Sunteți pe pagina 1din 3

ENFERMEDADES METABLICAS

TIPO PATOGENIA MORFOLOGA CLNICA


GLUCOGENOSIS
Tipo Hepatorenal Glucosa 6 fosfatasa Hepatomegalia: acumulaciones intracitoplasmticas No tratados: falta de apetito, retraso
Von Gierke (I) de glucgeno y pequeas cantidades de lpidos, de crecimiento, hepatomegalia,
glucgeno intranucleares. nefromegalia. Hipoglucemia
Nefromegalia: acum. Intracito de glucogeno en las (convulsiones). Hiperlipidemia e
epiteliales tubulares corticales hiperuricemia (gota y xantemas
(disfuncin plaquetaria)
Tipo mioptico Fosforilasa muscular Msculo esqueltico: acum glucgeno Calambres dolorosos asociados con
Mc Ardle (V) subsarcolmica ejercicio. Casos con mioglobinuria.
creatincinasa.
Tipos diversos Glucosidasa lisosomal Hepatomegalia leve: abombamiento lisosomas con Cardio megalia masica, hipotona y
Pompe (III) glu creando un patrn cito de encaje. fallo cardio-respi en 2 aos
Cardiomegalia: glu dentro del sarcoplasma unido a
memb.
Musc. Esqueltico: similar corazn
MUCOPOLISACARIDOSIS: grupo de sndromes relacionados por deficiencias de enzimas degradativas, todas se transmiten autosomica resesiva.
Sde. Hurler (MPS I) Def. -1-hialuronidasa (rasgos MORFOLOGA: acumulados en fagociticas Hepatoesplenomegalia, deformidades
faciales toscos, muerte 6-10 mononucleares, endoteliales, msculo liso capa esquelticas, lesiones valvulares,
aos x compli cardiacas) intima y fibroblastos. Los mas afectados son: bazo, depsitos arteriales subendoteliales
Sde. Hunter (MPS II) Herencia ligada cromosoma X hgado, MO, ganglios linfticos, vasos, y corazn. en las coronarias y cerebro
MICRO: las afectadas distendidas con aclaracin,
formando balonizadas
LIPOIDOSIS
Gangliosisdosis (GM2) Def. Hexosaminidasa A MO: neuronas balonizadas con vacuolas, tincin Afectancin neuronas SNC, SNA y
Enf. De Tay- Sachs acumulacion del gangliosido especial Red- oil y sudan negro. retina. A los 6 meses detrioro motor y
GM2 ME: configuraciones espirales dentro de lisosomas mental, hipotona ceguera y demencia
destruccin prerresida de neuronas, prolif de microglia
y acum. De liidos en fagotitos cerebrales. Retina: cel
ganclionares hinchadas al borde de la mcula
(mancha rojo cereza)
Enf. Niemann Pick A y Acumulacin de del tamo cel del sist. fagocitico mononuclear, Tipo A: forma infantil grave afec
B esfingomielina muchas vacuolas aspecto espumoso del cito, en neurolgia extensa, acumulaciones
bazo, hgado, ganglios, mo amigdala, gastrointestinal, visearles y caquexia, muerte 3 aos.
pulmones. Esplenomegalia. Cerebro: engrosamiento Tipo B: viceromegalia sin afeccin
circunvoluciones y surcos (perdida de sust) afeccin neuronal sobrevive adulto
neuronal difusa. Retina: macha rojo cereza. Hepatoesplenomegalia, retraso del
crecimiento, deterioro motriz.
Enf. Niemann pick C Acumulacin de colesterol Degeneracin axones y dendritas Hdrops fetal y muerte neonatal,
hepatitis neonatal. Ataxia, paralisis
supranuclear, regresin psicomotriz,
hepatoesplenomegalia, disartria.
Enf. Gaucher Mutacin glucocerebrosidasa, Celulas de gaucher: fagociticas acumulan en Tipo I: acum. Fago monon sin
acumulacin higado, bazo, ganglios, timo. En cerebros en los afectacin cerebo, afectacin
glucocerebrosidos en sist espacios de Virchow-Robin esqueltica y esplnica.
fago mononuclear de todo el MO: cito fibrilar ncleos extrinsecos Tipo II: infantil aguda cerebral,
organismo y SNC MACRO: bazo, linfoadenopatia, erosion mo hepatoesplenoM afeccin progre SNC
Tipo III: = tipo I con afec SNC
adolescencia.
COLESTEROLOSIS: M esterolisados en la lmina propia de la vescula biliar (perezosas)
XANTOMAS: acumulacin en M x tratornos metablicos, clulas espumosas en conectivo de piel y tendones produciendo masas tumorales (xantomas)
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
enfermedad de receptores mutacin del receptor de LDL, Hay dos formas de eliminar el colesterol: por el receptor de LDL y por receptor scavenger de
dando colesterolemia y formacin de placas LDL oxidadas .Cuando ingresa el colesterol a los tejidos su sntesis y esterificacin y
ateroesclericas prematuras. mutaciones clasificadas almacenamiento. Falla del receptor sntesis de col (hipercolesterolemia) se producen
en 5 grupos xantomas y ateroesclerosis ( fagocitocis x scavengers m)
HIGADO GRASO NO ALCOHOLICO (ESTEATOHEPATITIS)
Alteracin microvacuolares de Hmedo con vacuolas, tamao con bordes romos = Lesion reversible (con suspensin de
grasa x TAG 5-10mg/kg, kg . MICRO: micro y macrovacuolas negativas, la noxa y sin infiltrado)
malnutricin, alcoholismo, DBT, arquitectura conservada, alteraciones morfolgicas
obesidad. aporte, sntesis AG del hepatocito.
, esterificiacion AG a TAG,
incorporacin AG a FL y
colesterol, oxidacin
formacin de lipo de
exportacin.
TIPO PATOGENIA MORFOLOGA CLNICA
PROTENAS
Def. - 1- Autosomica resesiva con niveles Acumulacin de -1- AT no txico por Enfisema pulmonar
antitripsina muy bajos del inhibidor de si mismo, estimula en hgado intensa (destruccin de tejido sin
proteasas (elastasas, catepsinas) rta autofagoctica va de degradacin limites) alteracin hepatica.
liberadas por NF. alternativa Ictericias, cirrosis edad
temprana
Inclusiones globulares rendondeadas u
ovaladas en el cito de hepatocitos,
acidfilas, PAS +,. Puede haber
esteatosis o cuerpos de mallory
ALCAPTO- Autonmica recesiva, falta de la El ac retenido se une al colgeno de Degenerativa hasta los 30
NURIA oxidasa homogentsica bloquea el conectivo, tendones, cartlago dando aos, gravemente
(ocronosis) metab de la fenilalanina- tirosina a ocronosis en arejas nariz y mejillas. discapacitante
nivel del Ac. Homogentsico se Mas grave depsito de pigmentos en
acumula y libera en orina q se oxida articulaciones perdiendo su resitencia
dando color negro quebradizo y fibrilar
FENILCETO Autonmica recesiva def Por fallas bioqumicas opr vias Retraso mental en nios no
NURIA fenilalanina deshidroxilasa, da menores se originan ac fenilpiruvinico, tratados con
CLASICA hiperfenilalaninemia. Incapacidad fenilactico, fenilacetico (olor hmedo covulsiones,pigmentacin.
de convertir fenilalanina en tirosina mohoso) , encontrarse en orina y Embarazadas tienen recien
sudor nacidos con retaso y
Tratamiento: eliminar fenilalanina micreocefalia.
restraso mental
AC. NUCLEICOS
GOTA Va final comun de trastornos q Cambios caractersticos: Fases:
producen hiperuricemia. Artritis aguda: denso infiltrado NF Hiperuricemia asintomtica
Depsitos de cristales en las en la sinovial se disponen forma Atritis gotosa aguda: durar
articulaciones q tal vez x alargada. Sinovial edematosa y horas o semanas luego se
traumatismos se liberan los congestionada con Ly, cel plasmticas, puede entrar en un perodo
cristales y hay infiltrado creando M. Cuando termina el proceso de intercrtico asintomtico, en
tofos (conglomerados de cristales cristalizacin los cristales se ausencia de tratamiento
de urato e inflamacin) dando resolubilizan y el ataque remite. Gota intercrtica
ataques de artritis gotosa aguda. Atritis crnica tofceas: Gota tofacea crnica
Ataques repetidos dan artritis precipitacin repetitiva, pueden
crnica con lesin grave del recubirir las articulaciones con sinovial
cartlago y funcin articular hiperplasica, fibrotica y engrosada x la
GOTA PRIMARIA (90%): Ausencia inflamacin forma un pannus q
completa de la hipoxantina destruye el cartlago.
guanina-fosforribosiltransferasa q Tofos: patognomnico.
interviene en la recuperacin de Conglomerados de cristales rodeados
purinas lo q su sntesis (sdme. por inflamacin de m, gigantes de
Lesh- Nyhan ligado al crom X solo cuerpos extraos con cristales. Estar
en hombres. en articulaciones, tendones, partes
GOTA SECUNDARIA (10%): del blandas y dar lceras en la piel
recambio de ac nucleicos NEFROPATA GOTOSA: trastorno
(leucemias) sobreprod ac urico con renal x depsito en el intersticio
de la excresin. medular formando tofos o precipitados
Factores q convierten hiperuricemia intratubulares apareciendo
en gota: complicaciones como pnf.
Edad y duracion de la hiperu,
predisposicin gentica, obesidad,
frmacos (tiazidas)
TIPO PATOGENIA MORFOLOGA CLNICA
MINERALES
x sobrecarga de hierro almacenada Hemosiderina: pigmento amarillo
en ferritina q forma grnulos de parduzco, en cuya forma se almacena
FE hemosiderina. Local: causada por hierro dentro de del sist.
hemorragias se destruyen GR y la mononuclear fagocitico, hgado, mo,
HEMOSIDE Hb fagocitada x M deposita bazo.
ROSIS hemosiderina; sistmica: Si es sitmica depsitos en fagotitos
sobrecarga por abs, anemias, de hgado, bazo, mo, linfticos, piel; si
tansfusiones. es local en fagotitos del rea.
Acumulacin excesiva de fe en el
Depsito de hemosiderina:
cuerpo mayormente en hgado y
hgado, pncreas, miocardio, hipfisis,
corazn. Hereditaria (mutacin gen
tiroides, articulaciones, piel.
q regula la abs importante para la
CIRROSIS: en hgado se forman Hepatomegalia, dolor
exportacion de fe de los enterociros
grnulos dorados de heosiderina > en abdominal, pigmentacin piel,
en la transferan, afecta > hombres)
hepatocitos periportales, tamao, alteracin meta glucosa con
o secundaria (sobrecarga de fe x
FE denso achocolatado, los tabiques dbt, alteraciones cardacas,
transfusiones, anemia aplasica,
fibrosos se desarrollan lentamente, artritis
leucemias; eritropoyesis; abs
HEMOCRO dando cirrosis micronodular Trada:
fe; enfermedad heptica crnica).
MATOSIS intensamente pigmentado. Cirrosis pigmentada con
El exceso de fe es txico:
Fibrosis pancretica: inicial hepatomegalia
Peroxidacin de lpidos por
pigmentacin y fibrosis difusa, en Pigmentacin de la piel
reacciones de canalizacin fe-
islotes, acinos. DBT mellitus
radicales.
Corazn: tamao y dentro de las
Estimulacin sint colgeno
fibras hay grnulos de hemosiderina
Interacciones con radicales y
Seudogota
ADN
Esteatosis: leve a moderada
ncleos vacuolados, necrosis focal
hepatocitos.
Hepatitis aguda: = virales +
Acumulacin txica de cu en esteatosis
hgado, cerebro, ojos. Mutacin gen Hepatitis crnica: inflamacin
Edad variable antes de los 6
de una ATPasa transportadora moderada ncleo hepatocelular
aos con enfermedad
CU transmembrana de cu, o vacuolado y cuerpos de mallory
heptica, manisfeaciones
alteracin excresion biliar Cirrosis
neurospsiquiatricas, psicosis,
WILSON acumulacin supera la union con Necrosis heptica masiva: forma
parkinson.
metalotionena con lesin heptica de presentacin
por union cu-radicales. CEREBRO: ganglios de la base,
atrofia, cavitacin
ANILLOS KAYSER- FLEISCHER:
lesiones oculares, depsitos verdes
amarillos.