CURSO: BIOLOGA COMN

MATERIAL BC N 23

UNIDAD III. VARIABILIDAD Y HERENCIA

GENTICA III
1. GENEALOGAS

El hombre, sin haber tenido conocimiento alguno de gentica, siempre se ha preocupado de su

herencia, pues en todos los tiempos ha podido observar la transmisin de rasgos fsicos y
mentales. T mismo has heredado genes que determinaron tus rasgos individuales: tipo de
sangre, de pelo, color de la piel, color de ojos, etc.

Para estudiar la distribucin familiar de ciertas caractersticas, se realiza un anlisis genealgico,

el cual se basa en la construccin de genealogas o rboles genealgicos (pedigr).
Una genealoga es un grfico que expresa las relaciones de parentesco de un individuo que
presenta el fenotipo de inters, con los miembros de su familia. En las figuras siguientes se
representan los smbolos convencionales, para presentar este tipo de informacin (Figura 1).

Figura 1. Representacin de una Genealogas.

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TIPOS DE HERENCIA Y RBOLES GENEALGICOS

Herencia autosmica dominante

Herencia autosmica recesiva

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 Herencia dominante ligada al cromosoma X

No saltan

Herencia recesiva ligada al cromosoma X

4
 Herencia ligada al Y (Holndrica)

Herencia extracromosmica o mitocondrial

IV

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ACTIVIDAD

En los seres humanos la ceguera para los colores rojo y verde es un rasgo ligado al
sexo. El alelo mutante para la ceguera a los colores rojo y verde es heredado en forma
recesiva ligada al sexo. Indique el genotipo de cada uno de los integrantes de esta
familia.

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 Resumen de algunas alteraciones genticas humanas

Enfermedad Sntomas principales

Acondroplasia Enanismo

Deterioro mental; comnmente se presenta en

Enfermedad de Alzheimer la etapa tarda de la vida
Autosmicos
Deterioro mental y movimientos incontrolables;
dominantes Enfermedad de Huntington se presenta a una edad media.
Exceso de colesterol en la sangre; enfermedades
Hipercolesterolemia del corazn.

Falta de pigmentacin en piel, pelo y ojos.

Albinismo
Exceso de moco en pulmones, tracto digestivo,
Fibrosis qustica hgado; incremento en la susceptibilidad a
infecciones; muerte en la infancia a menos que
se trate.
Acumulacin de galactosa en los tejidos; retardo
Galactosemia mental; dao en ojos e hgado.

Autosmicos Acumulacin de fenilalanina en la sangre;

recesivos Fenilcetonuria (PKU) deficiencia en la pigmentacin de la piel; retardo
mental.
Acumulacin de lpidos en las clulas cerebrales;
Enfermedad de Tay-Sachs deficiencia mental; ceguera; muerte en la niez.

Anemia falciforme Glbulos rojos en forma de huso; dao a

muchos tejidos.

La cantidad de fosfato en la sangre es mucho

ms baja que lo normal y los huesos son
estimulados de manera crnica por la hormona
Raquitismo paratiroidea, a liberar calcio y fosfato de manera
Ligados al X dominantes Hipofosfatmico permanente, dando como resultado estructuras
seas anormales y frgiles.

Desorden gentico raro, que afecta a la piel,

Incontinencia pigmenti pelo, dientes y sistema nervioso central.

Alteracin de la visin que impide distinguir

determinados colores, especialmente el rojo y el
Daltonismo
verde.

incapacidad de coagular la sangre afecta

fundamentalmente a los varones ya que las
Ligados al X recesivo posibles mujeres hemoflicas Xh Xh no llegan a
Hemofilia
nacer, pues esta combinacin es letal en el
estado embrionario

Debilitamiento y prdida progresiva del tejido

Distrofia muscular muscular. Casi todos los casos son hombres y
los primeros sntomas aparecen en la niez
temprana, cuando el nio presenta dificultades
para ponerse de pi.

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ACTIVIDAD

1. Seale los posibles genotipos de cada integrante de la familia en las siguientes genealogas:

Ligada al cromosoma Y

Autosmica dominante

Ligada al cromosoma X dominante

Autosmica recesiva.

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Preguntas de seleccin mltiple

1. Un hombre tiene un gen holndrico para el crecimiento de vellos en los pabellones

auriculares. Este hombre al tener descendencia, qu porcentaje de sus hijos varones
presentar el rasgo?

A) 100%
B) 75%
C) 50%
D) 25%
E) 0%

2. Si los rboles genealgicos muestran que cierta enfermedad no se presenta en un individuo,

a menos que uno de sus progenitores tambin la tenga, entonces la forma ms probable de
heredar esta condicin es por transmisin hereditaria

A) ligada al sexo.
B) multifactorial o polignica.
C) autosmica recesiva.
D) autosmica dominante.
E) de cromosomas alterados.

3. El rbol genealgico que se presenta a continuacin representa la herencia del carcter zurdo
en tres generaciones.

Al respecto se puede afirmar correctamente que el

I) individuo 1 de la generacin III es homocigoto.

II) rasgo se hereda en forma recesiva y ligada al sexo.
III) individuo 2 de la generacin II es necesariamente heterocigoto.

A) Slo I.
B) Slo II.
C) Slo III.
D) Slo I y II.
E) Slo I y III.

4. La siguiente genealoga presenta la transmisin de una enfermedad recesiva y ligada al

cromosoma X

De acuerdo a esta informacin, es correcto inferir que

A) 6 expresa la enfermedad.
B) 3 expresa la enfermedad.
C) 4 y 5 son portadores sanos.
D) 3 es homocigota dominante.
E) 4 y 5 expresan la enfermedad.

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5. A continuacin se presenta el rbol genealgico de una familia que sufre de acondroplasia.
Una enfermedad autosmica dominante

Al analizar el pedigr, es posible afirmar que

I) los individuos II6 y III3 son heterocigotos.

II) el individuo II9 es portador de la enfermedad.
III) el matrimonio III6 y III7 slo tendr hijos homocigotos recesivos.

A) Slo I.
B) Slo II.
C) Slo I y III.
D) Slo II y III.
E) I, II y III.

6. La neuropata ptica hereditaria de Leber (degeneracin del nervio ptico, acompaada por
ceguera creciente) es causada por un gen mutante localizado en el DNA mitocondrial. Si el
hombre de una pareja presenta esta anomala y la mujer es normal, entonces, podemos
asegurar que esta enfermedad la presentan

A) todos sus hijos.

B) todas sus hijas.
C) ninguno de sus hijos e hijas.
D) 50% de sus hijos y 50% de sus hijas.
E) no podemos establecerlo.

7. En humanos se puede considerar como una anormalidad gentica recesiva el (la)

I) daltonismo y la hemofilia.
II) fenilcetonuria y el albinismo.
III) sndrome de Down y de Klinefelter.

A) Slo I.
B) Slo III.
C) Slo I y II.
D) Slo II y III.
E) I, II y III.

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8. La hipofosfatemia es un desorden que implica una pobre reabsorcin de fosfatos del filtrado
glomerular en los seres humanos. Dicho desorden presenta una tendencia hereditaria
dominante ligada al sexo, como se muestra en el siguiente rbol genealgico.

Qu alternativa identifica correctamente los genotipos de los padres?

A) XaY Xa X a
B) XaY X AX a
C) X AY X AX A
D) X AY XaXa
E) X AY X AX a

9. La expresin fenotpica de un gen dominante en el ganado Ayrshire es un corte en la punta

de las orejas. En el pedigr mostrado a continuacin, donde los smbolos negros representan a
los individuos de orejas hendidas, determine la probabilidad de descendencia de orejas
hendidas que se puede producir a partir del apareamiento entre III 1 x III3.

I)

II)

III)
2 3
1 4 5

A) 0
B) 1/4
C) 1/2
D) 1/3
E) 2/3

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10. Es (son) caracterstica(s) de una herencia mitocondrial o extracromosmica que

I) se transmita de de madres a hijos e hijas.

II) se presenta en el 100% de los hijos varones.
III) los hijos de madres afectadas lo transmiten al 50% de su descendencia.

A) Slo I.
B) Slo II.
C) Slo III.
D) Slo I y II.
E) I, II y III.

DMON-BC23

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