Universidad Nacional Autnoma de Durante el Ciclo celular se controla la replicacin del

Mxico DNA y la divisin de la clula

Facultad de Qumica P-M-A-T

Gentica y Biologa Molecular

Clave 1630
Profesor: Javier Plasencia de la Parra
Departamento de Bioqumica
Lab. 101, Conjunto E
javierp@unam.mx

UNIDAD I. INTRODUCCIN Y
BASES CELULARES DE LA
HERENCIA

El dogma central de la Biologa Molecular

Gentica y Biologa Molecular Replicacin. El DNA duplica su

Objetivos del Curso informacin antes de la divisin
celular

Proporcionar los Comprender a nivel

Transcripcin. Parte de la
principios bsicos en molecular en qu molcula de DNA (gen) es copiada
los que se sustenta consiste, cmo se a RNA.
la Gentica y las transmite y cmo se Metabolismo del RNA.
predicciones de la expresa la Procesamiento, transporte.
herencia. informacin
gentica. Traduccin. Se traduce la
secuencia de nucletidos del RNA
a secuencia de aminocidos para
sintetizar una protena.

1
 Diagnstico gentico
Gentica y Biologa Molecular Algo de Historia....
Amniocentesis
Ao Quin Evento
1859 Charles Darwin Publica el Origen de las Especies La amniocentesis es una prueba
prenatal se extrae una pequea
1865 G. Mendel Principios de segregacin y distribucin indep. muestra del lquido amnitico
1869 F. Miescher Descubre el DNA que rodea al feto para
analizarla.
1902 Sutton & Boveri Proponen la teora de los cromosomas

1910 T. Morgan Demuestra que los genes estn en los cromosomas

1944 Avery et al. Demuetran que el DNA contiene la informacin

gentica Se utiliza con frecuencia durante el segundo trimestre de embarazo para
1953 Watson, Crick Determinan la estructura tridimensional del DNA diagnosticar ciertos defectos congnitos cromosmicos y genticos.
1958 Messelson & Stahl Demuestra la replicacin semiconservativa del DNA Sndrome de Down: Trisoma 21 (Tres copias del cromosoma 21).
1966 Varios Desciframiento del cdigo gentico

1973 Boyer & Cohen Clonan DNA en un plsmido

1977 F. Sanger et al. Desarrollan mtodo para secuenciar DNA

2001 Venter at al. Publican la secuencia completa del genoma humano

Gentica y Biologa Molecular Medicina genmica

GENTICA. Estudia las bases y principios de la

herencia. Genesis = origen.

Gen o gene: La unidad bsica de la herencia. Es un

fragmento de DNA con la informacin para sintetizar
una protena o un RNA.

BIOLOGA MOLECULAR. Estudio de la estructura de

Bsqueda, identificacin y asociacin de SNPs (single-nucleotide
los genes y sus funciones a nivel molecular. polymorphism con enfermedades.

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Fitomejoramiento. Aprovechar la diversidad gentica en especies
vegetales para generar cultivos resistentes a plagas y Tamao Relativo de los Genomas de distintos
enfermedades, con tolerancia a ambientes adversos y de un alto organismos.
rendimiento.

Pares de Bases

Genmica y Bioinformtica Ingeniera Gentica

Produccin de frmacos.
Estudio de la
estructura y Produccin de insulina humana en clulas de Escherichia coli
funcin de
genomas
completos.

Genoma humano:
3.5 X 109 pb
Genoma E. coli
4 X 106 pb

3
Ingeniera Gentica Durante el Ciclo celular se controla la replicacin del
DNA y la divisin de la clula

Cultivos de plantas que expresan P-M-A-T

protenas bacterianas con actividad
insecticida.
Plantas resistentes a insectos.
Plantas resistentes a virus.
Plantas resistentes a herbicidas.

Investigacin y Desarrollo El dogma central de la Biologa Molecular

Genmica Funcional Replicacin. El DNA duplica su

informacin antes de la divisin
Genmica Reversa celular

Estudio de la expresin de los genes mediante mutantes que

Transcripcin. Parte de la
carecen de ese gen y/o organismos transgnicos que
molcula de DNA (gen) es copiada
sobreexpresan ese gen. a RNA.
Metabolismo del RNA.
Procesamiento, transporte.

Traduccin. Se traduce la
secuencia de nucletidos del RNA
a secuencia de aminocidos para
sintetizar una protena.

4
 Algunas definiciones importantes antes de ver Mitosis Relacin Genotipo Fenotipo e influencia del medio
ambiente
y Meiosis
Ploida. Se refiere al nmero de juegos (sets) de
cromosomas o mltiplos. La mayor parte de las
clulas en un humano son diploides (2n); tienen dos
juegos de cromosomas (2 x 23 = 46).
Los gametos (espermatozoides y vulos) son clulas
haploides pues tienen solamente un juego de
cromosomas (n). En humanos: 23

Haploide (n) Diploide (2n)

Carcteres cualitativos estn determinados por un

GEN: La unidad bsica de la herencia. Es un fragmento de gen
DNA con la informacin para sintetizar una protena o un RNA.

ALELO: Una de las diferentes formas de un gen que puede

darse en un locus.
Alelo para chcharos verdes

Locus color de frutos Par de cromosomas homlogos

Alelo para chcharos amarillos

GENOTIPO: Composicin allica especfica de una clula o un

individuo. Se refiere al total de su genoma o conjunto de genes. Gene A carcter
FENOTIPO: Forma que toma un carcter (o conjunto de stos)
en un individuo particular. Manifestacion externa observable de
un genotipo concreto.

5
 Carcteres cuantitativos estn determinados por
varios genes y son influenciados por el medio
ambiente
Algunas definiciones importantes antes de ver Mitosis
y Meiosis
Cromosoma. La molcula de DNA formando un
complejo con RNA y protenas y que contiene a los
genes ordenados en forma lineal.

Cromtida. En mitosis o
meiosis, una de las dos
subunidades idnticas unidas
por el centrmero y que
resultan de la replicacin del
carcter cromosoma.
fenotipo

Mutacin. Evento que da lugar a una secuencia de un El DNA se encuentra empacado en los cromosomas eucariontes
gen diferente a la del silvestre El DNA extendido
Segmento de doble hlice
Secuencia silvestre de una clula de
DNA + Histonas = mamfero medira
CATTCACCTGTACCA Nucleosomas aproximadamente
GTAAGTGGACATGGT 1 mt delongitud

Transicin (T-A a C-G)
CATCCACCTGTACCA
GTAGGTGGACATGGT
Empaquetamiento de
Transversin (T-A to G-C) nucleosomas. Cromatina
Octmero de
Histonas:
de 30 nm
CATGCACCTGTACCA H2A; H2B; H3;H4
GTACGTGGACATGGT Seccin de cromosoma
en forma extendida

Delecin o eliminacin Insercin Seccin de cromosoma

en forma condensada
CATCACCTGTACCA CATGTCACCTGTACCA
GTAGTGGACATGGT GTACAGTGGACATGGT
Cromosoma en
metafase

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 El centrosoma o centro organizador de microtbulos es una
Dado que el DNA es la molcula que almacena la zona en el citoplasma de la clula donde se producen los
informacin gentica, debe ser replicado de una microtbulos. Cada centrosoma contiene un par de centriolos
manera fidedigna. que se componen de fibras formadas por microtbulos.

La mitosis est diseada

especficamente para distribuir los
cromosomas de manera equitativa.
Se distribuyen copias exactas del
material gentico.

Clula
Clula diploide 2n
diploide
2n Mitosis Clula
diploide 2n

Los microtbulos se elongan por la oligomerizacin de tubulinas y

Durante el Ciclo celular se controla la replicacin del MITOSIS

DNA y la divisin de la clula
I. Profase: En el ncleo, la cromatina se
P-M-A-T
condensa. Se observan los cromosomas que se
han duplicado estn unidos por el centrmero.
(Cromtidas). Se degrada la envoltura nuclear.
En el citoplasma, los centrosomas se mueven
hacia los polos de la clula y las fibras del huso
mittico empiezan a elongarse.

II. Metafase: Las fibras del huso se unen a

los centrmeros del cromosoma en unas
estructuras especializadas llamadas
cinetocoros. Hay un cinetocoro en cada una
de las cromtidas.
Los cromosomas migran hacia la lnea media
entre los dos centrosomas.

Plano de la metafase

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 III. Anafase: El centrmero se rompe y las
cromtidas se mueven hacia los polos
opuestos endireccin de los respectivos
centrosomas. Ahora que estn separadas, las
cromtidas se denominan cromosomas.

IV. Telofase: Los dos juegos de

cromosomas alcanzan los polos de la
clula y comienzan a desenrrollarse. Se
sintetiza la envoltura nuclear alrededor
de los cromosomas para formar los
ncleos. Ocurre la divisin celular
(citocinesis) y se tienen dos clulas
hijas idnticas.

Cmo se puede explicar una amplia diversidad

gentica en una especie?

Phaseolus vulgaris Zea mays

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Esta diversidad gentica se genera por la reproduccin Cromosomas homlogos
sexual, en la que se combina la informacin de dos
clulas que provienen de individuos distintos. Una clula diploide tiene dos
Cada uno de los padres contribuye con un gameto copias de cada cromosoma. Un
juego proviene del padre y el Gen a
haploide (n) que se fusionan para producir un cigoto. otro de la madre. Gen a
El cigoto es una clula diploide (2n).
Los gametos haploides se generan por dos eventos de MEIOSIS
M
Clula
Clula haploide n
haploide n
Clula P
Clula haploide n
diploide Meiosis II P1
M1
2n Meiosis I Clula
Clula haploide n
haploide n Los cromosomas M1 yP1 son homlogos pues contienen los
Clula mismos genes en el mismo orden. Lo mismo M2 y P2 etc.
haploide n

Meiosis
Involucra dos divisiones celulares que resultan
en clulas hijas (gametos) con la mitad del
nmero de cromosomas que las clulas
parentales.
En la meiosis ocurre intercambio de material
gentico en cromosomas homlogos a travs
de la recombinacin que ocurre al final de la
profase I.
La recombinacin resulta en nuevas
combinaciones de alelos de distintos genes en
Duplicacin de Recombinacin Separacin de
un cromosoma. cromosomas de cromosomas
Alineamiento
cromosomas
homlogos

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 Meiosis II
Durante la meiosis ocurre entrecruzamiento y
recombinacin de los cromosomas homlogos

En la meiosis II ocurre una divisin longitudinal de las

cromtidas y una subsecuente divisin celular. Cada clula hija
contiene un cromosoma del par cromosomal y por lo tanto son
clulas haploides.
M1 P1
Debido a la recombinacin, los cromosomas de las clulas hijas
no son idnticos a los de la clula original.

Comparacin entre Meiosis y Mitosis

Los cromosomas Los cromosomas

homlogos se homlogos no
asocian. Los se emparejan.
microtbulos se asocian. Los
solamente se microtbulos se
pueden unir a unen a cada
un lado de cada lado del
centrmero centrmero.

Duplicacin de Recombinacin Alineamiento Separacin de

Los Los
cromosomas de cromosomas cromosomas
homlogos microtbulos microtbulos
separan a los separan a las
cromosomas cromtidas
A diferencia de la mitosis, durante la metafase I de la meiosis, se hermanas.
homlogos pero
alinean los pares de los cromosomas homlogos. Durante la anafase
las cromtidas
estos pares se separan y se distribuyen al azar. Pares M y P quedan
hermanas se
distribuidos en las dos clulas despus de la divisin.
mantienen
unidas.

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 En mamferos, los gametos son producidos en las gnadas por
eventos meiticos que difieren en machos y hembras, tanto en
En resumen, la meiosis tiene tres funciones:
tiempo, como en resultado.

1. Reducir el nmero de cromosomas de diploide

(2n) a haploide (n).
2. Asegurarse de que las clulas haploides estn
compuestas de un set completo de cromosomas.
3. Promover diversidad gentica.
Debido a todas las posibles combinaciones en
la distribucin de los cromosomas, se pueden
generar miles a millones de combinaciones
diferentes. Esto depende del nmero de
cromosomas.
Para humanos: 222 = 4,194,304 gametos distintos.

Meiosis: Generacin de diversidad Ovognesis. Meiosis I Oocito

secundario

Gameto paterno Gameto materno

Pares homlogos

Cuerpo
polar

Los oocitos primarios se

forman desde la etapa
fetal. Se detiene en la A partir de la pubertad, por efectos hormonales, se
etapa de diploteno de la desprende un ovocito en cada ciclo menstrual, se
profase I. concluye entonces la primera divisin meitica y se
Gametos inicia la segunda.
Aprox. a los 8 meses ya
potenciales estan formados los
oocitos primarios.

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 Espermatognesis. Meiosis I

El espermatocito primario que es diploide da origen a dos

espermatocitos secundarios que tienen un set de cromosomas
haploides duplicados.
El oocito primario sufre una divisin meitica, pero el citoplasma se
divide en forma asimtrica pues se forman dos clulas de tamao
distinto:
Una clula grande oocito secundario.
Una clula pequea llamada cuerpo polar.

Ovognesis. Meiosis II Espermatognesis. Meiosis II

Oocito
secundario

Cuando el oocito se divide se forma el oocito maduro y otro

cuerpo polar. Cada espermatocito se divide para forma espermtidos
haploides. Estos maduran para formar espermatozoides.
El cuerpo polar tambin se divide generando otros dos
cuerpos polares. Sin embargo, stos ya no se desarrollan y
mueren.

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 Fertilizacin: fusin de gametos para formar un cigoto
Meiosis Testculos de Ratn

Fertilizacin: fusin de gametos para formar un cigoto

Despus de la profase I en que ocurre recombinacin, los cromosomas

homlogos forman una estructura bivalente. En la anafase I, se pierde
la cohesin, lo que resulta en la separacin de cromosomas homlogos.
En la anafase II, se rompe la cohesin que permite la separacin de las
cromtidas hermanas.

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 Fertilizacin: Fusin de dos gametos haploides para formar un
cigoto diploide.
El esp. Se Las enzimas del
acerca al esp. digieren la
ovocito capa externa

Las protenas del

esp. se unen a
receptores

Los dos ncleos haploides (proncleos) migran hacia el centro del

Fusin de las membranas
ovocito fecundado. Cuando hay contacto entre las envolturas nucleares,
stas se comienzan a degradar y los cromosomas contenidos se integran
en un huso mittico para la primera divisin del zigoto.

Fusin de los
ncleos El ncleo del esp. penetra al
citoplasma

Formacin
del cigoto

Cmo se previene que ocurra la fertilizacin por muchos

espermatozoides? Gemelos monocigotos (idnticos)

Zona
Pelucida

Grnulos
corticales

La fusin del primer espermatozoide

dispara un mecanismo de sealizacin
Un ovocito fertilizado que se divide en dos clulas idnticas
y elevacin de Ca2+ intracelular. durante las etapas tempranas del desarrollo embrionario, dando
Esto causa que los granos corticales
lugar a dos fetos.
liberen enzimas hidrolticas que van a
modificar a las glicoprotenas de la ZP. Gemelos dicigotos (no idnticos): Dos ovocitos liberados
La ZP se vuelve rgida y se evita la simultneamente y fertilizados por distintos espermatozoides.
fusin de otros espermatozoides.

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 Formacin de gametos en vegetales. Desarrollo de gametos y fecundacin

Las flores son los rganos

reproductivos en las plantas.
Una vez que se han formado,
el siguiente paso en el ciclo
reproductivo es la
gametognesis.
Megagametognesis:
Formacin del saco
embrionario.
Microgametognesis:
Formacin del polen.

La mayora de las plantas tienen flores compuestas

que contienen a los rganos masculinos y femeninos.
ptalos

estigma
anteras estilo
filamentos
ovario

Hay especies que tienen las flores masc. y fem. separadas en el

mismo individuo, por ejemplo maz.
En otras especies, las flores masc. y fem. se encuentran en
individuos distintos (ej. Esprrago, espinaca).

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