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Asociacin de Diabticos de Chile ADICH

Departamento de Educacin 2013


adicheduca2013@gmail.com
DIAGNOSTICO DE LA DIABETES MELLITUS
Dra. Carmen La Sols Merino

El presente documento ha sido preparado para compartir profesionalmente la


experiencia de la suscrita con el universo de participantes del Diplomado de
Educacin en Diabetes dictado por el Equipo de Educacin de la Asociacin de
Diabticos de Chile (ADICH) el presente ao 2013.

DIAGNOSTICO DE LA DIABETES MELLITUS (DM):


La DM es una enfermedad crnica, no transmisible de alta frecuencia mundial.
Se habla de la DM como la epidemia del siglo 21. Tiene mltiples etiologas, es
heterognea y tiene una base gentica an no aclarada en su totalidad. Ms que
una enfermedad, constituye un verdadero sndrome.

El trmino DM, tal como lo define la Organizacin Mundial de la Salud (OMS) es


un trastorno metablico de mltiples etiologas, caracterizado por hiperglicemia
crnica debido a alteraciones del metabolismo de los hidratos de carbono,
grasas y protenas a consecuencia de defectos en la secrecin de insulina,
accin de la hormona o de ambos. Los efectos de la DM se manifiestan como
dao crnico, disfuncin e insuficiencia en diversos rganos.

En la actualidad la DM, especficamente la DM tipo 2, tpicamente se diagnostica


por la realizacin de algn examen, algn chequeo mdico, como un hallazgo ya
que con frecuencia ste tipo de Diabetes no presenta sntomas, o no son
severos y los pacientes no asocian estos a la enfermedad lo que retrasa el
acudir al mdico, aunque tambin puede presentarse con los sntomas
caractersticos que se explican debido a la glucosuria: Ellos son la polidipsia,
poliuria, polifagia y prdida de peso, lo que se llama, debut de la diabetes. La
visin puede estar borrosa producto de alteraciones en el cristalino. La DM tipo
1, frecuentemente debuta con sntomas ms graves, lo que obliga a consultar
precozmente o a hospitalizar por el desarrollo de una cetoacidosis

En el caso de la DM tipo 2, tambin puede agravarse y llegar a un estado


hiperosmolar no cetsico, tanto la cetoacidosis, como el estado hiperosmolar no
cetsico, de no tratarse, conduce a un letargo y a un coma, lo que puede
terminar con la muerte del paciente.

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La hiperglicemia crnica, provoca cambios orgnicos y funcionales, incluso


antes de que se realice el diagnstico.

A largo plazo, la DM provoca el desarrollo de complicaciones crnicas


especficas (Retinopata, Nefropata). La neuropata diabtica conlleva a un
riesgo de desarrollar lceras en los pies, artropata de Charcot, compromiso
autonmico, incluida la disfuncin sexual.

Las personas con diabetes tienen alto riesgo de padecer enfermedades


vasculares: cardacas, cerebrales y de las extremidades inferiores. La DM es
una enfermedad vascular.

Actualmente la clasificacin de la DM sigue siendo la misma que desarroll la


Asociacin de Diabetes Americana (ADA) y el Comit de expertos de la
Organizacin Mundial de la Salud (OMS) en el ao 1999, con algunas
modificaciones en relacin a la clasificacin de las etapas el ao 2003, en que
se cambia a regulacin alterada de la glucosa, lo que incluye la glicemia alterada
de ayuno, y de la intolerancia a la glucosa. Posteriormente se habla de
prediabetes y ltimamente, de las condiciones de alto riesgo de adquirir
Diabetes.

Es una clasificacin etiolgica y fisiopatolgica y como mencionamos


anteriormente incluye la clasificacin por tipos y etapas, lo que permite una
categorizacin ms especfica, y un manejo ms adecuado.

A la luz de los nuevos avances del conocimiento de la etiopatogenia de la DM,


sin duda esto se ir modificando.

Previo a los aos 70, la DM se clasificaba en Diabetes Juvenil y Diabetes de


Adulto, posteriormente su clasificacin se basaba en el tratamiento, entonces se
distingua la diabetes insulinodependiente, y la diabetes no insulinodependiente
(o DM tipo I, o DM tipo II indiferentemente), entonces tal como lo
mencionbamos, esto evolucion permitiendo entonces considerar los distintos
aspectos, los distintos factores de riesgo y otros aspectos medioambientales.

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CLASIFICACION DE LA DIABETES MELLITUS (DM):


Clasificacin que se basa an en su etiologa y caractersticas fisiopatolgicas,
lo que permite tambin describir la etapa de la historia natural en la que se
encuentra.

La clasificacin de la DM incluye cuatro grupos:


DM tipo 1
DM tipo 2
Otros tipos especficos de Diabetes
Diabetes Gestacional

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CLASIFICACION ETIOLOGICA DE LA DIABETES MELLITUS


(DM):
I. Diabetes Tipo 1 e) Inducida por drogas o agentes
a) Mediada Inmunologicamente qumicos
b) Idioptica 1.- Vacor
2.- Pentamidina
II. Diabetes Tipo 2 3.- Acido nicotnico
4.- Glucocorticoides
III. Otros Tipos Especficos de 5.- Hormona tirodea
Diabetes 6.- Diazxido
7.- Agonistas beta adrenrgicos
a) Defectos Genticos en la funcin de 8.- Tiazidas
la clula beta 9.- Dilantina
1.- Cromosoma 12 10.- Interferon
2.- Cromosoma 7 11.- Otros
3.- Cromosoma 20
4.- ADN mitocondrial f) Infecciones
5.- Otros 1.- Rubola congnita
2.- Citomegalovirus
b) Defectos Genticos en la accin de la 3.- Otros
insulina
1.- Insulino-resistencia tipo A g) Formas infrecuentes de diabetes
2.- Leprechaunismo mediadas inmunolgicamente
3.- Sndrome de Rabson-Mendenhall 1.- Sndrome de Stiff-man
4.- Diabetes lipoatrfica 2.- Anticuerpos antireceptores de
5.- Otros insulina

c) Enfermedades del pncreas exocrino h) Otros sndromes genticos


1.- Pancreatitis ocasionalmente asociados a diabetes
2.- Trauma / pancreatectoma 1.- Sndrome de Down
3.- Neoplasias 2.- Sndrome de Klinefelter
4.- Fibrosis qustica 3.- Sndrome de Turner
5.- Hemocromatosis 4.- Sndrome de Wolfram
6.- Pancreatopata fibrocalculosa 5.- Ataxia de Friedreich
7.- Otros 6.- Corea de Huntington
7.- Sndrome de Lawrence-Moon-Beidel
d) Endocrinopatas 8.- Distrofia miotnica
1.- Acromegalia 9.- Porfiria
2.- Sndrome de Cushing 10.- Sndrome de Prader-Willi
3.- Glucagonoma 11.- Otros
4.- Feocromocitoma
5.- Hipertiroidismo IV. DM Gestacional
6.- Somatostatinoma
7.- Aldosteronoma
8.- Otros

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CRITERIOS PARA EL DIAGNOSTICO DE LA DIABETES


MELLITUS (DM)
A1C > o = 6,5%. La prueba se debe llevar a cabo en un laboratorio,
usando el mtodo NGSP certificado y estandarizado para el ensayo DCCT
(*), o
Glucosa Plasmtica en Ayunas > o = 126 mg/dL (7,0 mmol/L). El ayuno se
define como ausencia de ingesta calrica por lo menos durante 8 horas
(*), o
2-h de glucosa plasmtica > o = 200 mg/dL (11,1 mmol/L) durante una
PTOG. La prueba se debe realizar de la forma descrita por la OMS,
utilizando una carga de glucosa que contiene el equivalente de 75 g de
glucosa disuelta en agua (*), o
En un paciente con sntomas clsicos de hiperglicemia o con crisis de
hiperglicemia, una glucosa plasmtica al azar > o = 200 mg/dL (11,1
mmol/L)

(*) En ausencia inequvoca de hiperglicemia, el resultado debe ser confirmado


repitiendo las pruebas.

Antiguamente, cuando se usaba la clasificacin basada en el tipo de tratamiento,


es decir, Diabetes Insulinodependiente, y Diabetes No Insulinodependiente, esto
causaba confusin, debido a que los diabticos tipo 2 podran tambin llegar a
requerir de insulina, y algunos pacientes tipo 1, podran no requerir de insulina
por un periodo prolongado, por remisin de la misma, o ser de lenta progresin,
la que inicialmente, no requiere de insulina (lo que clnicamente se presenta
como tipo 2), la que se manifiesta en etapas tempranas del adulto, por esto se
eliminaron estos trminos.

Esta forma de Diabetes autoinmune, mencionada en el prrafo anterior, se llama


Diabetes Autoinmune Latente del Adulto (LADA), la clasificacin actual no la
incluye an en la DM tipo 1.

La etiologa de la DM tipo 1, es mayoritariamente autoinmune, algunos expertos


manifiestan que nada ms no se han logrado detectar los anticuerpos, pero lo

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cierto es que en algunos casos no se detectan, denominndose DM tipo 1


Idioptica.

En la DM tipo 1 las clulas beta se destruyen, lo que finalmente provoca


insulinopenia, que cuando la prdida es de alto grado, requiere insulinoterapia
para que el paciente sobreviva.

La DM tipo 1 se puede presentar a cualquier edad, se conocen casos de bebs


de meses de edad, como tambin de adultos mayores, incluso octogenarios, sin
embargo generalmente se declara alrededor de la pubertad, de hecho es una de
las patologas de mayor frecuencia en pediatra. Cabe destacar que alrededor de
hace 30 aos, no se observan casos de DM tipo 2 en pacientes infanto-juveniles,
en la actualidad esto ha cambiado, ya que esta patologa si se observa con una
frecuencia importante en nios y adolescentes obesos, es decir hay un cambio
en el perfil de edad en la aparicin de la DM tipo 2.

En nios y adolescentes las complicaciones crnicas aparecen ms rpido, lo


que agrava este tema an ms.

De acuerdo a la medicin de los anticuerpos conocidos, tales como anti-GAD,


anticuerpos antiislotes (ICA), antitirosina fosfatasa (IA-2) y antiinsulina, se
permite subdividir en a la DM tipo 1 en:
Autoinmune
Idioptica

En la Diabetes tipo 2, deben coexistir en grados variables, tanto la resistencia a


la insulina, como tambin, un dficit en la produccin de insulina, para que se
desarrolle la enfermedad, y dado que no hay marcadores clnicos (anticuerpos)
para evaluar que alteracin es lo que predomina, el anlisis se basa en la
observacin, la obesidad nos habla de la existencia de la resistencia a la
insulina, y la prdida de peso por otra parte, para observar la reduccin de la
produccin de la hormona por el pncreas, es decir, la insulinopenia en grados
variables.

De acuerdo a esto la DM tipo 2 se subdivide en:


Predominantemente resistente a la insulina con dficit relativo de insulina
Predominantemente con un defecto secretor de la insulina con o sin
resistencia a la insulina

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El tercer grupo lo conforman un grupo de patologas especficas, las que


conforman cerca del 1% del total de las DM, las que incluyen principalmente
enfermedades del pncreas exocrino, endocrinopatas, diabetes inducida por
drogas, sndromes genticos, y otros como los MODY (Diabetes del Adulto en
Jvenes, a lo que antiguamente se les llamaba tambin Diabetes Estable en
Jvenes), a los que se les saca de la clasificacin que les inclua dentro del
grupo de DM tipo 2, ms otros tipos de Diabetes que son rarsimos en la prctica
clnica.

El cuarto grupo es el de la Diabetes Mellitus Gestacional (DMG), que por fin hay
consenso en relacin a sus criterios diagnsticos, ya que ADA tena sus pruebas
diagnsticas propias, el resto del mundo, la IDF, EASD, funcionaban con otros
criterios, como se muestra en la presentacin (ppt) de apoyo. Las guas chilenas
del Ministerio de Salud Pblica, an no estn actualizadas en relacin a esto.

Sobre la DMG, se debe tener presente que el diagnstico al inicio del embarazo,
es muy probable que se trate de una DM tipo 2 no descubierta antes del mismo.
Tambin se puede dar el debut de una DM tipo 1 durante el embarazo. Es
importante el manejo adecuado de la embarazada por los especialistas, por los
riesgos tanto para la madre, como para el desarrollo del feto y las posibles
malformaciones congnitas que son de alta probabilidad en esta poblacin. Se
debe poner nfasis en los cuidados de la madre, tanto previamente, durante y
posteriormente al embarazo, ya que existe la probabilidad de que se produzcan
cambios, que la epigentica explica muy bien en la modulacin de los genes, y
que conlleva a alteraciones genticas que podran afectar el metabolismo del
futuro recin nacido.

Finalmente despus del parto, las pacientes deben ser revaluadas para definir el
diagnstico, o si se normaliza completamente el metabolismo. Las pacientes con
historia de DMG, tienen alto riesgo de desarrollar una diabetes, y el tiempo de
conversin de esto oscila segn los diferentes estudios, entre 4 a 10 aos, o sea
se hacen diabticas en un 30% a 50%.

Cabe destacar que algunos pacientes no se pueden clasificar fcilmente si


tienen DM tipo 1, o DM tipo 2, y ser su presentacin clnica, y la forma de
progresin de la enfermedad, lo que puede ser variable en ambos tipos de
diabetes, lo que aclarar y permitir su filiacin.

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El diagnstico diferencial de la DM es un reto para el mundo mdico a pesar de


que las formas ms comunes son la diabetes tipo 1 y tipo 2, que tpicamente no
presentan dificultades en su diagnstico si su presentacin clnica es
caracterstica. En presentaciones atpicas si se dificulta y en muchas ocasiones
la diabetes tipo MODY (diabetes del adulto de inicio juvenil) se sub-diagnostica,
siendo esta la ms frecuente presentacin dentro de la clasificacin de otros
tipos especficos, grupo que alcanza entre el 1% al 2% del total de diabticos.

Estas son debidas a mutaciones en un solo gen, por lo que se les denomina
monognicas, y se asocian a una falla secretora de la clula beta (disfuncin
de la clula beta). Por otra parte existe otro tipo de diabetes monognica que se
presentan con una resistencia grave a la insulina.

En este tipo de diabetes monognicas, el diagnstico debe plantearse en caso


de diabetes neonatal transitoria o permanente, diabetes mitocondrial, diabetes
familiar, sndromes de resistencia severa a la insulina, cuadros de hiperglicemia
estable o casos que no se engloban bien en las DM tipo 1 y 2.

Caractersticas clnicas asociadas a mutaciones en los genes que


causan las MODY
Prevalencia
Gen Otras manifestaciones clnicas
relativa
5-10% de
Bajo umbral renal para la glucosuria, marcada
HNF1A HNF4A-
sensibilidad a las sulfonilureas
MODY
Umbral renal normal, marcada sensibilidad a las
sulfonilureas, la hipoglucemia neonatal y la
Comn
hiperinsulinemia asociado con macrosoma, bajas
HNF4A (30-70% de
concentraciones de lipoprotenas de alta
MODY)
densidad/alta concentracin de lipoprotena de
baja densidad
Hiperglucemia leve en ayunas toda la vida; a
Comn
menudo detectada durante el cribado; pequeo
GCK (30-70% de
aumento del aumento de la glucosa despus de la
MODY)
carga de hidratos de carbono
Malformaciones genitourinarias (quistes renales y
5-10 % de otras anomalas renales, especialmente en el
HNF1B
MODY desarrollo); atrofia pancretica, insuficiencia
exocrina
Agenesia de pncreas en
IPF1 Muy raro
homocigotos/heterocigotos compuestos

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Raro: <1% de Ms usualmente asociado a la diabetes MODY


INS
MODY neonatal
Muy raro: <5
CEL familias Disfuncin pancretica endocrina
reportadas
Muy raro: <5
NEURO1 familias
reportadas
Raro: <1% de Ms usualmente asociado con diabetes MODY
KCNJ11
MODY neonatal, responde a las sulfonilureas
Raro: <1% de Ms usualmente asociado con diabetes MODY
ABCC8
MODY neonatal, responde a las sulfonilureas

Ciertos pacientes que tienen DM tipo 2 pueden presentarse con cetoacidosis, y


pacientes con DM tipo 1, pueden tener una presentacin clnica lenta y suave, a
pesar de tener una base autoinmune. Todas estas dificultades para el
diagnstico, pueden ocurrir, y en distintas edades. A veces solo con el paso del
tiempo se hace evidente el tipo de diabetes.
Manifestaciones clnicas y bioqumicas de la diabetes 1 y 2 y subtipos
comunes de MODY
Diabetes MODY/HDF1A-
Cuadro Diabetes tipo 2 MODY-GCK
tipo 1 HDF4A
Presente
desde el
Edad tpico nacimiento,
10-30 15-45
al diagnstico >25 presente
(aos) desde
cualquier
edad
Cetoacidosis
Comn Raro Raro Raro
diabtica
Insulinodependiente SI No No No
Si se estudia
un familiar
suele tener
>50% diabetes
Historia familiar intolerancia a 60-90%
<15% 2 de comienzo
de diabetes la glucosa
juvenil
(puede ser
previamente
desconocida)
Obesidad Infrecuente Infrecuente Comn Infrecuente Infrecuente

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Resistencia a la
Infrecuente Comn Infrecuente Infrecuente
insulina infrecuente
Anticuerpos de
>90% Negativo Raro Raro
clulas
No
Concentraciones de Normal/elevado
detectable/ Normal Normal
pptido C
Baja
Tratamiento ptimo
Insulina Metformina Ninguno Sulfonilurea
de primera lnea

La historia familiar suele ser parte del criterio para las pruebas.

La DM es un grupo de enfermedades de variadas etiologas que comparten


manifestaciones clnicas y etapas que son importantes de determinar para lograr
un adecuado manejo y tratamiento.

Algoritmo para el diagnstico de MODY en pacientes con diabetes del


adulto de comienzo juvenil

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Las etapas de la DM son:


Normoglicemia
Hiperglicemia
o a): Regulacin alterada de la glucosa (incluye la glicemia de ayuno
alterada, y la intolerancia a la glucosa)

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o b) DM: No insulinorequiriente, insulinorequiriente para lograr control


metablico, insulinorequiriente para sobrevivir (que es la
verdadera diabetes insulino dependiente), de acuerdo se observa
en la presentacin de apoyo, ver diagrama donde se observa el
como la persona puede retroceder a la etapa anterior,
normalizarse, o progresar al siguiente estado dentro de su
enfermedad.

Est bien definido cmo diagnosticar la DM (ver tabla de criterios ms adelante),


para ello existen criterios diagnsticos bien formulados, que se basan en la
realizacin de glicemias plasmticas que arrojarn el resultado que determinar
aquello. Si el paciente tiene sntomas altamente sospechosos de ser portador de
una Diabetes, bastar una glicemia de ayunas en rango diabtico, es decir
mayor o igual a 126 mg/dl, lo que sera suficiente para el diagnstico. En
pacientes asintomticos, que tengan una glicemia mayor o igual a 200 mg/dl en
cualquier momento del da, es altamente sospechoso de ser diabtico, sin
embargo se le debe repetir esto en ayunas en das posteriores para confirmar el
diagnstico. La Prueba de Tolerancia Oral a la Glucosa (PTOG) se debe usar
cuando hay dudas para definir si se trata de un paciente diabtico o
prediabtico, prueba que se debe realizar de acuerdo a protocolos de la OMS,
con una adecuada preparacin para ello, para evitar resultados errticos.

El ao 2009, los expertos de ADA, IDF y EASD, recomendaron el uso de la


Hemoglobina Glicosilada A1C (HBA1C), para lo que el diagnstico se plantea
para casos con un valor mayor o igual 6,5%.

ADA el 2010 en Estados Unidos, empieza a usar la A1C con indicaciones como
la utilizacin de la tcnica ocupada en el DCCT, y que use un mtodo que est
certificado por el NGSP (National Glicohemoglobin Standardization Program).

Por su alto costo y debido a que la metodologa no est estandarizada, es difcil


de utilizar este mtodo diagnstico en nuestro pas y en Latinoamrica en
general, sin embargo a pesar de esto, si se disponen los medios, es conveniente
utilizar la HBA1C. En pacientes cuyos resultados de este examen son elevados,
o sobre cierto nivel, se puede sospechar la presencia de una diabetes, o de una
pre-diabetes, lo que en conjunto con otros exmenes, permitir confirmar el
diagnstico.

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Por otra parte, si un paciente presenta una alta glicemia, una HBA1C podra
apoyar la determinacin de la antigedad de esta alteracin metablica.

Valores entre 5,7%-6% traducen riesgo de desarrollar una Diabetes, sobre 6%


ya es un alto riesgo de desarrollar Diabetes.

El cambio en los criterios diagnsticos estn abocados a la DMG, ya que se


debe realizar una PTOG con 75 gr. de glucosa entre las 24 y 28 semanas de
embarazo. Cabe destacar que tan slo uno de los siguientes valores alterados,
implica la presencia de una DMG.

Los valores son los siguientes:


Glicemia de ayunas = 92 mg /dl
Glicemia 60 minutos = 180 mg /dl
Glicemia 120minutos = 150 mg/dl

El uso de la HBA1C como criterio para el diagnstico, tiene ventajas y


desventajas, una de sus ventajas es que es ms fcil de realizar, no requiere de
preparacin como la PTOG, no est influenciada por la alimentacin previa, ni
enfermedades concomitantes que afecten el resultado, sin embargo puede llevar
a errores, ya que en algunas circunstancias su resultado se ve alterado, como
en el embarazo, anemias, hemoglobinopatas o insuficiencia renal.

DIAGNOSTICO DE LAS CATEGORIAS DE ALTO RIESGO DE


ADQUIRIR DIABETES MELLITUS (PREDIABETES)
Se habla tambin de Glicemia de Ayuno Alterada e Intolerancia a la Glucosa.

En el ao 1997, posteriormente en el ao 2003, el Comit de expertos en


diagnstico y clasificacin en DM reconoce un grupo intermedio que no califica
de acuerdo a sus resultados para ser diagnosticado como diabtico, pero que
sus valores no estn en rangos de normalidad.

ADA define normalidad glicmica un nivel menor o igual a 100mg/dl en ayunas,


pero otras organizaciones como la OMS e IDF en un nivel menor o igual a
110mg/dl. En Chile la normalidad es hasta 100 mg/dl.

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Esta categora tiene alto riesgo de desarrollar DM y tiene alto riesgo


cardiovascular.
Valores entre 101 mg/dl y 125 mg/dl en ayunas, implica que tiene una
glicemia de ayunas alterada
Valores poscarga de glucosa entre 140 mg/dl y 199 mg/dl, implica que el
paciente presenta intolerancia a la glucosa.

CLSM/21.06.2013

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BIBLIOGRAFIA:
Normas de Atencin Mdica en Diabetes - 2012
ADA STANDARDS DIABETES CARE, volumen 3, Suplemento 1, enero 2012

Guas ALAD de Diagnstico, Control y Tratamiento de la Diabetes Mellitus tipo 2.


2006

Definition and Classification of Diabetes Mellitus and the Criteria for Diagnosis.
Lippincott William & Wilkins.
Diabetes Mellitus: A Fundamental and Clinical Text 3rd edition. 2004.

Diabetes Mellitus Segunda Edicin.


Editor: Manuel Garca de los Ros lvarez, Co-editor: Pilar Durruty Alfonso.
Santiago-Chile 2003.

Diabetes Mellitus-Otros Tipos Especficos. William E. Winter.


Diabetes Mellitus Tipo 1 / Diabetes Mellitus en Nios. Francine R. Kaufman.
Diabetes y Gestacin. Lois Jovanovic.
Patognesis de la Diabetes Mellitas tipo 2. David E. Kelley.
CURRENT DIABETES REPORTS Latin America, 2002

Diabetes monognicas: enfoque diagnstico y tipos ms frecuentes


Seminarios de diabetes - Vol.23 N.5 septiembre-octubre 2007
R. Barrio

Dres. Gaya Thanabalasingham, Katharine R Owen


British Medical Journal 2011;343:d6044

Consenso de Prediabetes: Documento de Posicin de la Asociacin


Latinoamericana de Diabetes (ALAD); Pag. 2-3. (http://www.alad-
latinoamerica.org/DOCConsenso/PREDIABETES.pdf )

Guas ALAD de diagnstico, control y tratamiento de la Diabetes Mellitus


tipo 2, 2010; cap 3: pag.11 (
http://www.slideshare.net/MOSQUETERO36/guias-alad-2010-consenso-
de-diabetes-actualizado)

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Clinical practice recomendations of American Diabetes Association (ADA)


2013(http://uptc-unal.blogspot.com/2012/03/2012-american-diabetes-
association.html )

Gua Clnica Diabetes Mellitus tipo 2, 2010

American Diabetes Association. Standards of Medical Care in Diabetes


2013 January 2013 vol. 36
(http://care.diabetesjournals.org/content/36/Supplement_1/S11.full )

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