Distrofiile musculare

Distrofiile musculare progresive sunt afectiuni degenerative ale muschilor striati,

determinate genetic si caracterizate prin prezenta atrofiilor musculare primitive (de obicei cu
localizare la nivelul radacinilor membrelor, centurilor si musculaturii axiale) si cu o evolutie
lent progresiva. (Rodica Miroiu, 2005)

Distrofiile musculare sunt transmise genetic, recesiv, legat de sex, autosomal recesiv si
autosomal dominant. Etiopatogenia miopatiilor nu este pe deplin cunoscuta, dar exista o serie
de factori favorizanti precum infectiile, traumatismele si intoxicatiile, care ar conduce la
declansarea bolii aflata in stare latenta.

Examenele de laborator arata o crestere a enzimelor musculare, aldolaza,

creatinfokinaza, si a creatininei in componenta urinei. Diagnosticul poate fi dat in urma
efectuarii unei electromiografii si biopsie musculara, in urma careia se observa
degenerescenta fibrelor musculare si aparitia fibrelor de colagen in structura muschilor striati.

Cele mai frecvente forme clinice ale distrofiei musculare sunt:

a) Forma pseudohipertrofica (Duchenne de Boulogne)

b) Forma pseudohipertrofica II ( Becker)

c) Forma facio-scapulo-humerala (Landouzy-Dejerine)

d) Forma centurilor

Distrofia musculara Duchenne este cea mai frecventa forma de distrofie musculara ce
afecteaza 1 din 3500 baieti. Distrofia musculara Duchennne apare in copilarie in jurul varstei
de 2-3 ani, doar la pacientii de sex masculin. Transmiterea este recesiva, mama purtatoare
care este aparent sanatoasa transmite boala cu o pondere de 50% la descendentii de sex
masculin. Pentru descendentele de sex feminin exista o probabilitate de 50% ca acestea sa fie
purtatoare, dar asimptomatice, ale genei care produce distrofia musculara de acest tip. Sunt
cauzate de deficienta genetica a unei proteine numite distrofina.

Boala este caracterizata prin atrofii musculare la nivelul muschilor centurii pelvine si
pseudohipertrofii ale moletului, care dau gambelor un aspect atletic fals, si scaderea in volum
a coapselor. In ciuda slabiciunii, muschii par hipertrofiati datorita inlocuirii fibrelor musculare
pierdute cu tesut conjunctiv sau adipos. Copiii afectati necesita mai mult timp pentru a invata
sa mearga decat in mod normal. Ei au un mers leganat de rata, sau pe varfuri si intampina
dificultati in urcarea scarilor, alergare sau ridicarea de la sol. Tendinta de cadere este
accentuata. Pot exista fixari in ghear a degetelor, hiperlordoz, scolioze, scapulae alatae.
Dupa aparitia primelor simptome, boala evolueaza rapid.

Atrofiile musculare se extind, se accentueaza si se instaleaza retractii tendinoase ce

conduc spre deformarea segmentelor. Fiind astfel rapid evolutiva si invalidanta, pacientul isi
va pierde capacitatea de locomotie, de autoservire si va avea disfunctii grave cardiace si
respiratorii. La varsta de 12 ani, copiii isi pierd capacitatea de mers si sunt imobilizati in
1
fotoliu rulant. La o treime din cazuri se constata si afectarea functiilor intelectuale (in special
a aptitudinilor verbale). In general, decesul survine la 20 ani, ca urmare a complicatiilor
respiratorii sau a insuficientei cardiace.

Kinetoterapia joaca un rol foarte important in imbunatatirea vietii pacientilor, prin

indeplinirea obiectivelor:

- Ameliorarea circulatiei locale, relaxarea musculara, prevenirea retractiilor;

- Mentinerea troficitatii musculaturii

- Impiedicarea instalarii redorilor articulare, pentru a se pastra cat mai mult

posibilitatea de a merge, de a utiliza cat mai bine membrele superioare;

- Educarea respiratiei in vederea mentinerii supletii cutiei toracice si a plamanilor,

evitand cat mai mult reducerea capacitatii vitale.

Ca mijloace ale tratamentului kinetoterapeutic se pot utiliza: hidrokinetoterapia,

masajul, mobilizari pasive, mobilizari active, posturarea, gimnastica respiratorie, apareiajul
( mijloc obligatoriu si complementar).

Hidrokinetoterapia, efectuata in cada sau in bazin, in apa de aproximativ 38 o C, cu

durata de aproximativ 30 de minute, are ca efect relaxarea locala si generala si cresterea
supletei musculare intrucat apa calda produce vasodilatatie care poate facilita mersul.
Totodata, intervine principiul lui Arhimede usurand unele miscari active ale
segmentelor.Trebuie avuta in vedere frecventa cardiaca, pentru a scadea temperatura apei daca
frecventa va creste. Hidrokinetoterapia este contraindicata acelor copii care au alterari grave
cardiace si respiratorii.

Masajul este benific sa fie utilizat inainte de tratamentul kinetic deoarece acesta
pregateste musculatura pacientului prin manevre de netezire, framantat. Acesta are efect
relaxant, favorizeaza circulatia de retur si efect antalgic prin facilitarea mobilizarilor
ulterioare. Masajul profund este contraindicat din cauza muschilor care devin mai fragili.

Mobilizarea pasiva are rezultate mult mai bune daca este efectuata dupa masaj.
Manevrele se efectueaza analitic, pentru fiecare articulatie, lent, si repetat, pe toata
amplitudinea de miscare si urmarind axele fiziologice. Pentru pacientii in stare avansata care
realizeaza tot mai putine miscari active, mobilizarile pasive ii ajuta sa-si pastreze memoria
kinestezica. Ajuta, de asemenea, la stimularea eliberarii lichidului sinovial si ameliorarea
distructiei cartilajului articular. Mobilizarea pasiva se face in special pentru a conserva
amplitudinea de miscare si a impiedica instalarea retractiilor musculo-tendinoase. Retractiile
apar la nivelul mainilor si degetelor impiedicand prehensiunea, la nivelul piciorului, in sensul
ca apare varul echin care afecteaza mersul, la nivelul genunchiului apare flexum si la nivelul
soldului apare abductia sau adductia care conduc spre o basculare a bazinului. Se pot instala si
scolioze.

2
 Mobilizarea activa trebuie sa se faca cu atentie si cel mai indicat este ca aceasta sa fie
asistata. Musculatura se lucreaza analitic si fara sa intervina oboseala musculara deoarece
prin aceasta se grabeste procesul evolutiv al bolii. La pacientii la care mersul este inca posibil,
efortul de a merge este un exercitiu bun. Incercarea de a creste masa musculara este fara
rezultat, iar obiectivul kinetic este de a pastra cat mai mult starea actuala a musculaturii.

Posturarile au ca obiectiv prevenirea pozitiilor vicioase si se realizeaza cu ajutorul

saculetilor de nisip, greutati, fara a interveni, insa, durerea.

Exercitiile de respiratie au rolul de a asigura o functionare cat mai buna a aparatului

respirator, de pastrare a volumelor pulmonare cat mai aproape de valoarea normala. Se
efectueaza inspiratii lente, profunde, atat abdominale cat si costale. Expiratiile pot fi si
asistate, in sensul ca kinetoterapeutul poate sa puna presiune pe anumite portiuni din abdomen
sau torace.

Trebuie evitata incarcarea cu secretii bronsice a cailor respiratorii prin drenajul

postural cu usoara declivitate, prin invatarea tusei eficiente si tapotament si vibratii la nivelul
toracelui efectuate pe expir pentru eliminarea productiilor mucoase.

Apareiajul este de noapte si de zi. Cel de zi este constituit din atele din material
plastic. Este recomandat sa fie purtat cat mai precoce pentru a preveni deformatiile, fiind deci
un apareiaj de mentinere si nu unul corector. Apareiajul de zi se aplica in momentul in care nu
mai este posibila urcarea scarilor. Se utilizeaza orteze care confera siguranta mersului. Se pot
utiliza si corsete in cazul scoliozelor care nu pot fi operate.

Dupa ce pacientul ajunge in fotoliu rulant este indicata verticalizarea acestuia. Acest
lucru ajuta la ameliorarea functiei digestive, vezicala, favorizeaza functiile respiratorie si
cardio-vasculara, motiveaza psihologic pacientul si mai ales, previne aparitia escarelor.

Este important ca kinetoterapia sa inceapa cat mai precoce, ritmul sedintelor este
variabil, iar acest tratament nu trebuie sa stanjeneasca viata scolara si sociala a pacientului.

Distrofia musculara Becker este de asemenea o boala ereditara, avand aceeasi

transmitere recesiva legata de cromozomul X, dar cu evolutie mai lenta si cu un tablou clinic
mai bland decat in cazul distrofiei musculare Duchenne. Proteina numita distrofina, absenta in
boala Duchenne, se gaseste in cantitate insuficienta, indeplinindu-si doar partial functia (de a
proteja membrana ce inveleste fibrele musculare). Simptomele distrofiei musculare Becker
sunt in general mai putin accentuate decat ale miopatiei Duchenne. Debutul lor este variabil,
de la 2 la 45 ani, varsta medie de aparitie a simptomelor fiind de 12 ani. Capacitatea de mers
este pastrata dupa varsta de 16 ani, iar deformarea coloanei vertebrale este mai rara.
Insuficienta respiratorie nu se observa inainte de 40-50 ani. Functiile intelectuale nu sunt
alterate.

Tratamentul kinetic in distrofia Becker este identic cu cel al distrofiei Duchenne, cu

supravegherea in special a centurilor scapulara si pelvina.

Repere bibliografice
3
1. Rodica Miroiu, Kinetoterapia in afectiunile neurologice, Editura Universitatii Nationale de
Aparare, Bucuresti, 2005

2. http://distrofiemusculara.ro/distrofia-musculara/

3. https://www.synevo.ro/distrofia-musculara-duchennebecker-deletiiduplicatii-mlpa/

Student: Paunas Alina-Petronela