PROGRAME DE SCREENING N BOLILE NETRANSMISIBILE

I. SCREENING-UL EPIDEMIOLOGIC AL FACTORILOR DE RISC N

BOLILE CARDIOVASCULARE

se refer la depistarea, activ i permanent, a factorilor de risc n populaia general;

bolile cardiovasculare reprezint prima cauz de deces n multe din regiunile Globului.

1) Screening-ul pentru depistarea bolnavilor cu dislipidemie

Metod ~ determinarea valorilor colesterolului total prin metode biochimice (colorimetric

i imunoenzimatic).
Indicaii:
se efectueaz la toate persoanele din grupa de vrst 20-65 de ani, n raport de existena

sau absena strii de risc;

risc coronarian:

colesterol / HDL colesterol 5;

LDL colesterol > 155mg/dl;
HDL colesterol < 40mg/dl la brbat i < 48mg/dl la femei;
hipercolesterolemie (colesterol total) > 250mg/dl;
hipertrigliceridemie > 200mg/dl.

2) Screening-ul pentru depistarea valorilor crescute ale tensiunii arteriale

Metod: msurarea tensiunii arteriale, n condiii de screening, trebuie s respecte

urmtoarele norme:
determinarea TA s se fac dup 5 minute de repaus, n decubit dorsal sau n poziie
eznd;
fr consum de cafea n ora precedent examinrii;
fr fumat cu minim 15 minute anterior msurtorii;
dialog calm medic-pacient pentru eliminarea efectului de bluz alb (creterea TA
sistolice determinat de stressul medical);
la fiecare vizit se fac minimum 2 determinri spaiate prin cteva minute;
iniial se determin TA la ambele brae, dac difer se folosete braul cu TA cea mai
mare.

HTA = cretere persistent a TA sistolice (TAS) i diastolice (TAD) peste valorile de 140 /
90mmHg.

1
 Valorile TA dup Ghidul Societii Europene de Cardiologie, 2003:
- TA optim: TAS < 120; TAD < 80 mmHg
- TA normal: TAS = 120-129; TAD = 80-84 mmHg
- TA normal nalt: TAS = 130-139; TAD = 85-89 mmHg
- HTA gradul I: TAS = 140-159; TAD = 90-99 mmHg
- HTA gradul II: TAS = 160-179; TAD = 100-109 mmHg
- HTA gradul III: TAS 180; TAD 110 mmHg
- HTA sistolic izolat: TAS 140; TAD < 90 mmHg

Pentru diagnostic corect al HTA este necesar obinerea a minimum 3 seturi de valori
tensionale peste normal, determinate la interval de cel puin o sptmn.

Indicaii:
medicul de familie face screening-ul n populaia general (persoanele nscrise pe lista
sa).

3) Screening-ul pentru depistarea expunerii la tabagism

Metoda chestionarului
Indicaii:
subiect cu risc ~ tabagism activ - cel ce consum > 5 igarete / zi timp de 3 luni; tabagism
pasiv - >3 ore/ zi ntr-un spaiu nchis;
riscul pentru cardiopatia ischemic la fumtori este de 2-4 ori mai mare dect la
nefumtori.

4) Obezitatea ~ i face loc tot mai mult ntre factorii de risc majori ai BCV
nu exist program screening;
n cadrul bilanului de sntate anual se msoar indicele de mas corporal (IMC), care
reprezint raportul dintre greutate i talia la ptrat:
IMC = G / T2 v.n. = 18,5-24,9Kg/m2
n funcie de IMC obezitatea se clasific n :

supragreutate: IMC = 25-29,9 Kg/m2

obezitate gradul I: IMC = 30-34,9 Kg/m2

obezitate gradul II: IMC = 35-39,9 Kg/m2

obezitate gradul III (obezitate extrem): > 40 Kg/m2
n funcie de circumferina abdominal:
valori normale: B = 94-101 cm; F = 80-87 cm
obezitate abdominal: B 102 cm; F 88 cm
creterea greutii corporale cu 15% duce la o cretere de 3-4 ori a mortalitii prin BCV.
2
 II. SCREENING-UL EPIDEMIOLOGIC PENTRU DEPISTAREA
PRECOCE A CANCERULUI

Cancerul constituie n prezent, pe plan mondial, a doua cauz de deces, dup bolile
cardiovasculare.

METODOLOGIA PROGRAMELOR DE SCREENING N CANCER

Etapa I: Selecia unor medici de familie (5-10) (instruii sau care vor fi instruii) de ctre
Direcia de Sntate Public i Comisia teritorial de specialiti pentru cancer (oncologie,
ginecologie, anatomie patologic).

Etapa a II-a: Rolul i locul medicului de familie n programul naional de prevenie a

cancerului:
- examineaz o dat pe an ntreaga populaie nscris pe lista sa pentru a identifica
persoanele cu risc pentru apariia i dezvoltarea cancerului;
- prezint tuturor persoanelor examinate clinic msurile de educaie pentru sntate
specifice afeciunilor gineco-mamare (pentru cancerul de col uterin i de sn) i
afeciunilor colo-rectale (pentru cancerul colo-rectal) n programele de educaie vor fi
implicate Ministerul Sntii i Organizaii Neguvernamentale;
- ntocmete fia medical a persoanei cu risc, fi care cuprinde: vrsta i factorii de risc.

Etapa a III-a: Atribuiile celorlalte participante la programul de screening:

1. pentru cancerul de col uterin: laboratorul de anatomie patologic; cabinetul
oncologic judeean
2. pentru cancerul de sn: cabinetul oncologic judeean
3. pentru cancerul colo-rectal: centrul de gastro-enterologie; cabinetul oncologic
judeean

Etapa a IV-a: Cabinetul oncologic judeean comunic prin scrisoare medical cu medicul de
familie, transmind:
- rezultatul investigaiilor;
- programul de monitorizare al persoanei asigurate, de a crui desfurare va rspunde.

Etapa a V-a: Raportarea datelor

Etapa a VI-a: Rezultatele transmise la cabinetul oncologic judeean, vor fi raportate ctre
Centrul de Statistic Sanitar i Documentare Medical - Ministerul Sntii, prin Direcia
de Sntate Public judeean.

3
Etapa a VII-a: Coordonarea activitii va fi realizat de ctre institutele oncologice n
colaborare cu comisiile teritoriale de specialiti pentru cancer din centrele universitare
traditionale sub ndrumarea Ministerului Sntii.

A. CANCERUL DE COL UTERIN

Etapa a II-a:
Factorii de risc care vor fi notai n fia medical a persoanei investigate sunt:
1. infecia genital cu HPV (n special subtipurile 16, 18);
2. debutul precoce al activitii sexuale (sub vrsta de 18 ani);
3. viaa sexual dezordonat; parteneri sexuali multipli;
4. fumatul (substanele din tutun gsite n mucusul cervical la fumtoare produc alterri
ale AND-ului celulelor cervicale riscul pentru cancerul de col la fumtoare este de 2
ori mai marefa de nefumtoare);
5. antecedente heredo-colaterale de cancer al colului uterin (n special rude de gradul I);
6. antecedente personale de cancer al colului uterin in situ;
7. utilizarea contraceptivelor orale;
8. deficite imune dobndite sau congenitale.
Medicii de familie:
1. instruii:
a. vor recolta probele pentru examenul de citologic
b. vor trimite probele ctre laboratorul de anatomie patologic desemnat de ctre
Direcia de Sntate Public pentru a participa la programul de screening;
2. cei care nu au fost instruii, dar vor s participe la program se ocup de ndrumarea
persoanelor asigurate ctre unitatea sanitar nominalizat n cadrul programului de
screening care va efectua examen ginecologic complet i recoltarea probelor pentru
examenul citologic.

Etapa a III-a:
1) Laboratorul de anatomie patologic desemnat de ctre Direcia de Sntate Public
judeean i Comisia teritorial de specialiti pentru cancer comunic rezultatele
testelor medicului de familie i cabinetului oncologic judeean
2) Cabinetul oncologic judeean:
colaboreaz cu cabinetul ginecologic desemnat de ctre Direcia de Sntate
Public;
efectueaz examenul ginecologic complet;
recolteaz probele pentru examenul citologic la persoanele asigurate trimise
de ctre medicii de familie neinstruii pentru tehnicile respective;
va stabili indicaia pentru colposcopie.

4
 Rezultatele sunt prezentate de ctre medicul oncolog Comisiei de diagnostic i
indicaie terapeutic.

Persoana respectiv va fi nregistrat n baza de date i:

va urma indicaia terapeutic recomandat de ctre Comisie (n cazul
confirmrii caracterului malign sau
se va prezenta la medicul de familie cu o scrisoare medical i cu un program
de monitorizare din partea Comisiei (n cazul infirmrii caracterului malign).

Etapa a V-a:
Se raporteaz separat numrul persoanelor care au efectuat:
Examen clinic
Examen citologic
Examen ginecologic complet
Colposcopie
Cabinetul oncologic judeean trimite datele ctre Ministerul Sntii - Centrul de
Statistic Sanitar i Documentare Medical (prin Direcia de Sntate Public
judeean)
Medicii oncologi implicai n programul de screening vor transmite fiele cu datele
personale, explorrile efectuate i rezultatele (conform casetei de date personale din
FIA ONC-1) cabinetului oncologic judeean.

Oncolog 1 + oncolog 2

Cabinet oncologic judeean

DSP

Centrul de Statistic Sanitar i Documentare Medical

(Ministerul Sntii)

5
 ORGANIZAREA PROGRAMULUI DE SCREENING PENTRU
CANCERUL DE COL UTERIN

Cancerul de col uterin ocup locul 2, la nivel mondial, ntre neoplaziile femeii
Romnia ocup primul loc n Europa la mortalitatea prin cancer de col uterin
Screening de mas

Scop: Reducerea incidenei i mortalitii cancerului invaziv de col uterin prin prevenirea i
depistarea precoce a cancerului de col i tratamentul leziunilor preneoplazice.

Obiective:
1. Rat nalt de participare a femeilor aparinnd populaiei int
2. Calitate ridicat a frotiurilor recoltate
3. Calitate ridicat a interpretrii frotiurilor
4. Stabilirea unui protocol de urmrire i tratament imediat al femeilor depistate cu
anomalii ale colului
5. Obinerea unor beneficii maxime cu reducerea la minimum a efectelor adverse ale
testrii (rezultate fals pozitive sau fals negative)
6. Monitorizarea i evaluarea permanent a tuturor componentelor programului

Strategii de screening care trebuie implementate:

1. Screeningul de rutin prin frotiu cito-vaginal trebuie efectuat la interval de 3 ani
pentru femeile asimptomatice sau fr antecedente suggestive pentru patologia colului
2. Toate femeile active sexual trebuie s nceap testarea de la vrsta de 25 de ani sau la
1-2 ani de la debutul vieii sexuale, indifferent ct de trziu ar surveni
3. Testarea poate s nceteze dup vrsta de 65 de ani la femeile care nu au avut niciodat
leziuni displazice sau care au avut 2 frotiuri normale n ultimii 5 ani
4. Pentru femeile peste 65 de ani care nu au nici un test n antecedente testarea se poate
face la cerere

Populaia int:
Femeile cu vrste ntre 25 i 65 de ani (dup Ghidul European pentru asigurarea calitii
screening-ului)
teoretic ~ cancerul de col uterin se poate dezvolta la orice persoan de sex feminin
n vrst de peste 15 ani;
practic ~ prevalena cancerului de col sub vrsta de 25de ani i peste 65 de ani face
ca aceste grupe s fie nerentabile pentru screening-ul citologic

6
 sunt excluse: femeile cu absena congenital a colului i cele cu histerectomie
total pentru afeciuni benigne
sunt testate femeile sub 25 de ani care prezint simptomatologie
gravidele sunt testate la cel puin 12 sptmni dup natere
peste 65 de ani:
- nu se testeaz cele cu 2 frotiuri consecutive normale n cursul ultimilor 5 ani
- se testeaz cele cu simptomatologie cau care nu au efectuat testul Pap
(examenul cito-vaginal) niciodat

Femeile cu situaii speciale (ginecopate):

cu histerectomie total pentru afeciuni benigne nu se testeaz
cu histerectomie subtotal test Pap la 3 ani
examen histopatologic cu rezultat necunoscut dup histerectomie total se
testeaz i dac nu se gsesc anomalii se ntrerupe testarea
femei cu imunosupresie sever testare anual
toate femeile cu indicaii clinice pentru testare:
- sngerri intermenstruale
- sngerri postcoitale
- sngerri n postmenopauz
- cu leziuni vizibile ale colului
Intervalul optim ntre 2 examinri: 3 ani pentru femeile cu vrste ntre 25 i 65 de ani

Metoda: Examenul citologic Babe - Papanicolau ~ interpretarea unui frotiu colorat May
Grnwald- Giemsa sau Papanicolau
Recoltarea frotiului:
se recolteaz ntre dou fluxuri menstruale i nu n timpul fluxului, care polueaz frotiul
(reduce sensibilitatea testului);
nu se utilizeaz tampoane de vat sau tifon deoarece acestea las scame pe lama de sticl
i capteaz o mare parte din materialul celular ntre ochiurile texturii ~ se utilizeaz
spatula Ayre, peria endocervical Cytobrush sau peria de recoltare endo/exocervical
Cervex-Brush;
se evit, cu 24-48 de ore nainte de data recoltrii, contactul sexual, uzul de ovule
vaginale i irigaiile vaginale ~ pentru a obine un frotiu cu celularitate bogat i lipsit de
elemente strine;
tueul vaginal se face dup recoltare;
frotiul trebuie s conin un eantion de cellule endo- i exocervicale, recoltate cu
instrumentar adecvat (spatula Ayre pentru exocervical, peria Cytobrush pentru
endocervical i peria Cervex-Brush pentru endo/exocervical)

7
 Un bun sistem screening i un grad de educaie ridicat al populaiei feminine
(adresabilitate la medic) ar putea diagnostica 90% din cazuri n stadiile precoce ~ n
rile dezvoltate;
n Romnia 30-40% din cazuri sunt diagnosticate n stadiile precoce.

B. CANCERUL MAMAR

Etapa a II-a:
Medicul de familie:
instruiete toate persoanele examinate clinic n vederea autopalparii lunare
ndrum pacientul selectat ctre ctre cabinetul oncologic judeean desemnat de
ctre DSP judeean
Factorii de risc menionai n fia medical a persoanei investigate:
menarha precoce (sub 12 ani);
prima natere dup 30 de ani;
biopsii mamare n antecedentele personale;
antecedente heredocolaterale de cancer mamar sau ovarian, n special rude de
gradul I;
antecedente personale de cancer mamar;
tratament cu estrogeni in antecedente;
dieta - alimentaia cu coninut bogat n grsimi.

Etapa a III-a:
Cabinetul oncologic judeean desemnat de ctre DSP va prelua persoanele asigurate care
prezint factori de risc pentru apariia cancerului glandei mamare
Medicul oncolog:
va efectua examenul clinic al snilor;
va stabili indicaia pentru:
- mamografie bilateral n dou incidene (mediolateral oblic i
craniocaudal), ca prim explorare pentru persoanele asigurate cu vrst peste
40 de ani;
- ecografie mamar, ca prim explorare pentru persoanele asigurate cu vrst
mai mic de 40 de ani pentru cazurile clinic suspecte sau neelucidate prin
ecografie mamar se va efectua mamografia bilateral n dou incidene;
va stabili indicaia pentru puncie aspirativ cu ac fin (puncie-biopsie).
Prezint rezultatele Comisiei de diagnostic i indicaie terapeutic
Persoana asigurata va fi nregistrat n baza de date i:
va urma indicaia terapeutic recomandat de ctre Comisie (n caz de malignitate
confirmat)
se va prezenta la medicul de familie cu o scrisoare medical i cu un program de
monitorizare de la Comisie (n cazul infirmrii malignitii).

Etapa a V-a:

8
 se raporteaz separat numrul persoanelor care au efectuat:
examen clinic
examen mamografic
ecografie mamara
puncie aspirativ cu ac fin
Cabinetul oncologic judeean trimite datele ctre Ministerul Sntii - Centrul de
Statistic Sanitar i Documentare Medical (prin Direcia de Sntate Public
judeean)
Medicii oncologi implicai n programul de screening vor transmite fiele cu datele
personale, explorrile efectuate i rezultatele (conform casetei de date personale din
FIA ONC-1) cabinetului oncologic judeean.

Oncolog 1 + oncolog 2

Cabinet oncologic judeean

DSP

Centrul de Statistic Sanitar i Documentare Medical

(Ministerul Sntii)

ORGANIZAREA PROGRAMULUI DE SCREENING PENTRU

CANCERUL DE SN

Cancerul mamar este un cancer cu evoluie lent progresiv, cu perioad asimptomatic

lung, ceea ce permite diagnosticul bolii ntr-o faz precoce prin examinri periodice.

Scop: depistarea precoce a unor formaiuni ce vor fi supuse ulterior investigaiilor

diagnostice.

Metodologie ~ etape:
1. Autoexaminarea snilor (AES)
se practic la 5-7 zile dup menstruaie;
ntre 20-40 de ani ~ anual;

9
 ntre 40-50 de ani ~ lunar.

2. Examenul clinic ~ la specialist

ntre 20- 40 de ani ~ examen clinic la fiecare 3 ani;
ntre 40-50 de ani ~ examen clinic anual.

a) inspecia
bolnav n ortostatism sau n poziie eznd, mai nti cu braele pe olduri i
apoi cu ele ridicate deasupra capului;
se observ comparativ:
- volumul celor doi sni;
- existena unor proeminene anormale / depresiuni;
- starea tegumentului (roea , edem cutanat, dilatarea venelor
subcutanate);
- inspecia mamelonului i areolei (anomalii de form sau volum);
- inspecia foselor supraclaviculare i a regiunilor axilare.
b) palparea
bonav n ortostatism cu braele pe olduri sau n decubit dorsal cu braele
ntinse deasupra capului;
palparea cu delicatee cu palma ntins i degetele reunite, explornd snul de la
stern pn la marginea anterioar a marelui dorsal i de la clavicul la anul
submamar;
la sfritul examenului se execut o uoara presiune asupra areolei i n jurul
mamelonului pentru a evidenia o eventual scurgere mamelonar;
se examineaz ambii sni.

3. Mamografia = metoda standard de screening, acreditat n toate rile civilizate.

Indicaii (Societatea American de Cancer):
ntre 35-40 de ani ~ o mamografie iniial (de reper) ~ pentru a cunoate
configuraia normal a snilor persoanei investigate;
ntre 40-50 de ani ~ 1 mamografie la 1 sau 2 ani, n funcie de examenul clinic
anual;
>50 de ani ~ mamografie anual.

Mamografia depisteaz leziuni cu diametrul de 0,2 0,4 mm (fa de echografie care

vizualizeaz leziuni cu diametrul de 2 4 mm).
Screening-ul mamografic permite reducerea cu 30% a mortalitii consecutive unei
tumori mamare, ameliorarea prognosticului, practicarea interveniilor conservatoare,
extirparea exclusiv a masei neoplazice.

10
 C. CANCERUL COLORECTAL

Etapa a II-a:
Medicul de familie ndrum pacienii selectai ctre centrul de gastroenterologie desemnat
Factorii de risc pentru cancerul colo-rectal menionai n fia medical:
1. dieta - alimentaia bogat n grsimi
2. factori genetici:
sindromul de polipoz ereditar
cancerul colo-rectal nonpolipozic ereditar (HNPCC)
boala inflamatorie a colonului (colita ulcerativ, boala Crohn)
polipii adenomatoi
antecedente personale de cancer colo-rectal, cancer al glandei mamare,
cancer de endometru sau de ovar
interventii chirurgicale n antecedente:
- ureterosigmoidostomia
- colecistectomia

Etapa a III-a:
Centrul de gastro-enterologie ncadreaz pacientul ntr-o categorie de risc (mediu, mare,
foarte mare):
1. Pacientul cu risc mediu:
cu rude de gradul I diagnosticate cu cancer colo-rectal sau cu un polip
adenomatos la vrste mai mari de 60 de ani
Screening:
- iniiat la vrsta de 50 de ani
- test Haemocult al materiilor fecale anual
- sigmoidoscopie flexibila - la 5 ani
- irigografie - la 5 ani
- colonoscopie n cazul pozitivrii oricrui test de mai sus - dac rezultatul
este negativ, se repet la 10 ani
2. Pacient cu risc mare:
un singur adenom cu dimensiuni mici (sub 1 cm)

11
 Screening:
- iniiat la 3-6 ani de la polipectomia iniial
- colonoscopie n lips - sigmoidoscopie i irigografie
Rezultat:
- normal: ncadrare n grupa pacienilor cu risc mediu
- pozitiv: ndrumare pentru tratament specific oncologic
cu un singur adenom, cu dimensiune mare (peste 1 cm)
adenoame multiple
adenoame cu displazie cu grad nalt
adenoame viloase
Screening:
- iniiat la 3 ani de la polipectomie
- colonoscopie (vizualizarea leziunii, biopsie i/sau ridicarea leziunii)
Rezultat:
- normal: repet colonoscopia la 3 ani rezultat normal - ncadrarea
persoanei n grupa pacienilor cu risc mediu
- pozitiv: tratament specific oncologic
cu istoric personal de rezecie curativ pentru cancerul colo-rectal
Screening:
- initiat la 1 an de la intervenia chirurgical
- colonoscopie
Rezultat:
- normal: repetare la 3 ani apoi la fiecare 5 ani dac rezultatele sunt
normale
- pozitiv: tratament specific oncologic
cu orice rud de gradul nainte de 60 de ani sau dou rude de gradul I de orice vrst
diagnosticate cu cancer colo-rectal sau polipi adenomatoi
Screening:
- iniiat la vrsta de 40 de ani sau la o vrst cu 10 ani mai mic dect cea
mai tnar rud diagnosticat cu cancer colo-rectal
- colonoscopie
Rezultat:
- normal: se repeta la 5-10 ani
- pozitiv: tratament specific oncologic

3. Pacient cu risc foarte mare

Prezena sindroamelor ereditare
Screening:
- iniat la vrsta de 21 de ani
- colonoscopie
- testare genetic
Rezultat:
- pozitiv: colectomie
Boala inflamatorie colonic (rectocolita ulcero-hemoragic, boala Crohn)

12
 Screening:
- initiat la 8 ani de la debutul bolii Crohn sau la 12-15 ani de la debutul
rectocolitei ulcero-hemoragice
- colonoscopie cu biopsie la 1-2 ani

Etapa a IV-a:
Gastro-enterologul comunic prin scrisoare medical cu medicul de familie, transmind:
- rezultatul investigaiilor
- programul de monitorizare a asiguratului, de a crui desfasurare va
rspunde

Etapa a V-a:
Gastro-enterologul transmite FIA ONC-1 cabinetului oncologic judeean

ORGANIZAREA PROGRAMULUI DE SCREENING PENTRU

CANCERUL COLO-RECTAL

Este un cancer cu evoluie lent progresiv, cu perioad asimptomatic lung, ceea ce

permite depistarea bolii n faza precoce prin examinri periodice.

Scop: Reducerea morbiditii i mortalitii prin cancer colo-rectal prin depistarea precoce a
formelor incipiente ale acestei neoplazii.
Metod: se utilizeaz teste rapide pentru depistarea hemoragiilor oculte n scaun prin
metode chimice sau imunologice.
1) Metode chimice:
Testul Haemocult:
persoana controlat depune un mic eantion din materiile fecale pe o hrtie special
impregnat cu guaiac;
testul are la baz reacia peroxidase-like a hematinei, produs de degradare a
hemoglobinei cu tinctura de guaiac, care conduce la o schimbare de culoare pe
hrtia de testare;
testul este mai specific pentru cancerul de colon stng i d frecvente rezultate fals
pozitive i negative;
rezultatele fals negative menin bolnavii n observaie pentru repetarea explorrilor,
iar rezultatele fals pozitive sunt confirmate de extinderea explorrilor (de obicei,
endoscopie);
consumul de carne, unele legume i alimente care conin peroxidaze pot da reacii
fals pozitive se impune restricie alimentar cu 3 zile naintea
efecturiiexamenului.
2) Metode imunologice:
utilizeaz anticorpi care detecteaz un fragment dintr-o protein specific prezent
n snge
testul nu impune restricii ndiet nainte de efectuare
necesit recoltarea a 2 probe succesive de scaun
13
 are specificitate i sensibilitate mai crescute fa de testele clasice

Deoarece n cancerele colo-rectale sngerarea este intermitent se recomand obinuit,

recoltarea a 3-6 eantioane succesive din scaun.
Acolo unde este posibil populaia suspectat este investigat endoscopic, precoce, dac
subiecii provin din familii cu polipi adenomatoi sau mai tardiv (dup 40 de ani) la
restul populaiei suspecte.

Indicaii:
ntre 20 i 40 de ani ~ la fiecare 3 ani;
ntre 40 i 50 de ani ~ n fiecare an;
toate persoanele cu vrsta peste 50 ani, cu istoric familial de cancer colorectal sau cu
polipoz intestinal ~ anual + sigmoidoscopie (la fiecare 5 ani) + colonoscopie (la fiecare
10 ani).
III. SCREENINGUL EPIDEMIOLOGIC AL BOLILOR GENETICE

Definiie: screeningul genetic reprezint cutarea ntr-o populaie a unor pesoane cu anumite
genotipuri care:
sunt deja asociate cu o anumit boal (exemplu: screening neonatal pentru
fenilcetonurie);
pot produce boala la descendenii lor (exemplu: detectarea purttorilor
sntoi heterozigoi pentru gena talasemiei sau fibrozei chistice).

Scop: recunoaterea precoce a unei boli sau a unui genotip anormal astfel ca printr-o
intervenie precoce, procesele patogenice s poat fi prevenite sau persoanele implicate s
poat lua o decizie reproductiv informat.

Tipuri de screening:

A. Screening populaional
1. Screening prenatal (S.P.) se determin concentraia unor markeri biochimici
fetali n serul matern, care se modific n sarcinile n care fetusul are defecte de tub
neural deschise, sindrom Down sau alte anomalii congenitale.
a) S.P. al defectelor de tub neural deschise se practic dozarea alfa-
fetoproteinei n serul matern, la vrsta gestaional de 16 sptmni (valori
crescute la gravidele ai cror fetui au aceast afeciune).
b) S.P. al sindromului Down
triplu test (efectuat la 16 sptmni de sarcin) scderea alfa-
fetoproteinei (AFP) n serul matern, creterea concentraiei serice a
gonadotrofinei corionice umane (HCG), scderea estriolului neconjugat
(uE3) n serul matern;

14
 screening la 10 sptmni de sarcin - scderea proteinei plasmatice A
asociat cu sarcina (PAPP-A), creterea nivelului seric al subunitii beta
a HCG i ecografie.

2. Screening neonatal (S.N.)

a) S.N. pentru fenilcetonurie creterea concentraiei plasmatice a
fenilalaninei i metaboliilor si; scderea tirozinei.
b) S.N. pentru hipotiroidismul congenital msurarea TSH n probe de
snge recoltate n a 3-a zi de via.

3. Screening populaional al purttorilor sntoi (heterozigoi)

- const n testarea unei populaii int (de obicei grupuri etnice) pentru identificarea
purttorilor sntoi ai unei gene cu risc crescut de a avea copii afectai de o boal
recesiv grav;
- se utilizeaz pentru: talasemie, siklemie, fibroza chistic, boala Tay-Sachs.

B. Screening familial
pe baz de registre genetice;
- poate fi aplicat la membrii unei familii n care exist o boal genetic sau o
predispoziie genetic datorit creia unii indivizi sntoi au un risc crescut de a
moteni i transmite anomalia genetic;
- poate fi:
presimptomatic: Boala Huntington, cancerul de sn, cancerul de
colon;
la purttorii sntoi de anomalii cromosomiale echilibrate:
translocaii;
la heterozigoii n boli recesive: fibroza chistic, distrofia muscular
Duchenne;
premutaii: sindromul X fragil.

15
Cancerul mamar
Cancerul mamar reprezint prima cauz de deces prin cancer la femei n SUA, pe locul
doi situndu-se cancerul de col uterin.
Prin screening nu se pune diagnosticul n cancerul mamar (cancerul de sn ).
Dup anul 2000, mortalitatea cauzat de cancerul de sn a crescut cu 7% n Romnia, iar
numrul cazurilor nou aprute ntr-un an depete cifra de 6500; dintre acestea, 2500
decedeaz.
Screening-ul cancerului mamar poate reduce mortalitatea prin aceast boal cu 30-50%.
Femeile cu un istoric familial de cancer mamar (rudele apropiate au fost bolnave de
cancer mamar) sunt supuse unui risc dublu de a dezvolta ele nile cancer similar. Acestor
femei li se recomand efectuarea examenelor mamografice suplimentare dup vrsta de
25 de ani. Femeile, care au avut cancer la unul din sni au risc de a dezvolta cancer i la
cellalt sn de 3 ori mai mare decat cel ntlnit n populaia general.
Cancerul de sn este una dintre cele mai lente tumori. De la declanarea procesului pn
la apariia unei tumori de 1 cm diametru pot trece chiar i zece ani. n acest interval,
depistarea bolii confer anse maxime de vindecare. Detectarea cancerului mamar n
stadiul 0 face ca supravieuirea la cinci ani s fie ntre 98-100%. n schimb, depistarea n
stadiul II o reduce la 75%, n stadiul III la 50%, iar n stadiul IV la 15%.

Cancerul colorectal
Incidena cancerului colorectal este n cretere n rile dezvoltate, din cauza modificrilor
aprute n stilul de via (alimentaie srac n fibre i bogat n grsimi, stress,
sedentarism, constipaie cronic etc.)
Cercetrile au artat c screening-ul cancerului colorectal ar putea reduce rata mortalitii
cu 15%, prin posibilitatea tratrii precoce a leziunilor.

16
Exerciiu:
La evaluarea unui program de screening pentru cancerul decol uterin a fost nregistrat
urmtoarea distribuie a carcinomului in situ la femei cu test pozitiv i negativ:

Diagnostic final Total

Rezultat Cancer prezent Cancer absent
test
(Pap)
Pozitiv 194 83 277
Neagtiv 104 98.995 99.099
Total 298 99.078 99.376

a) Care este specificitatea (Sp) testului? Care este sensibilitatea (Se) testului? Calculai
valoarea predictiv pozitiv (VPP) i pe cea negativ (VPN). Ce prere avei, este bun testul?
De ce?
b) Ce prere ai avea despre un test cu o sensibilitate identic, dar cu o specificitate de 75%?
c) Care ar fi efectul asupra caracteristicilor testului, dac prevalena carcinomului in situ ar
crete de la 3 la 10?

17
Rspunsuri:
a) Sp = 98.995/99.078 = 99,9%
Se = 194/298 = 65,1%
VPP = 194/277 = 70%
VPN = 104/99.099 = 99,9%

Dac plecai de la ideea c un program de screening trebuie s fac mai mult bine dect ru,
putei considera c este un test bun:
- numai 0,1% din populaia de femei sunt fals pozitive;
- numai 30% din cele pozitive sunt sunt trimise pentru investigaii suplimentare;
- aproape toate femeile crora testul le-a fost negativ au fost asigurate c nu au
carcinom;
- pe de alt parte, numai 65% din femeile cu cancer sunt detectate cu acest test, n
aa fel nct efectul eliminrii bolii este de doar 65% din maxim posibil.

b) Rezult urmtorul tabel:

Diagnostic final Total

Rezultat Cancer prezent Cancer absent
test
(Pap)
Pozitiv 194 24.770 24.964
Neagtiv 104 74.308 74.412
Total 298 99.078 99.376

Sp = 74.308/99.078 = 75%

18
 Se = 194/298 = 65,1%
VPP = 194/24.964 =0,8%
VPN = 74.308/74.412 = 99,9%

Dup cum se vede acest test este mult mai puin performant. Aproape niciuna dintre femeile
cu test pozitiv nu ar fi diagnosticat cu cancer in situ.

c) Rezult urmtorul tabel:

Diagnostic final Total

Rezultat Cancer prezent Cancer absent
test
(Pap)
Pozitiv 646 98 744
Neagtiv 348 98.284 98.362
Total 994 98.382 99.376

- Specificitatea i sensibilitatea sunt independente de prevalena bolii. Dup

corectarea ultimului rnd din tabel, celelalte numere pot fi uor calculate datorit
cunoaterii specificitii (99,9%) i sensibilitii (65,1%) deja calculate de dvs.
- Acum ns pentru c prevalena este mai mare, VPP (646/744 = 868%) este cu mult
mai bun. VPN (98.284/98.362 = 99,6%) ns este ceva mai mic. (Lsnd la o
parte faptul c numrul absolut al fals negativelor s-a triplat!)

19