NEFROPATAS

HEREDITARIAS

QUSTICAS

NO QUSTICAS
ENFERMEDADES QUSTICAS
HEREDITARIAS
POLIQUISTOSIS RENAL
AUTOSMICA DOMINANTE
AUTOSMICA RECESIVA
ESCLEROSIS TUBEROSA
ENFERMEDAD QUSTICA MEDULAR
NEFRONOPTISIS
POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSMICA DOMINANTE
Es una enfermedad de herencia autosmica dominante, es decir:
cada hijo o hija de un progenitor afecto tiene el 50% de
probabilidades de padecer la enfermedad. De penetrancia muy
alta y expresin variable
Se caracteriza por quistes renales bilaterales y en otros rganos
(hgado, pncreas, vesculas seminales) y otras anomalas como
aneurismas intracraneales, de la aorta abdominal, hipertensin
arterial o diverticulosis
Prevalencia estimada 1:800 personas ( 1:400 a 1:1000)
Constituye entre el 6-10% de la poblacin en Tratamiento renal
sustitutivo (TRS) (dilisis o trasplante)
Gran impacto social.
POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSMICA DOMINANTE
Etiologa: se produce por mutacin gentica. Hay dos genes
implicados

PKD1 : responsable del 85% de los casos.

Se halla en el brazo corto del cromosoma 16 .
Su transcripcin permite la sntesis de la poliquistina 1, glicoprotena de
membrana relacionada con la interaccin intercelular y con la matriz
intercelular.
Ms grave (edad media de ERC terminal a los 54 aos).
PKD2: responsable del 15% de los casos.
Se halla en el brazo largo del cromosoma 4 .
La protena codificada por el gen PKD2, la poliquistina 2; es un canal de
calcio.
Menos grave ( edad media de ERCT a los 74 aos)
POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSMICA DOMINANTE
Patogenia:
Los quistes se desarrollan en forma de
dilataciones focales o divericulares a partir de
los tbulos renales.
En la actualidad se conoce que el defecto
estructural y/o funcional se encuentra en el
cilio primario del epitelio tubular.
Las poliquistinas 1 y 2 (PQ1, PQ2) se han
localizado, entre otros lugares, en los cilios
primarios. Una PQ2 anmala (o una PQ1
anmala, debido a la interaccin entre ambas)
dara lugar a una reduccin del calcio
intracelular.
Por lo tanto un dficit de PQ1 o una PQ1
anmala condiciona un aumento del AMPc.
Este AMPc a travs de diversos mecanismos
facilita la migracin de aquaporina 2 a la
membrana apical, aumentando la
permeabilidad osmtica de la membrana
POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSMICA DOMINANTE
MANIFESTACIONES CLNICAS
RENALES:
A medida que la enfermedad progresa
ambos riones aumentan de tamao y su
superficie se hace irregular, llegando a
palparse en el examen abdominal.
Dolor en flanco
Hematuria macro o microscpica.
Hipertensin arterial
Aumentos en la incidencia de infecciones
del tracto urinario y de litiasis renal.
Proteinuria de escasa cuanta
Enfermedad renal crnica. Los factores
relacionados con un peor pronstico,
adems del PKD1, son: sexo masculino,
edad temprana de presentacin,
hipertensin temprana, episodios de
hematuria macroscpica e infecciones del
tracto urinario y el tabaquismo
EXTRARRENALES:
Enfermedad poliqustica heptica: hasta
en el 60% de los casos. Suele ser
asintomtica. Puede dar clnica derivada
del efecto masa y puede sobreinfectarse
Quistes en otros rganos: pncreas,
aracnoides, vesculas seminales.
Aneurismas intracraneales: 6% sin historia
familiar y 16 % con historia familiar de
aneurismas.
Diverticulosis colnica
Prolapso de vlvula mitral:25 % de los
casos. Asintomtica.
POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSMICA DOMINANTE
DIAGNSTICO
Otras tcnicas de
La ecografa es la tcnica de imagen ms imagen:
utilizada para el diagnstico y seguimiento de la
-TAC
PQRAD.
Permite detectar quistes de 1 cm de dimetro, -RMN
est ampliamente disponible, es barata y no
requiere radiacin o contraste .
til para explorar la afectacin extrarrenal
abdominal de la PQRAD, tal como quistes
hepticos o pancreticos, que apoyan el
diagnstico de la PQRAD.

En presencia de historia familias de PQRAD (al menos 1 )

Criterios ecogrficos
> 3 quistes (uni o bilaterales) en edad entre 15-39 aos
> 2 quistes en cada rin en pacientes de 40 -59 aos
> 4 quistes en cada rin en mayores de 60 aos
Identificacin de una mutacin en PKD 1 o PKD 2

En ausencia de historia familiar PQRAD

>10 quistes por rin sin otras manifestaciones ( presuntivo)
Mutacin en PKD1 o PKD2
POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSMICA DOMINANTE
DIAGNSTICO GENTICO

Es caro y laborioso, por lo que est nicamente indicado en determinados

pacientes.

Las indicaciones para el estudio gentico de PQRAD son:

Sujetos jvenes que requieren confirmar/descartar el diagnstico de PQRAD,
tales como familiares de pacientes con PQRAD candidatos a donante vivo con
una ecografa no concluyente.
Pacientes sin antecedentes familiares de PQRAD, debido al solapamiento
fenotpico con otras enfermedades renales qusticas.
Familias con un familiar con debut muy temprano de la enfermedad, ya que
en estos casos pueden estar alteradas ambas copias del gen PKD1
presentando un alelo hipomrfico
Pacientes que desean consejo gentico, especialmente las parejas que
solicitan un diagnstico gentico preimplantacional.
POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSMICA DOMINANTE
DIAGNSTICO GENTICO PREIMPLANTACIONAL

Es una tcnica de prevencin que

se utiliza en REPRODUCCIN
ASISTIDA con la finalidad de
detectar anomalas genticas en
los embriones.
El primer paso es realizar un ciclo
de inyeccin intracitoplasmtica
de espermatozoides, para
posteriormente hacer un estudio
gentico de los embriones y poder
seleccionar as aquellos que sean
genticamente normales para
transferirlos al tero.
POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSMICA DOMINANTE
TRATAMIENTO: Importante el tratamiento de las complicaciones para limitar la
morbimortalidad.

-- Controlar la presin arterial y manejo del riesgo cardiovascular: de

inhibidores del SRAA.

--Controlar la progresin de la ERC: evitar nefrotxicos

--Si infeccin tratamiento antibitico.

--Tratamiento analgsico para el dolor en caso de rotura de quiste /litiasis.

-- En caso de ERC terminal: La dilisis peritoneal y la hemodilisis son

modalidades de TRS vlidas para pacientes, siendo el trasplante renal la
forma recomendada de TRS cuando es posible

La nefrectoma nativa electiva debe considerarse antes del trasplante

renal cuando el tamao del rin impide la colocacin adecuada del
injerto o en caso de complicaciones tales como hemorragia o infeccin
persistente
POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSMICA DOMINANTE
TRATAMIENTO : no existe tratamiento especifico en la actualidad.
ENFERMEDADES QUSTICAS
HEREDITARIAS

POLIQUISTOSIS RENAL
AUTOSMICA DOMINANTE
AUTOSMICA RECESIVA
ESCLEROSIS TUBEROSA
ENFERMEDAD QUISTICA MEDULAR
NEFRONOPTISIS
POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSMICA RECESIVA
Enfermedad que se caracteriza por la asociacin de quistes
renales, fibrosis heptica congnita y en ocasiones, dilatacin
no obstructiva de los conductos biliares intrahepticos
(enfermedad de Caroli)

INCIDENCIA: 1 de cada 20.000 nacimientos

PRESENTACIN: en la infancia pero puede aparecer tambin en la niez o en la
adolescencia e incluso en edad adulta de forma menos severa.
ETIOLOGA: mutaciones gentica del gen PKHD1, localizado en el brazo corto
del cromosoma 6. Este codifica la proteina, fibroquistina/poliductina, que
se localiza en los cilios primarios.
El estado de portador de mutaciones en el gen PKDH1 se estima en 1:70 en
la poblacin general, siendo el estado homocigoto entre 1:10.000 y
1:20.000
POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSMICA RECESIVA
La presentacin clnica vara segn predomine la afectacin
heptica o renal.
POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSMICA RECESIVA
La tpica presentacin perinatal incluye: oligoamnios, riones aumentados de
tamao e hiperecognicos y escasa diuresis.

La principal manifestacin clnica al nacer

es sndrome de Potter (piel arrugada y
deformidad de los miembros por
compresin e hipoplasia pulmonar
secundario al oligoamnios)
Esto da lugar a dificultad respiratoria
precisando ventilacin mecnica.
Los casos ms severos se pueden detectar
desde la semana 24 de gestacin, siendo su
pronstico infausto.
El 30% fallecen al nacer
Los pacientes que sobreviven el primer
mes de vida presentan una supervivencia
del 80% a los 5 aos.
POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSMICA RECESIVA
La mayora de los que sobreviven llegan a edad adulta. Las principales
complicaciones son: HTA, alteraciones hidroelectroltica e insuficiencia
renal crnica as como enfermedad heptica que aparece en edades ms
avanzadas.
La insuficiencia renal se presenta, habitualmente, despus de los 15 aos
de edad.
Las complicaciones de la enfermedad renal son anemia, retraso del
crecimiento y enfermedad sea.
Las complicaciones de la enfermedad heptica son hipertensin portal con
hiperesplenismo y varices esofgicas. El 50% desarrolla fibrosis heptica
con episodios de colangitis y sepsis.

El diagnstico se basa en pruebas de imagen y en el estudio gentico.

El tratamiento consiste en dilisis y/ trasplante ( renal o heptico-renal)

ENFERMEDADES QUSTICAS
HEREDITARIAS

POLIQUISTOSIS RENAL
AUTOSMICA DOMINANTE
AUTOSMICA RECESIVA
ESCLEROSIS TUBEROSA
ENFERMEDAD QUISTICA MEDULAR
NEFRONOPTISIS
 ESCLEROSIS TUBEROSA
Es espordica en el 60% e los casos y hereditaria en el 40% restante
La forma hereditaria es autosmica dominante; que puede ser causada
por mutaciones en los genes TSC1 o TSC2 localizados en los cromosomas 9
y 16, respectivamente.
Se caracteriza por el desarrollo de angiomiolipomas renales y hepticos,
angiofibromas faciales, ndulos de Knen en uas, manchas acrmicas
cutneas, astrocitomas cerebrales, lesiones corticales que condicionan
epilepsia y retraso mental.
 ESCLEROSIS TUBEROSA
En el rin lo ms frecuente es la presencia de angiomiolipomas (40-60%),
quistes renales (18%) y ms raro hipernefromas. Aunque afecta a ambos
sexos suelen ser ms abundantes y de mayor tamao en mujeres.
Desde el punto de vista renal, su principal complicacin es la hemorragia
secundaria a los angiomiolipomas
Los quistes pueden aparecer en el primer ao de vida, pudiendo dar lugar
a hipertensin arterial e insuficiencia renal precoz.

TRATAMIENTO ANGIOMIOLIPOMAS
-Ciruga
-Embolizacin
- Inhibidores de m-TOR: han
demostrado eficacia en la reduccin de
volumen y sobretodo de riesgo de
sangrado en pacientes con AML
 ESCLEROSIS TUBEROSA
Existe un sndrome de genes contiguos en el que hay una deleccin muy
extensa que afecta los genes PKD1 y TSC2 y clnicamente aparece una
esclerosis tuberosa con nefromegalia qustica al nacer. Se debe a que
ambos genes ocupan una posicin adyacente en el cromosoma 16.
El pronstico renal es malo con necesidad de dilisis en la segunda o
tercera dcada de la vida
ENFERMEDADES QUSTICAS
HEREDITARIAS

POLIQUISTOSIS RENAL
AUTOSMICA DOMINANTE
AUTOSMICA RECESIVA
ESCLEROSIS TUBEROSA
ENFERMEDAD QUISTICA MEDULAR
NEFRONOPTISIS
 ENFERMEDAD QUSTICA MEDULAR
Otra denominacin: nefropata hiperuricmica familiar.
Es una enfermedad autosmica dominante. Poco frecuente
Causada por mutaciones en el gen que codifica la uromodulina. el gen UMOD
causante de la MCKD 2. Localizado en el cromosoma 16
Se caracteriza por la presencia de hiperuricemia o gota junto con ERC de tipo
intersticial y de lenta progresin (necesidad de TRS a partir de edades
avanzadas) Es frecuente la aparicin de poliuria y polidipdia. Puede aparecer
cierto grado de proteinuria leve (no frecuente) y microhematuria. Suele
cursar con hipertensin.
En los riones aparecen quistes en la regin medular que pueden o no
detectarse mediante ecografia en funcin del estadio evolutivo de la
enfermedad (no aparecen en estadios precoces)

No hay tratamiento especifico salvo el de la hiperuricemia con alopurinol

 NEFRONOPTISIS
Enfermedad autosmica recesiva
Es la causa ms frecuente de ERC estadio V en las primeras dcadas de la
vida.
Se caracteriza por poliuria, polidipsia y enuresis que aparece alrededor de los
6 aos de vida junto con retraso del crecimiento y ERC progresiva con
necesidad de TRS alrededor de los 13 aos.
La ecografa muestra riones de tamao normal o disminuido con quistes
localizados en la unin crtico medular. La histologa muestra una
nefropata tbulo intersticial.
Se han identificado 13 genes implicados (NPHP1 a NPHP13) El primero y ms
frecuente (21% delos casos) el NPHP1 localizado en el cromosoma 2. Estos
codifican las nefroquistina. Localizadas en el cilio primario de la clula
tubular

No hay tratamiento especifico

NEFROPATIAS HEREDITARIAS NO QUSTICAS

ENFERMEDADES CON AFECTACIN DE LA MBG

ENFERMEDAD DE ALPORT
LIGADA AL CROMOSOMA X
AUTOSMICA RECESIVA
NEFROPATIA DEL COLAGENO IV
ENFERMEDADES POR TRASTORNO METABLICO
ENFERMEDAD DE FABRY
OTRAS ENFERMEDADES POR DEPSITO
 ENFERMEDAD DE ALPORT

Dr. Arthur Cecil Alport St. Marys Hospital de Paddington

Es una enfermedad del colgeno en la que siempre se afectan los

riones, frecuentemente el oido y ocasionalmente el ojo.
La prevalencia es de 1 caso por cada 5000 habitantes.
Constituye la causa de ERC estadio V del 1-2% de los pacientes
europeos.
El 85% tienen herencia ligada al sexo y el 15% autosmmica
recesiva
 ENFERMEDAD DE ALPORT LIGADA AL CROMOSOMA X
Es la forma ms frecuente de la
enfermedad. (85% de los casos)
Las mujeres son portadoras y cada hijo
varn tiene un 50% de probabilidades de
padecer la enfermedad.
Los varones (hemicigotos) presentan una
forma florida de enfermedad.
Hay un amplio espectro de presentacin de
la enfermedad en las mujeres portadoras
que van desde la hematuria aislada a
insuficiencia renal progresiva. Cuando la
inactivacin preferencial (efecto Lyon) es del
cromosoma no portador (expresin
fenotpica ms grave)
Para el diagnstico AP se suele
requerir la microscopia electrnica
(ME) ya que la microscopia ptica es
inespecfica y la inmunofluorescencia
es negativa.
Al ME la MBG est engrosada
irregularmente con podocitos
hipertofiados y su lmina densa
aparece desdoblada. En las fases
iniciales hay un adelgazamiento de la
MBG

El gen mutado es el COL4A5, localizado en

el brazo largo del cromosoma X que codifica
la sntesis de la cadena alfa del colgeno
tipo IV.
 ENFERMEDAD DE ALPORT LIGADA AL CROMOSOMA X
MANIFESTACIONES RENALES MANIFESTACIONES AUDITIVAS
Signo cardinal la microhematuria Hipoacusia neurosensorial bilateral
desde los primeros aos de vida. En para sonidos agudos. Es progresiva y
todos los varones y 95% de se presenta sordera a los 40 aos en
portadoras el 90% de varones y 10% de mujeres
La proteinuria ausente al inicio de la
vida va aumentado con los aos y en MANIFESTACIONES OCULARES
el 40% de los varones llega a
Lenticono anterior. Patognomnico.
sndrome nefrtico ( peor pronstico)
Se asocia a la progresin de la ERC y
La progresin a enfermedad renal es la sordera.
ms severa en varones (90% precisan
Cataratas, esferofaquia, retinitis
TRS a los 40 aos y solo el 12% de
pigmentaria.
mujeres) Hay una cierta
homogeneidad intrafamiliar.
La HTA es moderada y de aparicin
tarda.
 ENFERMEDAD DE ALPORT AUTOSMICA RECESIVA
Constituye el 15% de los casos
Los padres son portadores asintomticos. Tienen el 25% de probabilidad de
tener un hijo/a afectado/a, el 50% de ser portador/a asintomtico y el 25%
que no sea ni afectado/a ni portador/a.
Es frecuente en casos de consanguinidad.
La clnica es similar al de Alport ligado al sexo
Hombre y mujeres estn afectados por igual y tienen la misma progresin.
Se produce por mutaciones de los genes COL4A3-COL4A4, localizados en el
cromosoma 2.
ligamiento al
diagnstico claro
varones ms afectos ligado cromosoma X
familiares afectos
ausencia transmisin aX
varn-varn diagnstico dudoso
familia pequea

screening COL4A5
espor- bsqueda al
ligamiento de
dico mutacionesX
cromosoma
Paciente con
screening COL4A3/4
posible SA
diagnstico dudoso
recesivo familia pequea
diagnstico claro ligamiento al
varones y hembras igual cromosoma 2
de afectos familiares afectos
consanguinidad
padres sanos
 NEFROPATIAS HEREDITARIAS
ENFERMEDADES CON AFECTACIN DE LA MBG
ENFERMEDAD DE ALPORT
LIGADA AL CROMOSOMA X
AUTOSMICA RECESIVA
NEFROPATIA DEL COLAGENO IV
ENFERMEDADES POR TRASTORNO METABLICO
ENFERMEDAD DE FABRY
OTRAS ENFERMEDADES POR DEPSITO
 NEFROPATIA DEL COLAGENO TIPO IV

Entidad caracterizada por microhematuria persistente,

funcin renal normal y MBG adelgazada
Est causada por mutaciones en los genes COL4A3 y
COL4A4.
Engloba a las entidades: hematuria familiar benigna,
enfermedad de membrana basal delgada, enfermedad de
Alport autosmico dominante y portadores de sndrome
de Alport autosmico recesivo
Con un espectro clnico desde la microhematuria a la ERC
estadio V
 NEFROPATIAS HEREDITARIAS
ENFERMEDADES CON AFECTACIN DE LA MBG
ENFERMEDAD DE ALPORT
LIGADA AL CROMOSOMA X
AUTOSMICA RECESIVA
NEFROPATIA DEL COLAGENO IV
SNDROME UA RTULA
ENFERMEDADES POR TRASTORNO METABLICO
ENFERMEDAD DE FABRY
OTRAS ENFERMEDADES POR DEPSITO
 ENFERMEDAD DE FABRY
Error innato del metabolismo producido por un deficit de la actividad de la
enzima lisosomal alfa-galactosidasa A, situado en el brazo largo del
cromosoma X. El dficit de enzima produce acumulacin de
glucoesfingolpidos (globotriaosilceramida; GB-3) en los lisosomas,
afectando a diferentes tejidos, entre ellos el rin, corazn, cornea.
Las mujeres son portadoras, y slo un 1% desarrollara la enfermedad
debido a la inactivacin al azar de uno de los cromosomas X (conocido
como efecto Lyon)

Ao 1898
 ENFERMEDAD DE FABRY
El depsito de esfingofosfolpidos en las clulas renales, tanto
endoteliales, como epiteliales (podocitos) y tubulares, produce
alteracin de la funcin tubular, habitualmente asintomtica;
proteinuria de aparicin precoz y que puede alcanzar rangos
elevados; e insuficiencia renal progresiva.

No se conoce bien la velocidad de progresin de la nefropata

desde los estadios iniciales. La progresividad de la afectacin
renal se ha relacionado con el grado de dficit enzimtico.

Una vez instaurada la insuficiencia renal, la progresin a un

estadio severo puede ser rpida, similar a la nefropata
diabtica.
 ENFERMEDAD DE FABRY
MANIFESTACIONES CLNICAS
OCULARES:
OPACIDADES CORNEALES

RENALES:
PROTEINURIA
DETERIORO PROGRESIVO DE
FUNCIN RENAL
POLIURIA POR DIABETES INSIPIDA
NEFROGNICA CARDIACAS
HIPERTROFIA VENTRICULAR IZQUIERDA
CUTNEAS : CARDIOPATIA ISQUMICA
ANGIECTASIAS AFECTACIN VALVULAR
ANGIOQUERATOMAS

CEREBALES:
ACCIDENTES ISQUMICOS

DOLOR:
SINTOMA CONSTANTE
DESENCADENADO POR EJERCICIO,
CAMBIOS DE TEMPERATURA, ETC
 ENFERMEDAD DE FABRY
La enfermedad de Fabry se manifiesta con una gran variabilidad en el fenotipo

La intensidad o grado de afectacin se ha puesto en relacin con la actividad residual

de la enzima -GAL A. La forma clsica de la enfermedad se suele caracterizar por el
dficit absoluto de la actividad enzimtica (inferior al 1%), con participacin
multisistmica, Defectos enzimticos parciales (1-30%) dan lugar a formas incompletas,
con afectacin predominantemente cardaca y/o renal, y escasez o ausencia de las
manifestaciones clsicas de la enfermedad.
 ENFERMEDAD DE FABRY
DIAGNSTICO

El diagnstico de la enfermedad de Fabry se confirma mediante

la baja o nula actividad de la enzima -galactosidasa A en
plasma o suero, leucocitos, biopsias de tejidos o fibroblastos
cultivados.
Como las mujeres afectadas pueden tener un amplio margen de
actividad enzimtica, es necesario un anlisis gentico
molecular o de mutaciones para establecer el diagnstico
definitivo
 ENFERMEDAD DE FABRY
TRATAMIENTO
El alivio de los sntomas, la reduccin del dao tisular y la prevencin de las
complicaciones tardas son los objetivos teraputicos. A nivel renal, las
acciones irn encaminadas a prevenir la nefropata o a evitar o enlentecer la
progresin de la misma
Desde el ao 2001 se dispone de dos enzimas humanas recombinantes, la
agalsidasa alfa producida a partir de fibroblastos humanos (Replagal), y
agalsidasa beta (Fabrazyme) producida a partir de clulas de ovario de
hamster chino.
Agalsidasa alfa se prescribe a dosis de 0,2 mg/kg en infusin cada 14 das, y
agalsidasa beta a dosis de 1 mg/kg tambin en infusin cada 14 das. Ambos
son capaces de reducir los depsitos titulares de Gb-3
En los pacientes con ERC el tratamiento enzimtico sustitutivo puede frenar
la progresin en estadios 1 y 2, y reduce la aparicin de complicaciones
cardiovasculares en estadios ms avanzados.
 NEFROPATIAS HEREDITARIAS
ENFERMEDADES CON AFECTACIN DE LA MBG
ENFERMEDAD DE ALPORT
LIGADA AL CROMOSOMA X
AUTOSMICA RECESIVA
NEFROPATIA DEL COLAGENO IV
SNDROME UA RTULA
ENFERMEDADES POR TRASTORNO METABLICO
ENFERMEDAD DE FABRY
OTRAS ENFERMEDADES POR DEPSITO
 OTRAS ENFERMEDADES POR DEPOSITO
ENFERMEDAD DE VON GIERKE
Dficit de actividad de glucosa -6 fosfatasa.
Herencia autosmica recesiva
Hallazgos renales: tubulopatia ( sindrome de Fanconi/acidosis tubular distal)
o Glomeruloesclerosis segmentaria y focal.
Sintomas extrarrenales: hipoglucemia en neonatos. Aspecto de mueca.
Esteatosis heptica
DEFICIENCIA FAMILIAR DE LECITIN COLESTEROL ACILTRANSFERASA
Autosmica recesiva
La clinica se debe al deposito de lpidos. Arteriosclerosis precoz y opacidades
corneales
A nivel renal depositos subendoteliales que condicionen proteinuria e ERC
ENFERMEDAD DE GAUCHER
Deficit de beta glucosidasa que da deposito de glucoesfingolpidos
Autosmica recesiva