Elizabeth Alegria, Claudiaacasite, Isabella Leveau, Amanda Levano,
Steffany Lopez, Valeria Marticorena, Valeria Medina, Yessica Neyra, Steffany Solis, Liz Paredes. Alumnas de pregrado. Catedra de Gentica. Facultad de ciencia de la salud. Escuela de Medicina Humana. Universidad privada San Juan Bautista Filial Ica.
DEFINICIN. muslos para poder ponerse de pie.
Tambin se presentan contracturas Las distrofias musculares forman parte de musculares principalmente en los talones una variedad de alteraciones genticas y piernas, produciendo incapacidad para que se encuentran asociadas a diversas utilizar los msculos debido al mutaciones de genes que llevan a debilitamiento y atrofia muscular acortamiento de las fibras musculares y progresiva. fibrosis del tejido conjuntivo. Los huesos Es un desorden de carcter hereditario se desarrollan anormalmente, produciendo recesivo ligado al cromosoma X, que deformidades principalmente escoliosis. causa la mutacin en el gen distrofina ubicado en Xp21. Los nios con DMD presentan aumento de la aspartatoaminotransferasa (GOT) y De todas las distrofias musculares, la de alanino-aminotransferasa (GPT), enzimas Duchenne (DMD) es la ms comn, es la segunda enfermedad genticamente principalmente hepticas, pero tambin hereditaria ms comn entre humanos, es presentes en el msculo esqueltico. fatal y presenta una incidencia estimada en 1 de 3 500 nacidos masculinos. Se BASES GENTETICAS. caracteriza por la falta de la protena distrofina en la membrana del msculo, Las DM constituyen alrededor de 30 que conduce a la debilidad muscular patologas distinguibles, lo cual hace generalizada y al deterioro funcional. necesario identificar el gen. El gen defectuoso en los varones afectados MANIFESTACIONES CLINICAS puede ser el resultado de una mutacin Entre otros signos clnicos asociados se nueva en la lnea germinal de la madre o destacan: cardiopata, retardo mental y puede ser heredada de una mujer trastornos respiratorios. Los sntomas por portadora. lo general aparecen antes de los 6 aos de edad. Presentan debilidad muscular El gen de la distrofina es de 2,4 Mb se progresiva de la pelvis y las piernas, en los localiza en el brazo corto del cromosoma X brazos, cuello y otras reas. Inicialmente en la regin p21, est constituido por 79 los msculos de la pantorrilla se agrandan, exones, produce un RNAm de 14Kb l cual el cual es finalmente reemplazado por grasa y tejido conectivo. codifica para la protena distrofina de 3685 amino cidos, consta de 2.400 kb y 79 La debilidad muscular es progresiva, lo exones. Su producto primario, la distrofina, que lleva a la prdida de la marcha entre es una protena del citoesqueleto de alto los 8 y 12 aos y al bito, generalmente, peso molecular (427 kDa) y 3.685 al final de la adolescencia. De acuerdo con aminocidos, que pertenece a la familia de Dubowitz, casi un 30% de estos pacientes las espectrinas. Los aminocidos se presenta algn grado de dficit cognitivo. encuentran organizados en cuatro dominios: uno aminoterminal, que se asocia con la actina; un dominio en varilla, que consiste en hileras largas flexibles de 24 repetidos -hlice; una regin rica en cistena, y un dominio carboxiloterminal nico.
La funcin biolgica de la distrofina.
El signo de Gower se presenta cuando el
paciente apoya sus manos sobre los
Es puramente mecnica, mantiene la Mtodos directos se tiene el southern integridad estructural de la membrana blott, la determinacin de dosis gnica muscular durante la contraccin y mediante densitometra, anlisis de relajacin. secuenciacin y ms recientemente la
Proporciona soporte a la unin de las tcnica de amplificacin con sondas
protenas del complejo mltiples que dependen de ligacin transmembranal. (MLPA).
Se ha descrito tambin a la emerina como Mtodos indirectos se han utilizado los
causante de la DM, una protena de la RFLPs (fragmentos de restriccin de envoltura nuclear. Cuy mutacin causa un longitud polimrfica) y los STRs (short defecto en la sealizacin entre las tndem repeats), cuya informatividad en neuronas y los msculos. ambos casos depende de su heterocigocidad, la cual vara para las A pesar de que la DMD afecta diversas poblaciones. principalmente a varones, por tener carcter recesivo y ser ligada al La estrategia de Multiplex PCR del gen cromosoma X, tambin se ha descrito el DMD, se realiza por la amplificacin va fenotipo DMD grave en mujeres. Se PCR de dos regiones hot spots de atribuye a una translocacin del deleciones recurrentes en el gen, y que cromosoma X con un autosoma o la corresponden a los exones 2 al 20 y 44 al perdida de uno de los cromosomas X en 53. El Multiplex- PCR, tiene como ventajas algunos tejidos (monosomia en la rapidez y confiabilidad de los mosaicismo) (23). Por ello, la sospecha de resultados. Adems, permite el DMD en una mujer, debe confirmarse con asesoramiento apropiado a los pacientes, pruebas citogeneticas. que en conjunto con los estudios clnicos, bioqumicos y electromiograficos, establecen un diagnostico especifico. En heterocigosis se recomienda secuenciamiento por ser mutaciones Esquema de la protena distrofina, indicando 4 dominios y las regiones H pequeas de uno o pocos nucletidos. (bisagra)
Mtodos invasivo se da por inmunotincin
para distrofina en biopsia de msculo gastrocnemio, estudio de DIAGNOSTICO creatinfosfoquinasa y transaminasas.
Identificación y Fluctuación Poblacional de Insectos Polinizadores en Palma Aceitera (Elaeis Guineensis Jacquin) en El Sur Del Lago de Maracaibo, Estado Zulia, Venezuela