1.

Ereditatea Autozomal-Recesiva:

a) Transmisa de cromozomul X, rar de Y

b) Nu exista predilectie de sex,

c) Ambii parinti pot fi sanatosi,

d) De regula, unul din 2 parinti e afectat

e) (1-2)/4 din copii a 2 parinti purtatori manifesta trasatura

2. Congenital:.

a) Caracter transmis de la o generatie la alta

b) Refera la anomaliile aparatului genital

c) Caracter prezent la nastere

d) Caracter mostenit de copil de la ambii parinti

e) Indivizi cu gene identice

3. Trasatura Monogenica:

a) O gena, mai multe efecte

b) Transmisa de o singura pereche de gene alele

c) Transmisa de un singur cromozonm

d) Expresia ei depinde de efectul prag

e) Despicatura labio-palatina unilateral

4. Pedigree:

a) Sinonim cu arborele vietii:

b) Sinonim cu arborele genealogic

c) (prezentarea) informatiilor genetice culese despre familie

d) Incepe cu cazul index numit si proband

5. Mutatiile:

a) Celulele somatice nu se transmit la descendeti

b) Ar avea ca efect o boala

c) Majoritatea cazurilor sunt spontane

 d) Celulele germinale se pot transmite la descendeti,

e) Edificare genetica aparuta brusc.

6. Ereditatea dominanta X-linkata:

a) Fiecare parinte poate fi afectat

b) Include sindromul triplo XXX

c) Toate fiicele tatilor afectati sunt purtatoare

d) Toate fiicele tatilor afectati sunt afectate

e) In general, se sar generatii.

7. Heterozigotie:

a) Zigoti diferiti genetic

b) Cromozomi neomologi

c) Gene diferite pe acelasi locus

d) Celule haploide diferite

e) Indivizi diferiti fenotipic

8. Homozigotie:

a) 2 Zigoti identici d.p.v. genetic

b) 3 gene similare

9. Anomalii morfologice majore se produc in:

a) Perioada fetala (7-36 sapt)

b) Perioada blastogenezei

c) Perioada embrionara(3-8 sapt)

d) Perioada fetala (9-38 sapt)

e) Perioada embrionara (5-10 sapt)

10. Mitoza:

a) Prezenta de la pubertate

b) Diviziune specifica celulelor somatice

c) Dubleaza numarul de cromozomi in fiecare celula

 d) Are ca rezultat 2 celule diploide

e) Specifica cromozomilor autozomali

11. Genele alele:

a) Situate pe 2 cromozomi omologi

b) Situate pe acelasi locus

c) Pot fi diferite sau identice

d) Controleaza acelasi caracter

e) La om, sunt 23 de perchi

12. Ereditatea autozomal-dominanta:

a) Cele 2 sexe sunt afectate in mod egal

b) Oricare din cei 2 parinti poate fi afectat

c) De regula,ambii parinti sunt afectati

d) Nu poate fi trasmisa de cromozomul 14

e) Poate fi transmisa de cromozomul X

13. Despicatura labio-palatina:

a) Todeauna unilaterala in s. alcoolic fetal

b) Asociata cu albinism in S Vand der Woude

c) Prezinta obisnuti in S Patau

d) Poate fi prezenta in boala amniotica

e) Este mediana in S Oro-facio-digital

14. Ereditatea recesiva X-linkata:

a) Barbatii afectati sun copiii unor mame purtatoae

b) Caracteristica in S. Turner

c) De regula, barbatii afectati nu transmit trasatura

d) Include acondroplazia la fetite

e) In general se sar generatii

15. Agenezia dentara:

 a) Abesnta dintilor temporali

b) Sinonim cu oligodontia

c) Sinonim cu hipodontia

d) Asociata in displazia ectodermala

e) Absenta dintilor permanenti

16. 47 XXY:

a) Aneuploidie

b) .

c) .

d) .

e) .

17. Meioza

a) Reduce la nr cromozomilor in celulele fice

b) Diviziune specifica celulelor seminale

c) Ciclu meiotic la barbat dureaza 24 zile si femei, 28 zile

d) Incepe imediat dupa formarea zigotului

e) Declansat de o mutatie recesiva

18. Ereditar:

a) Sinonim cu congenital

b) Sinonim cu mostenit

c) Sinonim cu familial

d) Caracter fiziologic transmis la descendenti

e) Caracter patologic transmis la descendenti

19. Locus:

a) Secventa de AND

b) Pozitia unei gene in cromozom

c) Pozitia cromozomului in cariotip

 d) Locul ocupat de un lant de gene

e) Presupune gene alele

20. S Down trasaturi fenotiice specifice:

a) Creasta simiana- semn major

b) Retardul mental- semn major

c) Talia mica- semn obisnuit

d) Anomalii dentare- ocazional

e) Incisivi laterali absenti- semn major

21. Displazia smaltului dentar:

a) Alterarea dezvolt smaltului

b) Include amelogeneza imperfecta

c) Poate fi in cadrul unor tulburari neurale

d) Asociata unor anomalii cromozomiale

e) Are exclusiv cauze exogene

22. Forarea dintilor:

a) In perioada fetala

b) In perioada embrionara

c) In timpul blastogenezei

d) Se face sub controlul unei singure gene

e) Incepe la nastere

23. Cromozomii acrocentrici:

a) Au brate egale

b) Sunt cromozomi mari

c) Include grapa D si G

d) Include grupa E si cromozomul Y

e) Include cromozomul X

24. Bolile genetice:

 a) Sunt determinate prenatal

b) Sunt intodeauna ereditare

c) .

d) .

e) .

25. Gena Recesiva:

26. Gena dominanta:

a) Se transmite preponderent de tata

b) Transmite malformatii majore

c) Se exprima . In stare homozigota

d) Mamele sunt intodeauna purtatoare

e) Gena dominanta fata de gena B in . (AB)

27. Microdilectia este bobisnuita in:

a) S Down

b) S Williams

c) S Elis von Creveld

d) Displazia ectodermala

e) Displazia piu-unghii- piele dinti

28. Spermatogenea:

a) Are o durata de 28 zile inainte de casatorie , apoi 24 ore

b) Dintr-o spermatogomie rezulta milioane de spermatozoizi

c) Spermatozoizii maturi sunt celule diploide

d) Toti spermatozoizii contin 22 de autozomi + 1 gonozom Y

e) Spermatozoizii maturi contin in proportie egala 22 de autozomi + 1 gonozom X sau 1

gonozom Y

29. Cariotipul:

a) Seexecuta folosind celule vii

b) Diferit la indivizii alceleasi specii

 c) Inutil, obisnuit, in bolile monogenice

d) Nu se poate efectua prenatal

e) Aranjarea in perechi a cromozomilor unei celule dupa marimea lor si pozitia centromerului.

30. Anomalii cromozomiale:

a) Se produc prin deformatii, disruptii, displazii scheletice

b) Asociata, obisnuita, anomalii cranio-faciale

c) Exclud S Kilnefelter

d) Favozizate de varsta inaintata a mamei

e) Include S Turner.

31. 45 X D:

a) Talie mica

b) Amenoree secundara

c) .

d) Risc mare de recurenta

e) Diagnostic prenatal posibil

32. Ereditatea poligenica multifacotriala

a) Trasatura deter de minim 2 cromozomi

b) Trasatura deter de minim 2 gene

c) Riscul diferit de la o familie la alta

d) .

e) .

33. Cromozomii:

a) Cropusculi citoplasmatici si nucleari

b) Prezenti in celulele somatice si sexuale

c) Purtatori ai informatie ereditare

 d) Numar si morfologie specifice fiecarei specii

e) Numar si morfologie specifice fiecarui individ

34. Nr cromozomilor umani:

a) 44 autozomi + 2 perechi gonosomi

b) 22 autozomi + 1 cromozom X sau Y in zigot

c) 22 autozomi + 1 crimozom X sau Y in gameti

d) 23 perechi autozomi + cate 1 Cromozom X sau Y

e) 46 cromozimi + 1 pereche gonozomi

35. Consagvinizarea:

a) Casatorie intre persoane asemanatoare fenotipic

b) Casatorie in cadrul aceleasi rase umane

c) Casatoria intre rude de sange

d) Creste homozigotia

e) Casatoria intre indivizi cu acelasi grup sangvin

36. Non- dusjunctia:

a) Sta la originea anomaliilor cromozomiale numerice

b) Favorizata de varsta inaintata a mamei

c) Dupa fecundarea, determina mozaicisme

d) Nesepararea a doi cromozomi omologi in prima diviziune meiotica

e) Neimperechera cromozomilor omologi in crossing-over

37. Ovogeneza:

a) La nastere sunt prezente 300-400.000 ovocite

b) Incepe la varsta de 11-12 ani

c) Dintr-un ovocit rezulta 3 ovule mature

d) Ovulul matur contine 44 autozomi + XX

e) Ovulele mature contin in proportie egala gonozomi X si gonozomi Y

38. Cromozomul Y:

a) Acrocentric

b) Este determinat in definirea sexului gonadic

c) Contine putine gene somatice active

d) In absenta lui se formeaza spontan ovare

e) Absenta lui = S Turner

39. Indicatiile cariotipului:

a) Cupluri cu sterilitate primara

b) Despicatura labiala unilaterala, izolata

c) Descpicatura labiala bilaterala, izolata

d) Diabet zaharat cu incarcatura familiala

e) Sindroame plurimalformative

40. Sfatul Genetic:

a) Inutil in sterilitatea primara

b) Se acorda obligatoriu la casatorie

c) Este obligatoriu sa fie respectat de parinti

d) Act medical specializat

e) Inutil in casatoriile consangvine

41. Eruptia dentara:

a) Absenta in osteopetroza

b) Intarziata in S de Lange

c) Precoce in S Aarskog

d) Dureroasa numai pentru canini

e) Insotita intodeaua de anomalii

42. Malocluzia:

a) Asociata cu statura mica, obezitate, hipogonadism in S Prader- Willi

b) Asociat cu statura mica, obezitate in hipogonadism in S MArfan

 c) Se produce prin traumatism obstet

d) Consecinta unei infectii intra-uterine

e) Asociata in sifilis congenital

43. Malformatii minore:

a) Se ignora la examenul clinic

b) Se trateaza urgent, in perioada de nascut

c) Se asociaza frecvent cu alte malformatii minore sau majore

d) Nu necesita sfat genetic

e) Se asociaza intodeaua cu retard mintal

44. Malformatii congenitale:

a) Prezente la 0,6% din nou nascuti

b) Pot fi determinate doar de rupturi cromozomiale

c) Etiologic, 60% sunt de cauza necunoscuta

d) Se pot produce prin deformati pe primordii normale

e) Se pot produce prin teratogeni.

45. Riscul de recurenta:

a) Empiric in bolile multifactoriale

b) Se comunica numai mamei

c) 25% in despicatura labio-palatina

d) Mai crescut in familiile cu multi copii

e) Risc 1:4 inseamna ca dupa un copil afectat, urmatorii 3 or fi ne-afectati

46. Despicatura labio-palatina:

a) Se transmite autozomal dominant

b) Nu se sar generatii

c) Riscul de recurenta depinde de gravitatea bolii

d) Inversia pericentrica cromozom

e) Risc de recurenta 25% pt al doilea

47. Hemofilia:

a) Deficienta de productie a hemului

b) Deficienta trombocitara de coagulare

c) Tatal bolnav are toti fiii sanatosi

d) Se transmite autozomal recesiv

e) Contraindicata extractia dentara.

48. Periodontoza:

a) Poate fi de cauza genetica

b) Este congenitala dar cu manifestari tardive

c) Are manifestare periodic, ciclica..

d)