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EL CROMOSOMA EUCARIOTA (Fig. 10.

12)
Cada cromosoma eucariota consiste en una molcula simple de ADN de
alrededor de 150 millones de pares de nucletidos.
La molcula de ADN en el cromosoma eucariota es lineal, por lo tanto posee
dos extremos (en contraste con el cromosoma bacteriano que es circular).
La molcula de ADN de un cromosoma tpico eucariota contiene:
Un conjunto lineal de genes que codifican para ARN y protenas
interrumpido por
Muchas secuencias de ADN no codificante.
El ADN no codificante incluye:
Secuencias de aproximadamente 170 nucletidos de ADN satlite,
repetidas miles de veces, que corresponden al centrmero.
Secuencias repetitivas en los extremos del cromosoma
llamadas telmeros.
Mltiples secuencias sealizadoras altamente conservadas,
denominadas origen de replicacin (ORI) , necesarias para que se realice
la duplicacin del ADN en un tiempo breve.

Fig. 10.12- Secuencias de un cromosoma eucariota estable en las diferentes


etapas del ciclo celular
El centrmero es una constriccin primaria localizada centralmente o hacia
los extremos de cada cromosoma.
El ADN centromrico como ya mencionamos es altamente repetitivo y se
encuentra siempre condensado siendo parte de la heterocromatina.
Fig. 10.13- Sntesis de telmeros por la telomerasa. a) La telomerasa se une
al telomero; b) La telomerasa alarga los extremos de la cadena 3`; c) La
telomerasa avanza; d) La ADN polimerasa sintetiza la cadena retrasada.
Los telmeros son cruciales en la vida de la clula. Ellos son necesarios
para la duplicacin completa del cromosoma, los protegen de las nucleasas,
evitan que los extremos del cromosoma se fusionen entre s y facilitan la
interaccin del cromosoma con la envoltura nuclear.
Los telmeros de las clulas humanas contienen la secuencia 5'TTAGGG3,
que se repite aproximadamente 2000 veces.
5 '... ..TTAGGG TTAGGG TTAGGG TTAGGG TTAGGG TTAGGG..... 3 '
3 '... ..AATCCC AATCCC AATCCC AATCCC A..... 5 '
La cadena rica en guanosina corre en direccin 5' a 3', extendindose 12 a
15 nucletidos ms all de la cadena rica en citosina, formando un apndice
en una de las cadena en cada extremo del cromosoma. Este desnivel se
mantiene de generacin en generacin por medio de una enzima especial,
la telomerasa, que agrega nuevas unidades al extremo 3' de la cadena rica
en guanosina (Fig. 11.13).
La telomerasa es una ribonucleoprotena, la cual provee un molde de
AAUCCC que gua la insercin de la secuencia TTAGGG. Entonces la
telomerasa es una retrotranscriptasa, sintetiza ADN a partir de un molde de
ARN.
Las clulas con telomerasa activa pueden compensar el acortamiento de los
telmeros durante la duplicacin del ADN.
La telomerasa activa se encuentra solamente en:
Las clulas de la lnea germinal, incluyendo clulas troncales embrionarias
Eucariotas unicelulares
Clulas cancerosas
Los cromosomas se diferencian por la ubicacin del centrmero
Durante la mayor parte de la vida de la clula, los cromosomas son
demasiado largos y tenues para ser vistos bajo un microscopio.

Fig. 10.14- Microfotografa electrnica de un cromosoma metafsico


Antes de que una clula se divida, cada cromosoma se duplica (durante la
fase S del ciclo celular).
Al inicio de la divisin celular, los cromosomas duplicados se condensan en
estructuras que pueden teirse con facilidad (por ello denominadas
cromosomas), pudindose observar bajo el MO.
La condensacin es tal que el cromosoma es aproximadamente 10.000
veces ms corto que la molcula de ADN que contiene (Fig. 10.14). A
primera vista, los cromosomas duplicados se mantienen juntos por el
centrmero. Mientras estn juntos, es comn llamar a cada parte del
cromosoma duplicado, cromtida hermana.
Esto no debe confundirnos, cada una de las "cromtidas hermanas" es
un cromosoma completo. El cinetocoro es una estructura proteica
discoidal que forma parte del centrmero y ayuda a separar las cromtidas
hermanas. Es el sitio de unin con los microtbulos del huso, que contienen
los motores de dinena que tiran a los cromosomas en la anafase. Adems
proveen una plataforma para ensamblar y movilizar las protenas que
construyen el huso.
La posicin del centrmero, determina el largo de los brazos del
cromosoma; en base a esto se puede clasificar a los cromosomas en: (Fig.
10.15)
Metacntricos: el centrmero en posicin central determina brazos de
igual longitud
Submetacntricos: un par de brazos es ms corto que el otro, pues el
centrmero se encuentra alejado del centro.
Acrocntricos: el centrmero se halla prximo a uno de los extremos, por
lo tanto uno de los brazos es casi inexistente.

Fig. 10.15- Tipos de cromosomas


Los cromosomas acrocntricos poseen una masa de cromatina llamada
satlite, en el extremo del brazo corto. El satlite se halla aislado del resto
del cromosoma por la constriccin secundaria. La zona aledaa al satlite
de los cromosomas acrocntricos contribuye a formar el nuclolo (Fig.
10.16)
El ms corto de los dos brazos del cromosoma se llama p; el ms largo es el
brazo q.
Fig. 10.16- Partes de un cromosoma mittico.
Todas las especies tienen un nmero caracterstico de pares de cromosomas
homlogos llamado nmero diploide (2n). El nmero diploide del hombre es
46.
El cariotipo es una representacin grfica o fotogrfica de los cromosomas
presentes en el ncleo de una sola clula somtica de un individuo. Cada
miembro del par de cromosomas homlogos proviene de cada uno de los
padres del individuo cuyas clulas examinamos.
El cariotipo de la mujer contiene 23 pares de cromosomas homlogos, 22
pares son autosomas y el par restante, cromosomas sexuales, ambos "
X".
El cariotipo del hombre contiene los mismos 22 pares de autosomas y 1 par
de cromosomas sexuales, un cromosoma sexual "X" y un cromosoma sexual
"Y" (un gen en el cromosoma Y designado SRY es el que pone en marcha el
desarrollo de un varn, por lo tanto determina el sexo).
El anlisis del cariotipo involucra la comparacin de cromosomas por su
longitud, la ubicacin de los centrmeros y la ubicacin y los tamaos de las
bandas G.
Durante la mitosis, los 23 pares de cromosomas humanos se condensan y
son visibles con un microscopio ptico.
Preparacin de un Cariotipo: La preparacin de un cariotipo
normalmente involucra bloquear las clulas (glbulos blancos) durante la
mitosis con colchicina y marcar los cromosomas condensados con tincin
Giemsa. La tincin marca las regiones de los cromosomas que son ricos en
pares de nucletidos entre A -T produciendo una banda oscura, la banda G.
Luego de la tincin, los cromosomas se fotografan, se recortan y se
ordenan de acuerdo a su longitud. Los de igual tamao se aparean segn la
ubicacin de su centrmero.
Una error comn es suponer que cada banda representa un slo gen. En
realidad las bandas ms pequeas contienen ms de un milln de pares de
nucletidos y potencialmente cientos de genes. Por ejemplo, el tamao de
una banda pequea es igual a toda la informacin gentica de una bacteria.
El anlisis del cariotipo es una de muchas tcnicas que nos permiten
investigar las miles de enfermedades genticas que se pueden encontrar en
los seres humanos.

Fig. 10.17 - Cariotipo femenino normal: Los autosomas se ordenan en


grupos por tamao y posicin del centrmero.
Fig. 10.18 - Mapa estndar (Idiograma) de patrones de bandeo del
cromosoma 2. Los nmeros corresponden a las regiones y bandas. A la
derecha , idiograma del cariotipo humano masculino.
El nuclolo
En el nuclolo tiene lugar la formacin de subunidades ribosmicas, la
sntesis y procesamiento de ARNr y actualmente se considera que
desempea un importante papel en la regulacin del ciclo celular. [2]
El nuclolo es un aglomerado de fibras de cromatina de distintos
cromosomas. En el hombre, los pares 13,14, 15, 21 y 22, aportan sectores
de cromatina que forman el nuclolo. Todos estos cromosomas son
acrocntricos y presentan constricciones secundarias denominadas
organizadores nucleolares (NOR), donde estn los genes que codifican ARNr
(Fig. 10.19).
Fig. 10.19 - Esquema de nuclolo indicando los bucles de los 10
cromosomas con los genes para el ARNr

Fig. 10.20 - Microfotografa electrnica del nuclolo. NE, Envoltura nuclear;


NO. Organizador nucleolar; PG, Zona granular; PF, Zona fibrilar.
El nuclolo aparece como una estructura simple carente de componente
membranoso, en la que diferenciamos dos regiones:
Una zona fibrilar central, formada por ADNribosmico y ARNr naciente
Un zona granular perifrica donde los grnulos estn formados por las
subunidades ribosmicas en proceso de ensamblado (Fig. 10.20).
Los nuclolos, al igual que la envoltura nuclear desaparecen en la mitosis y
se reorganizan alrededor de los segmentos de ADNr, que como su nombre lo
indica, codifica ARNr. Siendo el ARNr el ms abundante dentro de los tipos
de ARN, existen mltiples copias del gen que lo codifica. El genoma humano
presenta alrededor de 200 copias del gen para ARNr. Estos genes que
promedian los 10.000 nucletidos se localizan en tndem. Cada gen est
separado por ADN espaciador y presenta asociado una molcula de ARN
polimerasa I. De cada enzima parten perpendicularmente los ARNr
nacientes, tomando la apariencia caracterstica de un rbol de navidad.
Cada gen produce un transcripto llamado ARNr 45S que ser luego
procesado (Fig. 10.21)
El tamao del nuclelo vara entre clulas y en la misma clula segn su
actividad, pues si bien la velocidad de transcripcin puede acelerarse, el
ensamblado de las subunidades ribosomales requiere de un tiempo ms o
menos constante; es por ello que en los nuclolos grandes observamos
mayor proporcin de componente granular.

Fig. 10.21 - Microfotografa electrnica de los genes nucleolares (ADNr)


durante la transcripcin. Observe como la longitud de los transcriptos
primarios aumenta a medida que nos alejamos del punto de inicio.

El Ncleo: Ciclo Celular.

El ciclo celular puede ser considerado como una compleja serie


de fenmenos que culminan cuando el material celular duplicado se
distribuye en las clulas hijas, este ciclo comprende dos periodos
fundamentales: la interfase y la divisin celular (mitosis o meiosis).
1.-Interfase
Es el punto de inicio del ciclo celular. En esta etapa la clula entra en un
periodo de crecimiento por lo que aumenta de tamao y el numero de
organelos, tambin se lleva a cabo la sntesis y duplicacin del
material gentico en la que cada cromosoma se duplica formando dos
cromtidas idnticas. Un ncleo Interfsico se puede diferenciar
estructuralmente de un ncleo en divisin celular porque presenta una
envoltura nuclear que delimita a la cromatina y presenta un nuclolo
diferenciado de la cromatina.

2.-Divisin Celular
Es la etapa en la que ocurre la divisin del ncleo celular, proceso en el cual
se reparte de forma equitativa el material gentico en las dos clulas hijas.
Existen dos formas de divisin celular dependiendo del tipo de clula:

Mitosis (clulas somticas): La clula experimenta un proceso


de divisin nuclear en la que se generan dos ncleos con el mismo numero
de cromosomas que el que presenta la clula de origen. Esta modalidad
forma parte de la reproduccin celular, dado que, como resultado de la
mitosis y de la subsecuente divisin del citoplasma (citodiresis o
citoquenesis), se originan dos clulas idnticas a la progenitora.
Meiosis (clulas sexuales o gameticas): Se originan cuatro clulas con la
mitad de la dotacin cromosomica de las clulas progenitoras de la especie,
es decir, cuatro clulas haploides provenientes de una clula diploide. Este
tipo de divisin celular da origen a los gametos (vulos y espermatozoides).
Ncleo Interfsico

Se encuentra delimitado por una doble membrana denominada envoltura


nuclear, que presenta poros que permiten la comunicacin con el
citoplasma. esta formado por una parte soluble llamada nucleoplasma y por
la cromatina, que corresponde a fibras de ADN asociadas a protenas
denominadas histonas. Posee uno o mas nuclolos, que son corpsculos
donde se ubican los genes ribosomales, ARN y protenas. Adems es el sitio
de formacin de las subunidades ribosomales.

1.1.-Envoltura Nuclear
Esta constituida por dos membranas nucleares concntricas, las
membranas nucleares interna y externa, La membrana nuclear externa se
continua con la membrana del retculo endoplasmatico, por lo que hay una
conexin directa entre el lumen y el espacio intermembrana. Adems la
membrana nuclear externa posee ribosomas adheridos. Por el contrario, la
membrana nuclear interna tiene protenas nicas que son especificas para
el ncleo.

La funcin principal de las membranas nucleares es actuar como una


barrera que separa el contenido del interior nuclear del citoplasma.

1.1.1.-Complejo del Poro Nuclear


los complejos del poro nuclear son los nicos canales a travs de los cuales
pueden viajar pequeas molculas polares, iones y macromoleculas
(protenas y ARN`s) entre el ncleo y el citoplasma.tiene
un dimetro aproximado de 120 nm y tiene un peso molecular 30 veces
mayor que el de un ribosoma.
Los complejos de poros estn constituidos por un conjunto de protenas
llamadas nucleoporinas:

Ocho Columnas Proteicas: forman una pared cilndrica en torno a la cual


la membrana externa se continua con la membrana interna
Protenas de Anclaje: Amarran las columnas proteicas a la envoltura
nuclear
Protenas Radiales: Surgen de las columnas y se orientan hacia el centro
del poro, convierten al complejo del poro en un diafragma
Fibrillas Proteicas: Nacen de las bocas interna y externa del complejo y se
proyectan hacia el nucleoplasma y el citosol.

La visualizacin de los complejos del poro nuclear por


microscopia electrnica revela una estructura con una simetra de octamero
(simetra octogonal) organizada alrededor de un canal central grande

1.1.2.-Lamina Nuclear
Subyacente a la membrana nuclear interna se localiza la lmina nuclear,
una red fibrosa que proporciona soporte estructural al ncleo. La lmina
nuclear esta compuesta por una o varias protenas relacionadas llamadas
lminas. Todas las laminas son protenas fibrosas, relacionadas con
las protenas de los filamentos intermedios del citoesqueleto. Las lminas
interaccionan con protenas de la membrana nuclear interna, mediando
su unin a la envuelta nuclear y localizando y organizandolas en el interior
nuclear.
Una matriz de laminas nucleares de organizacin mucho mas laxa se
extiende hacia el interior del ncleo. Estas lminas sirven como sitios
de unin para la cromatina. Es esencial para la replicacin de ADN pues es
la responsable de la desaparicin de la envoltura nuclear cuando
la clula entra en un proceso de division.

1.2.-Nuclolo.
Son corpsculos que carecen de sistema de membranas donde se ubican los
genes ribosomales, ARN y protenas (ribonucleoprotenas). Adems, es el
sitio de formacin de las subunidades ribosomales y el lugar en el que se
realiza la transcripcin y procesamiento del ARNr

Representacin esquemtica de la estructura del nuclolo. CF: centro


fibrilar; CFD: componente fibrilar denso y CG: componente granular

Ensamblaje de Ribosomas: Las protenas ribosmicas se transportan al


nuclolo desde el citoplasma y comienzan a ensamblarse con el pre-ARNr
antes de su procesamiento. Al mismo tiempo que se procesa el pre-ARNr,
protenas ribosmicas adicionales y el ARNr 5S (que es sintetizado fuera del
nuclolo) se ensamblan para formar partculas prerribosmicas. Las etapas
finales de la maduracin continan con la salida de las partculas
preribosmicas al citoplasma, originando las subunidades ribosmicas 40S y
60 S

1.3.-Cromatina.
Los complejos entre el ADN y las protenas forman la cromatina, que
contiene alrededor del doble de protena que de ADN.

La unidad bsica estructural de la cromatina, el


nucleosoma, estos se encuentran formados por aproximadamente 146 pares
de bases de longitud, asociados a un complejo especfico de
8 histona nucleosmicas (octmero de histonas). Cada partcula tiene una
forma de disco, con un dimetro de 11 nm y contiene dos copias de cada
una de las 4 histonas H3, H4, H2A y H2B. Este octmero forma un ncleo
proteico alrededor del que se enrolla la hlice de ADN. Entre cada una de las
asociaciones de ADN e histonas existe un ADN libre llamado ADN
espaciador, de longitud variable entre 0 y 80 pares de nucletidos que
garantiza flexibilidad a la fibra de cromatina.

Posteriormente, un segundo nivel de organizacin de orden superior lo


constituye la "fibra de 30nm" compuestas por grupos de nucleosomas
empaquetados uno sobre otros adoptando disposiciones regulares gracias a
la accin de la histona H1.
Ncleo en Divisin Celular

2.1.-Cromosoma.
Cuando la clula entra en mitosis, la condensacin de la cromatina conduce
a la formacin de los cromosomas de la metafase que consisten en dos
cromtidas hermanas idnticas. Estas cromtidas hermanas se mantienen
unidas por el centrmero, el cual se considera como una regin
cromosomica compacta.

Centromeros: Sirven como sitios de asociacin de


las cromtidas hermanas y como sitios de unin para los microtubulos del
huso mittico.
Telmeros: Los telmeros son los extremos de los cromosomas. Son
regiones de ADN no codificante, altamente repetitivas, cuya funcin
principal es la estabilidad estructural de los cromosomas
2.1.1.-Tipos de Cromosomas.

Metacntricos (a): El centrmero se localiza a mitad del cromosoma y los


dos brazos presentan igual longitud.
Submetacntricos (b): La longitud de un brazo del cromosoma es algo
mayor que la del otro.
Acrocntricos (c): Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
Telocntricos(d): Slo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el
centrmero en el extremo.

2.2.-Cariotipo.
Es la composicin cromosmica de un individuo mostrada en una
fotomicrografa quemuestra esa composicin, es la
representacin grfica de los cromosomas de la especie.

Las clulas somticas humanas poseen 46 cromosomas -y por consiguiente,


46 molculas de ADN-, divididos en 22 pares de autosomas mas un par de
cromosomas sexuales. En la mujer los dos miembros del par sexual son
iguales (xx), pero no en el varn (xy). As, con excepcin del par sexual en el
varn, puede decirse que en cada clula existen dos juegos idnticos de 23
cromosomas, uno aportado por el espermatozoide y el otro por el ovocito en
el momento de la fecundacin. Ello es lo que define a las clulas somticas
como clulas diploide y a los espermatozoides y los ovocitos como clulas
haploides.