El sndrome de Gorlin, tambin conocido como sndrome del carcinoma basocelular nevoide (SCBN), es

una enfermedad hereditaria caracterizada por la predisposicin al desarrollo de mltiples neoplasmas, as

como por la aparicin de anomalas del desarrollo. La prevalencia se estima entre 1/57000 y 1/256000, con
un ratio hombre/mujer de 1:1. Las manifestaciones clnicas incluyen la presencia de numerosos carcinomas
basocelulares (CB), queratoquistes odontognicos mandibulares, hiperqueratosis palmoplantar, anomalas
esquelticas, calcificaciones intracraneales ectpicas y dismorfia facial (macrocefalia, fisura labiopalatina y
anomalas oculares graves). El dficit intelectual est presente en cerca del 5% de los casos. Los carcinomas
basocelulares (clnicamente variables desde ppulas del color de la piel a placas ulcerosas, y con un
dimetro de 1 a 10 mm) se localizan de forma habitual en la cara, espalda y pecho. El nmero de carcinomas
basocelulares vara de unos cuantos a miles. Los quistes mandbulares recurrentes, se producen en el 90% de
los pacientes. Son frecuentes las anomalas esquelticas (afectando a la forma de las costillas, vrtebras y
crneo). Pueden ocurrir problemas oculares, genitourinarios y cardiovasculares. Entre el 5 y el 10% de los
pacientes SCBN desarrollan meduloblastomas malignos, que pueden ser causa potencial de muerte
temprana. SCBN est provocado por mutaciones en el gen PTCH1 y su transmisin es de forma autosmica
dominante, con penetrancia completa y expresividad variable. El diagnstico clnico se base en criterios
especficos. El diagnstico se confirma por el anlisis de mutaciones. El consejo gentico es obligatorio. El
diagnstico prenatal es posible por ecografa y por anlisis de ADN de las clulas fetales, obtenidas por
amniocentesis o por biopsia del trofoblasto. El diagnstico diferencial principal incluye: el sndrome de
Bazex, el tricoepitelioma populoso mltiple y el sndrome de Muir-Torre (ver estos trminos). Elmanejo de
la enfermedad requiere un enfoque multidisciplinar. Los queratoquistes se eliminan con escisin quirrgica.
La ciruga para los CB est indicada cuando el nmero de lesiones es limitado, otros tratamientos incluyen:
ablacin, terapia fotodinmica y quimioterapia local. Se debe evitar la radioterapia. Los anlogos de la
vitamina A pueden jugar un papel preventivo contra el desarrollo de nuevos CB. La esperanza de vida no
est significativamente alterada, pero la morbilidad provocada por las complicaciones puede ser substancial.
Un seguimiento regular por un equipo multidisciplinar (dermatlogos, neurlogos y odontlogos) es
indispensable. Los pacientes deben estrictamente evitar toda exposicin excesiva a los rayos UV.

Es un grupo de defectos transmitidos de padres a hijos. El trastorno compromete la piel, el sistema nervioso,
los ojos, las glndulas endocrinas y los huesos.
La afeccin causa una extraa apariencia facial y un alto riesgo de cnceres de piel.
Causas
El sndrome del carcinoma basocelular congnito es una afeccin gentica poco comn. El gen que est
ligado al sndrome se conoce como PTCH (de la palabra patched en ingls).
El gen se transmite de padres a hijos como un rasgo autosmico dominante. Esto significa que usted
presenta dicho sndrome si cualquiera de los padres le transmite el gen.
Sntomas
El principal sntoma de este trastorno es un tipo de cncer de piel conocido como carcinoma de clulas
basales que aparece cerca del momento de la pubertad.
Otros sntomas abarcan:
Nariz ancha
Paladar hendido
Cejas pobladas y prominentes
Mandbula prominente (en algunos casos)
Ojos separados
El sndrome puede afectar el sistema nervioso y llevar a:
Ceguera
Sordera
Discapacidad intelectual
Convulsiones
El sndrome tambin lleva a que se presenten anomalas seas, como:
Curvatura de la espalda (escoliosis)
Curvatura grave de la espalda (cifosis)
Pruebas y exmenes
Puede haber antecedentes familiares de este trastorno y antecedentes de cnceres de piel de clulas basales.
Los exmenes pueden revelar:
Tumores cerebrales
Quistes en la mandbula, lo cual puede llevar al desarrollo de dientes anormales o a fracturas mandibulares
Defectos en la parte coloreada (iris) o cristalino del ojo
Hinchazn de la cabeza debido a lquido en el cerebro (hidrocefalia)
Anomalas en las costillas
Los exmenes que se pueden hacer abarcan:
Ecocardiografa del corazn
Pruebas genticas (en algunos pacientes)
Resonancia magntica del cerebro
Biopsia de piel de los tumores
Radiografas de los huesos, los dientes y el crneo
Ecografa para buscar tumores ovricos
Tratamiento
Es importante hacerse examinar por un dermatlogo con frecuencia, de manera que los cnceres de piel se
puedan tratar mientras todava sean pequeos.
Las personas con esta afeccin tambin deben ser examinadas y tratadas por otros especialistas, segn qu
parte del cuerpo est afectada. Por ejemplo, un especialista en cncer (onclogo) puede tratar tumores en el
cuerpo y un cirujano ortopedista puede ayudar a tratar problemas seos.
Expectativas (pronstico)
El control frecuente con una variedad de mdicos especialistas es importante para tener un buen desenlace
clnico.
Posibles complicaciones
Las personas con esta afeccin pueden presentar:
Ceguera
Tumor cerebral
Sordera
Fracturas
Tumores ovricos
Dao y cicatrizacin grave de la piel debido a cnceres cutneos
Cundo contactar a un profesional mdico
Solicite una cita mdica si:
Usted o algn miembro de su familia tiene el sndrome del carcinoma basocelular congnito, especialmente
si est planeando tener un hijo.
Tiene un hijo que presente sntomas de este trastorno.
Prevencin
Las parejas con antecedentes familiares de este sndrome podran pensar en buscar asesora gentica antes de
quedar en embarazo.
El hecho de evitar el sol y el uso de filtros solares pueden ayudar a prevenir los cnceres de piel de clulas
basales nuevos.
Evite la radiacin, como por ejemplo los rayos X. Las personas que padecen esta afeccin son muy sensibles
a la radiacin y la exposicin puede llevar a cnceres de piel.
Nombres alternativos
Sndrome del carcinoma basocelular congnito (NBCC, por sus siglas en ingls); Sndrome de Gorlin

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001452.htm
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=377