2.2.

Determinismul caracterelor fenotipice

Orice organism este rezultatul interaciunii dintre ereditate i mediu, ce intervin n
proporii variabile n realizarea caracterelor normale sau anormale. n funcie de
participarea ereditii i mediului se disting trei categorii: caractere "pur" ereditare,
caractere determinate exclusiv de mediu i caractere rezultate din interaciunea ereditate-
mediu.

2.2.1. Caractere "pur" ereditare

Caracterele pur ereditare sunt determinate, aproape exclusiv, de structura genetic,

normal sau modificat a unui individ. Se disting trei categorii de caractere ereditare:
- Caracterele de specie
- Caracterele normale (determinate de structura genetic unic i constant) ce
determin individualitatea biologic a fiecrei persoane. De exemplu: grupele sangvine,
grupele serice (haptoglobine, transferine, imunoglobuline), grupe enzimatice (fosfataza
acid). Valoarea practic a studiului caracterelor ereditare normale const n:
determinarea identitii unei persoane, determinarea paternitii, determinarea filiaiei,
transplantul de organe i explicarea etiopatologiei unor maladii.
- Caracterele anormale sau bolile produse prin mutaii ce antreneaz modificarea
unor proteine de structur sau a unor enzime (de ex. lipsa unor factori de coagulare -
hemofilia, modificarea structurii hemoglobinei - hemoglobine anormale, deficiena n G-
6PD, incapacitatea transformrii fenilalaninei n tirozin - fenilcetonuria care duce la
oligofrenia fenil piruvic etc.). Aceste caractere anormale ereditare, spre deosebire de
primele dou categorii, sunt prezente numai la unii indivizi.
Manifestarea unor aa-numite caractere pur ereditare poate fi totui influenat de
mediul ecologic i social. De exemplu, gemenii monozigoi, cu ereditate identic nu sunt
identici; ei se pot nate cu greuti diferite i pot avea caractere morfologice foarte
asemntoare, dar neidentice, iar crescui n medii i condiii sociale diferite pot prezenta
diferene somatice, psihice i comportamentale.
Interaciunea ereditate-mediu este deosebit de clar i n patologia genetic.
Adesea, deficienele enzimatice devin evidente numai n circumstane particulare. De
exemplu, fenilcetonuria este determinat de deficiena fenilalaninhidroxilazei, astfel
nct fenilalanina nu se mai poate transforma n tirozin, ci trece n acid fenilpiruvic,
toxic pentru creier, determinnd oligofrenia fenilpiruvic. n condiii obinuite toi
indivizii cu aceast deficien enzimatic se mbolnvesc; dac nou-nscuilor afectai li
se administreaz o diet adecvat (fr fenilalanin), atunci efectul genei modificate nu se
manifest.
Deficiena n G-6PD (enzim ce intervine n metabolismul aerob al glucozei din
eritrocit, asigurnd meninerea hemoglobinei n stare redus) datorat unei mutaii genice
scade capacitatea eritrocitului de a avea hemoglobin redus i, n prezena unor ageni
oxidani puternici se formeaz methemoglobina i corpii Heinz ce vor distruge globulul
rou (hemoliz). Persoanele cu deficien de G-6PD sunt de obicei sntoase, dar, n
anumite condiii (administrarea unor medicamente - antimalarice, sulfamide, unele
analgezice, dup consumul de bob - Vicia faba sau prin inhalarea polenului acestei plante
se poate declana o anemie hemolitic grav (favism).
 Din aceste exemple se constat c multe caractere considerate pur ereditare pot
implica i participarea mediului.

2.2.2. Caractere determinate exclusiv de mediu

Mediul poate determina o serie de caractere normale sau anormale (boli), aa-
numitele caractere "pur ecologice". Aceste caractere sunt determinate de diferite
categorii de factori de mediu ce acioneaz asupra organismului ntr-un anumit moment al
dezvoltrii sale ontogenetice.
Cel mai frecvent este vorba de afeciuni determinate de ageni infecioi sau de
parazii, intoxicaii acute (accidentale) sau cronice (profesionale), lipsa unor vitamine i
iradiere.
Apariia, manifestarea i gravitatea bolii determinat de aciunea agenilor externi
este condiionat deseori de structura genetic a individului. n general, nu este vorba de
o aciune "exclusiv" a mediului, ci de o interaciune ereditate - mediu. Fiecare individ
prezint un mod particular, specific, de rspuns la o agresiune extern; datorit acestei
individualiti determinate genetic, oamenii sunt inegali n faa bolii, unii fiind rezisteni,
alii vulnerabili i aceeai boal se poate manifesta cu intensitate diferit la diferite
persoane.
Din cele mai vechi timpuri, s-a constatat c n diferite epidemii sau n contact cu
ageni infecioi nu se mbolnvesc toate persoanele ce vin n contact cu germenii
patogeni, iar gravitatea bolii variaz de la un individ la altul. Aceast rezisten diferit
la infecie este determinat de constituia genetic a fiecrei persoane i, n special, de
structura proprie a sistemului HLA- sistemul de supraveghere, alarm i aprare al
organismului. Diferenele de structur HLA determin diferenele de rspuns la o
agresiune microbian; fora de aprare antimicrobian variaz de la o persoan la alta n
funcie de structura sa genetic.
Un alt exemplu l constituie reactivitatea genetic diferit a indivizilor la agresiunea
diferiilor compui chimici. Organismul i-a dezvoltat sisteme specifice de aprare, de
neutralizare, ns, uneori, toxicitatea crescut, sau expunerea prelungit la un anumit
compus, sau la diveri compui, perturb echilibrul, genernd boal.
Hidrocarburile din fumul de igar nu sunt cancerigene ele nsele, ci sunt
transformate n organism ntr-un epoxid cancerigen. Gena ce determin sinteza enzimei
(alilhidrocarbon epoxilaza) ce intervine n reacia de transformare este diferit, funcie de
individ: unele persoane sintetizeaz cantiti mari de enzim, iar alte persoane
sintetizeaz cantiti mici. De asemenea rezistena la beie este determinat genetic, de un
complex enzimatic hepatic (alcool dehidrogenaza hepatic), ce arde alcoolul etilic cu
eficiene diferite; alcool dehidrogenaza atipic produs prin mutaii va induce
transformarea alcoolului n aldehid (frecvent la populaiile asiatice), determinnd
nroirea imediat la fa.
Din aceste considerente, precum i din exemplele anterioare, putem concluziona c,
practic att caracterele pur ecologice, ct i cele pur ereditare sunt, n general
caractere determinate de interaciunea ereditate-mediu. Difer doar cota de participare a
mediului, sau a structurii genetice la realizarea caracterului respectiv; la caracterele aa-
zise pur ecologice, ponderea cea mai mare o deine particularitatea de aciune a
mediului, iar la aa-numitele caractere pur ereditare, ereditatea deine rolul major.
 2.2.3. Caractere determinate de interaciunea ereditate-mediu

Majoritatea caracterelor umane normale sau anormale sunt rezultatul interaciunii

ereditate-mediu, n proporii diferite, astfel nct caracterele sunt predominant ereditare
sau predominant ecologice. De exemplu, n figura 4, extremele diagramei cuprind
caracterele pur ereditare sau pur ecologice, centrul reprezentnd caracterele
condiionate de aciunea combinat i n proporii variabile a ereditii i mediului.
Ereditatea fixeaz doar limitele n care se poate dezvolta un caracter. Fiecare organism
reacioneaz n mod propriu, funcie de aciunea mediului. Interaciunea organism-mediu
poate fi bogat exemplificat.

C a ra c te re E R E D IT A T E C a ra c te re
n o r m a le a n o r m a le
100%
g r u p e s a n g v in e 0% h e m o filie
d e r m a to g life fe n ilc e t o n u r ie
c u lo a r e a p r u lu i s c h iz o f r e n ie
75%
t a lie 25%
lu x a ie c o n g e n it a l d e o ld

g re u ta te 50% h ip e r te n s iu n e a r t e r ia l e s e n ia l
50% d ia b e t z a h a r a t
te n s iu n e a r t e r ia l

d e z v o lta r e m u s c u la r 25% u lc e r g a s t r o - d u o d e n a l
75%

in f e c ii
0% in t o x ic a ii, a v it a m in o z e
100%
M E D IU

Fig. 4. Participarea ereditii i a mediului n realizarea unor caractere normale

i a unor caractere anormale (dup Covic, 1981).

2.2.4. Caractere normale

n producerea caracterelor normale ereditatea contribuie ntr-un anumit procent la

realizarea caracterului.
De exemplu, n realizarea taliei, ponderea ereditii este apreciat la circa 67%,
restul fiind determinat de aciunea mediului. Ereditatea determin limita superioar pn
la care poate fi dezvoltat un caracter n condiiile unui mediu favorabil. Acest potenial
sau norm de reacie depinde de structura genetic proprie fiecrui individ.
nlimea speciei umane (caracter poligenic) variaz n limite foarte largi: la o
extrem sunt populaiile de pigmei din pdurile ecuatoriale ale Zairului (nlime medie
de 144 cm.), la cealalt extrem fiind nilotizii din Sudan (nlimea medie de 185 cm.);
nlimea medie a populaiilor europene este de aproximativ 170 cm. Dup Hiernaux,
exist o relaie ntre temperatur, umiditatea ambiant i talie. Conform regulii lui
Bergmann, nlimea este mai mare n regiunile cu temperatur medie mai mic; n
Europa, America i China, nlimea crete de la sud spre nord.
n realizarea caracterelor normale morfofuncionale i psihice intervine att zestrea
ereditar a unui individ, ct i mediul su extern social i cultural. El determin o
parte din caracter i permite sau nu atingerea limitei superioare pn la care poate fi sau
nu dezvoltat acel caracter. De aceea, mediul determin realizarea diferit a unui anumit
potenial genetic, n condiii diferite de via.

2.2.5. Caractere anormale

O serie de observaii au artat c i manifestrile bolilor ereditare sunt influenate

de mediu. Astfel, interaciunea ereditate-mediu poate fi observat i prin analiza cauzelor
ce determin anumite caractere anormale (boli).
Astfel, Neel i Schull dau ca exemplu o boala a pielii xeroderma pigmentosum
(boal determinat de o mutaie recesiv). Att timp ct indivizii respectivi evit soarele,
boala nu se manifest; odat cu expunerea la soare, pielea lor se umple de erupii
caracteristice.
Un alt exemplu l constituie gua, care apare, de obicei, n regiunile unde iodul se
gsete n cantiti insuficiente. n aceast boal, ereditatea nu pare s aib o importan
prea mare. S-au descris totui indivizi la care, n urma unei mutaii, una dintre enzimele
necesare metabolismului hormonilor tiroidieni este deficient. Att timp ct n mediul
nconjurtor se gsete o cantitate suficient de iod, tiroida poate funciona normal, chiar
i cu jumtate din cantitatea normal de enzime. Dac indivizii heterozigoi triesc n
regiuni unde iodul se gsete n cantiti sczute, atunci glanda tiroid se mrete prin
acumularea de coloid netransformat n hormoni tiroidieni, dnd diverse tulburri
metabolice.
Alt exemplu este caria dentar care apare prin aciunea bacteriilor cariogene din
placa dentar, favorizat, n special, de alimentaie. Ereditatea intervine n acest proces,
condiionnd prin morfologia, gradul de mineralizare al dinilor i compoziia salivei
rezistena la aciunea plcii dentare.

2.3. Relaia genotip-fenotip-mediu

Interaciunea complex dintre ereditate i mediu, ce intervine n realizarea
caracterelor normale i anormale ale organismului se exprim prin relaia:

G t Ft

M
 (dup Covic, 1981)

Genotipul determin caracterele fenotipice ereditare. Dei aceast relaie este

cauzal fiind explicat de expresia informaiei ereditare prin transcripie i translaie, ea
nu este total ntruct nu toate caracterele fenotipice sunt determinate genetic, iar o mare
parte din gene nu se manifest fenotipic.
Mediul poate aciona asupra genotipului producnd mutaii (modificri ereditare).
O parte din caracterele fenotipice sunt determinate de mediu (modificaii); acestea
nu se transmit n succesiunea generaiilor. Uneori anumite caractere fenotipice anormale
determinate de mediu (neereditare) sunt asemntoare sau identice cu unele caractere
produse de genotip i se numesc fenocopii. Ex: microcefalia poate fi consecina unei
mutaii genice sau poate fi produs de aciunea unor ageni de mediu asupra embrionului.
Depistarea fenocopiilor este deosebit de important n cadrul consultului genetic pentru a
estima riscul de recuren al unor malformaii congenitale i a acorda un sfat genetic ct
mai corect
Mediul intervine n relaia genotip-fenotip, influennd (modulnd) ntre anumite
limite expresia fenotipic a genotipului, fiind aa-numita "norm de reacie".