Sunteți pe pagina 1din 7

MUTAGENEZA SI TERATOGENEZA UMANA

MUTATIA=fenomenul prin care se produc modificari in structura si functiile


materialului genetic, sub actiunea factorilor mutageni.

MUTAGENEZA=procesul prin care se produc mutatiile.

CLASIFICAREA MUTATIILOR

I.Dupa cantitatea de material genetic afectat:

Mutatii genomice -Sindromul Patau, Sindromul Edwards,


Sindromul Down, Sindromul Klinefelter, Sindromul Turner;

Mutatii cromozomale Sindromul Cri du chat;

Mutatii genice -Sindactilie, Polidactilie, Prognatism, Albinism, Anemia


falciform, Hemofilia, Daltonismul, Miopatia Duchenne.

II.Dupa modul de manifestare:

Dominante

Recesive

Codominale

Letale-in stare homozigota determina aparitia de indivizi incapabili de


supravietuire

Semiletale-determina in stare homozigota aparitia unor indivizi care


supravietuiesc partial

III.Dupa localizare:

Autozomale-plasate pe autozomi

Heterozomale-plasate pe heterozomi

IV.Din punct de vedere al efectului:

Daunatoare
Neutre

Folositoare

V.Dupa modul de aparitie:

Naturale-spontane

Artificiale-provocate de om

VI.Dupa tipul de celule in care apar:

Gametice -sunt ereditare si pot fi observate la descendenti


in diferite generatii

Somatice -pot fi izolate si reproduse ca linii sau clone mutante la


organismele care se inmultesc vegetativ

MALADII DETERMINATE DE MUTATII GENICE

Mutatiile genice pot afecta genele in totalitate sau numai anumite perechi de
nucleotide.

Genele pot suferi modificari ale succesiunii nucleotidelor determinand efecte


diferite precum:

- Aparitia unor anomalii morfologice,

- Afecteaza sinteza unor proteine tulburand functiile unde acestea sunt


implicate,

- Provoaca boli metabolice ereditare

Mutatiile genice pot fi autozomale si heterozomale

Se manifesta cu frecventa egala la cele doua sexe si sunt determinate de


mutatii dominante sau recesive ale unor gene situate in cromozomii autozomi.

Cele dominante sunt: sindactilia, polidactilia, prognatismul

Cele recesive sunt: albinismul, anemia falciforma


MALADII GENICE AUTOZOMALE DOMINANTE

Sindactilia se manifesta prin unirea degetelor de la maini si/sau de la


picioare.

Polidactilia se manifesta prin aparitia degetelor suplimentare la maini si/sau


la picioare.

Prognatismul- Se manifesta prin marirea anormala a buzei inferioare


insotita de aplatizarea transversala a craniului

MALADII GENICE AUTOZOMALE RECESIVE

Albinismul- se manifest prin lipsa de pigmeni din piele, par si


ochi, imunitate sczut. Albinoticii - cei care sufer de aceast
afectiune - sunt foarte sensibili la lumin.
n cadrul oricrui grup de
oameni ,cstoriile doar intre membrii grupului duc la
endogamie Stocul de gene, varietatea genelor n cadrul
grupului treptat se limiteaz. Datorit acestui fapt, ansele ca
bolile ereditare s se manifeste cu o frecven tot mai mare,
cresc.

Anemia falciforma- afectiunea se caracterizeaza prin hemoglobina


anormal HbS (fata de hemoglobina normala HbA), hematii
deformate (in forma de secera).

CAUZE:
- mutaie prin substitutia acidului glutamic cu valina,

n pozitia a sasea a lantului polipeptidic al hemoglobinei

Astfel modificata, hemoglobin are o capacitate redusa de fixare a oxigenului si de


aceea heterozigotii nu rezista bine la efort.

MALADII GENICE HETEROZOMALE

Se transmit cu frecventa diferita la cele doua sexe si sunt determinate de


mutatii ale unor gene din heterozomi.

Hemofilia- o maladie sex-linkata, recesiva determinate de prezenta unei


gene mutante pe cromozomul X

Manifestare:

- deficiene de hemostaz prin absenta unui factor de coagulare a sngelui

- afecteaz in special sexul brbtesc


Daltonismul-este o maladie sex-linkata care se transmite la descendenti in
acelasi mod ca si hemofilia.

- este incapacitatea funcional de a deosebi culorile, n special


culoarea roie de verde.

- afecteaz in special sexul brbtesc


Miopatia Duchenne distrofie musculara

Este cauzata de o mutatie a unei gene situate in cromozomul X si se


manifesta prin anomalii ale mersului la copiii mici pentru ca, la 20 de ani, tinerii sa
nu mai poata merge deloc ca urmare a atrofierii ireversibile a musculaturii.