1. Nombre del Sndrome 2.

Fotografa(s) del aspecto facial

principalmente del sndrome 3. Incidencia y predominio por
sexo 4. Definicin del sndrome (qu es y cual es su origen
gentico, cundo se produce en el desarrollo embrionario) 5.
Etiologas posibles 6. Caractersticas clnicas (salud,
alteraciones en el sistema nervioso central, respiracin,
deglucin, cognicin, trastorno del lenguaje , del habla y/o
comunicacin) 7. Anomalas craneofaciales (cabeza, ojos,
nariz, pelo, boca, orejas, dientes, lengua, paladar, maxilares,
simetra facial, visin, audicin, cirugas necesarias) 8. Rol
del fonoaudilogo en el manejo de este tipo de paciente.

1. SECUENCIA PIERRE DE ROBIN

2. FOTOS
3. Se estima una prevalencia de 1:8500 RN vivos (1:2000 a 1:30000),
siendo el 80% asociado con sndromes especficos. La razn de su
distribucin por sexo es 1:1
4. La secuencia de Pierre Robin (SPR) es una afeccin presente al nacer que
se caracteriza por la trada de micrognatia, glosoptosis y fisura del
paladar blando1. Corresponde a un tipo de los llamados sndromes
craneofaciales2 y sndrome del primer arco. cuya principal manifestacin
es la micrognatia, acompaado de paladar hendido y obstruccin de la
va area por glosoptosis. Esta anomala se da a nivel del arco branquial,
por lo que estos pacientes desarrollan problemas respiratorios y
digestivos desde el nacimiento

5. Se desconocen las causas exactas de la secuencia de Pierre Robin, pero puede ser
parte de muchos sndromes genticos.
La mandbula inferior se desarrolla lentamente antes de nacer, pero se puede acelerar
durante los primeros aos de vida.

6.
Micrognatia 91%

Glosoptosis 70-85%
 Macroglosia y anquiloglosia 10-15%

Deformidades nasales infrecuentes, mayora anomalas de la

base

Anomalas oculares 10-30%

Hallazgos Cardiovasculares: Soplo inocente, estenosis pulmonar,

DAP, foramen oval persistente, defecto de septum atrial e
hipertensin pulmonar primaria (HTP)

Anomalas del Sistema msculo-esqueltico 70-80%: Syndactilia,

falanges displsticas, polidactilia, clinodactilia, hiperlaxitud
articular, y oligodactilia en miembros superiores.

En extremidades inferiores, anomalas de pies: Pie Bot,

metatarsus adductus, malformaciones femorales, (coxa vara o
valgus, fmur corto), anomalas de caderas (contracturas en
flexin, luxacin congnita), anomalas de la rodilla (genu valgus,
syncondrosis), y anomalas tibiales.

Deformidades de la Columna vertebral: Escoliosis, xifosis,

lordosis, displasia vertebral, agenesia sacra, y seno pilonidal.

Defectos del SNC (50%): Retraso del lenguaje, epilepsia, retraso

desarrollo psicomotor (RDSM), hipotona, hidrocefalia, Sndrome
Arnold-Chiari.

Defectos Genitourinarios: Criptorqudea (25%), hidronefrosis

(15%), hidrocele (10%).

7. Rol :
Este grupo se asegura que cada paciente y familia reciba el plan ms
comprensivo, usando todos los recursos disponibles desde el nacimiento
a la adolescencia