Bolile genetice apar ca urmare a unor modificari survenite la nivelul genelor

sau cromozomilor transmise ereditar. Literatura medicala descrise astazi peste

18.000 de afectiuni determinate sau condiionate genetic, care se pot manifesta
la orice varsta, au un spectru foarte larg si pot afecta orice organ. Frecvent,
aceste boli cauzeaza handicap fizic, motor sau mintal.

Statisticile arata ca in Europa sunt peste 25 de milioane de bolnavi, diagnosticati

cu maladii genetice rare, iar un milion se gasesc in Romania. Iata cateva maladii
genetice rare:

1. Epidermodisplazia Veruciforma
Numita si Lewandowsky-Lutz, aceasta este o boala genetica foarte rara, care
se poate manifesta din perioada copilariei prin aparitia unor protuberante
cheratinoase in special pe maini. Dubla denumire a maladiei vine de la doctorii
care au diagnosticat-o pentru prima data: Felix Lewandowsky si Wilhelm Lutz. Nu
exista inca tratament pentru ea, iar in Romania s-a semnalat un singur caz, in
care pacientului i s-au indepartat prin operatie o parte din excrescente.
2. Pica
Este o maladie bizara, care afecteaza mai ales copiii, caracterizata prin nevoia
constanta de a consuma non-alimente, mai precis orice obiecte pe care in mod
normal nimeni nu le-ar manca: gunoi, hartie, lipici etc. Desi s-a speculat ca
simptomele bolii apar ca urmare a carentelor de minerale, medicii nu au putut
identifica cu exactitate cauzele.
3. Progeria
Este o boala genetica extrem de rara care cauzeaza modificari fizice rapide,
asemanatoare cu imbatranirea prematura. A fost descoperita pentru prima data
in anul 1886 de Jonathan Hutchinson si Hastings Gilford si denumita ulterior HGPS
(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome). Progeria afecteaza copii, care in
primele 18-24 de luni par sanatosi, pentru ca dupa al doilea an de viata sa
prezinte simptome neplacute, precum cianoza fetei (coloratie albastru-violeta, din
pricina oxigenarii insuficiente a sangelui), nas ascutit, ridarea pielii, venele
scalpului proeminente, maxilarele anormal de mici, dantura nedezvoltata etc.
4. Hipertricoza
Este o boala cauzata in principal de o dereglare endocrina si se manifesta prin
cresterea excesiva a parului pe corp. Exista mai putin de 50 de oameni in lume
afectati de hipertricoza si mai sunt cunoscuti sub denimirea de "oameni-lup".
In Mexic traieste o familie ai carei membri de sex masculin se confrunta cu
aceasta maladie. Doi dintre frati au fost solicitati pentru un rol in celebrul serial
"X-Files", insa au refuzat oferta.
5. Elefantiazis
Este o forma extrema de limfedem (acumulare de limfa in tesuturile unei regiuni
a corpului) si se manifesta prin ingrosarea anormala a unor parti ale corpului, mai
ales a membrelor inferioare. Boala se poate dezvolta la ambele sexe si fie este
mostenita, fie se transmite imediat ce sangele intra in contact cu larvele
tantarilor infectati, numite microfilariae.
Acestea se reproduc si se extind prin intermediul sangelui, fiind capabile sa
supravietuiasca mai multi ani. Circa 120 de milioane de oameni din lumea
intreaga se confrunta cu aceasta boala, dintre care aproximativ 40 de milioane
sunt afectati de forma sa cea mai grava.

6. Micropsia
Denumita si sindromul AIWS (Alice in Wonderland Syndrome), este o boala
care se dezvolta la nivel neurologic si afecteaza perceptia, astfel incat cei care se
confrunta cu ea vad oamenii, animalele si obiectele din jur la dimensiuni mult mai
mici decat au acestea in realitate. De exemplu, un obiect poate parea foarte
departe si in acelasi timp extrem de aproape. Aceasta boala nu afecteaza globii
oculari sau alte parti ale corpului, ci acea parte a creierului care interpreteaza
mesajele vizuale.
7. Sindromul Adams Oliver
Este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta
unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a
unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si
picioare. In unele cazuri exista si malformatii cardiace.
In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient.
Unele cazuri pot fi usoare, in timp ce altele sunt severe. Copiii cu sindrom Adams
Oliver prezinta si numeroase zone alopecice pe scalp, la nivelul carora sunt
vizibile vase sangvine superficiale foarte dilatate.

In cazurile severe sunt afectate si oasele subiacente acelor zone. Copiii au

si degete hipoplastice (scurte), anomalii de numar ale degetelor (in plus sau in
minus). Sidromul Adams Oliver a fost descris in anul 1945 si pana in prezent
literatura de specialitate a inregistrat peste 125 de cazuri.
8. Liniile lui Blaschko
Un fenomen cu totul neasteptat la anatomia umana a fost pentru prima data
prezentat in 1901 de dermatologul german Alfred Blaschko. Asa-numita boala nu
se manifesta prin simptome cunoscute, ci reprezinta mai degraba un sablon
invizibil la nivelul ADN-ului, in functie de care anumite boli dobandite sau
mostenite genetic se manifesta prin aparitia unor dungi pe corp. Acestea se
formeaza in forma de "V" pe spate sau in foarma de "S" pe piept si abdomen,
modele care nu corespund sistemului nervos, muscular sau limfatic.
9. Macrodactilia
Reprezinta un "defect" genetic care determina cresterea anormala a
degetelor de la maini sau de la picioare. Cauzele acestei maladii sunt inca
necunoscute, dar marimea exagerata a degetelor poate impiedica persoanele
afectate sa duca o viata normala.

10. Sindromul Pielii Albastre

O familie ai carei membri erau cunoscuti drept "oamenii albastri" au locuit in
Kentucky pana in anii '60. Cei mai multi dintre ei au ajuns la varsta de 80 de ani,
in ciuda maladiei rare care ii distingea de restul lumii. Pielea lor avea culoarea
albastra, iar boala s-a transmis din generatie in generatie. Pielea celor afectati
poate avea nuanta albastra, indigo sau violet.

11. Sindromul Wilson

Este o afectiune care se manifesta inca de la nastere, prin acumularea de
cupru in organism. Simptomele apar de cele mai multe ori in perioada
adolescentei, iar, netratata, boala poate deveni letala din pricina otravirii cu
cupru.

In mod normal, organismul secreta periodic mici cantitati de cupru care nu ii sunt
necesare, insa in cazul celor care au maladia Wilson, organismul retine aceasta
substanta. In cazuri extreme, sindromul poate afecta vederea, ficatul si creierul.

Frecventa si gravitatea bolilor genetice in populatie

5-8% din persoanele sub 25 de ani au o boala determinata sau conditionata
genetic.
Bolile genetice sunt numeroase, afectind orice organ, la orice virsta.
Ele sunt boli cronice ('de o viata') si deseori grave, producind un handicap fizic,
motor, senzorial sau mental
Datorita frecventei ridicate (cel putin 1:20 nn) si a caracterului invalidant ce
implica cheltuieli mari, bolile genetice sunt considerate probleme majore de
sanatate publica.
PRINCIPALELE TIPURI DE BOLI GENETICE
In functie de cantitatea de ADN afectat, de celulele unde se gaseste acesta si de
influenta factorilor de mediu la producerea bolii se deosebesc urmatoarele
categorii:
1. Boli cromozomiale
produse de anoamalii ale numarului cromozomilor, aflati in plus sau in minus fata
de numarul normal (46 la om) sa 919f57j u structurii lor: excesul, lipsa sau
aranjamentul anormal al unor fragmente de cromosomi.
Sunt relativ rare: 4 la mie sau 1 la 250 de nou-nascuti vii.
De obicei riscul pentru rude este destul de mic, dar aceasta nu este o regula
generala.
Cele mai frecvente sunt: sindromul Down (pacientii prezinta un cromosom 21 in
plus), sindromul Turner (femei ce au un cromosom X in minus), sindromul
Klinefelter (barbati cu un cromozom X in plus - 47,XXY), sindromul velo-cardio-
facial (lipsa unui fragment din cromosomul 22)
2. Bolile monogenice (mendeliene)
Determinate de mutatia unei singure gene (fragment de cromosom ce determina
formarea unei proteine sau caracter).
Se transmit ereditar dupa niste criterii foarte precise (stabilite de catre Mendel)
care pot fi recunoscute usor daca se analizeaza familia afectata.
Pricipalele tipuri sunt: boli autosomal dominante (AD), autosomal recesive (AR)
sau boli legate de cromosomul X (LX) dominante si recesive. In aceasta categorie
se pot include si bolile mitocondriale, in care genele afectate sunt situate pe
ADN-ul din mitocondrii.
Riscul de reaparitie a bolii la una din rudele pacientului este de obicei mare.
Exista foarte multe boli monogenice (peste 5000), descrise in catalogul McKusick
(OMIM) unele foarte cunoscute precum hemofilia, albinismul, fenilcetonuria,
mucoviscidoza, deficienta in G6PD etc
Frecventa globala a bolilor monogenice este de 10 la mie - nn, din care 7 la mie
AD, 2.5 la mie AR si 0.5 la mie LX. Dar daca le consideram separat, frecventa
fiecarei boli in parte este destul de mica.
3. Bolile multifactoriale
Produse prin interactiunea dintre mai multe gene (poligenie) si mai multi factori
de mediu. Factorii genici determina numai o predispozitie genetica la boala iar
factorii de mediu prin orezenta lor pot declansa manifestarea propriu-zisa a bolii
Au un caracter familial dar nu se transmit la urmasi ca si bolile monogenice, dupa
niste criterii clare
Includ doua mari categorii: malformatiile congenitale izolate (luxatia congenital
de sold, anencefalia, defectele septale cardiace etc) si majoritatea bolilor comune
ale adultului (hipertensiunea arteriala, diabetul zaharat, ulcerul duodenal etc)
Se intalnesc cu frecventa mare: 47 la mie
Riscul ca ele sa reapara la rudele persoanelor afectate este variabil dar se
considera a fi totusi mic 3-5%.
4. Bolile produse prin mutatii somatice
Sunt produse de modificari ale ADN-ului aparute numai in unele celule ale
organismului, dupa nastere.
Determina producerea unor tipuri de cancer sau boli degenerative
Limitele dintre aceste categorii de boli nu sunt nete. Producerea si gravitatea
unor boli monogenice pot fi influientate de factori de mediu sau invers, in unele
boli multifactoriale aspectul clinic este determinat de doar cateva gene mai
importante (majore).

Fibroza Chistica
Fibroza chistica este una dintre cele mai comune boli mostenite in randul
caucazienilor si este cauzata de lipsa proteinei care controleaza echilibrul de
cloruri din corp. Efectul acestui lucru sunt dificultati in respiratie si infectii
recurente ale plamanilor. De asemeni, implica probleme in degestie si
reproducere. Simptomele variaza de la slabe pana la severe. Ambii parinti trebuie
sa aiba aceasta conditie pentru ca un copil sa fie afectat fiecare copil are o
sansa de 25% (1 din 4) sa fie afectat. Fibroza chistica este mai comuna la
caucazieni, in special in randul evreilor askenazi, dar se regaseste in toate
grupurile etnice.
Sindromul Down
Sindromul Down este o anormalitate cromozomiala cauzata de o copie
suplimentare a genelor gasita pe cromozomul #21. Sindromul Down afecteaza
aproximativ 1 din 800 1000 de nou nascuti. Poate fi detectat prin testarea
prenatala. Exista un patern al caracteristicilor, unele dintre ele fiind vizibile
imediat la nastere cum ar fi trasaturile faciale, tonus muscular scazut, defecte
ale sistemului digestiv si cardiac si intarzieri de dezvoltare. Copiii care au
Sindromul Down sunt afectati intr-un mod variat, de la moderat pana la sever.
Orice grup etnic poate fi afectat si este, adeseori, asociat cu varsta inaintata a
mamei.
Sindromul Fragil X
Sindrom Fragil X este asociat cu cel mai comun tip de intarzieri de dezvoltare si
retard mental mostenit. Intarzierile si dificultatile cognitive pot varia de la
simptome usoare, pana la severe, si, uneori, sunt asociate cu autismul.
Aproximativ 1 din 1500 de masculi si 1 din 2500 de femele sufera de Sindromul
Fragil X. In mod normal, barbatii au un singur cromozom X si femeile au 2. La
acest sindrom, cromozomul X se poate rupe. Aria cromozomului X care cauzeaza
fragilitate poate fi repetata pe acelasi cromozom cu cat sunt mai multe arii de
acest gen, cu atat mai mare este fragilitatea si cu atat mai serios este sindromul.

Probleme de coagulare mostenite

Procesul de coagulare a sangelui este una dintre cele mai complicate cai
biochimice ale corpului si exista un numar de probleme diferite de coagulare
mostenite. Aceste probleme de coagulare pot rezulta intr-o sangerare abundenta
si intr-o formare anormala a cheagurilor din corp, majoritatea fiind comune in
vene. Cea mai comuna anormalitate este reprezentata de Factorul V Leiden si
poate fi o problema ce apare in timpul sarcinii, ducand la preeclamsie, o greutate
mica la nastere, nastere cu un copil mort si probleme la nivelul placentei.
Mai sunt si alte probleme mostenite de coagulare, cum ar fi deficitul de
protrombina (Factor II), de proteina S, de proteina C si de antitrombina III.
Hemofilia este o tulburare de coagulare bine stiuta cele mai comune tipuri sunt:
Hemofilia A (unde exista o deficienta a factorului de coagulare VIII), Hemofilia B
(unde exista o deficienta a factorului de coagulare IX) si boala Von Willebrand
(unde exista o deficienta a factorului de coagulare Von Willebrand).
Simptomele acestor tulburari de coagulare sunt:
Sangerari excesive externe la nivelul gingiilor si nasului si interne la sistemul
gastrointestinal si articulatii.
Sangerari menstruale anormale.
Echimoza excesiva.
Eruptii cutanate.