Introduccin

En la siguiente presentacin analizaremos

y estudiaremos el famoso Sndrome de
Down, diagnstico, causas, tratamiento,
epdidemiologa y otros carcteres impor-
tantes de la enfermedad.
 Generalidades

El sndrome de Down, tambin conocido

como trisoma 21, es un trastorno gentico
provocado por la presencia de la totalidad
o parte de una tercera copia del cromoso-
ma 21.
-Anomalas cromosmicas en los seres humanos.

- Ocurre en aproximadamente uno por cada

1.000 bebs que nacen cada ao.

- En 2013 result en 36.000 muertes desde

43.000 muertes en 1990.

-El nombre se debe de John Langdon Down, el

mdico britnico que describi plenamente el
sndrome en 1866.
 Signos y Sntomas

Las personas con sndrome de Down casi

siempre tienen discapacidades fsicas e in-
telectuales.

Como adultos, sus capacidades mentales

suelen ser similares a los de un nio de 8
9 aos de edad.
Fsico
 Neurolgico

La mayora de las personas con sndrome de

Down tienen leve (CI: 50-70) o moderada (CI:
35-50) discapacidad intelectual con algunos
casos con grave dificultad (CI: 20-35).

Las personas con sndrome de Down suelen

tener puntuaciones de CI entre 10-30 puntos
o poco ms altos.
 Sentidos

-Trastornos de la visin y audicin ocurren en ms

de la mitad de las personas con sndrome de
Down.

-Los problemas de audicin se encuentran en el

50-90% de los nios con sndrome de Down y se
producen problemas de visin en el 38% a 80%.
 Cncer

Aunque el riesgo total de cncer no cambia, el

riesgo de leucemia y cncer testicular se incremen-
ta y el riesgo de cnceres slidos se reduce. Cn-
ceres slidos se cree que son menos comunes
debido al aumento de la expresin de genes su-
presores de tumores presentes en el cromosoma
21.
 Corazn

La tasa de cardiopatas congnitas en los recin

nacidos con sndrome de Down es de alrededor
de 40%. De las personas con enfermedades del
corazn, cerca del 80% tiene un defecto septal
atrioventricular o defecto del tabique ventricular.
 Endcrino

Gastrointesintal

Fertilidad y Reproduccin
 Gentica

El sndrome de Down es causado por tener

tres copias de los genes en el cromosoma 21,
en lugar de los dos habituales. Los padres de
la persona afectada suelen ser genticamen-
te normales.
 Trisoma 21 y Traslocacin

La trisoma 21 (tambin conocido por el carioti-

po 47, XX, + 21 para las mujeres y 47, XY, + 21
para los hombres) es causado por un fallo en
el cromosoma 21 para separarse durante el
desarrolo del vulo o el espermatozoide.
Como consecuencia, una clula de esperma o
el huevo se produce con una copia extra del
cromosoma 21.
 Diagnstico

Antes del nacimiento

Tasas de Aborto
Placenta
 Tratamiento

Exmenes de salud
Esfuerzos como la intervencin en la primera
infancia, la deteccin de problemas comunes,
el tratamiento mdico donde se indica, un
buen ambiente familiar, y formacin relaciona-
da con el trabajo pueden mejorar el desarro-
llo de los nios con sndrome de Down.
 Desarrollo cognitivo y
programas de educacin
 Pronstico

Entre el 5 y el 15% de los nios con sndro-

me de Down en Europa asisten a una es-
cuela regular. Algunos graduados de la es-
cuela secundaria; Sin embargo, la mayora
no.
 Epidemiologa

A nivel mundial, a partir de 2010, el sndro-

me de Down se produce en alrededor de
1 por cada 1000 nacimientos y los resulta-
dos en unas 17 mil muertes.