marker de tip STR utilizat curent
posibilitatea inregistrarii rezultatelor in format digital si alcatuirii de baze de date - markerii STR au o
distributie de tip discontinua a ordinului de marime, lucru ce permite identificarea lor fidela prin comparare cu
etaloane de marime.
2
Minisatelitii sunt o categoria de secvente de ADN repetitiv care a deschis era investigatiilor de genetica judiciara . Datorita multiplelor
inconveniente legate imposibilitatea inscrieirii rezultatelor in bazele de date informatizate, acesti markeri au fost inlocuiti cu microsatelitii
STR. In prezent, minisatelitii sunt considerati markeri de rezerva, fiind utilizati doar la investigarea unor relatii de inrudire biologica complexe
gratie potentialului lor discriminatoriu ridicat. Cazul cel ami cunoscut este cel al clonei Dolly: autentitcitatea clonei nu a putut fi dovedita
numai prin analiza microsatelitilor, fiind necesara extinderea investigatiilor pe minisatelitii ADN.

Nomenclatura arbitrara atribuita secventelor de ADN. Se realizeaza prin simboluri alfanumerice,


conform nomenclaturii standardard adoptate la nivel international, pentru a se facilita schimbul de informatii. Astfel o
secventa de ADN uman va fi denumita prin:

2
Minisatelitii au fost primul sistem de markeri AND descris si utilizat de parintele amprentelor genetice, Sir Alec Jeffreys
Investigatia ADN in justitie suport de curs pentru auditorii de justitie

Tipul acidului nucleic (D - reprezinta initiala de la DNA in terminologia anglo-saxona)


Localizarea cromozomiala (1,2,3,........22, X sau Y)
Caracteristicile secventei (ex: S - single copy sequence, etc.)
Pozitia secventei la nivelul regiunii cromozomiale.
D DNA D DNA
1 localizarea secventei pe cromozomul 1 Exemplificarea nomenclaturii Y localizarea secventei pe cromozomul Y
S segment unic pentru markerii D1S80 si DYS19: S segment unic
80 al 80-lea locus descris pe cromozomul 1 19 al 19-lea locus descris pe cromozomul Y

Cromozom Locus STR Cromozom Locus STR


1 F13B, D1S1171 13 D13S308, D13S317
2 TPOX, APOB, D2S1242, D2S1338 14 D14S306
3 D3S1349, D3S1352, D3S1358, D3S1359 15 FES/FPS, Penta E
4 FGA (FIBRA), FABP, GABARB15 16 D16S539, D16S537
5 CSF1PO, D5S373, D5S815, D5S818 17 D17S976
6 F13A1, ACTBP2 (SE33), D6S502 18 D18S51, D18S535, D18S849
7 D7S460, D7S809, D7S820, D7S1517 19 D19S253, D19S433
8 LIPOL (LPL), D8S306, D8S320, D8S1179 20 D20S85, D20S470
9 D9S52 21 D21S11, Penta D
10 D10S89 22 -
11 TH01 (TC11), APOAI1, D11S554 X HPRTB, ARA, STRX1, DXYS156
12 VWA, CD4, PLA2A1, D12S391 Y DYS19, DYS385, DYS389-I, DYS389-II
DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, etc.
3
Markerii ADN genotipai curent n scop de identificare si localizrile lor cromozomiale

Unii markeri pot imbraca denumiri mai speciale prin imprumutarea denumirii unor gene in vecinatatea
carora sunt localizati. Exemplu: markerul TH01 este o secventa repetitiva de tip STR localizata pe cromozomul 11,
la nivelul genei tyrosine hidroxylase, in portiunea intronului 1 ale genei; markerul TPOX se afla in vecinatatea genei
tyroide peroxidase , iar markeul CSF1PO in vecinatatea proto-oncogenei c-ims pentru receptorul CSF1. Prefixul
HUM este uneori inclus in nomenclatura pentru a marca apartenenta unei secvente de ADN la genomul uman.
Exemplu: markerii pot fi desemnat si sub forma HUMTH01, HUMTPOX, HUMD1S80, etc.
Cu exceptia gemenilor monozigoti, indivizii umani sunt diferiti din punct de vedere genetic, si deci
implicit si al infatisarii exterioare sau fenotipului. Astfel, culoarea ochilor, a parului, inaltimea sau forma corpului
sunt toate determinate genetic, dar structurile genice ce le determina nu sunt toate identice, ci poseda mici variatii
de structura sau de expresie. Intelegerea notiunii de variabilitate genetica este facilitata daca se face apel la
grupele de sange ABO, respectiv la genele care le definesc si care se prezinta 3 variante structurale sau alele: A, B
si O. Prin combinarea celor 3 alele pot rezulta 6 structuri genice distincete sau genotipuri.
A B O a b c d e
A AA AB AO a aa ab ac ad ae
B AB BB BO b ab bb bc bd bc
O AO BO OO c ac bc cc cd ce
d ad bd dc dd de
e ae be ce de ee

Daca un locus ADN este definit printr-un numar mare de variante structurale (alele), atunci si numarul
genotipurilor definite la nivelul acelui locus este mult mai mare. De exemplu, pentru un locus definit prin 5 alele
(a,b,c,d,e) pot rezulta 15 posibile genotipuri, iar un locus cu 12 alele, un total de 74 de genotipuri, iar unul cu 25 de
alele, 325 de genotipuri. Geralizand, pentru un locus cu n alele vor rezulta n + n(n-1)/2 genotipuri.

7. Etapele unei analize ADN. O analiza ADN este un proces complex in care, indiferent de tehnica
de lucru utilizata in laborator, se parcurg in mod obligatoriu cateva etape standard:
Prelevarea si conservarea probelor biologice
Analiza de laborator
Interpretarea rezultatelor si formularea concluziilor
Raportare a profilelor ADN catre baza de date nationala (numai unde legea prevede acest lucru).

Prelevarea si conservarea probelor biologice. Eforturile trebuie concentrate in directia prelevarii si


conservarii corecte a probelor biologice sau purtatoare de urme biologice, deoarece un ADN cat mai bine conservat
reprezinta prima garantie a unor analize de calitate. Neglijenta sau ignoranta in manipularea probelor sau la
transport poate prejudicia intreaga testare, lucru critic uneori in activitatea de identificare medico-legala. In tabel
sunt prezentate conditiile de prelevare obligatorii in vederea testarii ADN.
3
Preluat dupa baza de date a National Institute of Science and technology www.cstl.nist.gov/div831/strbase
Investigatia ADN in justitie suport de curs pentru auditorii de justitie

In timpul prelevrilor, dar i n timpul lucrului n laborator, trebuie evitat contaminarea accidentala a
probelor biologice sau corpurilor delicte cu alt ADN uman. Sursa contaminarilor accidentale este reprezentata de
personalul care manipuleaza gresit probele.
Pentru evitarea contaminarilor accidentale, atat personalul care efectueaza prelevarile cat si personalul
din laboratoare, au obligatia de a purta echipamente de protectie constand in: halat sau combinezon, boneta,
masca, manusi de unica utilizare, ce se schimba la prelevarea fiecarui corp delict sau de cate ori se intra in contact
cu obiecte contaminante. Instrumentele folosite sunt de asemenea fie sterile, fie de unica utilizare: pense, foarfeci,
bisturiu, seringi, ace, tampoane de bumbac, etc. Neprofesionalismul sau neglijenta pot conduce la incriminarea
unor inoceni sau la imposibilitatea prinderii criminalului. Este obligatorie, aadar, adoptarea unor msuri draconice
de precauie chiar din primele etape ale manipularii probelor la fata locului.
Pe langa erorile accidentale umane i tehnice, nu trebuie neglijata nici posibilitatea compromiterii
intentionate a probelor prin contaminarea lor, neconservarea lor corespunzatoare sau nlocuirea intenionat a
probelor.
Testele genetice pot fi aplicate tuturor probelor ce contin celule nucleate, deci implicit material genetic
nuclear. Materialul care urmeaza sa fie analizate poate proveni din uramatoarele surse:
- tesuturi (sange, celule bucale, muschi, fecale, urin, fire de par, os, unghii, lichid pleural, lichid
peritoneal, lichid amniotic, vilozitati coriale, resturi embrionare, etc.),
- pete (de sange, sperma, saliva, etc.)
- urme de contact depuse pe obiecte, pe mucuri de igar, in interiorul mtilor sau al mnuilor, gum
de mestecat, suprafaa gloanelor,
- preparate anatomopatologice arhivate (tesuturi incluse in blocuri de parafina) sau frotiuri (tesuturi
colorate etalate pe lame)
Macromolecula de ADN este foarte stabila in comparatie cu moleculele proteice, care fac obiectul
analizei in laboratoarele de serologie. Degradarea ADN are loc sub actiunea unor enzime proprii celulei, ADN-
azele, si este accelerata de factorii din mediu ambiental umiditate
reprezentai de: caldur excesiv
lumin ultraviolet
contaminare bacterian

De aceea este indispensabil de a preleva si conserva corect probele biologice destinate analizelor
genetice, in conditii de:
refrigerare
uscaciune
protejate de radiatii solare, UV sau agenti chimici

Tipul de produs Volumul Suportul pe Conservarea Observatii


biologic prelevat care se face
prelevarea
sange prelevat de 1-5ml EDTA* refrigerare (4C) sau Refrigerarea nu trebuie prelungita
la persoane vii congelare ( -20C) peste 24-48h. Numai congelarea
conserva ADN timp indefinit
sange prelevat de 1-5ml inutil refrigerare (4C) sau Sangele va fi prelevat din cavitatile
la cadavru congelare ( -20C) inchise: cavitatea cadiaca sau
sinusuri venoase. Refrigerarea nu
trebuie prelungita peste 24-48h.
saliva 2- 3 - tampoane de vata Mediu uscat, la Tampoanele trebuie obligatoriu bine
esantioane tip exudat temperatura ambientala uscate cca 3-4 h inainte de a fi
- periute de brosaj Lichid conservant, la introduse in tuburile protectoare.
temperatura ambientala
Prelevate 3-5 - tampoane de vata Mediu uscat, la Tampoanele trebuie obligatoriu bine
vaginale sau din esantioane tip exudat temperatura ambientala uscate cca 3-4 h inainte de a fi
sfera genitala introduse in tuburile protectoare
2
Tesuturi 2 5 cm inutil refrigerare (4C) sau Prelevarea se va face cu instrumente
congelare ( -20C) sterile. Refrigerearea nu trebuie
prelungita peste 24-48h.
Par 10-20 fire de inutil Mediu uscat, la Firele de par se preleva prin
par cu bulb temperatura ambientala smulgere. Se pastreaza in plicuri de
hartie.
Unghii si depozite de la toate inutil Mediu uscat, la Unghiile se preleva prin taierea partii
subungveale degetele temperatura ambientala distale cu o foarfeca sterila, cu atentie
pentru a nu se pierde depozitul
subungveal. Se pastreaza in plicuri de
hartie
Pete de sange cat mai multe, _________ Mediu uscat, la Fiecare pata se pastreaza intr-un
sau sperma 0,5cm temperatura ambientala ambalaj de hartie separat
* Anticoagulanti precum heparina sau florura de sodiu (continuta in flacoanele pentru recoltarea alcoolemiei), pot interfera cu anumite
etape ale analizei genetice si compromite analiza. Anticoagulantul tip EDTA are avantajul ca reduce procesele de degradare a ADN.
Investigatia ADN in justitie suport de curs pentru auditorii de justitie

Analiza propriu-zisa de laborator


Pentru a fi analizat, ADN continut intr-o proba biologica trebuie mai intai izolat sau extras, adica
separat de toti ceilalti constituienti ai probei. Obiectivul acestei etape il constituie obtinerea unei cantitati crecute de
ADN, avand o greutate moleculara mare si puritate crescuta. Greutatea moleculara mare a moleculei de ADN
echivaleaza cu integritatea lantului de ADN, iar puritatea moleculei este data de absenta rezidurilor celulare
(proteice, glucidice, enzimatice) sau de alta natura (coloranti, saruri, etc.).

Tehnicile extractie a ADN variaza in functie de tipul, cantitatea si calitatea probei de analizat. Exista o mare varietate de
procedee, unele destul de laborioase prin care se obtin cantitati mari si foarte pure de ADN, si altele, denumite metode
quick and easy, prin care se obtin cantitati reduse de ADN, de puritate scazuta. Extratia ADN se poate realiza si
automatizat cu ajutorul robotilor, metoda larg utilizata in centrele unde se organizeaza baze de date ADN medicale sau
judiciare. Majoritatea laboratoarelor de genetica judiciara tind sa foloseasca protocoale de izolare a ADN bazate pe kituri
comerciale de reactivi, lucru ce permite confruntarea mai usoara a rezultatelor obtinute intre diferite laboratoare de profil .

Etapa de extractie se incheie dupa verificarea cantitatii si puritatii ADN obtinut din prelucrarea
probei, deoarece de acesti doi factori depind celelalte etape ale analizei de laborator si implicit succesul testarii.
Etapa de verificare se realizeaza de rutina spectrofotometric, sau prin metode performante de tipul detectiei
fluorescente Pico-green sau cuantificarii prin real-time PCR. Daca dupa aceasta etapa, se constata ca proba nu
contine ADN sau materialul genetic izolat este in cantitate foarte mica sau extrem de degradat, analiza nu se mai
continua cu celelate etape.
Probele care contin cantitati corespunzatoare de ADN sunt supuse reactiei de polimerizare in lant PCR
(Polymerase Chain Reaction), reactie comparata cu un xerox la nivel molecular. O amplificare PCR uzuala
necesita materialul genetic provenit din 10 pana la 100 de celule. Metoda PCR multiplica secventele de interes din
molecula de ADN, intr-un proces care se deruleaza in cicluri de reactie. Astfel dupa n cicluri complete de reactie
PCR, se produc 2n copii dupa matrita de ADN. De exemplu, dupa 20 de cicluri de reactie, rezulta in mediul de
reactie circa 1.000000 de copii ale segmentului tinta de ADN.
Testarile ADN in scop de identificare fac apel in mod curent la metoda PCR, si in special la metodele
PCR multiplex prin care realizeaza amplificarea simultana a unui numar mai mare de secvente tinta de ADN.
Tehnicile PCR multiplex sunt larg utilizate in laboratoarele de genetica moleculara deoarece permit cresterea
randamentului de lucru si automatizarea proceselor de analiza.
Tehnica PCR este una din cele mai performante unelte de lucru ale geneticii moleculare prezente, descoperita si dezvoltata la
inceputul anilor 1980 de biochimistul american Kery Mullis. Pentru aceasta descoperire realizata la varsta de 36 de ani, Mullis a primit
premiul Nobel. Tehnica are la ora actuala un impact major in biomedicina. Datorita tehnicii PCR a fost posibila derularea si finalizarea
cu succes a Proiectului Genomul Uman cu 5 ani mai devreme decat era prevazut.

Avantajele metodei PCR Dezavantajele PCR


senzitivitatea - capacitatea reactiei de a multiplica cantitati reduse relativa usurinta cu care se poate produce contaminarea
-6 -9
de ADN, de ordinul ng (10 g) sau pg (10 g); probelor de ADN cu material genetic provenit din alte surse
eficienta maxima pentru secvente din genom de mici dimensiuni erorile reactiei PCR - rata erorilor este estimata la 0,25% (o lipsa
de tipul markerilor STRs de incorporare de circa 400 de baze in 30 de cicluri).
rapiditatea analizelei PCR ~ dureaza in medie 3 ore

Proba biologica

Evaluarea calitatii si cantitatii probei si alegerea procedeului de extractie ADN

Extractia ADN

Verificarea randamentului si calitatii extractiei

Analiza PCR

Analiza produsilor de reactie in analizorul genetic

Interpretarea rezultatelor

Raportarea profilului ADN

Produsii rezultati in urma reactiei PCR constau intr-un set de fragmente (secvente) de ADN de
diferite marimi. Pentru a identifica si caracteriza aceste secventee de ADN este necesara separarea lor, lucru ce se
realizeaza cu ajutorul campului electric, deoarece moleculele de ADN sunt purtatoare de ioni: fragmentele de ADN
incarcate negativ, migreaza catre polul pozitiv, cele de mici dimensiuni mai repede decat cele mari. Se realizeaza
astfel separarea frragmentelor de ADN in functie de greutatea lor moleculara prin electroforeza. Fragmentele
Investigatia ADN in justitie suport de curs pentru auditorii de justitie

migrate pot fi vizualizate prin diferite tehnici de colorare: ethidium bromid, saruri de argint, marcaj fluorescent, etc.
Metoda electroforetica este de altfel larg utilizata in biomedicina, pentru separarea si identificarea produsilor
proteici.
In prezent, pentru aplicatiile de genetica judiciara, metoda
analitica de electie este reprezentata de electroforeza capilara cuplata cu
detectie fluorescenta LASER. Tehnica se realizeaza automatizat cu
ajutorul unor echipamente dedicate, denumite generic analizoare
genetice. Aceste echipamente au un randament de lucru mare, permitand
prelucrarea unui numar de zeci - sute de probe intr-un interval de cateva
ore. Analiza genetica cu ajutorul echipamentelor automatizate reduce
substantial efortul de lucru in laborator si creste performanta testarilor in
scop de identificare. Avantajele utilizarii tehnicilor automate sunt certe,
insa cu toate acestea, implementarea tehnicilor de analiza se face in
laboratoarele de la noi din tara cu destul de multa greutate datorita
costurilor ridicate ale echipamentelor si a consumabilelor.

Imaginea prezinta un profil ADN evidentiat cu


ajutorul unui analizor genetic automat de tipul celui
din figura de mai sus. Genotipul a rezultat prin
investigarea unui set complex de 16 markeri ADN.
Conform genotipului evidentiate la nivelul
markerului de sex (genotip XY) se poate
concluziona ca profilul ADN apartine unei persoane
de sex masculin.

8. Testele ADN n cercetarea filiaiei biologice. Determinarea relaiilor de descenden biologic


reprezint o solicitare n cretere n practica medico-legal a ultimilor 20 de ani motivata exclusiv de dezvoltarea
tehnicilor performante de analiz molecular si aplicarea lor pe scar larg. Volumul cel mai mare de testri pentru
paternitate raportat la numarul de locuitori se inergistreaza constant in Statele Unite. n laboratoarele americane
acreditate, numarul de cazuri oficial inregistrate si testate in 2003 a fost de 354.011. Volumul testarilor a crescut cu
3.9% fata de 2002 si cu 700% fata de 1984. Pentru cazurile inregistrate in 2003 au fost testate un numar de
991.000 persoane.4
n ntreaga lume, laboratoarele care efectueaz teste de paternitate sunt de civa ntr-o competiie
acerb de ordin economic i tehnologic datorit schimbrilor operate n sistemele de testare. Dac n Statele Unite
se raportau n 1978 un numr de 11000 de testri, efectuate n 259 de laboratoare, statisticele din 2003 au indicat
un volum de peste un sfert de milion de testari, efectuate n doar 44 de laboratoare, toate acreditate si echipate cu
tehnologii moderne de analiza moleculara5.
Costurile testelor ADN de paternitate este considerabil mai ridicat decat al clasicelor teste serologice,
deoarece tehnicile de analiza moleculara necesita echipamente i reactivi de laborator cu mult mai scumpe. La
aceaste costuri se adaug si cele legate de retribuirea unui personal nalt calificat. Sistemele de asigurari medicale,
fie ele de stat sau private, nu prevad nicaieri in lume decontarea acestui tip de investigatii. Devine o realitate astfel
faptul c efortul financiar legat de efectuarea unor teste ADN pentru cercetarea filiatiei este uneori foarte dificil de
suportat de solicitani. n Romnia, testele reprezint o problem exclusiva a solicitantilor, n timp ce n alte ri,
stabilirea unei paterniti este considerat o problem social. Ori de cte ori mama nu are posibilitatea s suporte
costul unei investigatii serologice sau genetice n calitate de reclamant, statul este cel ce ordon i suport costul
testarilor. Guvernul federal american, confruntat la sfaritul anilor 1970 cu un numr tot mai mare de copii cu statut
ilegitim sau abandonai, a stabilit mecanisme legislative foarte eficiente pentru identificarea tailor biologici,
concomitent cu transferarea ctre acetia a obligaiilor de ntreinere. Aa se explic numrul mare al solicitarilor
de analize din partea organizaiilor guvernamentale americane.
n Europa, tarile scandinave efectueaza in prezent cel mai mare numr de expertize de filiaie din raiuni
ce in deopotriva de legislatie i de aspecte sociale. Legiuitorii scandinavi au decis c este mai rentabil s identifice

4
Annual Report Prepared by the Parentage Testing Standards Program Unit (2004) American Association of Blood Banks; www.aabb.org
5
Allen R - Parentage Testing in the United States: The Role of the American Association of Blood Banks (1998) www.promega.com
Investigatia ADN in justitie suport de curs pentru auditorii de justitie

prin testare ADN tatl biologic dect s incarce bugetul de stat cu cheltuielile de ntreinere i educaie ale unui
copil pn la vrsta majoratului. In aceste conditii, costurile unei testari, fie ea si testare ADN, sunt neglijabile in
raport cu cele pe care le presupune intretinerea si educarea unui minor.
La noi in tara, peste 80% din 350
activitatea expertala din domeniul stabilirii
filiatiei este realizata in cadrul laboratoarelor 300

INML Mina Minovici. Din acest motiv, 250


statistica la nivel national reprezinta o
reflecare destul de exacta a testarilor 200

efectuate in cadrul INML. Trendul 150

schimbarilor operate in ultimii ani in tehnicile


100
de testare la nivel international se regaseste
6
si in cazuistica INML . Astfel, se poate 50

observa declinul evident inregistrat de


0
expertizele de paternitate realizate prin 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008
testari serologice in fata celor efectuate prin Expertize de paternitate prin testari ADN Expertize de paternitate prin testari serologice
testari ADN.
Rezultatele testarilor ADN conduc la confirmarea sau infirmarea unei relatii de descendenta
biologica cu un grad inalt de concludenta.
Formularea concluziilor medico-legale in investigatiile ADN de filiatie se face prin studiul
comparativ al profilelor ADN apartinand persoanelor testate, in care se urmareste daca au fost respectate
legile clasice ale transmiterii caracterilor ereditare.
Conform acestor legi, un individ mosteneste in proportii perfect egale material genetic de la genitorii sai.
Prin urmare, pentru un locus ADN, orice individ posed dou caractere genetice (alele): una de origine matern
(alela materna) i una de origine patern (alela paterna). Atunci cand intr-o investigatie de paternitate, cu mama
copilului prezumata ca fiind certa, profilul ADN al copilului evidentiaza pe langa alelele materne, o serie de alele ce
se regasesc in profilul barbatului prezumat tata biologic, se poate vorbi de o confirmare a paternitatii.
Rezultatul final al unei testari ADN care valideaza paternitatea se exprima intotdeauna in termeni de
probabilitate, respectiv prin indicele de paternitate si probabilitatea de paternitate.

Probabilitatea de paternitate reprezinta in fapt opinia expertului formulata in termeni statistici cu privire la
posibilitatea existentei unei relatii de inrudire biologica intre copil si barbatul investigat.

In imaginea alaturata sunt redate profilele ADN


evidentiate in cazul unui test de paternitate unde
au fost investigate:
mama copilului (profilul notat M)
copilul (profilul notat C)
prezumtivul tata (profilul notat P).
Genotipurile prezentate sunt cele
evidentiate la nivelul a 4 markeri ADN (markerul
de sex Amelog, vWA, TPOX si FGA) din totalul
celor 16 markeri investigati in contextul expertizei
de paternitate.
Pentru cei trei markeri evidentiati se poate
observa ca alelele (caracterele genetice) copilului
au un corespondent in profilul matern, insa nu si
in profilul barbatului testat. Prin urmare, concluzia
formulata a fost de excludere de la paternitate a
barbatului P.

Excluderea de la paternitate se formuleaza atunci cand apar neconcordante intre caracterele genetice
din profilul ADN al copilului si cele ale barbatului investigat in calitate de prezumtiv tata biologic.
Concluzia de non-paternitate sau de excludere de la paternitate formulata de catre expert are valoare
absoluta si nu necesita o exprimare statistica. Expertul care se pronunta pentru o excludere de la
paternitate, are insa obligatia de a prezenta criteriile care au stat la baza formularii concluzilor sale
specificand numarul si tipul de neconcordantelor evidentiate.
Cercetarea paternitatii este posibila si in conditiile in care nu se cunoaste profilul genetic al mamei. In
cazul testarii cuplurilor formate din copil - prezumptiv tata este necesara uneori largirea bateriei de markeri ADN
investigati pentru a se atinge gradul de concludenta al calculului statistic cerut de standardele de analiza in

6
Datele statistice sunt preluate din Rapoartele anuale de activitate ale retelei nationale de medicina legala din Romania; www.legmed.ro
Investigatia ADN in justitie suport de curs pentru auditorii de justitie

domeniu. Daca se observa ca pentru unii markeri, niciuna dintre cele doua alele specifice evidentiate in profilul
ADN al copilului nu se regaseste in profilul barbatului prezumat a fi tatal biologic, atunci respectivul barbat se
exclude de la paternitatea copilului.
7 8
Studiile efectuate pe cazuri de paternitate , indica o rata medie a excluderilor de 28,3 - 35,6% . Rata de excludere este in
general mai mare pentru varste ale partenerilor foarte tinere: maximum inregistrat intre 25-35 ani testarile la cerere
comparativ cu cele solicitate prin instanta: 40% versus 21% copiii nascuti in cadrul casatoriei comparativ cu cei nascuti
in afara casatoriei: 46% versus 32% populatiile defavorizate situatiile cand unul dintre parteneri a suportat integral
costul expertizei comparativ cu situatiile cand partenerii au suportat in mod egal costurile: 41% versus 14%.

Testarea prenatanl a paternitii nu este ilegal n prezent nicieri n lume, dar Organizaia Mondial a
Sntii, la initiativa Societatii Germane de Genetic Uman a propus in 1997 un moratorium9 care recomand
exercitarea unui auto-control i o triere atent a cazurilor de acest gen pentru a nu se lsa loc abuzurilor.
Testarile ADN de paternitate efectuate la limita legalitatii - quo vadis. Legislaiile din ntreaga lume
stipuleaz c este n interesul copilului s i cunoasc tatl biologic. Cu toate acestea, tocmai acest drept
fundamental al copilului este grav inclcat astzi de accesul nengrdit i extrem de facil la testele ADN, efectuate
uneori n condiii de legitimitate incert. Experii n genetic judiciara i pun pe drept cuvnt problema implicaiilor
legale ale acestui fenomen. n timp ce pentru investigatiile de filiaie solicitate prin instan, completul de judecat
informeaz parile asupra consecinelor juridice ce decurg dintr-o astfel de testare, stabilete custodia copilului i
verific calificarea i acreditarea experilor n genetic judiciar, pentru investigaiile efectuate n laboratoare
private, nu se poate vorbi de nici o responsabilitate. Urmare a costului destul de ridicat al expertizelor oficiale si a
modificarilor legislative operate de mai multe ri ale Europei de Vest, menite s faciliteze stabilirea paternitii n
afara instanelor de judecat (dar care sunt deosebit restrictive n alte domenii precum: adopiile, mamele "surogat",
protecia embrionului) s-a dezvoltat o "arie cenuie" a investigaiilor genetice de filiaie, localizat predilect n
sistemul privat10. Cuplurile trimit frecvent prin pot mostre de fluid amniotic i saliv n laboratoare private pentru
astfel de testri la limita legalitii.
Germania, tara cu cea mai ndelungat tradiie din lume n ce privete testrile de paternitate, atrage
astfel atentia comunitii tiinifice intrenaionale asupra testarilor ADN ilegale cu implicaii juridice evidente. In
Statele Unite, American Association of Blood Banks a luat de asemenea atitudine impotriva proliferarii testarilor la
limita legalitatii. Documentul referitor la "Standardele pentru Laboratoarele de Testare a Paternitii" din 1998
reglementeaza strict conditiile de efectuare a paternitatii, conditionandu-le de obtinerea consimmntul scris al
fiecarei persoane testate, indiferent dac metoda de prelevare este invaziv sau nu. Documentul mai precizeaz c
principiul confidenialitii rezultatelor trebuie respectat cu strictee de ctre expert, deoarece informaii cu privire la
paternitate sau alte tipuri de nrudiri pot fi speculate de rude i de anturaj pentru revendicarea unor drepturi
materiale, etc.

Consimtamantul pentru testarea ADN se da in scris, direct sau indirect, printr-un nscris oficial
sau prin intermediul printelui sau tutorelui legal n custodia cruia se afla un minor sau o persoan cu
discernmntul abolit. Dac prinii au n comun custodia unui minor, atunci ambii parinti sunt obligati s
consimt n scris la testarea genetica. n caz contrar, testarea poate fi considerat ilegal i aductoare de
prejudiciu persoanei n cauz, in speta minorului.

n prezent, tehnicile de investigaie genetic permit stabilirea celor mai diverse relaii de nrudire
biologic pornind de la cele mai diverse tipuri de probe biologice. Performantele de ordin tehnic si tiinifice nu
aplicate insa de expertul in genetica judiciara decat in contextul strict al reglementarilor legale si al respectarii eticii
profesionale.

9. Interpretarea rezultatelor unei investigatii ADN in cazurile penale. Scopul principal al unei
imvestigatii ADN este de a testa ipoteza prin care un anume individ este sursa unei probe biologice judiciare
prelevata de catre investigatorii criminalisti. Expertul genetician cerceteaza in laborator daca exista o asociere intre
respectiva proba biologica judiciara si proba de referinta apartinand individului catalogat de catre investigator drept
suspect. Trei concluzii posibile pot fi formulate in urma efectuarii unei investigatii ADN:
1. Profilele genetice sunt diferite, in consecinta provin din surse biologice diferite. In acest caz se
formuleaza o concluzie de excludere. Acest tip de concluzie se spune ca are un caracter absolut
prin urmare nu necesita analize sau discutii suplimentare

7
Walker R, Coffey M, Kodali R - Association of individual sociodemografic factors with paternity tests results (1994) Advances in Forensic
Haemogenetics no.5, Springer Verlag, Berlin, 23-25
8
Annual Report Prepared for the Parentage Testing Standards Program Unit (1998) - American Association of Blood Banks www.aabb.org
9
World Health Organisation - Proposed international guidelines on ethiccal issues in medical genetics (1997) Geneva
10
Rittner C, Rittner G, Schneider PM - DNA ADN Legal Rights in Paternity Testing in Germany(2000) Progress in Forensic Genetics 8 ,
Elsevier, Amsterdam 365-367
Investigatia ADN in justitie suport de curs pentru auditorii de justitie

2. Profilele genetice pot proveni din aceesi sursa biologica intrucat prezinta similaritati sau
concordante sau potriviri la nivelul tuturor markerilor investigati (termenul anglosaxon utilizat frecvent
este cel de match). In acest caz se formuleaza o concluzie de probabilitate. Concluzia de
probabilitate nu are un caracter absolut si de aceea pentru formularea ei este necesarea prelucrarea
biostatistica a rezultatelor analizelor ADN, respectiv calcularea indicelui de incriminare, denumit si
raport de probabilitate conditionat de ipoteze sau indice de probabilitate IP.
Doua profilele ADN pot prezenta similaritati in urmatoarele circumstante:
Similaritatea este reala - probele biologice investigate provin din aceeasi sursa, respectiv de la acelasi individ
Similaritatea este o coincidenta - proba judiciara provine de la o alta sursa decat cea reala, insa intamplator, cele doua surse,
prezinta aceleasi caracteristici genetice la nivelul markerilor ADN investigati. Drept consecinta, rezulta o incriminare eronata a unui
inocent
Similaritatea este accidentala (eronata) - proba judiciara provine in mod real de la o alta sursa decat cea considerata
suspecta, insa datorita unor erori de prelevare/testare/etc. se evidentiaza caracteristici genetice similare intre proba judiciara si
suspect. Consecinta o reprezinta o incriminare eronata a suspectului .

3. Profilele genetice obtinute in urma analizelor nu pot servi la formularea unor concluzii. Prin
umare analiza este catalogata ca fiind neconcludenta. (ex: profilele ADN incomplete obtinute in urma
analizarii unor probe degradate, profile ADN care releva mixturi complexe de materiale biologice
datorita contaminarilor aciidentale, etc.). Rezultatele neconcludente nu au un caracter absolut,
irevocabil. De cele mai multe ori ele necesita repetarea investigatiei genetice pe aceleasi probe
biologice ori pe alte probe, schimband protocoalele si tehnicile de lucru, in incercarea de a obtine
rezultate concludente. Valoarea unui rezultat neconcludent in instanta este nula, dar pentru
investigatorii criminalisti, el poate furniza uneori o serie de indicii valoroase in sensul orientarii
investigatiei penale.

Parametrul statistic pe care se concentreaza interpretarea expertului genetician este reprezentat de IP: valorile mari ale raportului de
probabilitate IP vin in sprijinul afirmatiilor acuzarii (profilul petei de sange analizate prezinta o corespondenta perfecta cu profilul
ADN al individului testat in calitate de suspect), pe cand valorile mici sustin afirmatiile apararii (profilul petei de sange analizate
provine de la un alt individ din populatia generala care prezinta din intamplare acelasi profil ADN ca si individul testat in calitate de
suspect). Valorile numerice ale IP pot fi exprimate si prin conventii verbale:
IP Probabilitatea de incriminare
1- 1000 nesemnificativa
1.000-10.000 destul de semnificativa
10.000-100.000 semnificativa
100.000- 1.000.000 foarte semnificativa
>1.000.000 extrem de semnificativa

Analiza si interpretarea probelor ce contin un amestec de ADN (mixturi) este mult mai complicata
decat atunci cand proba provine de la o sursa biologica unicat. Iar aceasta situatie se intalneste constant, atat in
cazurile de agresiuni sexuale cat si in crime, situatii in care se evidentiaza pe corpurile delicte sau pe urmele
prelevate de la locul faptei, un amestecuri de ADN provenit de la victima si faptuitor/faptuitori.
Sa luam in considerare un caz de viol, unde pe chilotul victimei se regaseste adeseori un amestec de
material biologic, compus din secretia vaginala a victimei si sperma agresorului. In mixtura de ADN identificata pe
corpul delict se vor evidentia la nivelul markerilor investigati o serie de genotipuri alcatuite din mai mult de 2
caractere genetice (alele), respectiv din alelele victimei si alelele agresorului (vezi figura de mai jos).

In imaginea alaturata sunt redate profilele ADN


rezultate in cazul unei agresiuni sexuale, in care au
fost investigate victima (V) suspectul (S) si
chilotul-corp delict.
Genotipul evidentiat pe chilot prezinta o
mixtura de ADN la nivelul markerului de sex (XY) si a
markerului D8S1179 (12,13,14,15). Alelele victimei
(XX, respectiv 13,14) se regasesc in mixtura alturi de
cele ale agresorului (XY, respectiv 12,15).
Se poate observa ca alelele provenite de la
agresorul sexual (12,15) sunt identice cu cele ale
suspectului (12,15).
Prin urmare, se poate incrimina suspectul S
ca fiind autorul agresiunii sexuale.
Investigatia ADN in justitie suport de curs pentru auditorii de justitie

10. Markerii speciali folositi in genetica judiciara


Testul amelogeninei. Testarile ADN utilizate in identificrile de persoane realizeaz de rutina
diagnosticul molecular al sexului unei persoane prin asa-numitul test al amelogeninei.
Testul urmareste punerea in evidenta a unor secvene localizate n
regiuni omologe pe cromozomii X si Y, n imediata vecintate a genei
amelogeninei - de unde i denumirea generic de test al amelogeninei.
Secventa specifica cromozomului X este de dimensiuni mai mici decat cea a
cromozomului Y, motiv pentru identificarea sexului se face fara dificultati:
- pentru subiectii de sex feminin testul evidentiaza un semnal,
corespunzatorr secventelor specifice perechii de cromozomi X
- pentru subiectii de sex masculin se evidentiaza doua semnale, unul
corespunzator secventei de pe cromozomul X si unul corepunzator
secventei de pe cromozomul Y).
ADN ADN
feminin masculin
X XY

Markerii specifici cromozomului Y. Reprezinta un puternic instrument de lucru pentru investigaiile


criminale i de filiatie. In ntreaga lume, autorii vastei majoritati a actelor criminale sunt brbai, dupa statisticile
oficiale acetia comit 99% din agresiunile sexuale i 93% din omucideri. Orice urm, lsat la locul unei fapte de
catre un infractor de sex masculin, devine astfel deosebit de informativ, dac n contextul investigaiei ADN aa-
zise clasice, se are in vedere i analiza markerilor ADN specifici cromozomului Y.
n timp ce toti cromozomii se gasesc perechi n genomul uman, cromosomul Y este unic - nepereche si
nu participa la aceste procesele de schimb de material genetic. Consecina acestui tip de comportament din cursul
diiviziunii celulare este c Y-ul se transmite integral de la tat la fiu, n succesiunea generaiilor. Aceast
modalitate de transmitere a cromozomul Y ar corespunde n societate trasmiterii numelui de familie de la tat la
descendenii si de sex masculin.
Un profil ADN specific cromozomului Y, definit printr-un set de 9-11 markeri de tip STR-Y, poate
discrimina peste 95% din indivizii de sex masculin dintr-o populaie. Puterea discriminatorie a markerilor
cromozomiali Y scade n izolatele populaionale. Discriminarea intre indivizii care au o filiaie comun pe linie
masculin (tata-fiu, nepot-bunic patern, frai, veri primari cu bunic patern comun, nepot-unchi patern, etc.) nu se
poate realiza utilizand markerii specifici cromozomului Y.

Interpretarea rezultatelor n cazul corespondenei a doua profile cromozomiale Y. Atunci cand un barbat suspect
prezint un profil cromozomial Y identic cu cel al criminalului, primele consideratii vizeaza modul de transmitere al cromozomului Y:
profile Y identice cu a criminalului se regasesc si la fraii, tatl, fii suspectului, la unchii i nepotii paternali, la verii paternali, etc. Apoi,
trebuie cercetata frecvena cu care se regsete respectivul profil Y ntr-o anumit populaie. De aici i problema care apare mereu: ce
populaie trebuie s fie analizat pentru ca frecvena s fie estimat cu acuratee? n anumite populaii, indivizii de sex masculin pot
aparine unui singur haplogrup Y in proportie de pana la 80-90%. n aceste cazuri, analiza cromozomului Y are desigur o informativitate
scazut pentru identificare. Diversitatea scazut a profilelor cromozomiale Y este de regula rezultatul practicilor maritale poligame.

Cromozomul Y uman servete n domeniul medicina legala la identificarea agresorilor sexuali brbai -
serveste in special ca test de triere a suspecilor identificarea celulelor epiteliale masculine n ejaculatele
indivizilor vasectomizai; investigarea agresiunilor homosexuale cercetarea paternitii pentru cazurile cu
descendeni de sex masculin studii de genealogie i antropologie. Pentru cazurile de agresiuni sexuale cu
agresori multipli, analiza markerilor cromozomiali Y permite determinarea cu precizie a numarului minim de agresori
sexuali brbai dup numarul de profile Y identificate.
Primul sex-scandal prezidential din istoria Statelor Unite. Thomas Jeffreson (1743-1826), cel de-al treilea presedinte american, a
fost incriminat in 1802, intr-un jurnal din Richmond, ca avand o relatie extraconjugala cu sclava sa Sally Hemings, relatie din care ar fi
rezultat mai multi copii ilegitimi. Intr-un proces intentat in 1804 de un tribunal din Massachusetts, Jeffreson a negat toate acuzatiile ce i
s-au adus, care de fapt erau mai mult de ordin circumstantial, fara o sustinere cu probe obiective. Scandalul a fost declansat in
perioada alegerilor electorale insa nu a avut efectul scontat, popularitatea lui Jeffreson nefiind afectata si castigand alegerile
prezidentiale. Controversele legate de aceasta poveste au alimentat o intreaga literaura pana in ziua de azi.
Pentru un grup de geneticieni, solutia a fost sa compare cromozomii Y ai unor descedenti pe linie masculina apartinand celor
doua familii Jeffreson si Hemings. Ei au analizat markei ADN apatinand cromozomului Y si au publicat rezultatele in revista
Nature/nr.27/1998 . Haplotipul lui Jeffreson nu a prezentat nici un punct comun cu cel al lui Tom Woodson (n.1790), primul fiu al sclavei
Sally Hemings, concluzia geneticienilor fiind ca presedintele nu a fost tatal biologic a acestui copil. In schimb ei au gasit o
corespondenta perfecta intre Y-ul lui Jeffreson si cel al lui Eston Hemings (n.1808), cel de-al cincilea fiu al lui Sally, probabilitatea ca
acesta portivire sa apara intr-o populatie fiind mai mica de1%. Interesant este ca nu acest copil a fost obiectul scandalului de presa
declansat in 1802, ci primul nascut al lui Sally Hemings. Din punct de vedere politic, verdictul geneticienilor in cazul lui Thomas
Jeffreson a fost speculat de media in noiembrie 1998 in timpul audierilor presedintelui Clinton pentru a motiva intr-un fel relatia sa
extraconjugala. Dupa cum se stie, si in acest caz, testul ADN a servit ca proba obiectiva in sustinerea acuzatiilor procurorilor. Cazurile
lui Jeffreson sau Clinton, au amintit lumii ca presedintii nu sunt dumnezei sau sfinti, ci oameni ca toti oamenii cu toate slabiciunile si
imperfectiunile care caracterizeaza o fiinta umana.
Investigatia ADN in justitie suport de curs pentru auditorii de justitie

Cea mai cuprinzatoare baz de date


internationala cu profile cromozomiale Y este
organizat de cercettorii de la Universitatea Humbold
din Berlin (www.yhrd.org) si conine sute de mii de
profile AND-Y, fiind o referin importanta atat pentru
interpretarea rezultatelor testarilor efectuate de rutina
in laboratoarele de gentica judiciara. Geneticienii
apreciaz c ntr-un viitor nu foarte ndeprtat, un
profil cromozomial Y detaliat va putea indica
anchetatorilor populaia de origine i poate chiar i
numele de familie al infractorului care a lasat o urm
biologic la locul unei fapte. Profile cromozomiale Y servind la identificare

ADN mitocondrial (ADNmt) si ereditatea extranucleara. Mitocondria este un organit celular esential
pentru viata celulei, pentru ca aici se produce energia celulei si procesele respiratorii de baza. Fiecare mitocondrie
are pana la 10 molecule de ADNmt, iar fiecare celula umana contine intre 5000-10000 de mitocondrii. Prin urmare,
ADNmt se regaseste in de sute sau mii de copii intr-o singura celula, comparativ cu ADN nuclear care este unic.
Daca probele biologice contin ADN nuclear in cantitati extrem de mici sau extrem de degradat, sansele de a
recupera ADNmt sunt destul de mari, ceea ce prezinta un real avantaj in identificarile medico-legale.
Exista mari diferente intre ADNmt al diferitelor specii de animale, ceea ce face acest material ereditar
ideal pentru diferentierea speciilor. Pentru identificarile de persoane sunt analizate prin tehnici de secventiere
anumite regiuni din mitocondrie.
In cautarea adevaratilor parinti. O tragedie de proportii s-a produs in Argentina intre 1975-1983 in timpul regimului militar,
conducand la raportarea disparitiei a circa 15.000 de persoane. Aproximativ 200 de copii au fost nascuti in conditii de captivitate. Cei
mai multi dintre genitorii acestor copii au murit in inchisori, iar copiii au fost adoptati si crescuti in famillii de militari. In unele cazuri s-a
dovedit ca unii militari au fost implicati in uciderea parintilor biologici ai copiilor pe care ulterior i-au luat in ingrijire. Investigatiile
intreprinse dupa caderea regimului militar de catre Comitetul pentru Persoane Disparute au scos la iveala in multe cazuri, existenta
unor certificate de nastere false emise pentru copii unor familii de militari, desi respectivii negau implicarea lor si se pretindeau a fi
parintii biologici ai acestor copii. In familiile de militari unde s-a sesizat ca fiind suspecta provenienta unui copil, autoritatile au intreprins
eforturi pentru obtinerea de probe biologice de la copii, familia adoptiva si de la presupusele rude ale copiilor, in special de la bunici.
Proiectul a fost sustinut de American Association for the Advancement of Science care a efectuat testele de ADN genomic si
mitocondrial. S-a studiat ransmiterea caracterelor genetice pe parcursul a 2 generatii si apoi s-a calculat probabilitatea unor grade de
rudenie intre persoanele vizate. Numai puterea de discriminare mare a testelor ADN, si in special a testelor efectuate pe ADN
mitochondrial, a facut ca 51 de copii sa fie identificati si redati familiilor lor biologice.

Transmiterea materialului genetic mitocondrial se face preferential pe linie materna - erediatate de tip
matern. Cercetarile arata ca in timpul fecundarii, dupa patrunderea in ovul, mitocondriile spermato-zoidului se
dezintegreaza, ramanand in celula ou numai mitocondriile ovulului. Datorita faptului ca ADNmt al unei persoane
este mostenit integral de la genitorul matern, se poate verifica descendenta biologica pe linie feminina a membrilor
unei familii. Acest lucru este extrem de util in identificarile de persoane, mai ales acolo unde una din verigile dintre
generatii lipseste: de exemplu, in cazul in care ambii parintii sunt decedati, studiul secventelor de ADNmt al
nepotilor si bunicii materne permite stabilirea filiatiei lor biologice. Modul de transmitere al ADNmt are si
dezavantaje legate de imposibilitatea distingerii intre descendentii pe linie materna ale aceleasi familii. Analiza
ADNmt nu isi gaseste utilitatea pentru testele de paternitate.
ADN nuclear ADN mitocondrial
Localizat in nucleul celulelor Localizat in mitocondrie
Structura de helix dublucatenar Structura circulara dublucatenara
Unicat in celula Cateva sute-mii de molecule ADNmt per celula
Mostenit de la ambii parinti, in proportii perfect egale Mostenit exclusiv pe linie materna
Markeri ADNnc secventele repetitive informativitate Markeri ADNmt informativitate redusa, utilizati de
mare, utilizati curent in identificarile de persoane si pentru regula in cazurile unde analiza ADNnc esueaza
cercetarea relatiilor de inrudire pe linie paterna sau materna

11. Bazele de date ADN cu profil judiciar. Analiza ADN este un mijloc de identificare comparativa
extrem de eficient, iar odata analizata o proba biologica, rezultatul poate fi pastrat intr-o banca de date. O banca de
date poate identifica infractorii care opereaza intr-un teritoriu national sau chiar international. Premisa de la care se
proneste in alcatuirea unei baze de date este ca anumite tipuri de infractori recidiveaza comitand aceleasi tipuri de
acte infractionale. Se preteaza la stocare in banca de date acele tipuri de infractiuni in care infractorii lasa urme
biologice la comiterea unui act criminal: viol, omor, talharie, etc.
Prima baza de date ADN a fost lansata in aprilie 1995 in Marea Britanie, pentru ca in 2003 aceasta sa
cuprinda deja peste 2.000.000 profile ADN. Baza de date britanica a servit la identificarea a peste 200.000 de
corespondente. Pretul de cost al unei operatiuni de inregistrare si cautare este estimat la 42 de lire. Baza de date
apatine Home Office (echiv. Minist. de Interne), iar de administrarea ei se ocupa Forensic Science Servicies. Si in
momentul de fata, aceasta baza de date este cea mai cuprinzatoare din lume.
Investigatia ADN in justitie suport de curs pentru auditorii de justitie

Urmand initiativa britanicilor, si alte state europene si-au creat baze de date nationale: 1997 - Olanda,
1998- Austria si Germania, 1999 Danemarca si Finlanda, 2000 2001: Belgia, Franta, Norvegia, Suedia, Elvetia.
Concomitent cu alcatuirea bazelor de date, statele respective au adoptat si legislatia corespunzatoare. In Romania,
Sistemului National de Date Genetice Judiciare a fost creat in baza Legii nr. 76/200811.
In Statele Unite, toate cele 50 de state ale SUA au baze de date ale celor condamnati dupa 1992-1994,
ajutand la rezolvea cazurilor dificile de omor, talharii, identificarea persoanelor disparute. Sistemul de inregistrare in
US National DNA Databank cuprinde un set de 13-16 markeri STR - denumit CODIS.
Decizia multor state de a crea baze de date ADN pentru infractorii condamnati pentru crime, agresiuni
sexuale, talharie si alte infractiuni grave a fost mult intarzaiata de problemele legate de protectia informatiilor.
Adoptarea legii in Germania s-a facut tot sub presiunea unei seriii de evenimente tragice, in care au fost
descoperite cadavrele unor copii agresati sexual. Deschiderea granitelor in cadrul proceselor de integrare
europeana a condus si la cresterea cotelor criminalitatii transfrontaliere, in special la proliferarea cercurilor
pedofile in unele tari ale Comunitatii Europene. Ca urmare, presiunea este in crestere pentru crearea unei Baze de
Date ADN Pan-Europene, care sa permita schimbul rapid de profile genetice intre tarile membre.
Pentru fiecare tara exista legislatii care precizeaza tipurile de infractori ce pot fi inclusi in bazele nationale
de date ADN, cate probe poate cuprinde o baza de date, metodologia de identificarea prin cautare in baza de date
si in ce mod informatiile furnizate de o astfel de baza de date pot constitui probe in fata insatantei de judecata. Cele
mai restrictive sisteme legislative in domeniu prevad includerea in bazele nationale de date numai a profilelor
infractorilor condamnati pentru delicte sexuale si crime deosebit de grave. Alte sisteme legislative, permit
alimentarea bazelor de date cu rezultatele obtinute la toate cazurile judiciare, si chiar cu rezultatele testarilor din
bancile de sange, din centrele de testare a maladiilor genetice, rezultatele testelor de paternitate, etc. Motivul
invocat pentru o astfel de politici este cel al necesitatii efectuarii unor estimari probabilistice corecte avand ca reper
esantioane populationale cat mai reprezentative numeric.
Exista in prezent un consens general ca bazele de date ADN ajuta nemijlocit la accelerarea investigatiilor
criminale si solutionarea crimelor grave si implicit la eliminarea supectilor inocenti. Crearea bancilor de date suscita
insa inca vii discutii cu privire la drepturile persoanelor a caror ADN este pastrat in aceste baze, deoarece o analiza
genetica poate in orice moment releva si alte date decat cele legate de identificare - date legate de codul genetic -
atentand astfel grav la intimitatea biologica a unui individ uman.
Politia britanica din Marea Britanie recunoaste ca baza de date serveste in prezent si unor studii
stiintifice. In serviciul ADN al Forensic Science se testeaza de cativa ani o serie de markeri pentru determinarea
culorii pielii, ochilor, parului si rasei unui individ. Identificarea rasei se poate deja realiza cu o marja de eroare de
numai 7-8%. Geneticienii legisti sunt de parere ca testele ADN vor servi in viitor la reconstituirea unui adevarat
portret fizic al criminalului pornind de la o pata de sange descoperita la locul unei crime. Probabil ca nu va mai trece
mult timp pana ce acest scenariu de film va fi pus integral in practica.

12. Standardele de analiza in investigatiile genetice. Laboratoarele care efectueaza teste ADN in scop
de identificare sau de paternitate trebuie sa indeplineasca o serie de criterii prevazute in regulamente speciale
interne sau internationale: criterii de calitate, competente profesionale, etc. Acreditarile pentru efectuarea testelor
sunt date de agentii nationale sau internationale. Persoanele inscrise pe listele speciale ale expertilor judiciari
primesc la randul lor acreditari dupa criterii prestabilite.
Standardele in materie de analize genetice medico-legale vizeaza in principu doua aspecte: tehnic si
procedural. Standardele tehnice fac referire la sistemele genetice: tipul acestora, nomenclatura markerilor,
nomenclatura alelelor, metodologia de lucru, rata mutatiilor, etc. metodele biostatistice pentru evaluarea
rezultatelor modul de redactare al raportului de expertiza metodele de arhivare a probelor si rezultatelor.
Standardele de procedura vizeaza probleme precum: autorizarea si competenta laboratorului autorizarea si
competenta personalului randamentul testarilor modalitatile de comunicare a datelor, etc.
Bazele de date ADN sunt un alt aspect in care intervine standardizarea din perspectiva compararii
rezultatelor si a schimbului de informatii, in conditiile in care politica sociala europeana favorizeaza mobilitatea
cetatenilor ei.
Numarul total al laboratoarelor Uniunii Europene in care care efectueaza teste ADN medico-legale
este estimat la circa 150, avand peste 1000 de experti in domeniu. Europa, spre deosebire de SUA, este
compusa din tari avand sisteme legislative si structuri medico-legale diverse ca mod de organizare si operare.
In vreme ce cazurile judiciare sunt investigate de regula in laboratoare oficiale apartinand medicinei legale si
politiei, constelatia laboratoarelor care efectueaza teste de paternitate este mult mai mare si include de la caz la
caz: laboratoare apartinand Ministerelor Jusitiei, servicii universitare de genetica, antropologie, laboratoare de
imunologie sau imunogenetica, servicii de hematologie, laboratoare de analiza private, etc. In tarile din nordul si
vestul Europei exista o tendinta generala de a concentra testarile ADN in cateva laboratoare principale, de

11
Custodele Sistemului este Inspectoratul General al Politie Romane: detalii despre organizare si prevederile legislative pe
http://www.politiaromana.ro/Criminalistic/sndgj.htm
Investigatia ADN in justitie suport de curs pentru auditorii de justitie

regula oficiale, spre deosebire de centrul si sudul Europei, unde tendinta este de a dispersa investigatiile spre
laboaratoare mici. Pentru armonizarea metodologiei de lucru si facilitarea schimbului de rezultate
transfrontalier, in perioada 1989-1999 Comisia ADN a Societatii Internationale de Genetica Judiciara (ISFG) a
elaborat o serie de recomandari privind standardele de lucru in domeniul testarilor ADN. Aceste recomandari au
fost adoptate in interval de numai cativa ani, de o maniera aproape unanima, de catre toate statele europene si
de pe continentul american, iar progresul rezultat a fost semnificativ de la un an la altul, fapt reflectat de
rapoartele ISFG intre 1994-1999.
De ce este atat de important sa existe standarde de analiza in genetica judiciara?. Deoarece in
functie de un anume standard, se pot dezvolta programe de asigurare si control al calitatii in domeniu.
Standardele de analiza odata adoptate de catre un laborator garanteaza justitiei si publicului interesat ca testele
efectuate in acel laborator sunt demne de incredere. Experienta unui laborator si a expertilor stiintifici sunt de
asemenea factori decisivi in derularea cu succes a unei investigatii genetice judiciare.
Contraexpertiza reprezinta un principiu de baza in medicina legala si un drept recunoscut in
majoritatea legislatiilor europene. In anumite tari europene a devenit obligatoriu deja prin lege, ca toate
sistemele genetice testate pentru un caz, sa poata fi efectuate in cel putin doua laboratoare distincte din tara
respectiva, astfel incat sa existe posibilitatea obtinerii a doua opinii stiintifice independente

IN LOC DE CONCLUZII. Amprenta genetica si-a castigat un loc de marca intre mijloacele de proba,
fiind considerata la ora actuala drept o adevarata regina a probelor sau proba perfecta. In mai putin de 15
ani de cand au patruns in arena justitiei, amprentele genetice au cunoscut o cariera meteorica. Justitia moderna
este revolutionata si in acelasi timp bulversata de aceste aplicatii ale geneticii moleculare. Inainte de 1990-
1992, analizele serologice ofereau magistratilor anumite indicatii asupra provenientei unei probe biologice.
Testele ADN permit in prezent excluderea cu certitudine a unor suspecti, precum si indicarea cu o rata foarte
inalta a probabilitatii celui culpabil.
Bineinteles ca nici cea mai performanta analiza genetica nu va puta inlocui o ancheta judiciara, insa o
poate face mai eficienta prin bogatia de informatii furnizate.
Pe masura ce tehnologiile de identificare se imbunatatesc si sunt utilizate pe scara tot mai larga, se
ridica foarte acut i intrebari serioase despre libertatile civile si dreptul la intimitate ale persoanelor testate
genetic.
Avalana informatiilor i succesiunea rapid a tehnologiilor din domeniul identificrilor genetice pare sa
nasca n prezent un nou tip decalaj, de aceast dat de tip subiectiv, prin incapacitatea specialitilor legiti de a
asimila i a transpune n practica toate aceste noi achizitii.