UNIVERSIDAD ESPAA

CAMPUS GUADALUPE VICTORIA

TIPOS DE MUTACIONES

Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:

1.-molecular (gnicas o puntuales).

2.- cromosmico

3.- genmico

1.-MUTACIONES GNICAS O PUNTUALES

Las mutaciones a nivel molecular son llamadas gnicas o puntuales y afectan
la constitucin qumica de los genes. Se originan por:

Sustitucin. Donde debera haber un nucletido se inserta otro. Por ejemplo, en

lugar de la citosina se instala una timina.

Inversin, mediante dos giros de 180 dos segmentos de nucletidos de hebras

complementarias se invierten y se intercambian.

Translocacin. Ocurre un traslape de pares de nucletidos complementarios de

una zona del ADN a otra

Desfasamiento. Al insertarse (insercin) o eliminarse (deleccin) uno o ms

nucletidos se produce un error de lectura durante la traduccin que conlleva a
la formacin de protenas no funcionales.

2.-MUTACIONES CROMOSMICAS
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a
su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:
Deleccin. Es la prdida de un segmento cromosmico, que puede ser terminal
o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porcin que porta el
centrmero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular .

Inversin. Cuando un segmento cromosmico rota 180 sobre s mismo y se

coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el
cromosoma.

Duplicacin. Repeticin de un segmento cromosmico.

Translocacin. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homlogos,

que puede ser o no recproca. Algunos tipos de translocaciones producen
abortos tempranos. Tambin se pueden formar portadores de trisomas como la
del 21 (sndrome de Down); al translocarse todo el cromosoma 21 a otro
cromosoma como el 14 (14/21), los gametos de esa persona llevarn el
cromosoma translocado ms uno normal, por lo que al fecundarse con el
gameto contrario, el producto resultante tendr tres cromosomas 21.

Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrmero, en lugar de dividirse

longitudinalmente, lo hace en forma transversal

3.- MUTACIONES GENMICAS

Euploida.
Afecta al conjunto del genoma, aumentando el nmero de juegos
cromosmicos (poliploida) o reducindolo a una sola serie (haploida o
monoploida).

La poliploidia es ms frecuente en vegetales que en animales y la monoploida

se da en insectos sociales (znganos). Estas mutaciones son debidas a errores
en la separacin de los pares de cromosomas homlogos durante la meiosis,
no separndose ninguno de estos. Los organismos poliplodes generalmente
son ms grandes y vigorosos, y frecuentemente presentan gigantismo. En
numerosas plantas cultivadas esto se ha capitalizado, especialmente donde el
tamao de hojas, semilla, fruto o flor es econmicamente importante, por
ejemplo en alfalfa, tabaco, caf, pltano, manzana, pera, lila y crisantemo.

Aneuploida
Afecta al nmero de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso).
Se debe al fenmeno de no disyuncin (que ocurre durante la meiosis cuando
los cromosomas homlogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo
gameto).
Cuando este gameto fecunda a otro se originar un cromosoma triplicado
(trisoma); de igual forma tambin habr gametos que tendrn un cromosoma
menos y, por ello, cuando fecunden a otro normal, el individuo tendr un
cromosoma menos (monosoma).

Trisomas.
La trisoma del cromosoma 21 produce el sndrome de Down(47, XX + 21 47,
XY + 21). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado, corazn
defectuoso, baja estatura, prpados rasgados, boca pequea, lengua salida,
crneo ancho y marcha lenta. Las mujeres son frtiles y los transmiten al 50%
de su progenie; los hombres son estriles.
Los cromosomas sexuales tambin pueden afectarse por una trisoma.

Los individuos afectados por el sndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones
estriles con rasgos femeninos y retraso mental. Son frtiles, altos y de
conducta controversial. Sus clulas tienen un nmero anormal de cuerpos de
Barr.

En el sndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres frtiles de

apariencia normal pero con tendencia al retardo mental.

En la polisoma XYY (47, XYY) Los afectados presentan estatura elevada,

acn, un tamao mayor de dientes, conducta agresiva y la espermatognesis
puede o no estar alterada.

Monosomas.

La falta de un cromosoma produce una monosoma conocida como el sndrome

de Turner (45, X) que ocurre en mujeres quines desarrollan baja estatura,
dobleces caractersticos en el cuello y retardo mental moderado. En la pubertad
no menstran ni desarrollan caracteres sexuales secundarios. No presentan
cuerpo de Barr como las mujeres normales, pues el nico cromosoma X que
presentan est activado.