ENFERMDEDADES HURFANAS

Qu es una enfermedad hurfana?

En Colombia una enfermedad hurfana es aquella crnicamente
debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia (la
medida de todos los individuos afectados por una enfermedad dentro de
un periodo particular de tiempo) menor de 1 por cada 5.000 personas,
comprenden, las enfermedades raras, las ultra hurfanas y olvidadas.
(Ley 1392 de 2010/Ley 1438 de 2011).

Qu es una enfermedad rara?

Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un
nmero pequeo de personas en comparacin con la poblacin general
y que, por su rareza, plantean cuestiones especficas. Una enfermedad
puede ser rara en una regin, pero habitual en otra. Tambin existen
muchas enfermedades comunes cuyas variantes son raras. (Orphanet).
Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o
debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de
complejidad. La mayora de ellas son enfermedades genticas; otras son
cnceres poco frecuentes, enfermedades auto inmunitarias,
malformaciones congnitas, o enfermedades txicas e infecciosas, entre
otras categoras.

Qu es una enfermedad ultra hurfana?

Describe condiciones extremadamente raras.se sugiere una prevalencia
de 0,1-9 por 100 mil.

Qu es una enfermedad olvidada?

Las enfermedades olvidadas o desatendidas son un conjunto de
enfermedades infecciosas, muchas de ellas parasitarias, que afectan
principalmente a las poblaciones ms pobres y con un limitado acceso a
los servicios de salud; especialmente aquellos que viven en reas
rurales remotas y en barrios marginales. La prevencin y el control de
estas enfermedades relacionadas con la pobreza requiere un abordaje
integrado, con acciones multisectoriales, iniciativas combinadas e
intervenciones costo efectivas para reducir el impacto negativo sobre la
salud y el bienestar social y econmico de los pueblos. 1
Cul es la causa de una enfermedad hurfana?
La causa exacta de una enfermedad hurfana sigue siendo desconocida.
Sin embargo, para una porcin significativa de la poblacin el problema
se puede originar en mutaciones (cambios) en un gen. Muchas de estas
mutaciones genticas pueden pasar de generacin en generacin,
explicando por qu algunas enfermedades hurfanas son familiares. Es
importante saber que la gentica es solo un factor. Factores ambientales
como la dieta, fumar, o exposicin a qumicos tambin juegan un papel
en las enfermedades hurfanas. Estos factores pueden causar
enfermedades o interactuar con factores genticos para aumentar la
severidad de una enfermedad.

Cuntas enfermedades hurfanas existen?

En el mundo se han identificado entre 6,000 y 7,000 enfermedades
hurfanas. En Colombia tenemos identificadas alrededor de 1.920 que
se encuentran incluidas en la resolucin 430 de 2013.

Qu pasa si tengo una enfermedad hurfana que no est incluida en el

listado de enfermedades hurfanas reconocidas en Colombia?
El listado de enfermedades hurfanas es dinmico, ya que cualquiera de
las patologas descritas en la literatura puede presentarse en la
poblacin colombiana, por lo tanto, este listado ser actualizado cada
dos (2) aos con base en los criterios que las definen, es decir que sea
crnicamente debilitante, grave, amenace la vida y tenga una
prevalencia igual o menor a 1 persona en cada cinco mil.

Cuntas personas tienen una enfermedad hurfana?

De acuerdo a los datos reportados en el 2013 por las Entidades
Promotoras de Salud (EPS), Instituciones Prestadoras de Servicios de
Salud (IPS), entidades pertenecientes al rgimen de excepcin de salud
y Direcciones Departamentales, Distritales y Municipales de Salud con el
acompaamiento de las Sociedad de Pacientes tenemos un reporte
preliminar de 13.238 registros.
Esta informacin est siendo sometida a un proceso de auditora y
depuracin. Posteriormente se crear el registro nacional de pacientes
con enfermedades hurfanas para que todos lo pacientes con
diagnstico confirmado sean incluidos. Este ser alimentado por la
informacin de las entidades de salud.

Cules son algunos de los problemas que experimentan las personas

con enfermedades hurfanas?
- Dificultad en obtener un diagnstico exacto
- Opciones de tratamiento limitadas
- Poca o ninguna investigacin disponible sobre su enfermedad
- Dificultad para encontrar mdicos o centros de tratamiento con
experiencia en tratar una enfermedad especfica
- En algunos casos tratamientos ms costosos que los de una
enfermedad comn.
- Dificultad para solicitar servicios mdicos, sociales, asistenciales o
financieros dado la poca familiaridad sobre las enfermedades
- Sensacin de aislamiento
- Falta de informacin

Por qu toma tanto tiempo obtener un diagnstico?

Es difcil obtener un diagnstico por la diversidad de enfermedades
hurfanas, prcticamente todas las especialidades y disciplinas de la
salud estn involucradas de una u otra manera en el tratamiento por lo
que no es sencillo diagnosticarlas. Es posible que el mdico que lo
atiende nunca haya visto a un paciente con la enfermedad hurfana que
usted tiene. Adicionalmente, suele requerir exmenes especializados,
debido a sus manifestaciones clnicas pueden confundirse con
enfermedades ms comunes. Los esfuerzos de parte del Ministerio de
Salud y Proteccin Social, asociaciones de pacientes, centros
especializados y grupos de investigacin estn enfocados en aumentar
la conciencia entre los mdicos.

Dnde pueden encontrar informacin sobre enfermedades hurfanas?

En colaboracin con las sociedades cientficas y las asociaciones de
pacientes se est construyendo la base de datos de informacin en
enfermedades hurfanas. Esta base de datos tiene un propsito
educativo nicamente. Nunca deber ser utilizada con fines de
diagnstico o tratamiento. Si tiene preguntas sobre su condicin mdica,
siempre busque la orientacin de su mdico o un profesional de la salud.
https://www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/Paginas/enfermedades-
huerfanas.aspx