ORGANELO FUNCIN UBICACIN IMPORTANCIA DEFICIENCIA

Empaquetamient
Forma el
o de vesculas
acrosoma
provenientes del
del
APARATO DE retculo Enfermedad mucolipolisis
esperma
GOLGI endoplasmatico II ; loa fibroblastos
Gnadas durante su
rugoso. carecen de N-
maduracin
Glicosilacin de Glndulas Acetilgucosamina
Forma los
protenas, mamarias transferasa de modo que
cuerpos
seleccin y Hgado no se forma manosa 6
proteicos
destinacin. Estomago fosfato , causando la
de la leche
Glicolisilacion de Rin acumulacin de sustratos
Contribuye no digeridos en los
lpidos
a la lisosomas.
almacenaje y
produccin
distribucin de
de
lisosomas y
hormonas
peroxisomas.
Organiza las Sostn y
CITOESQUELETO estructuras Clulas proteccin Atrofia muscular:
internas de la musculares celular Disminucin del
clula. Participa en la tamao del
Interviene en el contraccin musculo
proceso y de muscular. esqueltico,
divisin celular. Importante en causando la prdida
Interviene en la la migracin de fuerza muscular.
locomocin celular en Alzheimer:
celular. funcin de Enfermedad mental
Contribuye al necesidades progresiva a causa
mantenimiento y de la clula. de una
sostn de la degeneracin de las
celula. clulas nerviosas
del cerebro y una
disminucin de la
masa cerebral.
 Neoplasia muscular:
Masa anormal en el
tejido, se produce
por una
proliferacin
acelerada de
clulas en
ese tejido las
neoplasias pueden
ser benignas o
malignas.
Osteoporosis:
Disminucin del
tejido seo
causando una
fragilidad
exagerada en los
huesos.

LISOSOMAS Enfermedad de
Bazo Gaucher:
Es una vescula Corazon Se encarga de Enfermedad
membranosa que Ojos ayudar a la hereditaria,
contiene enzimas degradacin caracterizada por la
Pulmones
hidroliticas de insuficiencia de la
(hidrolasa acida Piel macromolcul
Riones enzima
lisosomales) que as en el glucocerebrosidasa,
permiten la proceso de causando una
digestin de fagocitosis por acumulacin de
macromolculas parte de los sustancias grasosas
fagolisosomas. en el bazo, hgado,
Digestin de pulmones, huesos y
detritus en ocasiones el
extracelulares cerebro.
en heridas y Enfermedad de Tay-
quemaduras sachs:
(prepara y Enfermedad
limpia para la hereditaria causa
 reparacin de una acumulacin de
tejido). una sustancia
Diferenciacin grasosa en el
de organos cerebro, esta
durante la acumulacin
ontogenia (ej. destruye las
Desaparicin neuronas causando
de la cola del problemas fsicos y
embrin) mentales.
Enfermedad de
Nieman-Pick:
Los lpidos se
acumulan en las
clulas del bazo el
hgado y el cerebro.
Enfermedad de
Fabry:
Enfermedad de
almacenamiento
lisosomica
hereditaria ligada al
cromosoma X
derivada de
mutaciones en el
gen que codifica la
enzima
galactosidasa.
Artritis reumatoide:
Enfermedad
inflamatoria
sistemica
autoinmune;
inflamacion
persistente en las
articulaciones el
cual produce una
destruccin
progresiva y genera
 distintos grados de
deformidad e
inconformidad. Se
ven afectada las
articulaciones y en
ocasiones a nivel
extraarticulares;
ojos, pulmones,
corazn, piel o
vasos sanguneos.
Gota:
acumulacin
excesiva de cido
rico en el cuerpo.
Parkinson:
Requeridas para Enfermedad crnica
MITOCONDRIA Encargados del Hgado la ruptura de tipo degenerativa del
proceso de Corazn metablico, en el sistema nervioso
glucognesis y Musculo corazn es caracterizada por
distintas esqueltico esencial para el falta de
reacciones mecanismo de coordinacin,
Pncreas
bioqumicas, bombeo de la rigidez muscular y
Cerebro
efecta la sangre temblores
respiracin y Alzheimer:
descomposicin Enfermedad mental
de grasa y progresiva a causa
azucares. de una
La principal degeneracin de las
funcin es la clulas nerviosas
oxidacin de del cerebro y una
metabolitos disminucin de la
masa cerebral.
Cardiopatas:
Agrandamiento de
los vasos
sanguneos del feto.
Neuropata ptica
de Leber:
 Enfermedad
degenerativa que
causa la perdida de
la visin por
acumulacin de
gangliocitos de la
retina y sus axones.
Infartos cerebrales.

Especializados en la Cerebro Degradacin de

PEROXISOMAS oxidacin de algunas Riones sustancias toxicas Sndrome de
Rin Hgado para el cuerpo. Zellweger:
sustancias celulares Deficiencia en la
Esqueleto
particularmente de biognesis de los
la degradacin de los peroxisomas,
cidos grasos de trastorno en el
cadena muy larga. funcionamiento
neurolgico
causando
convulsiones
neonatales, retraso
en el desarrollo
psicomotor

Enfermedad de
Refsum:
Acumulacin de
cido fitanico,
retinitis pigmentosa
y neuropata
perifrica,
conduciendo a la
ceguera y prdida
de audicin.

Adrenoleucodistrofi
a neonatal:
Convulsiones en el
 nacimiento
encefalopata
difusa, deterioro de
la visin y la
audicin,
neuropata
perifrica,
dimorfismo facial,
problemas de
crecimiento y un
desarrollo
psicomotor
retrasado.
Condrodisplasia
rizomlica:
Calcificacin
alrededor de las
articulaciones.
RIBOSOMAS Se lleva a cabo la Hgado La Enfermedad
sntesis de protenas pncreas produccin gentica del
de protena sistema
es integumentario y la
importante medula sea
para el caracterizada por
cumpliment distrofia de las
o del ciclo uas, leucoplaquia
celular de la mucosa oral u
garantizand lagrimeo continuo
o la Sndrome de
Disquerato- Schwachman-
sis Diamond:
congnita: Disminucin de
Continuidad leucocitos, bajo
de la nmeros de
especie. hemates y de
plaquetas, el
pncreas sufre una
acumulacin de
 grasa que conduce
a una insuficiencia
pancrecarotica.

Sndrome de
Welccotrallison:
Enfermedad rara
RETICULO que asocia diabetes
ENDOPLASMICO Encargado de neonatal
desintoxicar el permanente.
Transporte de
organismo de Esteatosis heptica:
materiales a travs
Hgado sustancias Enfermedad en
de la clula, fijacin
nocivas; alcohol, donde la grasa se
de ribosomas en el Pncreas
drogas, acumula de manera
RER y produccin de n barbitricos y anormal.
grasa y Neuronas sustancias Pseudocondrolasia:
almacenamiento de
xenobioticas Dficit de
calcio en el REL
potencialmente crecimiento grave y
peligrosas malformaciones
como curvaturas en
la columna y
piernas arqueadas.