DIAGNSTICO

Es de gran relevancia el diagnstico precoz, para una intervencin temprana de

los pacientes con fibrosis qustica.
El diagnstico se basa en la presencia de una caracterstica fenotpica
compatible con FQ ms una prueba de laboratorio que refleje disfuncin del
CFTR. Algunas de las caractersticas fenotpicas compatibles son; historia
familiar, tamizaje neonatal positivo o ausencia bilateral de los conductos
deferentes.
El diagnstico ms usado es el test del sudor donde se mide la concentracin
de cloro en la muestra, estableciendo un diagnstico definitivo con valores
sobre 60 meq/L en dos muestras consecutivas, Se considera sospechoso de la
enfermedad cifras de 40 a 60 meq/L y normal bajo 40 meq/l.
TRATAMIENTO

En aos anteriores los pacientes con fibrosis qustica tenan una corta edad de
supervivencia, esto se deba a la falta de tratamientos efectivos que inhibieran
la accin bacteriana que colonizan las secreciones producidas por esta
patologa, y otra de las causas era la no aplicacin de polticas sociales para el
diagnstico de la enfermedad, lo que ocasionaba un aumento en la incidencia.

Actualmente, con los avances en el tratamiento tanto convencional como

gnico, se ha incrementado la expectativa de vida de estos pacientes, llegando
a vivir hasta los 40 aos de edad. Los pilares de la terapia convencional en FQ
son la kinesiterapia respiratoria; que consiste en tcnicas para el drenaje
permanente de las secreciones bronquiales y la mantencin de la va
area libre de infeccin con la ayuda de los antibiticos inhalatorios y
finalmente una nutricin ptima, con un aporte calrico del 120 al 150 % sin
restriccin de grasas, y el aporte de enzimas pancreticas.
Estas terapias deben estar sustentados en un manejo multidisciplinario,
sistemtico y ordenado, el cual se provee en los centros de fibrosis qustica.

Los avances en las terapias gnicas se encuentran en diferentes etapas de

desarrollo, pero todas estn destinadas a corregir el defecto bsico, ya sea
promoviendo la implantacin del CFTR o corrigiendo la alteracin del lquido
que debe cubrir la superficie epitelial. Dentro de estos ltimos se destacan;
Solucin hipertnica de NaCl al 7%, el cual logra aumentar la hidratacin de la
va area y mejora la funcin pulmonar. Denufosol tetrasodium (regulador de
canal de iones) y Bronchitol; que consiste en un polvo seco para administracin
inhalatoria, demostrando tambin seguridad y eficacia.

La mayor investigacin y conocimiento de la enfermedad ha permitido que con

los aos el diagnstico se pueda realizar a edades tempranas, lo que conlleva
a tomar medidas de intervencin precoz, evitando as, el progreso de la
enfermedad y las nuevas terapias en proceso de estudio, siguen generando
esperanzas de vida en los pacientes con fibrosis qustica.