Kinetoterapia in pediatrie

Curs 1 20.02.2017

Afectiunile genetice

In organismul uman, numarul de cromozomi este de 46.

Bolile care afecteaza cromozomii, se numeste afectiuni cromozomiale.
Bolile cromozomiale sunt boli grave, cu cantintate mare de informatie. Ele
nu sunt compatibile cu viata, iar la 12-14 saptamani, fatul moare.
Bolile genice, afecteaza orice organ si nu sunt rare. Ele afecteaza 5-8% din
populatia de sub 25 de ani. Bolile genice sunt boli cronice, care produc handicap
(fizic, senzorial si psihic).
Bolile genetice sunt costisitoare, iar pacientul e dependent de cei din jur.

Sindromul Down sau trisomia 21 (mongoloidism)

Este afectiunea genetica, situata la nivelul perechii 21 de cromozomi, unde
modificarea poate fi structurala numerica (3 cromozomi in loc de 2).
Transmiterea autozomala recesiva, din 46 de cromozomi, diferentele de sex
sunt date de cromozomii X si Y (XX pentru femei si XY pentru barbati).
Sindromul Down e cea mai frecventa cauza de retard mental.
Cauzele principale sunt varsta inaintata a mamei (peste 35 de ani), infectiile
virale din timpul sarcinii, iradierea cu raze X din timpul sarcinii.
Din punct de vedere a simptomatologiei, e caracteristica asocierea dintre
sindromul dismorfic, hipotonia musculara, modificarile congenitale pe aparate si
sisteme si retardul mental.
La nivel cranio-facial, fantele palpebrale (ochii) sunt oblice sus si in afara,
craniul e mic cu fruntea ingusta, nasul e mic si cu baza largita, macroglosie (limba
lunga), limba geografica (proeminente pe limba) si urechile mici.
 Trunchiul prezinta gatul scurt si toracele in palnie, abdomenul e hipoton,
proeminent cu posibile hernii abdominale si lordoza lombara accentuata.
Membrele superioare mainile sunt mici si patrate, semnul caracteristic este
santul simian.
Membrele inferioare halucele e departat de degetul 2, apare un sant intre
haluce si degetul 2 si se poate prelungi la nivelul plantei cu un sant profund.
Piciorul e plat, genunchiul e in valg.
Sunt prezente hipotonia musculara generalizata, hiperlaxitatea articulara,
modificari congenitale cardiace, modificari oculare cu aparitia cataractei
congenitale, modificari digestive (stenoza duodenala), modificari osoase (coxa
valga bilaterala).
Din punct de vedere psihic, au retard mental mediu catre sever si se
accentueaza cu varsta. Comportamentul si caracterul e negativist, dar sunt foarte
afectuosi.
E utila meloterapia si au o putere de abstractizare si atentie scazute.
Media de varsta e de 27 de ani, dar daca traiesc mai mult, au pubertate
intarziata, devin obezi, iar fenomenul de imbatranire e precoce.
Dezvoltarea motorie a copilului mic e intarziata cu un decalaj de 2-4 ani, in
achizii motorii si isi pastreaza greu echilibrul si stabilitatea, si au deficit in extensia
si rotatia trunchiului.
Daca un copil mic e in decubit ventral, nu ridica capul si nu face extensia
trunchiului.
Daca un copil mic e in decubit dorsal, postura e cu membrele superioare in
abductie si membrele inferioare in pozitie de broasca.
In timpul rostogolirii, nu se produce rotatia trunchiului, iar membrele
inferioare participa minim.
In timpul tararii, nu impinge cu membrele inferioare.
Ridicarea in ortostatism e deficitara, lipseste echilibrul (apare la 3-4 ani).
Mersul e intarziat, mersul lor e asemenea celui din sindromul cerebelos
(baza largita de sustinere, fara rotatia trunchiului si bratele in abductie).
 Prognosticul e nefavorabil, datorita malformatiilor congenitale cardiace si a
infectiilor respiratorii, pentru ca au imunitatea scazuta si insuficienta respiratorie.
Tratamentul medicamentos e redus si se recomanda medicatia cu vitamine
sau medicatie simptomatica.
Tratamentul recuperator e important, kinetoterapia trebuie aplicata precoce
(din primele saptamani) si trebuie continuata cu perseverenta si strict
individualizata.
Obiectivele kinetoterapiei sunt cresterea stabilitatii articulare, cresterea
echilibrului, stimularea neuromotorie si recuperarea deficitelor instalate.
E importanta mobilitatea cutiei toracice si prevenirea obezitatii.
Mijloacele kinetoterapiei sunt gimnastica respiratorie, mobilizari pasive,
mobilizari pasivo-active, mobilizari active.
Recuperarea neuromotorie trebuie adaptata varstei si se lucreaza pentru
imbunatatirea dezvoltarii posturilor (tarare, sezand, ortostatism) si obtinerea unei
stabilitati si a echilibrului.
E importanta si instruirea parintilor.

Hemofilia
Este afectiunea sanguina cu transmisie autozomala recesiva X lincata si e
afectata hemostaza, datorita absentei a factorilor 8 si 9.
Sunt 2 tipuri de hemofilie si anume, hemofilia de tip A, unde lipseste
factorul 8, si hemofilia de tip B, unde lipseste factorul 9.
Exista un defect pe 2 gene pe cromozomul X.
Femeia are XX si nu va face boala, insa va transmite boala baietilor sau
transmite doar gena, fetelor.
Exista 3 situatii si anume, mama este sanatoasa si tatal are hemofilie, sau
mama e purtatoare si tatal este sanatos, si mama este purtatoare si tatal are
hemofilia (este cea mai grava),
Apar hemoragii incoercibile, iar hemoragiile au localizari diferite, evolutie
cronica si se mentine pe tot parcursul vietii.
 Hemoragiile sunt spontane sau sunt provocate de traumatisme.
Hemoragiile externe sunt rare si se manifesta prin epistaxis (curge sange din
nas), gingivoragie (curge sange de la gingii) sau sangerare conjunctivala.
Hemoragiile interne sunt frecvente si sunt intracraniene, difestive superioare,
unde apare hemateneza (varsa sange), melena (scaun cu sange) sau hematurie
(urina cu sange).
Cele mai frecvente hemoragii sunt cele hemartrozice sau hematoame (apar
in interiorul muschiului, iar cei mai frecventi muschi afectati sunt cei ai
antebratului si psoas-iliacul).
Hemartrozele se manifesta frecvent, apar in 75% din cazuri, articulatia
genunchiului e cea mai frecvent afectata. Mai sunt afectate si articulatia gleznei,
articulatia cotului, articulatia pumnului si articulatia soldului.
Apare si febra si leucocitoza.
Hemartroza dureaza 3-4 saptamani, ca sa se resoarba sangele din articulatie.
Se face punctie si drenaj, insa ea se repeta si apare in aceeasi articulatie (apar
sinovitele).
Hemartroza genunchiului determina atrofia lenta a cvadricepsului.
Bolnavul de hemartroza risca sa ajunga invalid si trebuie oferita atentia
asupra intensitatii durerii, prezentei caldurii locale, prezentei tumorului si scaderea
mobilitatii articulare.
Tratamentul e substituiv, adica trebuie administrat tratamentul antihemofilic,
factorul 8 si 9. Acest tratament se aplica profilactic, cand urmeaza o interventie sau
kinetoterapia.
Obiectivele kinetoterapiei sunt combaterea durerii, mentinerea mobilitatii
articulare si folosirea ortezelor pentru articulatii.
Pentru hemartroza se face repaus pe o atela (10-12 zile in extensie),
crioterapie, mobilizari pasive, bandaj compresiv, contractii izometrice in
cvadriceps. Exercitiile active se face prudent, progresiv si cu accent pe extensie.
Tratamentul profilactic este dat de educatie (sfatul genetic in cuplu), metode
contraceptive, sterilizarea barbatilor si femeilor purtatoare.
 La acesti bolnavi, trebuie avuta o evidenta, un arbore genealogic, cu CNP,
nume si toate aceste date, pentru administrarea tratamentului antihemofilic cu
factorul 8 si 9.
La copii, trebuie sa se existe o orientare profesionala in clasa a 8-a si copilul
trebuie sfatuit sa se indrepte catre meserii care nu implica efort fizic sau
traumatisme.

Distrofia musculara progresiva (miopatia)

Este mutatia genetica care se gaseste pe un cromozom somatic (autozom)
sau pe un cromozom sexual.
Se caracterizeaza prin degenerescenta a fibrelor musculare, cu evolutie
progresiva simetrica si proximala.
Clasificare:
Distrofia musculara Duchenne
Distrofia musculara Becker
Distrofia musculara a centurilor (pelvina si scapulo-humerala)