Rev. Med. FCM-UCSG, Ao XX, Vol.18, N2 (2014). Pgs.

117-121
ISSN - 1390-0218

Malformacin anorrectal: a propsito de un caso

Rectal-anus malformation: related to a case

Malformao anorretal: a propsito de um caso

Enrique Landvar Ciro1, Roco Marn Panchez2, Lorena Monserrate Coello2, Rina Burgos Castillo2
1
Hospital del nio Dr. Francisco de Ycaza Bustamante, Guayaquil, Ecuador
2
Universidad Catlica de Santiago de Guayaquil, Guayaquil, Ecuador

RESUMEN
Las malformaciones anorrectales son las patologas clnico-quirrgicas ms comunes a nivel de tubo digestivo; el diagnstico se
realiza cuando se valora al paciente neonato en el momento de la inspeccin de la zona perineal y la verificacin de la permeabilidad
anal. El objetivo de la presentacin de este caso es dar a conocer la importancia del diagnstico oportuno y pronstico de esta
patologa, adems el manejo prequirrgico y la relacin que tiene con otras malformaciones asociadas. Se trata de un neonato
de sexo femenino que presenta malformacin anorrectal con presencia de fstula perineal que al momento del examen clnico y
prequirrgico, se determina que presenta patologa cardiaca y vertebral asociada. Por lo tanto es imprescindible que el profesional
receptor del neonato tenga el conocimiento sobre el abordaje y estudio detallado de los pacientes con malformacin anorrectal
y de esta manera confirmar la asociacin con otros defectos congnitos.
Palabras clave: Anormalidades Congnitas. Malformaciones Congnitas. Anorrectal. Ano Imperforado.

ABSTRACT
Rectal-anus malformations are the most common clinical-surgical pathologies at the level of the digestive tract. Diagnosis is
performed when the neonate patient is examined in the perineal area and in the verification of anal permeability. The purpose
of the presentation of this case is to reveal the importance of an early diagnosis and prognosis of this pathology, besides the pre
surgery management and its relation with other associated malformations. This case is about a female neonate presenting rectal-
anus malformation with presence of perineal fistula and at the moment of the clinical analysis and pre surgery, it is determined
that the patient presents cardiac pathology and a vertebral pathology associated. Therefore, it is imperative for the professional
who treats the neonate to possess knowledge about the approach and to perform a detailed study of the patients with rectal-anus
malformation and in this sense confirm its association with other congenital defects.
Keywords: Congenital Abnormalities. Congenital Malformations. Anorectal. Anus imperforate.

RESUMO
As malformaes anorretais so as patologias clnico-cirrgicas mais comuns no nvel do tubo digestivo; o diagnstico realiza-
se quando se valoriza o paciente neonato no momento da inspeo da zona perineal e a verificao da permeabilidade anal. O
objetivo da apresentao deste caso demonstrar a importncia do diagnstico oportuno e prognstico desta patologia, alm
do manejo pre-cirrgico e a relao que tem com outras malformaes associadas. Trata-se de um neonato de sexo feminino que
apresenta malformao anorretal com presena de fstula perineal que ao momento do exame clnico e pre-cirrgico, determina-
se que apresenta patologia cardaca e vertebral associada. Consequentemente, imprescindvel que o profissional receptor do
neonato tenha o conhecimento sobre a abordagem e o estudo detalhado dos pacientes com malformao anorretal e desta
maneira confirmar a associao com outros defeitos congnitos.
Palavras-chave: Anormalidades Congnitas. Malformaes Congnitas. Anorretal. Anus Imperfurado.

Correspondencia a:
Md. Roco Marn Panchez 117
Correo electrnico: dra_rocio_marin@yahoo.com
Recibido: 27 de noviembre de 2013
Aceptado: 20 de mayo de 2014
 R. MARIN, ET AL

Introduccin derecho y acoxia que es compatible con el Sndrome

de VACTERL que se asocia la mayora de las ocasiones
Las malformaciones anorrectales son las patologas con malformaciones anorrectales.4,7,8
mdico-quirrgicas ms comunes en el neonato de
nuestro medio; se presenta 1 por cada 5.000 nacidos Tabla 1. Clasificacin de malformaciones anorrectales
vivos, predominantemente en el sexo masculino; con su respectiva correccin quirrgica (A. Pea)4
adems se asocian con otras malformaciones las Sexo masculino Sexo Femenino
Patologa Tratamiento Patologa Tratamiento
cuales la mayor parte son urogenitales. 1 En el
anorrectal quirrgico anorrectal quirrgico
hospital Dr. Francisco de Ycaza Bustamante en los Fstula Fstula
aos 2007-2008 y 2012, se presentaron 25 casos Anoplastia Anoplastia
rectoperineal rectoperineal
de malformaciones anorrectales. Es importante el Fstula
Fstula recto
manejo integral del paciente para determinar los rectouretral Colostoma
vestibular
Colostoma
defectos congnitos asociados y evaluar el riesgo bulbar
quirrgico; tanto ms, si existe concomitantemente Fstula
Fstula
rectouretral Colostoma Colostoma
una malformacin a nivel de columna vertebral prosttica
rectovaginal
que afecte la funcionalidad del esfnter anal, una Colostoma
vez corregido. Fstula a
Colostoma Cloaca y descenso
cuello vesical
urogenital
Hay que clasificar el tipo de malformacin anal que Sin fstula Anoplastia Sin fstula Anoplastia
presente, evaluando el sitio donde hay comunicacin Atresia de
Colostoma
Atresia de
Colostoma
del recto con la parte urogenital; con esta informacin recto recto
se puede predecir si es una correccin primaria
con anoplastia o se realiza colostoma con una Reporte del caso
correccin secundaria del defecto anal.3
Se recibe en emergencia neonatal del hospital
En la tabla 1 se describe la clasificacin de las Dr. Francisco de Ycaza Bustamante, paciente
malformaciones anorrectales dependiendo del femenina de aproximadamente 31 horas de vida,
sexo, su complejidad y equivalencia quirrgica,4 proveniente del cantn Pasaje, provincia de El Oro,
teniendo en cuenta que si hay fstula a nivel de acompaada de familiar a quien se le realiza un
vas urinarias o genital (vagina o uretra peneana), interrogatorio indirecto; refiere que madre de 28
se debe realizar colostoma con doble boca; pero aos con antecedentes de aborto espontneo a las 16
si solo presenta fstula anal sin compromiso de la semanas de gestacin, con producto que presentaba
va genitourinaria, se puede realizar anoplastia malformaciones no estudiadas medicamente, siendo
primaria4 en las primeras cuatro horas de vida.9 el caso clnico producto de la segunda gestacin con
La clasificacin del defecto se diagnostica por embarazo controlado en nmero aproximado de 8
medio de imgenes a travs del Invertograma consultas a travs de mdico particular, tres rastreos
de Wangesteen y Rice que se debe realizar en el ecogrficos aparentemente normales, obtenida por
neonato, a partir de las diecisis horas de vida y/o medio de cesrea segmentaria en clnica particular,
por medio de un ultrasonido obsttrico prenatal que sin datos aparentes de hipoxia neonatal.
demuestre la persistencia de polihidramnios12 que
induce la bsqueda exhaustiva de malformaciones Familiar refiere que cuadro clnico comienza desde su
del tubo digestivo. nacimiento pues al recibir alimentacin con leche de
frmula: dos onzas por una ocasin, presenta vmitos
Este caso llama la atencin debido que el diagnstico de tipo alimentario por cuatro ocasiones acompaado
del defecto anal no fue oportuno, el traslado a un de hiporreactividad, succin dbil y ausencia de
hospital de mayor complejidad para la correccin del deposiciones fecales, siendo revalorada por mdico
defecto fue tarda por lo cual se retras el tratamiento pediatra; y a las 24 horas de vida le indica realizacin
quirrgico del paciente; adems en el momento del de invertograma con observacin de ausencia de aire en
estudio prequirrgico, se le diagnostica patologas la ampolla rectal (figura 1) y su impresin diagnstica
cardiolgicas como Foramen Oval Permeable (FOP) es de malformacin anorrectal, decidiendo transferir
y Ductus Arterioso Persistente (DAP); patologas a hospital cantonal de Pasaje donde intentan colocar
vertebrales como Hemivrtebra lumbar, hemisacro sonda por va rectal sin ningn resultado.

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anteroposterior se observa hemivrtebra a nivel

lumbar, acoxia y hemisacro (figura 3).

Figura 1. Invertograma. Se observa que columna de aire

intestinal se encuentra a <1 cm de distancia de la marca
radiopaca colocada en fosita anal.

Paciente es trasladado al hospital Francisco de Ycaza

Bustamante, en el rea de emergencia present
cianosis peribucal con acrocianosis, recibiendo
inmediatamente oxgeno por casco ceflico e ingre-
sado al rea de UCIN para valoracin y tratamiento.

Al examen fsico paciente de sexo femenino que luce

en condiciones hemodinmicamente estables, se
inspecciona regin perineal verificando inexistencia
de ano y fstula perineal adems de tumoracin de
aproximadamente 2 cm de dimetro mvil, pedi- Figura 3. Radiografa anteroposterior de trax y abdomen.
culada y blanda en lnea interglutea, con genitales Flecha 1. Obsrvese hemivrtebra a nivel lumbar, flecha 2.
femeninos normales (figura 2). Obsrvese hemisacro derecho y acoxia.

Se realiz estudio complementario mediante

ecografa abdominal cuyo rastreo renal fue normal
(figura 4).

Figura 2. Patologa anorrectal en paciente de sexo femenino,

se observa ausencia de orificio anal y presencia de fstula a
nivel perineal adems de tumoracin pediculada a nivel de
lnea interglutea.

Se realiz valoracin cardiolgica prequirrgica

lo cual conduce a la conclusin que paciente
presenta ductus arterioso persistente y foramen
oval permeable sin impedimento para que sea
Figura 4. Imagen de silueta renal que mide 3,7 x 1,84 cm,
intervenida quirrgicamente; y la valoracin por de estructura homognea, buena relacin crtico-medular,
el servicio de ciruga concluye que en la radiografa observada en ultrasonido abdominal.

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Es intervenida quirrgicamente el 24 de octubre
de 2013, con reparacin de anoplasta primaria y
exresis de masa tumoral bajo estudio histopatolgico,
con evolucin hospitalaria satisfactoria con alta a
los cuatros das del posoperatorio.
Discusin
Es importante en el momento de la recepcin del
neonato realizar una exhaustiva exploracin de la
zona perineal y comprobar la permeabilidad anal
debido a que el diagnstico de esta patologa es
eminentemente clnico;2 se observa en la historia
clnica que el diagnstico no se realiz en la prime-
ra exploracin clnica, posterior a la cesrea que
conlleva a retraso del manejo apropiado para la
resolucin clnico-quirrgico de esta patologa.
El tener al frente un neonato con malformacin
anorrectal no solo se debe resolver su patologa
quirrgica evidenciada al examen clnico, sino
tambin hay que investigar y explorar otras
malformaciones asociadas pues la literatura indica
que el 50 % de las malformaciones anorrectales se
acompaan con otra anomala congnita como por
ejemplo la asociacin de VACTERL3,7,8 que es una
serie de anomalas cardacas, renales, vertebrales,
traqueales y esofgicas.
En la paciente se trabaj con un equipo
multidisciplinario; el servicio de Cardiologa, al
realizar valoracin prequirrgica se diagnostic,
por medio de ecocardiograma, presencia de
foramen oval permeable y persistencia de
conducto arterioso; y, en radiografa de zona
dorso-lumbar, el hallazgo de una hemivrtebra;
estos dos criterios concuerdan con el sndrome
anteriormente descrito; la ecografa abdominal
con rastreo renal es aparentemente normal,
es importante detectar todos estos tipos de
malformaciones para evitar riesgos vitales
prequirrgicos.
El diagnstico de malformaciones a nivel de la
zona de columna como hemivrtebras o agenesia
de alguna de stas, nos permite valorar el
pronstico de la funcionabilidad del esfnter anal4
pues pueden afectar la inervacin de los msculos
del suelo plvico y del esfnter que ayudan a
la continencia fecal, y dar la correspondiente
informacin a los padres sobre el estilo de vida
adecuado para sus hijos.6,12
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Cuando los pacientes proceden de hospitales
cantonales o materno infantiles rurales, que en
general slo disponen con equipos de imagenologa
radiolgica el cual se puede utilizar como medio de
diagnstico para clasificar el tipo de malformacin
anorrectal; as tenemos que el invertograma al ser
un mtodo de diagnstico por imagen, se realiza a
las 16 horas de vida extrauterina debido a que el
contenido intestinal lquido es reemplazado por
gas que llena la ampolla rectal de aire, se realiza
colocando al paciente en posicin decbito prono
utilizando un objeto radiopaco a nivel de la fosita
anal como indicador para medir la distancia entre el
aire del fondo de saco anal con la superficie cutnea,5
permitiendo diferenciar entre una malformacin que
puede comprometer vas urinarias o reproductiva o
determinar que estamos en presencia de una fstula.
En los criterios quirrgicos de anoplastia de primera
intencin debe ser antes de las cuatro primeras
horas de vida, debido a la colonizacin de flora
bacteriana habitual del tubo digestivo 9,10 que
podra alterar la cicatrizacin de herida quirrgica
como complicacin; en el presente caso le realizan
invertograma a las 24 horas de vida, observando que
no hay aire en la ampolla rectal; pero la distancia
entre la imagen radiopaca y el fondo de saco rectal
es menor de 1 cm de distancia clasificndolo como
malformacin anorrectal con fstula por la cual se
corrigi el defecto mediante anoplastia primaria.
Conclusiones
Las malformaciones anorrectales son patologas
clnico-quirrgicas comunes en nuestro medio
segn las estadsticas dadas en el hospital Dr.
Francisco de Ycaza Bustamante; de diagnstico
eminentemente clnico que inicia en el momento
de la exploracin fsica del paciente recin nacido
al observar la inexistencia del ano.
El diagnstico precoz, la derivacin a lugares de
mayor complejidad donde se pueda realizar las
correcciones del defecto congnito como parte de
su tratamiento oportuno, determinar el xito de
la intervencin quirrgica y la funcionabilidad del
esfnter anal, depender del tipo de malformacin
segn su clasificacin.
El manejo multidisciplinario de un paciente con
malformacin anorrectal es importante para de-
terminar los defectos congnitos que presenta el
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paciente y si stos pueden afectar los resultados
de la correccin del defecto y la calidad de vida que
presentar a futuro.
Al diagnosticar patologas vertebrales en estos
pacientes, el pronstico de la continencia fecal es
malo debido a que presentar probables secuelas
neuromusculares del rea anorrectal y/o suelo
plvico causadas por malformacin del sitio seo
que contiene la mdula espinal aun siendo un xito
la anoplasta como resolucin quirrgica y sus
efectos estticos. Siendo imprescindible el dilogo
con los padres sobre el estilo del vida que puede
llegar a tener su hijo/a.
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