Sunteți pe pagina 1din 3

Craiova Medical Vol 9, Nr 4, 2007

Prezentare de caz
Sindromul proteus diagnosticat la 7 sptmni
ILEANA OCTAVIA PETRESCU(1), F. PETRESCU(2), LILIA
MOROANU(3), ADRIANA MOIS(3), DELIA PICIU(3)
(1)
UMF Craiova, Clinica Pediatrie II, Spitalul Clinic Judeean de Urgen Craiova ,(2) UMF Craiova,
(3)
Clinica Medical II, Spitalul Clinic Judeean de Urgen Craiova , Clinica Pediatrie II, Spitalul Clinic
Judeean de Urgen Craiova

Proteus Syndrome diagnosed at 7 weeks

REZUMAT Autorii aduc n discuie cazul unui sugar ABSTRACT The authors present the case of a
de sex feminin n vrst de 7 sptmni care prezint female infant, aged 7 weeks, which can be included in
numeroase anomalii pe baza crora poate fi ncadrat n Proteus Syndrome on the basis of her numerous
sindromul Proteus. Se subliniaz prevalena extrem de anomalies. The paper highlights the extremely low
mic a acestui sindrom i faptul c, obinuit, trsturile prevalence of this syndrome and the fact that its
nu sunt prezente de la natere, diagnosticul stabilindu- features are not commonly present at birth, the
se la cazurile publicate dup vrsta de 2 ani. diagnosis of the published cases being made after the
age of 2 years.
CUVINTE CHEIE Sindrom Proteus, diagnostic,
sugar KEY WORDS Proteus Syndrome, diagnosis, infant.

Introducere
Sindromul Proteus este o afeciune prezente de la natere sau apar n primii ani de
hamartomatoas, rar, care apare sporadic i este via i evolueaz pn la pubertate. De obicei
caracterizat de o varietate de leziuni cutanate i zonele de hiperplazie cerebriform nu apar pn la
subcutanate (malformaii vasculare, lipoame, nevi, 2 ani (n medie) ntrziind corecta diagnosticare.
zone hiperpigmentate) asociat cu creteri Sindromul Proteus are multiple manifestri
exagerate plurifocale (gigantism regional sau fenotipice i o distribuie aleatorie a tulburrilor de
parial). cretere.
Este o boal rar descris n 1979 de Michael Manifestrile cutanate i subcutanate sunt
Cohen Hans. Denumirea acestui sindrom (Proteus) heterogene:
a fost dat de Wiedermann n 1983 pentru a -nevi epidermici, nevi hipo- sau
evidenia polimorfismul manifestrilor clinice, hiperpigmentari, hamartoame vasculare,
dup numele zeului grec Proteus (polimorf) hiperplazie cutanat cerebriform (girat) a
Btrnul mrii care i putea schimba nfiarea plantelor (n special) sau a palmelor, tumori
dup bunul plac astfel nct s nu poat fi capturat. subcutanate;
Unele cazuri au fost publicate cu mult timp n -masele hamartomoatoase sunt compuse din
urm, fiind ncadrate ca neurofibromatoz. Este esut subcutanat sau combinaie de esut adipos,
cunoscut cazul celebrului Joseph Merrick Omul limfatic i hemangiomatos.
elefant (descris de Sir F. Treves n 1884), mulajul Anomaliile vasculare prezente n sindromul
tlpilor sale a artat hiperplazie cutanat Proteus sunt angiokeratoamele, hemangioame
cerebriform - semn patognomonic pentru cavernoase, limfangioame superficiale i
sindromul Proteus. profunde, varicoziti de vene superficiale.
Este o boal extrem de rar, se apreciaz c Anomalii de cretere (hemihiperplazia)
doar 100 - 200 cazuri de sindrom Proteus au fost reprezint creterea excesiv i asimetric a
raportate n ntreaga lume. Prevalena este sub capului, feei i degetelor, a unei pri dintr-un
1/1.000.000 nou-nscui vii. Nu s-a constatat o membru sau a unui membru ntreg (prin creterea
predilecie pentru o ras anume i afectarea excesiv a esutului moale). La nivelul faciesului
bieilor este mai frecvent (sex raio biei : fete se poate produce cretere mandibular i maxilar
= 1,9 : 1). asimetric, nfundarea eii nasului, prognatism;
Datele furnizate de literatur susin c pacienii alte anomalii scheletice sunt creterea exagerat a
cu sindrom Proteus apar normali la natere, cel oaselor lungi, scolioza, macrodactilia asimetric,
mai mic copil afectat i publicat avnd 2 ani. macrocefalie.
Diveri autori ns consider c unele dintre Pot fi prezente anomalii oculare (strabism,
anomaliile asociate cu sindromul Proteus sunt nystagmus), hamartoame bronice, chisturi

ef lucrri Dr. Ileana Octavia Petrescu, Clinica Pediatrie II, UMF Craiova, 375
Ileana Octavia Petrescu i colab: Sindromul proteus diagnosticat la 7 sptmni

pulmonare (la 10% din pacieni), renale, lipoame predispoziia acestor bolnavi pentru tumori
abdominale (diagnosticate prin RMN). canceroase.
Pacienii pot prezenta retard mintal sau
epilepsie; unii pacieni au nivel normal de Caz clinic
inteligen.
Prezentm cazul copilului C.I. de sex feminin,
Nici o manifestare cutanat nu e
n vrst de 7 sptmni internat n Clinica II
patognomonic, doar combinaia lor caracteristic
Pediatrie a Spitalului Clinic Judeean de Urgen
ajut la stabilirea diagnosticului. Hiperplazia
Craiova (FO 49101/2007) pentru tuse, dispnee,
cutanat cerebriform a plantei este tipic pentru
stridor.
sindromul Proteus.
Sugarul provine din mediul rural, judeul Gorj
Explorri praclinice. Radiografiile
din genitori tineri, sntoi, fr antecedente
membrelor afectate sunt recomandate n momentul
heredo-colaterale semnificative. Este al II-lea
diagnosticului. La copiii cu scolioz sau cifoz se
copil (o sor 3 ani sntoas), din sarcin cu
indic i radiografia de coloan vertebral. RMN
evoluie fiziologic, nscut la termen n
la nivelul capului se efectueaz pentru
maternitate, cu greutatea la natere 4100 g, L - 52
evidenierea malformaiilor intracraniene
cm, Apgar 9, evoluie postnatal bun. Este
(suspicionate n crizele epileptice sau ntrzierea
alimentat natural de la natere, cu cretere
n dezvoltarea psihic). Tomografia cranian
ponderal satisfctoare.
tridimensional poate fi util n evaluarea osoas a
De la natere se observ existena unui
structurilor faciale sau craniene crescute excesiv.
hemangiom extins la nivelul trunchiului (anterior,
RMN toracic sau abdominal aduce date
lateral stng i posterior) i hipertrofia membrului
importante i cnd simptomele lipsesc (lipoame
inferior drept cu ngroarea plantei drepte i
interne).
sindactilie parial deget II i III picioare bilateral
Diagnosticul diferenial i macrodactilie asimetric dreapt.
Sindromul Klippel-Trenaunay - Weber de care Examenul obiectiv la internare arat un sugar
trebuie difereniat sindromul Proteus cuprinde de sex feminin cu G = 4900 g, L = 57 cm, PC = 42
malformaii vasculare la nivelul ntregului sistem cm, FA 8/7 cm, normotensiv cu sutura sagital
arteriovenos al feei i extremitilor (n special n dehiscent, frontanela posterioar prezent 2/1 cm.
sistemul superficial al feei i cel profund al Faciesul este particular cu hipertrofia obrazului
membrelor) asociat cu hipertrofia unor segmente drept, uoar nfundare a eii nasului. Sugarul mai
ale corpului. Consecinele tulburrii dezvoltrii prezint bolt ogival, hiperemia tegumentelor
embrionare a sistemului vascular sunt agenezia de feei, hemangiom plan extins la nivelul trunchiului
vene profunde, bride fibroase sau traiecte (anterior, latero-toracic drept i posterior) cu
anormale ale unor muchi, tendoane. Radiografia varicoziti latero-toracice care se accentueaz
scheletului arat alungirea i ngroarea oaselor mult n agitaie, hipertrofia membrului inferior
lungi ale membrului afectat. drept cu macrodactilie i ngroarea plantei drepte;
Sindromul Maffucci este caracterizat prin degetele II i III bilateral prezint sindactilie
prezena de hemangioame i encondroame. parial i sugarul are picior strmb congenital
Alt diagnostic diferenial trebuie fcut cu bilateral i stridor laringian congenital (Fig. 1, 2,
sindroame de pigmentare i lipomatoz: 3, 4).
neurofibromatoza i lipomatoza encefalocranian Examenele de laborator efectuate sunt n limite
(bolnavii nu prezint cretere excesiv i normale (cu excepia calcemiei care este sczut).
progresiv ca pacienii cu sindrom Proteus). Examenul FO este normal, radiografia
Pacienii cu neurofibromatoz prezint pete caf pulmonar, radiografiile osoase membre
au lait, noduli Lisch, pete axilare, neurofibroame superioare i inferioare bilateral sunt normale.
mai frecvent dect nevi epidermici i Ecografie abdominal ofer relaii normale.
hamartoame. Ecografia transfontanelar: n seciune
Prognosticul sindromului Proteus este oarecum longitudinal cornul posterior 20 mm; n seciune
variabil cu toate c este o boal progresiv. Cu transversal - ventricoli laterali uor mrii (11
ngrijiri medicale, chirurgicale i sprijin psihologic mm). Se vizualizeaz uoar dilatare a
adecvat pacienii pot tri normal. n evoluie pot ventricolului III i IV. Fr aspect de hemoragie n
apare deformri musculoscheletice, cutanate i parenchimul cerebral sau chisturi, fr hemoragii
viscerale. Aproximativ 20% din pacieni sau cheaguri sanghine n ventricolii laterali.
decedeaz prematur prin embolii pulmonare Eco Doppler vascular: la nivelul membrelor
masive sau bronhopneumonii. S-a constatat inferioare nu se vizualizeaz modificri
semnificative vasculare, doar esut celular

376
Craiova Medical Vol 9, Nr 4, 2007
subcutanat mult ngroat la nivelul membrului semne ecografice i clinice evolutive de
inferior drept. hidrocefalie. Sindromul Klippel - Trenaunay
RMN abdominal nu s-a efectuat din motive Weber a fost exclus prin lipsa tulburrilor
tehnice. dezvoltrii sistemului vascular al membrelor
Sub tratamentul medicamentos efectuat n evideniat la ecografia Doppler vascular.
spital evoluia intercurenei respiratorii este
favorabil, sugarul prezint la externare (la vrsta Concluzii
de 9 sptmni) G = 5200 g, L = 60 cm, PC = 44 Diagnosticul de sindrom Proteus a fost stabilit
cm, FA = 9/8 cm, normotensiv, persist stridorul naintea vrstei de 2 luni, sugarul prezentnd
laringian. modificrile caracteristice nc de la natere (esut
hemangiomatos, creterea excesiv a esutului
Discuii moale a unui membru inferior, ngroarea plantei
Numeroasele anomalii prezente la cazul adus i sindactilie bilateral). Hemihiperplazia feei s-a
n discuie ne-a fcut s-l ncadrm ca sindrom evideniat postnatal - la o lun. Hidrocefalia n
Proteus. Afeciunea este descris sub aceast evoluie ntunec prognosticul.
denumire de relativ puin vreme, iar n literatura
Bibliografie
de specialitate s-au publicat pn n prezent ntre 1. Anneliese Walter - Roianu, Geormneanu M. Boli
100 - 200 cazuri din ntreaga lume, mai ales ereditare n Pediatrie. Ed. Medical Bucureti, 1986,
pacieni aduli. pg. 149 - 150.
Fenotipul bolnavilor este foarte variat. 2. Atherton D. J. Naeviand older evelopmental defects.
In Champion RH, Burton J.L, Barus DA. Textbook of
Creterea exagerat plurifocal care poate afecta Dermatology 6th, Ed. Oxford, 1998: 519 - 616.
orice structur a corpului este prezent i la cazul 3. Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH et al.
nostru (cap, membre inferioare), cu asimetrie a Dermatology 2nd ed Berlin: Springer, 2000: 849 -
membrelor inferioare prin gigantism drept i 50.
sindactilie (degete II i III bilateral, simetric). 4. Doina Maria Ioan, N. Efimov. Proteus Syndrome - a
short review. Rom. J. Endocrinology, 2004, 42, 1 - 4
ngroarea girat a unei plante este semn , pg. 69 - 77. C.I. Parhon Institute of
patognomonic pentru sindromul Proteus, Endocrinology - CFR Hospital Bucharest.
hipertrofia asimetric a feei i macrocefalia, 5. F.M. Novice, D. W. Collison, W. Burdorf et al.
hemangiomul extins de la nivelul toracelui i Handbook of Genetic Skin Disorder, WB
Sannders, Philadelphia, 1994, pg. 336 - 340.
abdomenului cu varicoziti superficiale la acest 6. www.healthline.com. Gale Encyclopedie of Genetic
nivel sunt alte caracteristici prezente la cazul Disorders. Part II, 2005.
nostru. La aceste anomalii de mai asociaz picior
strmb congenital bilateral, stridor laringian i

Adresa pentru coresponden: ef lucr. Dr. Ileana Octavia Petrescu, Clinica Pediatrie II, Spitalul Clinic
Judeean de Urgen Craiova, Telefon 0251 / 502210

ef lucrri Dr. Ileana Octavia Petrescu, Clinica Pediatrie II, UMF Craiova, 377