Republica Bolivariana de Venezuela

U.E. San Vicente de Pal

Ao: 5to Seccin: A

Materia: Biologa

Profesora: Consuelo Atencio

Integrantes:

Ferrer, Andrs #

Lugo, Brandon # 24

Rincn, Armando # 34

Russoniello, Michelle # 40

Maracaibo, 21 de enero de 2013

 Esquema

1.- Introduccin.

2.- Antecedentes.

3.- Terminologa.

4.- Estudio de los cromosomas.

4.1.- Definicin - Morfologa.

4.2.- Clasificacin por forma y funcin.

4.3.-Cariotipo Humano.

4.4.- Anomalas Cromosmicas.

5.- Divisin Celular.

5.1.- Mitosis - Etapas.

5.2.- Meiosis - Etapas.

5.3.- Composicin.

6.- Auto Duplicacin.

6.1.- Objetivos.

6.2.- Hiptesis.

6.3.- Metodologa.

A.- Materiales.

B.- Experimentacin.

C.- Resultados.

7.- Conclusin.

8.- Bibliografa.

9.- Anexos.
Introduccin

La clula es la unidad bsica de la vida. Todos los organismos estn compuestos

de una o ms clulas. Los humanos estamos hechos de millones de clulas y para
entender qu se estropea durante el desarrollo de una patologa, es importante
entender primero cmo es que funcionan las clulas normales.

En el presente trabajo se hablara sobre la auto duplicacin semiconservatuva del

ADN o de los cromosomas.

Se dir parte de los antecedentes del presente tema y la biografa de Hebert

James Taylor, cientfico que tuvo mucha influencia en el estudio de la auto
duplicacin de los cromosomas. Tambin se mencionara la definicin y
clasificacin de los cromosomas y a su vez la definicin del cariotipo humano y las
anomalas que presentan los cromosomas mencionando algunos de los sndromes
ms comunes.

La clula es la unidad bsica de la vida. Todos los organismos estn compuestos

de una o ms clulas. Los humanos estamos hechos de millones de clulas y para
entender qu se estropea durante el desarrollo de una patologa, es importante
entender primero cmo es que funcionan las clulas normales.

Posteriormente se har mencin de lo que es la divisin celular junto con sus

procesos o etapas (mitosis y meiosis) y su composicin.

Y para finalizar se har un anlisis de la auto duplicacin por Hebert J. Taylor

donde se encontraran sus objetivos, hiptesis y metodologa. En la metodologa
tambin se analizar cuales fueron los materiales que uso, el experimento y sus
resultados.
Antecedentes

Al entrar en el tema de la Divisin Celular, debemos remontarnos a la historia

del monje agustino Gregor Mendel, quien lleva a cabo una hibridacin en
guisantes, publicada en 1866, y describe lo que ms tarde se conocera como las
leyes de Mendel.

El ao de 1900 marc el "redescubrimiento de Mendel" por parte de Hugo de

Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak, y para 1915 los principios bsicos de la
gentica mendeliana haban sido aplicados a una amplia variedad de organismos,
donde destaca notablemente el caso de la mosca de la fruta (Drosophila
melanogaster). Bajo el liderazgo de Thomas Hunt Morgan y sus compaeros
"drosofilistas", los especialistas en gentica desarrollaron la teora mendeliana-
cromosmica de la herencia, la cual fue ampliamente aceptada para 1925.
Paralelamente al trabajo experimental, los matemticos desarrollaron el marco
estadstico de la gentica de poblaciones, y llevaron la interpretacin gentica al
estudio de la evolucin.

Con los patrones bsicos de la herencia gentica establecidos, muchos

bilogos se volvieron hacia investigaciones sobre la naturaleza fsica de los genes.
En los aos cuarenta y a principios de los cincuenta, los experimentos sealaron
al ADN como la parte de los cromosomas (y quizs otras nucleprotenas) que
contena genes.

El enfoque sobre nuevos organismos modelo tales como virus y bacterias,

junto con el descubrimiento en 1953 de la estructura en doble hlice del ADN,
marcaron la transicin a la era de la gentica molecular. En los aos siguientes,
algunos qumicos desarrollaron tcnicas para secuenciar tanto a cidos nucleicos
como a protenas, mientras otros solventaban la relacin entre estos dos tipos de
biomolculas: el cdigo gentico. La regulacin de la expresin gnica se volvi
un tema central en los aos sesenta, y para los aos setenta dicha expresin
gnica poda ser controlada y manipulada utilizando ingeniera gentica. Durante
las ltimas dcadas del siglo XX muchos bilogos se enfocaron a proyectos
genticos a gran escala, secuenciando genomas enteros.
A comienzo "del ao 1900", el estudio de la gentica comienza a dar frutos: la
relacin entre el trabajo de Mendel y el de los bilogos celulares result en la
teora cromosmica de la herencia; Garrod propuso la relacin entre los "errores
innatos del metabolismo" y los genes. La pregunta qued planteada: qu es un
gen?
 La respuesta la trajo el estudio de una enfermedad infecciosa mortal la
neumona. Durante los aos 20, Frederick Griffith estudi las diferencias entre una
cepa de la bacteria Streptococcus peumoniae que produca la enfermedad y otra
que no la causaba. La cepa que causaba la enfermedad estaba rodeada de una
cpsula (tambin se la conoce como cepa S, del ingls smooth, o sea lisa, que es
el aspecto de la colonia en las placas de Petri). La otra cepa (la R, de rugosa, que
es el aspecto de la colonia en la placa de Petri) no tiene cpsula y tampoco causa
neumona. Frederick Griffith (1928) fue capaz de inducir la transformacin de una
cepa no patognica Streptococcus pneumoniae en patognica. Griffith postul la
existencia de un factor de transformacin como responsable de este fenmeno.

Griffith inyect las diferentes cepas de la bacteria en ratones. La cepa S

mataba a los ratones mientras que la cepa R no lo haca. Luego comprob que la
cepa S, muerta por calentamiento, no causaba neumona cuando se la inyectaba.
Sin embargo cuando combinaba la cepa S muerta por calentamiento, con la cepa
R viva, e inyectaba la mezcla a los ratones, los ratones contraan la neumona y
moran.
Las bacterias que se aislaban de los ratones muertos posean cpsula y, cuando
se las inyectaba, mataban otros ratones.

Herbert James Taylor, quien fue uno de los pioneros de la gentica molecular,
muri en su casa el 29 de diciembre, a la edad de 82 aos, de cncer de hueso.

Taylor fue uno de un grupo de 16 cientficos que forman la Sociedad

Americana de Biologa Celular en 1960 y sirvi como su presidente en 1969-
1970.carrera de Taylor se extendi durante ms de 50 aos, durante una poca de
cambio fenomenal en el campo de la gentica, desde antes de la estructura del
ADN para el aislamiento de los orgenes de los eucariotas la replicacin del
ADN. Sus aportaciones innovadoras de la estructura cromosmica y la
reproduccin producido muchos mtodos estndar ahora en la gentica y
cambiado la forma en muchos aspectos de los cromosomas se presentan en los
libros de texto gentica. Taylor tena una curiosidad profunda y constante sobre la
organizacin de los cromosomas y los mecanismos de reproduccin del
cromosoma. l lleg por primera vez en Southeastern OklahomaState University
como un ingenuo de 19 aos de edad, habiendo escapado de la granja de su
familia de Oklahoma de patata con la intencin de convertirse en un ingeniero y
luego descubrir que no haba escuela de ingeniera. As se convirti en un
bilogo. Sin embargo, era que la fascinacin de ingeniero con cmo funcionaban
las cosas - los mecanismos de la reproduccin y la divisin celular, el ballet
intrincado de apareamiento cromosmico y el intercambio gentico - que gui toda
su carrera y lo llev primero a trabajar en la meiosis en las anteras de las plantas y
espermatocitos la de saltamontes. Su carrera comenz en la Universidad de
Oklahoma en 1946. Se traslad a la Universidad deTennessee y el Laboratorio
Nacional Oak Ridge en 1947, luego a la Universidad de Columbia en1951, la
asociacin con el Laboratorio Nacional Brookhaven. Taylor se mud a Florida
State University en 1964, y trece aos ms tarde fue elegido miembro de la
Academia Nacional de Ciencias en reconocimiento a sus importantes
contribuciones. Se retir en 1990. Se desempe como editor de Chromosoma
durante muchos aos, autor de una monografa sobre la metilacin del ADN, y
escribi una serie de artculos recogidos en gentica molecular que era
ampliamente utilizado como libro de texto durante muchos aos.

Herbert Taylor cambi la forma genetistas muchos pensaban sobre algunos de

los temas centrales de su tiempo. Gran parte de su influencia en el mbito de
vino aunque su exposicin de modelos. No todos eran correctas, pero todos
estimulado el pensamiento de otros cientficos que ms tarde result, refutada o
mejorar esos modelos. Taylor nunca se sinti intimidado por las ideas nuevas y
siempre estaba dispuesto a perseguir ideas que algunos consideraban absurdo, si
l crea que tenan mrito. Para l, la posibilidad de ser equivocado era parte del
proceso de descubrimiento.

Los primeros trabajos de Taylor ayud a probar que el ADN era el material
gentico del cromosoma mediante la demostracin de que en autorradio gramas,
una etiqueta radioactiva incorporada en el ADN puede ser visualizada en los
cromosomas. Usando tcnicas similares, que demostr en las plantas que la
mayora de la sntesis del ADN se produjo antes de la profase de la meiosis, un
hallazgo que caus los modelos de intercambio gentico que volver a
examinarse. En un trabajo que casi de inmediato capt la atencin de todo el
mundo cientfico en 1956, demostr claramente que el ADN de los cromosomas
eucariotas se sintetizan y separarn de manera semi-conservadora, siempre que
el primero y algunas de las pruebas ms convincentes de que el modelo de la
sntesis de ADN, segn lo propuesto por Watson y Crick, eran
correctas. Igualmente importante, aunque no inmediatamente apreciada, fue la
controvertida conclusin de este trabajo y ms tarde el trabajo que los
cromosomas no se componen de varias copias como se crea entonces, sino de
una sola molcula de ADN. El mismo trabajo tambin demostr que el intercambio
de cromtidas hermanas en clulas mitticas no fue slo un fenmeno raro y
esotrico, sino un acontecimiento comn en la mitosis. Taylor hizo la deduccin
simple pero brillante que la presencia de dobles frente a los intercambios nico
podra utilizarse para determinar el ciclo de replicacin en el que un intercambio
que haba ocurrido. Esta observacin permiti que otros significativos para
cuantificar los efectos de los tratamientos sobre el intercambio de cromtidas
hermanas, lo que el posterior desarrollo de un mtodo citogentico para la
prediccin de la carcinogenicidad de los compuestos. Las tcnicas de
autorradiografa Hierbas Taylor desarroll con su esposa cientfico, Shirley
Hoover Taylor, y su desarrollo pionero y la utilizacin de timidina tritiada, abri un
rea completamente nueva de investigacin de la duplicacin del cromosoma y la
divisin para los genetistas. El uso de estas tcnicas, descubri un patrn
ordenado en el tiempo de replicacin del ADN en clulas de mamfero, incluidas
las regiones de los cromosomas que reproduce tarde.
 Terminologa

Hibridacin: es un proceso por el cual se combinan dos cadenas de cidos

nucleicos antiparalelas y con secuencias de bases complementarias en una nica
molcula de doble cadena, que toma la estructura de doble hlice, donde las
bases nitrogenadas quedan ocultas en el interior.

Nucleoproteina: es una protena que est estructuralmente asociada con

un cido nucleico (que puede ser ARN o ADN). El ejemplo prototpico sera
cualquiera de las histonas, que son identificables en las hebras de cromatina.

Arquibacteria: son un grupo de microorganismos unicelulares pertenecientes

al dominio Archaea. Las arqueas (Archaea), como las bacterias, son
procariotas que carecen de ncleo celular o cualquier otro orgnulo dentro de
las clulas.

Trisoma: es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide:

en vez de un par homlogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).

Craneosinostosis: es una alteracin congnita en la que se produce el cierre

prematuro de una o ms de las suturas que separan los huesos del crneo de un
beb.

Citoplasma: es la parte del protoplasma que, en una clula eucariota, se

encuentra entre el ncleo celular y la membrana plasmtica. Consiste en una
emulsin coloidal muy fina de aspecto granuloso, el citosol o hialoplasma, y en
una diversidad de orgnulos celulares que desempean diferentes funciones.

Citosol: es la parte soluble del citoplasma de la clula. Est compuesto por

todas las unidades que constituyen el citoplasma. Representa aproximadamente la
mitad del volumen celular.

Microtbulos son estructuras tubulares de las clulas, de 25 nm

de dimetro exterior y unos 12 nm de dimetro interior, con longitudes que varan
entre unos pocos nanmetros a micrmetros, que se originan en los centros
organizadores de microtbulos y que se extienden a lo largo de todo el citoplasma.
Se hallan en las clulas eucariotas y estn formadas por la polimerizacin de
un dmero de dos protenas globulares, la alfa y la beta tubulina.

Cinetocoro: es una estructura proteica situada sobre los cromosomas. Sobre

esta estructura se anclan los microtbulos (MTs) del huso mittico durante los
procesos de divisin celular (meiosis y mitosis).

El quiasma: es el entrecruzamiento entre cromtidas no hermanas en el

proceso de recombinacin meitica, tal como puede ser visualizado
citogenticamente (el entrecruzamiento es exclusivo cromosomas homlogos
entre sus cromtidas no hermanas).

Diacinesis: fase terminal de la profase meitica en la que los cromosomas

comienzan a disponerse en la placa ecuatorial de la clula en divisin.

Micoplasmas (Mycoplasma): son microorganismos que carecen de pared

celular. Pertenece a la clase mullicutes, tienen genomas pequeos, y tienen un
bajo contenido de GC (18-40%). Existen ms de 100 especies reconocidas del
gnero Mycoplasma.

Citoesqueleto: es un entramado tridimensional de protenas que provee

soporte interno en las clulas, organiza las estructuras internas de la misma e
interviene en los fenmenos de transporte, trfico y divisin celular.
 Desarrollo

4.- Estudio de los Cromosomas.

Los cromosomas fueron observados en clulas de plantas por el botnico

suizo Karl Wilhelm von Ngeli en 1842 e, independientemente, por el cientfico
belga Edouard Van Beneden en lombrices del gnero Ascaris. El uso de drogas
basoflicas (p.ej. las anilinas) como tcnica citolgica para observar el material
nuclear fue fundamental para los descubrimientos posteriores. As, el citlogo
alemn Walther Flemming en 1882 defini inicialmente la cromatina como "la
sustancia que constituye los ncleos interfsicos y que muestra determinadas
propiedades de tincin".

Por tanto, las definiciones iniciales de cromosoma y cromatina son puramente

citolgicas. La definicin biolgica slo se alcanz a principios del siglo XX, con el
redescubrimiento de las Leyes de Mendel: tanto la cromatina como el cromosoma
constituyen el material gentico organizado. Para ello, fueron fundamentales los
trabajos del holands Hugo de Vries (1848-1935), del alemn Carl Correns (1894-
1933) y del austraco Erich von Tschermak-Seysenegg (1871-1962), cuyos grupos
de investigacin redescubrieron independientemente las leyes de Mendel y
asociaron los factores genticos o genes a los cromosomas. Un breve resumen de
los acontecimientos asociados a la historia del concepto de cromosoma se provee
a continuacin.

4.1.- Definicin - Morfologa.

En biologa, se denomina cromosoma a cada uno de los pequeos cuerpos en

forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del ncleo celular durante
las divisiones celulares (mitosis y meiosis). En las clulas eucariotas y en las
arqueobacterias (a diferencia que en las clulas procariotas), el ADN siempre se
encontrar en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unas protenas
denominadas histonas. Este material se encuentra en el ncleo de las clulas
eucariotas y se visualiza como una maraa de hilos delgados. Cuando el ncleo
celular comienza el proceso de divisin (cariocinesis), esa maraa de hilos inicia
un fenmeno de condensacin progresivo que finaliza en la formacin de
entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y
cromosoma son dos aspectos morfolgicamente distintos de una misma entidad
celular.

La organizacin de la cromatina no es uniforme a lo largo de la estructura del

cromosoma. De hecho, se pueden distinguir una serie de elementos diferenciados:
los centrmeros (o constricciones primarias), los telmeros (o extremos
cromosmicos), las regiones organizadoras del nuclolo (NORs segn la
abreviatura en ingls) y los crommeros, todos ellos caracterizados por contener
secuencias especficas de ADN.

El centrmero es la constriccin primaria que utilizando tinciones tradicionales

aparece menos teida que el resto del cromosoma. Es la zona por la que el
cromosoma interacciona con las fibras del huso acromtico desde profase hasta
anafase, tanto en mitosis como en meiosis, y es responsable de realizar y regular
los movimientos cromosmicos que tienen lugar durante estas fases. Las
estructuras centromricas que interaccionan con las fibras del huso se denominan
cinetocoros. Adems, el centrmero contribuye a la nucleacin de la cohesin de
las cromtidas hermanas. En la estructura del centrmero intervienen tanto el ADN
centromrico, que consta fundamentalmente de heterocromatina constitutiva,
como protenas centromricas.

Los telmeros son los extremos de los cromosomas. Son regiones de ADN no
codificante, altamente repetitivas, cuya funcin principal es la estabilidad
estructural de los cromosomas en las clulas eucariotas, la divisin celular y el
tiempo de vida de las estirpes celulares. Adems estn involucradas en
enfermedades tan importantes como el cncer. En los organismos procariotes, los
cromosomas son circulares y no poseen telmeros.

4.2.- Clasificacin por forma y funcin.

Funcin:

Duplicacin idntica (replicacin): son capaces de auto duplicarse y de

mantener sus caractersticas a travs de divisiones sucesivas. Recombinacin de
la informacin hereditaria en la reproduccin sexual, por meiosis y singamia
(Proceso de unin de dos gametos o fertilizacin).

Forma:

a) Acrocntricos: uno de los brazos mucho ms grande que el otro.

b) Submetacntricos: La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor

que la del otro.

c) Metacntricos: El centrmero se localiza a mitad del cromosoma y los dos

brazos presentan igual longitud.
 d) Telocntrico: slo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrmero
en el extremo.

4.3.- Cariotipo Humano.

El cariotipo es el patrn cromosmico de una especie expresado a travs de

un cdigo, establecido por convenio, que describe las caractersticas de sus
cromosomas. Debido a que en el mbito de la clnica suelen ir ligados, el concepto
de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un
esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una clula metafsica ordenados de
acuerdo a su morfologa (metacntricos, submetacntricos, telocntricos,
subtelocntricos y acrocntricos) y tamao, que estn caracterizados y
representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es caracterstico de
cada especie, al igual que el nmero de cromosomas; el ser humano tiene 46
cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el ncleo de cada clula,
organizados en 22 pares autosmicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer
XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e
incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las tcnicas de marcado. No obstante
puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos,
a lo cual se le conoce como aberracin cromosmica.

4.4.- Anomalas Cromosmicas.

Las anomalas cromosmicas son defectos genticos que generalmente se

producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque
una de las ms conocidas sea el sndrome de Down, existen muchas clases de
anomalas

Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la
muerte del nio antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebs
nace con una anomala cromosmica. Bastantes de los nios con estas anomalas
(aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso
mental, incapacidades de aprendizaje, etc.

Lo que ocasiona un gran nmero y tipos de defectos de nacimiento son los

errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante
puede nacer con menos o ms cromosomas, o alguno o ms rotos o alterados en
su estructura.

Causas de las anomalas cromosmicas:

Generalmente, las anomalas cromosmicas se dan por un error durante el
desarrollo de una clula espermtica u vulo. l por qu de estos errores es un
misterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer
cualquiera de los padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una
anomala cromosmica en su hijo.

Las clulas reproductoras (vulo y clula espermtica) tienen solamente 23

cromosomas individuales. Cuando estas clulas se unen y empieza el embarazo
forman un vulo fertilizado con 46 cromosomas. Sin embargo a veces algo sale
mal antes de que comience el embarazo. En el proceso de divisin celular, se
produce un error que hace que una clula espermtica u vulo termine con un
nmero de cromosomas mayor o menor que lo normal.

En el momento en el que esta clula (con una cantidad incorrecta de

cromosomas) se une con un vulo o clula espermtica normales, el embrin
sufre una anomala cromosmica. Adems a pesar de que una persona tenga la
cantidad normal de cromosomas, puede ocurrir que pequeos segmentos de uno
o ms cromosomas se eliminen, inviertan, dupliquen, se intercambien con parte de
otro cromosoma o alteren su ubicacin normal.

Con frecuencia los embriones que tienen una cantidad incorrecta de

cromosomas no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto
espontneo, casi siempre sin saberlo. Hasta el 70 % de los abortos espontneos
producidos durante el primer trimestre del embarazo se dan por anomalas
cromosmicas.

El sndrome de Down (trisonoma 21):

Es la causa ms comn de malformaciones de nacimiento en el ser humano,

hay 1 caso por cada 660 nacimientos. El riesgo de que se produzca esta y otras
trisonomas aumenta con la edad de la madre.

Causas:

Poseer una copia extra del cromosoma 21

Caractersticas:

Los nios con este sndrome presentan diferentes grados de retraso mental,
rasgos faciales caractersticos: cabeza ms pequea de lo normal y deformada,
nariz achatada, la esquina interna del ojo puede presentar un pliegue redondeado
de piel en lugar de terminar en punta. Las manos son anchas y cortas, con dedos
cortos, que suelen tener un nico pliegue palmar. Los defectos cardacos
congnitos son frecuentes en estos nios y a menudo se presenta una muerte
prematura a menudo como resultado de estos. Las anomalas gastrointestinales,
como la atresia duodenal (obstruccin del duodeno) y la atresia esofgica
(obstruccin del esfago) son relativamente comunes. La obstruccin del tracto
gastrointestinal puede requerir una ciruga poco despus del nacimiento.

Las perspectivas para los nios con sndrome de Down son mucho ms
alentadoras de lo que solan ser. La mayora tiene un retraso mental de leve a
moderado. Con una intervencin temprana y una educacin especial, muchos de
estos nios aprenden a leer y a escribir y participan en diversas actividades
infantiles como cualquier nio normal. Adems muchos de ellos ponen ms
esfuerzo, inters y preocupacin por los estudios y deportes que la mayora de los
nios, y son tan o ms felices que cualquier nio.

Otras trisonomas:

Tambin hay trisonomias 13 y 18 que son menos comunes pero mucho ms

serias que el sndrome de Down, tienen muchos defectos de nacimiento fsicos y
un retraso mental severo. Por desgracia, la mayora muere antes del primer ao
de vida. Uno de cada 5000 bebes es afectado por ellas.

El sndrome de Marfan:

Ocasionado por mutaciones en el gen fibrilina-1, que es el andamiaje de los

tejidos elsticos en el cuerpo. La interrupcin de este producen cambios en los
tejidos elsticos, especficamente en la aorta, la piel y el ojo. Tambin ocasiona un
crecimiento exagerado de los huesos largos del cuerpo, provocando una estatura
elevada y extremidades largas, dedos como de araa (aracnodactilia), un grupo
particular de rasgos faciales que incluyen un paladar altamente arqueado y dientes
apiados, malformaciones torcicas y curvatura de la espina.

Sndrome de nuevo de clulas basales:

Es un conjunto de defectos mltiples que comprometen las glndulas

endocrinas , la piel, el sistema nervioso, los ojos, y los huesos, lo cual causa una
extraa apariencia facial y una predisposicin a cncer de piel. Los afectados
tienen ojos separados, cejas prominentes, nariz y mandbula prominente. Cerca o
en la pubertad aparece cncer de piel
 Causas:

Se hereda como una caracterstica autosmica dominante.

Entre los defectos de los huesos se encuentran los quistes en el maxilar

superior e inferior, que causan un desarrollo anormal de los dientes o fracturas
espontneas de la mandbula., Anomalas en las costillas, Escoliosis (curvatura de
la espalda), cifosis (curvatura severa de la espalda) y Entre los trastornos del
sistema nervioso estn: la ceguera, convulsiones

Hidrocefalia (agrandamiento de la cabeza), sordera, tumores cerebrales,

retardo mental, los defectos en el iris.

Sndrome de Apert:

Puede ser hereditaria o presentarse sin que existan antecedentes familiares.

Se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales (suturas entre los
huesos del crneo), por lo que tienen una cabeza puntiaguda y cara inusual. A
medida que el nio crece los huesos de las manos y de los pies se van fusionando
progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento.

Causas:

Se trasmite como un rasgo autosmico dominante. Existen algunos casos de

presentacin espontnea en los que no existen antecedentes familiares. Esta
condicin se da por mutaciones en un gen denominado receptor 2 del factor de
crecimiento de fibroblasto.

Existen algunos otros sndromes con caractersticas similares al sndrome de

Apert y que involucran craniosinostosis (fusin prematura de las suturas):

Sndrome de Saethre-Chotzen

Sndrome de Carpenter (deformidad del crneo en forma de cruce en trbol)

Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial)

Sndrome de Pfeiffer

Anomalas comunes de cromosomas sexuales:

 Entre las anomalas ms comunes estn las que se relacionan con la
presencia adicional o la falta de cromosomas sexuales (X e Y). Normalmente, las
mujeres tienen dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y un
cromosoma Y. Estas muchas veces afectan el desarrollo sexual, anomalas en el
crecimiento e infertilidad, y, en ciertos casos, problemas de aprendizaje y
comportamiento. A pesar de eso la mayora de los afectados tienen una vida
relativamente normal. Las ms conocidas son:

Triple X es un cromosoma X de ms lo tiene una de cada 1.000 a 2.000

mujeres. Estas nias, no tienen las mismas anomalas fsicas, suelen ser altas,
parecen ser frtiles y pasan una pubertad normal. Son de inteligencia promedio,
pero son frecuentes las incapacidades de aprendizaje. Es comn que esta se
detecte solo si se han hecho pruebas prenatales ya que se les ve saludables y de
aspecto normal

El sndrome de Turner afecta a una de cada 2.500 nias. Las nias con este
sndrome tienen un solo cromosoma X en lugar de dos. Generalmente, son
estriles y a menos que usen hormonas no tendrn los cambios normales de la
pubertad. Algunas tienen otros problemas de salud, (defectos cardacos), son de
baja estatura,(pero pueden crecer gracias a las hormonas), poseen una
inteligencia normal, pero algunas tienen dificultades para los conceptos espaciales
y las matemticas.

El sndrome de Klinefelter afecta a aproximadamente uno de cada 600 a

800 nios. Los afectados tienen dos, o ms, cromosomas X junto con su
cromosoma Y (lo normal es que tengan un X y un Y). Tienen ms problemas con
el juicio y el control de los impulsos que los XY. Suelen ser altos con
incapacidades de aprendizaje. De adultos, producen menos testosterona de lo
normal y son infrtiles.

5.- Divisin Celular.

La divisin celular es una parte muy importante del ciclo celular en la que una
clula inicial se divide para formar clulas hijas. Gracias a la divisin celular se
produce el crecimiento de los seres vivos. En los organismos pluricelulares este
crecimiento se produce gracias al desarrollo de los tejidos y en los seres
unicelulares mediante la reproduccin vegetativa.
 Los seres pluricelulares reemplazan su dotacin celular gracias a la divisin
celular y suele estar asociada con la diferenciacin celular. En algunos animales la
divisin celular se detiene en algn momento y las clulas acaban envejeciendo.
Las clulas senescentes se deterioran y mueren debido al envejecimiento del
cuerpo. Las clulas dejan de dividirse porque los telmeros se vuelven cada vez
ms cortos en cada divisin y no pueden proteger a los cromosomas como tal.

5.1.- Mitosis - Etapas.

En biologa, la mitosis (del griego mitos, hebra) es un proceso que ocurre en el

ncleo de las clulas eucariticas y que precede inmediatamente a la divisin
celular, consistente en el reparto equitativo del material hereditario (ADN)
caracterstico.1 Este tipo de divisin ocurre en las clulas somticas y
normalmente concluye con la formacin de dos ncleos separados (cariocinesis),
seguido de la particin del citoplasma (citocinesis), para formar dos clulas hijas.

La mitosis completa, que produce clulas genticamente idnticas, es el

fundamento del crecimiento, de la reparacin tisular y de la reproduccin asexual.
La otra forma de divisin del material gentico de un ncleo se denomina meiosis
y es un proceso que, aunque comparte mecanismos con la mitosis, no debe
confundirse con ella ya que es propio de la divisin celular de los gametos.
Produce clulas genticamente distintas y, combinada con la fecundacin, es el
fundamento de la reproduccin sexual y la variabilidad gentica.

Etapas:

Interfase:

Durante la interfase, la clula se encuentra en estado basal de funcionamiento.

Es cuando se lleva a cabo la replicacin del ADN y la duplicacin de los organelos
para tener un duplicado de todo antes de dividirse.

La interfase se divide en 3 periodos principales conocidos como G1, S y G2 (G

viene de growth crecimiento- en ingls).

la fase G1 es la ms variable, porque puede que las clulas duren horas,

das, meses o aos. Cuando las clulas que se reproducen poco entran en G1,
pueden detener su ciclo celular y entrar en un estado de reposo G0.

la fase S, es el proceso de sntesis, durante el cual la clula duplica sus

cromosomas, formando pares de cromosomas iguales o hermanos, y sintetiza
nutrientes y protenas necesarias para la subsistencia de las clulas hijas.
 la fase G2, es el segundo periodo de crecimiento donde la clula asegura
que tanto el material gentico como sus organelos estn duplicados por completo
antes de dividirse, y termina cuando comienza la divisin.

La duracin del ciclo celular en una clula tpica es de 16 horas: 5 horas para
G1, 7 horas para S, tres horas para G2 y 1 hora para la divisin. Este tiempo
depende del tipo de clula que sea.

Profase:

Se produce en ella la condensacin del material gentico (ADN, que en

interfase existe en forma de cromatina), para formar unas estructuras altamente
organizadas, los cromosomas. Como el material gentico se ha duplicado
previamente durante la fase S de la Interfase, los cromosomas replicados estn
formados por dos cromtidas, unidas a travs del centrmero por molculas de
cohesinas.

Uno de los hechos ms tempranos de la profase en las clulas animales es la

duplicacin del centrosoma; los dos centrosomas hijos (cada uno con dos
centriolos) migran entonces hacia extremos opuestos de la clula. Los
centrosomas actan como centros organizadores de unas estructuras fibrosas, los
microtbulos, controlando su formacin, mediante la polimerizacin de tubulina
soluble. De esta forma, el huso de una clula mittica tiene dos polos que emanan
microtbulos.

En la profase tarda desaparece el nuclolo y se desorganiza la envoltura

nuclear.

Prometafase:

La membrana nuclear se separa y los microtbulos invaden el espacio nuclear.

Esto se denomina mitosis abierta, y ocurre en una pequea parte de los
organismos multicelulares. Los hongos y algunos protistas, como las algas o las
tricomonas, realizan una variacin denominada mitosis cerrada, en la que el huso
se forma dentro del ncleo o sus microtbulos pueden penetrar a travs de la
membrana nuclear intacta.

Cada cromosoma ensambla dos cinetocoros hermanos sobre el centrmero,

uno en cada cromtida. Un cinetocoro es una estructura proteica compleja a la
que se anclan los microtbulos.Aunque la estructura y la funcin del cinetocoro no
se conoce completamente, contiene varios motores moleculares, entre otros
componentes.Cuando un microtbulo se ancla a un cinetocoro, los motores se
activan, utilizando energa de la hidrlisis del ATP para "ascender" por el
microtbulo hacia el centrosoma de origen. Esta actividad motora, acoplada con la
polimerizacin/despolimerizacin de los microtbulos proporcionan la fuerza de
empuje necesaria para separar ms adelante las dos cromtidas de los
cromosomas.

Cuando el huso crece hasta una longitud suficiente, los microtbulos

asociados a cinetocoros empiezan a buscar cinetocoros a los que anclarse. Otros
microtbulos no se asocian a cinetocoros, sino a otros microtbulos originados en
el centrosoma opuesto para formar el huso mittico. La prometafase se considera
a veces como parte de la profase.

Metafase:

A medida que los microtbulos encuentran y se anclan a los cinetocoros

durante la prometafase, los centrmeros de los cromosomas se congregan en la
"placa metafsica" o "plano ecuatorial", una lnea imaginaria que es equidistante
de los dos centrosomas que se encuentran en los 2 polos del huso. Este
alineamiento equilibrado en la lnea media del huso se debe a las fuerzas iguales y
opuestas que se generan por los cinetocoros hermanos.

Dado que una separacin cromosmica correcta requiere que cada cinetocoro
est asociado a un conjunto de microtbulos (que forman las fibras cinetocricas),
los cinetocoros que no estn anclados generan una seal para evitar la progresin
prematura hacia anafase antes de que todos los cromosomas estn correctamente
anclados y alineados en la placa metafsica.

Anafase:

Cuando todos los cromosomas estn correctamente anclados a los

microtbulos del huso y alineados en la placa metafsica, la clula procede a
entrar en anafase. Es la fase crucial de la mitosis, porque en ella se realiza la
distribucin de las dos copias de la informacin gentica original.

Entonces tienen lugar dos sucesos. Primero, las protenas que mantenan
unidas ambas cromatidas hermanas (las cohesinas), son cortadas, lo que permite
la separacin de las cromtidas. Estas cromtidas hermanas, que ahora son
cromosomas hermanos diferentes, son separados por los microtbulos anclados a
sus cinetocoros al desensamblarse, dirigindose hacia los centrosomas
respectivos.
 A continuacin, los microtbulos no asociados a cinetocoros se alargan,
empujando a los centrosomas (y al conjunto de cromosomas que tienen
asociados) hacia los extremos opuestos de la clula. Este movimento parece estar
generado por el rpido ensamblaje de los microtbulos.

Estos dos estados se denominan a veces anafase temprana (A) y anafase

tarda (B). La anafase temprana viene definida por la separacin de cromtidas
hermanas, mientras que la tarda por la elongacin de los microtbulos que
produce la separacin de los centrosomas. Al final de la anafase, la clula ha
conseguido separar dos juegos idnticos de material gentico en dos grupos
definidos, cada uno alrededor de un centrosoma.

Telofase:

La telofasees la reversin de los procesos que tuvieron lugar durante la

profase y prometafase. Durante la telofase, los microtbulos no unidos a
cinetocoros continan alargndose, estirando an ms la clula. Los cromosomas
hermanos se encuentran cada uno asociado a uno de los polos. La membrana
nuclear se reforma alrededor de ambos grupos cromosmicos, utilizando
fragmentos de la membrana nuclear de la clula original. Ambos juegos de
cromosomas, ahora formando dos nuevos ncleos, se descondensan de nuevo en
cromatina. La cariocinesis ha terminado, pero la divisin celular an no est
completa. Sucede una secuencia inmediata al terminar.

Citocinesis:

La citocinesis es un proceso independiente, que se inicia simultneamente a la

telofase. Tcnicamente no es parte de la mitosis, sino un proceso aparte,
necesario para completar la divisin celular. En las clulas animales, se genera un
surco de escisin (cleavage furrow) que contiene un anillo contrctil de actina en el
lugar donde estuvo la placa metafsica, estrangulando el citoplasma y aislando as
los dos nuevos ncleos en dos clulas hijas. Tanto en clulas animales como en
plantas, la divisin celular est dirigida por vesculas derivadas del aparato de
Golgi, que se mueven a lo largo de los microtbulos hasta la zona ecuatorial de la
clula.15 En plantas esta estructura coalesce en una placa celular en el centro del
fragmoplasto y se desarrolla generando una pared celular que separa los dos
ncleos. El fragmoplasto es una estructura de microtbulos tpica de plantas
superiores, mientras que algunas algas utilizan un vector de microtbulos
denominado ficoplasto durante la citocinesis.16 Al final del proceso, cada clula hija
tiene una copia completa del genoma de la clula original. El final de la citocinesis
marca el final de la fase M.

5.2.- Meiosis:

Meiosis es una de las formas de la reproduccin celular. Este proceso se

realiza en las glndulas sexuales para la produccin de gametos. Es un proceso
de divisin celular en el cual una clula diploide (2n) experimenta dos divisiones
sucesivas, con la capacidad de generar cuatro clulas haploides (n). En los
organismos con reproduccion sexual tiene importancia ya que es el mecanismo
por el que se producen los vulos y espermatozoides (gametos).1 Este proceso se
lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmticas, llamadas primera y
segunda divisin meitica o simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas
comprenden profase, metafase, anafase y telofase.

Durante la meiosis los miembros de cada par homlogo de cromosomas se

emparejan durante la profase, formando bivalentes. Durante esta fase se forma
una estructura proteica denominada complejo sinaptonmico, permitiendo que se
produzca la recombinacin entre ambos cromosomas homlogos. Posteriormente
se produce una gran condensacin cromosmica y los bivalentes se sitan en la
placa ecuatorial durante la primera metafase, dando lugar a la migracin de n
cromosomas a cada uno de los polos durante la primera anafase. Esta divisin
reduccional es la responsable del mantenimiento del nmero cromosmico
caracterstico de cada especie. En la meiosis II, las cromtidas hermanas que
forman cada cromosoma se separan y se distribuyen entre los ncleos de las
clulas hijas. Entre estas dos etapas sucesivas no existe la etapa S (replicacin
del ADN). La maduracin de las clulas hijas dar lugar a los gametos.

Etapas:

Meiosis I:

En meiosis 1, los cromosomas en una clula diploide se dividen nuevamente.

Este es el paso de la meiosis que genera diversidad gentica.

Profase I:

La Profase I de la primera divisin meitica es la etapa ms compleja del

proceso y a su vez se divide en 5 subetapas, que son:

Leptoteno:
 La primera etapa de Profase I es la etapa del leptoteno, durante la cual los
cromosomas individuales comienzan a condensar en filamentos largos dentro del
ncleo. Cada cromosoma tiene un elemento axial, un armazn proteico que lo
recorre a lo largo, y por el cual se ancla a la envuelta nuclear. A lo largo de los
cromosomas van apareciendo unos pequeos engrosamientos denominados
crommeros. La masa cromtica es 4c y es diploide 2n.

Zigoteno:

Los cromosomas homlogos comienzan a acercarse hasta quedar

recombinados en toda su longitud. Esto se conoce como sinapsis (unin) y el
complejo resultante se conoce como bivalente o ttrada (nombre que prefieren los
citogenetistas), donde los cromosomas homlogos (paterno y materno) se
aparean, asocindose as cromtidas homlogas. Producto de la sinapsis, se
forma el complejo sinaptonmico (estructura observable solo con el microscopio
electrnico).

La disposicin de los crommeros a lo largo del cromosoma parece estar

determinado genticamente. Tal es as que incluso se utiliza la disposicin de
estos crommeros para poder distinguir cada cromosoma durante la profase I
meitica.

Adems el eje proteico central pasa a formar los elementos laterales del
complejo sinaptonmico, una estructura proteica con forma de escalera formada
por dos elementos laterales y uno central que se van cerrando a modo de
cremallera y que garantiza el perfecto apareamiento entre homlogos. En el
apareamiento entre homlogos tambin est implicada la secuencia de genes de
cada cromosoma, lo cual evita el apareamiento entre cromosomas no homlogos.

Durante el zigoteno concluye la replicacin del ADN (2% restante) que recibe
el nombre de zig-ADN.

Paquiteno:

Una vez que los cromosomas homlogos estn perfectamente apareados

formando estructuras que se denominan bivalentes se produce el fenmeno de
entrecruzamiento cromosmico (crossing-over) en el cual las cromtidas
homlogas no hermanas intercambian material gentico. La recombinacin
gentica resultante hace aumentar en gran medida la variacin gentica entre la
descendencia de progenitores que se reproducen por va sexual.

La recombinacin gentica est mediada por la aparicin entre los dos

homlogos de una estructura proteica de 90 nm de dimetro llamada ndulo de
recombinacin. En l se encuentran las enzimas que medan en el proceso de
recombinacin.
 Durante esta fase se produce una pequea sntesis de ADN, que
probablemente est relacionada con fenmenos de reparacin de ADN ligados al
proceso de recombinacin.

Diploteno:

Los cromosomas continan condensndose hasta que se pueden comenzar a

observar las dos cromtidas de cada cromosoma. Adems en este momento se
pueden observar los lugares del cromosoma donde se ha producido la
recombinacin. Estas estructuras en forma de X reciben el nombre quiasmas.
Cada quiasma se origina en un sitio de entrecruzamiento, lugar en el que
anteriormente se rompieron dos cromatidas homlogas que intercambiaron
material gentico y se reunieron.

En este punto la meiosis puede sufrir una pausa, como ocurre en el caso de la
formacin de los vulos humanos. As, la lnea germinal de los vulos humanos
sufre esta pausa hacia el sptimo mes del desarrollo embrionario y su proceso de
meiosis no continuar hasta alcanzar la madurez sexual. A este estado de latencia
se le denomina dictioteno.

Diacinesis:

Esta etapa apenas se distingue del diplonema. Podemos observar los

cromosomas algo ms condensados y los quiasmas. El final de la diacinesis y por
tanto de la profase I meitica viene marcado por la rotura de la membrana nuclear.
Durante toda la profase I continu la sntesis de ARN en el ncleo. Al final de la
diacinesis cesa la sntesis de ARN y desaparece el nuclolo.

Anotaciones de la Profase I

La membrana nuclear desaparece. Un cinetocoro se forma por cada

cromosoma, no uno por cada cromtida, y los cromosomas adosados a fibras del
huso comienzan a moverse. Algunas veces las ttradas son visibles al
microscopio. Las cromtidas hermanas continan estrechamente alineadas en
toda su longitud, pero los cromosomas homlogos ya no lo estn y sus
centrmeros y cinetocoros se encuentran separados.

Metafase I:

El huso cromtico aparece totalmente desarrollado, los cromosomas se sitan

en el plano ecuatorial y unen sus centromeros a los filamentos del huso.
 Anafase I:

Los quiasmas se separan de forma uniforme. Los microtbulos del huso se

acortan en la regin del cinetocoro, con lo que se consigue remolcar los
cromosomas homlogos a lados opuestos de la clula, junto con la ayuda de
protenas motoras. Ya que cada cromosoma homlogo tiene solo un cinetocoro, se
forma un juego haploide (n) en cada lado. En la reparticin de cromosomas
homlogos, para cada par, el cromosoma materno se dirige a un polo y el paterno
al contrario. Por tanto el nmero de cromosomas maternos y paternos que haya a
cada polo vara al azar en cada meiosis. Por ejemplo, para el caso de una especie
2n = 4 puede ocurrir que un polo tenga dos cromosomas maternos y el otro los
dos paternos; o bien que cada polo tenga uno materno y otro paterno.

Telofase I:

Cada clula hija ahora tiene la mitad del nmero de cromosomas pero cada
cromosoma consiste en un par de cromtidas. Los microtubulos que componen la
red del huso mittico desaparece, y una membrana nuclear nueva rodea cada
sistema haploide. Los cromosomas se desenrollan nuevamente dentro de la
carioteca (membrana nuclear). Ocurre la citocinesis (proceso paralelo en el que se
separa la membrana celular en las clulas animales o la formacin de esta en las
clulas vegetales, finalizando con la creacin de dos clulas hijas). Despus suele
ocurrir la intercinesis, parecido a una segunda interfase, pero no es una interfase
verdadera, ya que no ocurre ninguna rplica del ADN. No es un proceso universal,
ya que si no ocurre, las clulas pasan directamente a la metafase II.

Meiosis II:

La meiosis II es similar a la mitosis. Las cromatidas de cada cromosoma ya no

son idnticas en razn de la recombinacin. La meiosis II separa las cromatidas
produciendo dos clulas hijas, cada una con 23 cromosomas (haploide), y cada
cromosoma tiene solamente una cromatida.

Profase II:

Profase Temprana

Comienzan a desaparecer la envoltura nuclear y el nucleolo. Se hacen

evidentes largos cuerpos filamentosos de cromatina, y comienzan a condensarse
como cromosomas visibles.

Profase Tarda II
 Los cromosomas continan acortndose y engrosndose. Se forma el huso
entre los centrolos, que se han desplazado a los polos de la clula.

Metafase II:

Las fibras del huso se unen a los cinetocros de los cromosomas. stos
ltimos se alinean a lo largo del plano ecuatorial de la clula. La primera y
segunda metafase pueden distinguirse con facilidad, en la metafase I las
cromatides se disponen en haces de cuatro (ttrada) y en la metafase II lo hacen
en grupos de dos (como en la metafase mittica). Esto no es siempre tan evidente
en las clulas vivas.

Anafase II:

Las cromtidas se separan en sus centrmeros, y un juego de cromosomas se

desplaza hacia cada polo. Durante la Anafase II las cromatidas, unidas a fibras del
huso en sus cinetocros, se separan y se desplazan a polos opuestos, como lo
hacen en la anafase mittica. Como en la mitosis, cada cromtida se denomina
ahora cromosoma.

Telofase II:

En la telofase II hay un miembro de cada par homologo en cada polo. Cada

uno es un cromosoma no duplicado. Se reensamblan las envolturas nucleares,
desaparece el huso acromtico, los cromosomas se alargan en forma gradual para
formar hilos de cromatina, y ocurre la citocinesis. Los acontecimientos de la
profase se invierten al formarse de nuevo los nuclolos, y la divisin celular se
completa cuando la citocinesis ha producidos dos clulas hijas. Las dos divisiones
sucesivas producen cuatro ncleos haploide, cada uno con un cromosoma de
cada tipo. Cada clula resultante haploide tiene una combinacin de genes
distinta. Esta variacin gentica tiene dos fuentes: 1.- Durante la meiosis, los
cromosomas maternos y paternos se barajan, de modo que cada uno de cada par
se distribuye al azar en los polos de la anafase I. 2.- Se intercambian segmentos
de ADN.

5.3.- Composicin.

Hay dos grandes grupos de clulas:

Procariotas: cuya caracterstica ms importante es la carencia de un ncleo

definido.

Eucariotas: animales y vegetales. stas tienen ncleo definido.

Todas tienen ncleo, membrana plasmtica y citoplasma. El ncleo guarda la

informacin hereditaria, que transmite las caractersticas del organismo de
generacin en generacin. Adems, coordina las funciones que la clula lleva a
cabo. La membrana plasmtica rodea a la clula y la separa del medio. Permite la
entrada de alimentos y la salida de desechos. Dentro de la membrana plasmtica
se encuentra el citoplasma, que contiene pequeas estructuras denominadas
orgnulos. En cada uno de ellos tiene lugar las diferentes funciones que la clula
realiza.

La Clula Procariota:

Las clulas procariotas son pequeas y menos complejas que las eucariotas.
Contienen ribosomas pero carecen de sistemas de endomembranas (esto es,
orgnulos delimitados por membranas biolgicas, como puede ser el ncleo
celular). Por ello poseen el material gentico en el citosol.
Por lo general podra decirse que los procariotas carecen de citoesqueleto, sin
embargo se ha observado que algunas bacterias, poseen protenas tales como
MreB y mbl que actan de un modo similar a la actina y son importantes en la
morfologa celular. De gran diversidad, los procariotas sustentan un metabolismo
extraordinariamente complejo, en algunos casos exclusivos de ciertos taxa, como
algunos grupos de bacterias, lo que incide en su versatilidad ecolgica.

Las clulas Procariotas constan de:

Paredes celulares:

Es una estructura rgida adosada a la cara externa de la membrana

plasmtica, que rodea totalmente a la clula. Se trata de una estructura comn a
todas las bacterias, con excepcin de los microplasmas, un grupo de parsitos
intracelulares.

La pared celular cumple las siguientes funciones:

Mantiene la forma de la clula

Posee componentes con capacidad antignica

Regula el intercambio con el exterior, principalmente la

membrana externa llamada Gram negativas.

Proporciona carga negativa a la superficie celular.

Envolturas externas:
 Algunas bacterias tienen cubiertas mucosas en el exterior de la pared celular,
compuesta por polisacridos y, en ocasiones protenas, que se denominan
cpsulas (ms gruesas y adheridas firmemente a la clula) y capas mucosas (ms
finas)

Citoplasma:

El citoplasma est formado por una matriz gelatinosa, el protoplasma, con un

alto contenido en agua y de aspecto granuloso, que contiene protenas y enzimas
y alberga los ribosomas 70S caractersticos de estas clulas.

Ribosomas:

Estn formados por dos subunidades formadas por ARN y protenas. Estn
relacionados con la sntesis de protenas.

Estos orgnulos celulares, son los nicos que podemos encontrar en todos los
tipos de clulas.

Nucleoides:

En la clula procariota, el material gentico se encuentra en el nucleoide, zona

situada en la regin central del citoplasma, de aspecto fibrilar, que no est
protegida por una membrana nuclear.

Flagelos:

Constituyen los rganos de locomocin, cuyo nmero y disposicin vara de

unas bacterias a otras. Esto constituye uno de los muchos criterios de clasificacin
de las clulas Procariotas.

Est formado por:

Un filamento rgido y curvado, constituido por una protena, llamada

flagelina.
 Un codo o gancho que une el filamento a la superficie de la clula.

Una estructura basal compuesta por una serie de anillos.

Fimbrias y pelos:

Las fimbrias y los pelos son apndices externos que no intervienen en el

movimiento de las bacterias.

Las fimbrias son cortas, finas y numerosas en algunas bacterias, y tienen una
funcin adhesiva

Los pelos, de mayor longitud, son poco numerosos y estn implicados en la

unin de dos clulas durante la conjugacin bacteriana.

La Clula Eucariota:

Las clulas eucariotas son el exponente de la complejidad celular actual.

Presentan una estructura bsica relativamente estable caracterizada por la
presencia de distintos tipos de orgnulos intracitoplasmticos especializados,
entre los cuales destaca el ncleo, que alberga el material gentico.
Especialmente en los organismos pluricelulares, las clulas pueden alcanzar un
alto grado de especializacin. Dicha especializacin o diferenciacin es tal que, en
algunos casos, compromete la propia viabilidad del tipo celular en aislamiento. As,
por ejemplo, las neuronas dependen para su supervivencia de las clulas gliales.
Por otro lado, la estructura de la clula vara dependiendo de la situacin
taxonmica del ser vivo: de este modo, las clulas vegetales difieren de las
animales, as como de las de los hongos. Por ejemplo, las clulas animales
carecen de pared celular, son muy variables, no tiene plastos, puede tener
vacuolas pero no son muy grandes y presentan centrolos (que son agregados de
microtbulos cilndricos que contribuyen a la formacin de los cilios y los flagelos y
facilitan la divisin celular). Las clulas de los vegetales, por su lado, presentan
una pared celular compuesta principalmente de celulosa), disponen de plastos
como cloroplastos (orgnulo capaz de realizar la fotosntesis), cromoplastos
(orgnulos que acumulan pigmentos) o leucoplastos (orgnulos que acumulan el
almidn fabricado en la fotosntesis), poseen vacuolas de gran tamao que
acumulan sustancias de reserva o de desecho producidas por la clula y
finalmente cuentan tambin con plasmodesmos, que son conexiones
citoplasmticas que permiten la circulacin directa de las sustancias del
citoplasma de una clula a otra.
 Las clulas Eucariotas constan de:

Membrana celular:

La clula est rodeada por una membrana, denominada "membrana

plasmtica". La membrana delimita el territorio de la clula y controla el contenido
qumico de la clula.
En la composicin qumica de la membrana entran a formar parte lpidos,
protenas y glcidos en proporciones aproximadas de 40%, 50% y 10%,
respectivamente. Los lpidos forman una doble capa y las protenas se disponen
de una forma irregular y asimtrica entre ellos. Estos componentes presentan
movilidad, lo que confiere a la membrana un elevado grado de fluidez.

Pared celular:

Las clulas vegetales poseen una envuelta externa a la membrana plasmtica,

altamente organizada y rgida, que constituye la pared celular y cumple las
siguientes funciones:
Confiere rigidez al vegetal y contribuye al mantenimiento de la forma celular.
Une las clulas adyacentes, conectando las clulas de los tejidos vegetales.
Posibilita el intercambio de fluidos y la comunicacin intracelular
Permite a las clulas vegetales vivir en el medio hipotnico de la planta,
impidiendo que stas se hinchen y lleguen a estallar.
Impermeabiliza la superficie vegetal en algunos tejidos, para evitar la prdida
de agua.

Citoplasma:

Cuando se observa la clula con un microscopio ptico, es posible distinguir

una zona comprendida entre el ncleo y la membrana celular: el citoplasma
Si observamos la misma clula con un microscopio electrnico, se pueden
apreciar en su interior una serie de elementos diferenciados, denominados
orgnulos
Tambin se encuentra inmerso en este fluido el citoesqueleto, compuesto por
una serie de filamentos, cuya funcin consiste en mantener la forma de la clula.

Citosol y citoesqueleto:

Toda la porcin citoplasmtica que carece de estructura y constituye la parte

lquida del citoplasma, recibe el nombre de citosol por su aspecto fluido, tambin
llamado hialoplasma. En l se encuentran las molculas necesarias para el
mantenimiento celular.

El citoesqueleto:

Consiste en una serie de fibras que da forma a la clula, y conecta distintas

partes celulares, como si se tratara de vas de comunicacin celulares. Es una
estructura en continuo cambio. Formado por tres tipos de componentes:

Microtbulos:

Son filamentos largos, formados por la protena tubulina. Son los componentes
ms importantes del citoesqueleto. Los microtbulos se encuentran en abundancia
en la mayora de las clulas eucariotas y desempean en ellas funciones vitales.
Pueden formar asociaciones estables tales como:

Centrolos:

Son dos pequeos cilindros localizados en el interior del centrosoma,

exclusivos de clulas animales.

Cilios y flagelos Son delgadas prolongaciones celulares mviles que presentan

bsicamente la misma estructura, la diferencia entre ellos es que los cilios son
muchos y cortos, mientras que los flagelos son pocos y ms largos.

Microfilamentos de actina:

Se sitan principalmente en la periferia celular, debajo de la membrana y estn

formados por hebras de la protena actina, trenzadas en hlice, cuya estabilidad
se debe a la presencia de ATP e iones de calcio. Asociados a los filamentos de
miosina, son los responsables de la contraccin muscular.

Filamentos intermedios:

Los filamentos intermedios son componentes del citoesqueleto especialmente

abundantes en las clulas animales. Formados por diversos tipos de protenas.
Son polmeros muy estables y resistentes. Especialmente abundantes en el
citoplasma de las clulas sometidas a fuertes tensiones mecnicas (queratina,
desmina) ya que su funcin consiste en repartir las tensiones, que de otro modo
podran romper la clula.
Distribucin en el citoplasma de los filamentos del citoesqueleto

Ribosomas:

Los ribosomas son orgnulos intracitoplasmticos compuestos por ARN y por

protenas, que participan en la sntesis proteica.
 Estn constituidos por dos subunidades: una subunidad grande, con 2-3
molculas de ARN y protenas, y una subunidad pequea, con un solo tipo de ARN
asociado a protenas. Amas subundiades forman un surco, al que se asocia la
protena que se est sintetizando, y un segundo surco, en el que se aloja el ARN.

Retculo endoplasmatico:

Est formado por una red de membranas que forman cisternas, saculos y
tubos aplanados. Delimita un espacio interno llamado lmen del retculo y se halla
en continuidad estructural con la membrana externa de la envoltura nuclear.

Aparato de Golgi:

Descubierto por C. Golgi en 1898, consiste en un conjunto de estructuras de

membrana que forma parte del elaborado sistema de membranas interno de las
clulas. Se encuentra ms desarrollado cuanto mayor es la actividad celular.
La unidad bsica del orgnulo es el sculo, que consiste en una vescula o
cisterna aplanada. Cuando una serie de sculos se apilan, forman un dictiosoma.
Adems, pueden observarse toda una serie de vesculas ms o menos esfricas a
ambos lados y entre los sculos. El conjunto de todos los dictiosomas y vesculas
constituye el aparato de Golgi.

Lisosomas:

Los lisosomas tienen una estructura muy sencilla, semejantes a vacuolas,

rodeados solamente por una membrana, contienen gran cantidad de enzimas
digestivas que degradan todas las molculas inservibles para la clula.
Funcionan como "estmagos" de la clula y adems de digerir cualquier
sustancia que ingrese del exterior, vacuolas digestivas, ingieren restos celulares
viejos para digerirlos tambin, llamados entonces vacuolas autofgicas.

Vacuolas:

Las vacuolas son orgnulos citoplasmticos rodeados de membrana y con un

elevado contenido hdrico, en los que se acumulan diversas sustancias.
Las clulas vegetales poseen una vacuola de gran tamao (ocupa entre el 30
y el 90% del volumen celular), cuya membrana se denomina tonoplasto, con un
contenido lpido de naturaleza variable.
Sus funciones son incrementar la superficie de la clula, y por tanto la
capacidad de intercambio con el exterior; sirve de almacn de reserva para gran
cantidad de sustancias, adems contiene enzimas lisosmicas.

Cloroplasto:

Los cloroplastos son orgnulos exclusivos de las clulas vegetales. En ellos

tiene lugar la fotosntesis, proceso en el que se transforma la energa lumnica en
energa qumica, almacenada en molculas ATP y molculas reductoras (NADPH),
que se utilizarn posteriormente para sintetizar molculas orgnicas.

Peroxisomas:

Los peroxisomas son orgnulos implicados en las reacciones de oxidacin.

Su morfologa es semejante a la de los lisosomas: constituyen vesculas
esfricas de dimetro variable, delimitadas por una membrana nica y con una
matriz densa, de aspecto granular.

Mitocondrias:

Las mitocondrias son los orgnulos celulares encargados de suministrar la

mayor parte de la energa necesaria para la actividad celular, actan por tanto,
como centrales energticas de la clula y sintetizan ATP a expensas de los
carburantes metablicos (glucosa, cidos grasos y aminocidos).

6.- Auto Duplicacin.

El DNA (acido desoxirribonucleico) es el material hereditario fundamental, la

molcula que lleva la clave de la reproduccin. FH Crick y J.D Watson han
encontrado que la molcula consta de dos bandas o cordones complementarios y
han desarrollado la teora de que se duplica a si mismo mediante un proceso de
moldeo en que cada cordn acta de molde para formar un nuevo parteen.

Los cromosomas se duplican a s mismos de tal manera que cada clula hija
tiene las copias de los originales.

6.1.- Objetivos.

Investigar el comportamiento del cromosoma a partir de un modelo general

para el mecanismo de reproduccin.

6.2.- Hiptesis.

Existen dos posibles caminos para que esto se haya realizado:

La primera era permaneciendo intacta (aun cuando no es visible al

microscopio y actuando como de molde).
 La segunda era rompindose y generando pequeas unidades que luego se
vuelven a reunir en la forma de cromatida original.

6.3.- Metodologa.

Recientemente se ha podido resolver esta cuestin mediante el uso de

trazadores radiactivos. Cuando las clulas crecen en un medio que contiene
timidina, que es un componente del DNA, toda la timidina es tomada por los
cromosomas; ninguna porcin de la misma se incorpora a ninguna otra parte de la
clula. Por lo tanto si marcamos la timidina con tomos radiactivos podemos
seguir la transmisin del material a travs de sucesivas replicaciones de los
cromosomas. Para nuestros propios experimentos elegimos como trazador el
hidrogeno radiactivo (tritio).

Esta sustancia hace posible distinguir una cromatida radiactiva de otra que no
lo es, cuando se encuentran una junto a otra. Para localizar la radiactividad
utilizamos la tcnica de la autorradiografa las clulas se comprimen aplastndolas
sobre una lamina de vidrio y se coloca sobre ellas una fina capa de pelcula
fotogrfica. Las emanaciones radiactivas procedentes de las clulas producen
puntos oscuros sobre la pelcula. Las emanaciones procedentes del carbono
radiactivo ennegrecen una parte muy amplia de la pelcula. Nosotros, en cambio,
seleccionamos el tritio, porque sus emisiones solo recorren una pequea
distancia, tan corta que podemos reducir la fuente de origen a un solo cromosoma
o una parte de un cromosoma.

6.3. A.- Materiales.

Un trazador radiactivo (tritio).

Una lamina de vidrio.

Una fina capa de pelcula.

Colchicina.

Un microscopio ptico de gran potencia.

6.3. B.- Experimentacin.

Su primer experimento consisti en seguir el destino de la timidina a travs de

una duplicacin de cromosomas marcados. Con el fin de controlar la situacin de
manera que pudieran identificar los cromosomas recin formados, trataron las
clulas con colchicina, una droga que evita que las clulas se dividan, pero que
permite a los cromosomas duplicarse. Esto les permita a ellos seguir la pista de
los nuevos cromosomas dentro de las clulas originales y poder decir cuntas
generaciones se haban producido. Las clulas que ellos estudiaron eran de races
en crecimiento, cultivadas en una solucin que contena timidina marcada con
tritio.

Para empezar, encontraron que en las clulas que haban tomado esta
timidina (es decir, las clulas que haban producido una nueva generacin de
cromosomas preparatoria para la divisin) todos los cromosomas estaban
marcados y la radiactividad se hallaba distribuida por igual entre las dos
cromtidas de cada cromosoma. Esto podra sugerir que los nuevos cromosomas
se haban formado a partir de una mezcla de materiales generados por una rotura
de las cromtidas orignales. Pero cuando seguan observando las clulas de la
raz a travs de una segunda generacin de reproduccin cromosmica, en las
que esta segunda generacin se sintetizaba en un medio que contena timidina
que no era radiactiva, encontraron para satisfaccin de ellos que en cada
cromosoma nuevo duplicado una cromtida estaba marcada y la otra no.
6.3. C.- Resultados.

La respuesta ms sencilla y ms probable es que la propia cromtida consta

de dos partes, que permanecen intactas y que actan de moldes. En el medio
radiactivo cada una de las cromtidas originales, despus de partirse en dos,
produce un partener radiactivo. Por tanto, todos los nuevos cromosomas estn
marcados. Entonces cuando las cromtidas marcadas se hiende de nuevo para
producir una segunda generacin, la mitad de los filamentos estn marcados y la
otra mitad no lo est. En un medio que no sea radiactivo todas construirn
parteners sin marcar. Como resultado de ello la mitad de las cromtidas recin
formadas estar parcialmente marcada y la otra mitad no estar marcada en
absoluto.
 Conclusin General (Armando Rincn)

Por medio del presente trabajo, entendimos que la herencia es un proceso que
permite la perpetuacin de las clulas y que consiste en la duplicacin de las dos
hebras de DNA que conforman el material gentico celular, esta duplicacin, se
hace mediante complementariedad de bases.

La gentica se inicia con las Teoras de Gregori Mendel, para 1915 los principios
bsicos de la gentica mendeliana haban sido aplicadas a una gran variedad de
organismos y asentaron las bases para que muchos investigadores de la poca
desarrollaran grandes estudios, como fue el caso de Herbert James Taylor, quien fue
uno de los pioneros de la gentica molecular para el siglo XX, comprobando que
el ADN era el material gentico del cromosoma de los eucariotas, los cuales se
sintetizan y se separan de manera semiconservadora.

Analizamos y entendimos lo que son los cromosomas, como una estructura

organizada de ADN y protena que se encuentra en las clulas. As mismo su
clasifican (segn forma y funcin).

Posteriormente describimos algunas enfermedades que se producen por

anomalas en los cromosomas, donde se menciona el sndrome de Down, el
sndrome de sndrome de Marfan, el sndrome de Apert y las anomalas comunes
que presentan los cromosomas sexuales (Triple X, sndrome de Turner y el
sndrome de Klinefelter).

Tambin desarrollamos lo que es la divisin celular y como est compuesta (por

clulas procariotas y eucariotas) y a su vez sus etapas que son la de mitosis y
meiosis.

Entendiendo por Mitosis el proceso por el cual una clula madre se divide en dos
clulas hijas iguales entre s e iguales a la original, tanto en nmero de
cromosomas como en el material gentico heredado por cada una de ellas,
mientras que meiosis es el mecanismo de reduccin celular a la mitad del nmero
de cromosomas de una clula diploide para dar lugar a gametos haploides.

Para finalizar pudimos observar y analizar el trabajo de Hebert J. Taylor que tena
como objetivo Investigar el comportamiento del cromosoma a partir de un modelo
general para el mecanismo de reproduccin, llegando a la conclusin de que la
mitad de las cromtidas recin formadas estar parcialmente marcada y la otra
mitad no estar marcada en absoluto.

Concluimos que ste tipo de trabajo engrandecen nuestros conocimientos sobre la

gentica, en especial para entender los aportes en sta en la sociedad moderna,
que vive continuos cambios, en especial en el rea de la salud.

Conclusin (Andrs Ferrer)

Despus de haber investigado acerca del tema, he comprendido ms acerca

de la auto duplicacin, de los cromosomas y de las consecuencias que tiene
cuando ocurren anomalas en el mapa gentico; de los diferentes sndromes y de
las alteraciones de las caractersticas fsicas de los seres que lo padecen.

Las mutaciones son esenciales para nuestra existencia, sin mutacin no

habra cambio, y sin cambio no habra evolucin. Estos cambios genticos no se
pueden explicar mediante recombinacin, luego de esto formando as una
enfermedad gentica. Estas alteraciones se dan especficamente en la secuencia
de nucletidos de la estructura del ADN, que constituye el genoma humano
causando as la expresin anormal de uno o ms genes originando el fenotipo
patolgico.
 Conclusin (Michelle Russoniello)

Mediante el trabajo realizado se dieron a conocer diversos puntos, dando a

hablar del cientfico Hebert Taylor, se hizo el estudio a los cromosomas y a todas
sus etapas completas desde su morfologa hasta sus anomalas cromosmicas, se
estudio la Mitosis y Meiosis con sus diferentes etapas (Interface, Profase,
Metafase, Anafase, Telofase y otras).

Se hablo sobre la Auto duplicacin y sus mtodos, materiales, experimentos el

cual nos beneficia al obtener mayor conocimiento sobre el tema presente.
Anexos
 El ADN est organizado en estructuras llamadas cromosomas. Estos
cromosomas se duplican antes de que las clulas se dividan, en un proceso
llamado replicacin de ADN.
Replicacin del ADN

Citoplasma
Hibridacin de cidos nucleicos