GENERALIDADES Fallo del Crecimiento (Growth Failure): tasa de crecimiento por debajo de la apropriada para la edad. Cuando la altura cruza por debajo de los percentiles de las curvas de crecimiento normal. Finalmente lleva a Talla Corta. Necesita evaluacin diagnstica, incluso aun sin evidencia de Talla Corta. Condicin Patolgica. Falla del Medro (Failure to Thrive): fracaso para ganar peso a lo largo de las curvas de percentil de crecimiento. Pueden o no tener talla corta, pero tienen P/T <2SD (o <3-5o percentil) para edad y sexo. Talla Corta (Short Stature): Talla <2SD o <3-5 percentil para edad y sexo. Puede ser la expression normal del potencial gentico, en el cual la tasa de crecimiento es normal; o ser resultado de una condicin que causa fallo del crecimiento con una tasa de crecimiento menor que lo normal. Variante normal. ENANISMO O DWARFISMO HIPOFISIARIO Sndromes debido a produccin baja de GH dficit de otras hormonas de la AH o NH Caracteriza: retraso del crecimiento y edad sea, baja estatura y denticin defectuosa. En >50% de casos existe el antecedente de parto distcico, o de asfixia perinatal.
Arias. Tratado de endocrinologa peditrica.
ENANISMO O DWARFISMO HIPOFISIARIO RMN: silla y AH de dimensiones reducidas, hipoplasia o disrupcin del tallo hipofisiario, y localizacin anormal o ectpica de la hiperseal propia de la NH.
Arias. Tratado de endocrinologa peditrica.
ENANISMO O DWARFISMO HIPOFISIARIO GH: primera hormona que desaparece tras la lesin gradual de la AH e hipotlamo. Causa: deficiencia absoluta o relativa de GH. Aprox.10% hereditario y 70% idiopticos. La mayora de casos idiopticos de GH carecen de GHRH. Puede haber anormalidades en diversos niveles del eje hipotlamo-hipofisario, GH, IGF-I. NIVEL DE DEFECTO EN EL CRECIMIENTO ENANISMO O DWARFISMO HIPOFISIARIO
Incidencia de Deficiencia de GH es baja
(NO rara): 1:4000 Definicin: estatura <3o percentil o velocidad de crecimiento <5 cm/ao MANIFESTACIONES CLNICAS
Si el dficit es congnito, se manifiesta a partir de los 6-
12m. La deficiencia de GH congnita se presenta con longitud al nacer un poco disminuida (1 SD), pero en algunos casos la tasa de crecimiento disminuye de manera notoria poco despus del nacimiento. El trastorno se identifica por medicin cuidadosa durante el primer ao, y se hace ms obvio hacia los 2 aos de edad. MANIFESTACIONES CLNICAS
Si es adquirido, existe una detencin del
crecimiento despus de un periodo de crecimiento normal (radioterapia craneal o poscirugia). La edad sea est retrasada aunque la talla/edad suele ser normal. MANIFESTACIONES CLNICAS Estatura baja, aumento de la masa de grasa, obesidad troncular, aspecto facial inmaduro, frente amplia y abombada, raz nasal hundida y mejillas redondeadas (aspecto rechoncho, mueco, querubn). Voz de tono alto, aguda, chillona, inmadura, y retraso de la maduracin sea y denticin. En algunas formas congnitas, la primera manifestacin puede ser hipoglucemia, convulsiones, sobre todo si se acompaa de dficit de ACTH. Otros: ictericia neonatal prolongada, dislipidemia (colesterol total y LDL altos), microfalo (<2 cm de longitud al nacer), esp. si se acompaa de deficiencia de GnRH. MANIFESTACIONES CLNICAS La inteligencia es normal a menos que haya hipoglucemia repetida o grave, o que un defecto anatmico importante haya comprometido el desarrollo del cerebro. Si tambin hay deficiencia de TRH puede haber signos de hipotiroidismo. El hipotiroidismo congnito secundario o terciario no se relaciona con cretinismo o retraso del desarrollo como el hipotiroidismo primario congnito, pero se han reportado algunos casos de deficiencia aislada de TRH y retraso mental grave. Un nio de 12 meses de edad con hipopituitarismo congnito DIAGNSTICO Nivel basal de GH: indetectable. No tiene valor diagnstico. Pruebas dinmicas (estimulacin de GH): farmacolgicas (clonidina, arginina, glucagn, hipoglucemia insulnica); fisiolgicas (ejercicio). La respuesta de GH se considera normal si el valor mximo obtenido es 10 pg/l. Siempre debe descartarse primero hipotiroidismo (causa de dficit en la secrecin de GH). A: Talla Corta debido a Hipotiroidismo B: El mismo paciente 4 meses despus de tratamiento. DIAGNSTICO Los niveles de IGF-I y de IGFBP3 (protena de transporte de IGF-I) suelen ser bajos. En los sndromes de insensibilidad a la GH, como el enanismo de Laron, existen niveles reducidos de IGF-I y elevados de GH. Confirmado el diagnstico bioqumico de dficit de GH, realizar siempre RMN hipofisaria. TRATAMIENTO GH sinttica. Buena respuesta: aceleracin de la velocidad de crecimiento hasta un limite normal o incluso por encima de lo normal. IGF-I recombinante o dosis elevadas de GH. Si insensibilidad a GH (S. de Laron).