Sunteți pe pagina 1din 2

SINDROMUL PATAU

Sindromul Patau mai este cunoscut si sub denumirea de trisomia 13. El este o
malformatie congenitala asociata cu prezenta suplimentara a cromozomului 13.
Acest defect cauzeaza o multime de anomalii fizice si mentale, in special probleme
la nivelul inimii. Pronosticul nu este foarte favorabil, o mare parte a bebelusilor
murind in primele saptamani dupa nastere.

Care sunt cauzele sindromului Patau?

Cele mai multe cazuri apar din cauza trisomiei 13. Acest lucru inseamna ca
organismul nou-nascutului are 3 cromozomi 13 in loc de 2, cum ar fi normal.
Sindromul mai poate aparea si atunci cand o parte din
cromozomul 13 este atasat sau lipit de un alt cromozom inainte sau in timpul
conceptiei. Nu este considerat un
defect ereditar, ci apare aleatoriu in timpul conceptiei. Cauzele exacte ale bolii nu
sunt complet cunoscute, insa se pare ca exista o predilectie pentru sexul feminin.
Asadar, cei mai multi bolnavi de aceasta anomalie sunt fetite.
Boala a mai fost asociata si cu varsta inaintata a mamei.
Asadar, varsta nu constituie neaparat o cauza, ci mai degraba un factor de risc.

Care sunt simptomele?

Nou-nascutii cu sindrom Patau au un aspect caracteristic si manifesta o


multime de simptome care ajuta la diagnosticare. Sunt anomalii extrem de severe
care afecteaza grav atat capacitatile fizice, cat si mentale ale copiilor:

defecte ale sistemului nervos (defecte motorii si mentale, microcefalie,


defecte structurale oculare, cataracta, dezlipire de retina, hipoplazia nervului
optic, meningomielocel - defect al maduvei spinarii);
defecte musculo-scheletice si cutanate (prezenta unor degete in plus,
aparitia unei urechi suplimentare, picioare deformate, aspect anormal al
palmelor, suprapunerea degetelor pentru degetul mare, absenta unor
portiuni de piele/par; defecte faciale - despicatura palatului, ochi mici, nas
deformat sau absent);
anomalii urogenitale (anomalii ale organelor genitale, defecte renale etc.);
defecte ale inimii (defect septal ventricular plus alte probleme; afectiunile
inimii apar la 80% dintre bolnavi).

Cum se pune diagnosticul?


Sindromul Patau este una dintre malformatiile cromozomiale congenitale care
pot fi depistate in timpul sarcinii la fat. In urma ecografiei, amniocentezei sau a altor
teste speciale poate fi detectata prezenta extra cromozomului 13.
Sindromul este diagnosticat usor dupa
nastere, pentru ca nou-nascutii prezinta simptome tipice. Insa diagnosticul se pune
abia in urma determinarii cariotipului sau a altui test de analiza a tiparului genetic.

Care este tratamentul?

Tratamentul se concentreaza asupra corectarii defectelor structurale care


apar dupa nastere si in ameliorarea simptomelor. Insa chiar si asa reusita depinde
de severitatea bolii. Daca micutii se nasc cu defecte severe si iremediabile, atunci
tratamentul este inutil. Doar copiii cu pronostic favorabil au sanse sa remedieze
chirurgical o parte dintre defectele aparute la nastere. Totusi, vindecarea nu este
niciodata completa.
Foarte rar, copiii supravietuiesc pana la maturitate. Si chiar daca
reusesc aceasta performanta, calitatea vietii este extrem de afectata. Ei prezinta
dizabilitati fizice si psihice grave. Au probleme de invatare si de dezvoltare si ar
putea fi capabili sa mearga doar cu ajutorul unui cadru special. Insa
majoritatea copiilor nu reusesc sa supravietuiasca primelor zile sau saptamani dupa
nastere din cauza problemelor neurologice complexe si a defectelor cardiovasculare
severe.