Sunteți pe pagina 1din 8

coala postliceal sanitar Spiru Haret

Specializarea: AMG
Anul I

REFERAT LA EMBRIOLOGIE
-Sindromul Down-

Elev: Margalina Cristina Georgiana

Trgovite
2017
Cuprins

Ce este Sindromul Down? /3

Cauzele aparitiei Sindromului Down /4

Simptomele/caracteristicile Sindromului Down /6

Cum arat un copil cu Sindromul Down /6


Bibliografie /8

Ce este Sindromul Down?

2
Sindromul Down (trisomie 21) reprezint o afeciune cromozomial (o
afeciune din natere, care este prezent la copil nc din momentul conceperii)
cauzat de prezena unui cromozom 21 suplimentar.
Cromozomii sunt structuri microscopice prezente in fiecare celul din fiecare
esut al organismului. Ei poart planul tuturor caracteristicilor pe care le motenim.
Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent ntr-o substan chimic
denumit ADN. La om, sunt 23 de perechi de cromozomi n fiecare celul, 46 n
total. Un set de 23 de cromozomi se motenete de la tat iar cellalt set de 23 de la
mam.
Toate persoanele cu Sindrom Down prezint un anumit grad de dificultate de
nvare (retard mental). Gradul de dizabilitate difer de la o persoan la alta i este
imposibil de apreciat n momentul naterii ct de grav va fi.
Cercetrile n domeniu arat c n 95% din cazuri sindromul Down se prezint
ca trisomie a cromozomului 21, iar n 5% din cazuri cauza genetic a bolii este
determinat de o translocaie cromozomial, sau de mozaicism.
Sindromul Down apare n cazul copiilor nscui cu un cromozom 21
suplimentar n celulele organismului.
Exist trei tipuri principale de sindrom Down:
Trisomie 21 Standard - n care toate celulele prezint un cromozom 21
suplimentar. Aproximativ 94 % dintre persoanele cu sindrom Down sufer
de acest tip de trisomie;
Translocaia - n care cromozomul suplimentar 21 este ataat la un alt
cromozom. Aproximativ 4 % dintre prezint cu sindrom Down sufer de
acest tip;
Mozaicismul - n care doar anumite celule vor avea cromozomul 21
suplimentar. Aproximativ 2% dintre persoanele cu sindrom Down sufer de
acest tip.

3
Cromozomul 21 se crede c ar conine aproximativ 1% din totalul genelor
organismului. Din aceast cauz sindromul Down implic o schimbare n cantitatea
genelor i nu n calitatea lor. Nu se cunosc exact cauzele apariiei sindromului Down.
Acest lucru l face s fie diferit de celelalte afeciuni genetice, precum fibroza cistic
sau anemia celulelor n form de secer, care pot fi ereditare. Sindromul Down este
ereditar doar ntr-o proporie de 1 %, iar aceste persoane sufer de tipuri rare de
translocaie. Este ceva foarte neobinuit pentru prini de a avea mai mult de un
copil cu sindrom Down, sau pentru rudele acestor prini de a avea un copil cu
asemenea afeciune.

Cauzele aparitiei Sindromului Down

Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21 i mai exact de


trisomia regiunii 21q22 (numit i DSCR-Down Syndrome Critical Region).
Analiza citogenetic poate evidenia mai multe variante: trisomia 21 liber i
omogen, trisomia 21 liber i in mozaic cromozomial; trisomia 21 prin
transolocaie Robertsonian neechilibrat; trisomia 21 parial.
Trisomia 21 liber i omogen apare n 92-95% din cazurile de sindrom Down
i const n prezena unui cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor
celulare. Se produce prin nedisjuncie meiotic, cel mai frecvent matern i n
special n meioza I.
Trisomia 21 liber i n mozaic cromozomial apare n 2-3% din cazuri i se
caracterizeaz prin prezena a doua linii celulare distincte genetic, una cu 46 de
cromozomi i o alta cu 47 de cromozomi, ce conine i un cromozom suplimentar 21.
Acest tip de trisomie liber i n mozaic apare prin nedisjuncie postzigotic
sau, extrem de rar, prin pierderea unui cromozom 21 ntr-o parte din celulele ce
deriv dintr-un zigot trisomic.
Cercettorii au mai emis i alte teorii cu privire la etiologia sindromului Down,
ei presupunnd ca mai intervin muli ali factori declanatori, cum ar fi:

4
tulburri hormonale;
radiaii de diferite tipuri;
infecii virale;
probleme imunologice;
vrsta mamei factorul cel mai implicat;
vrsta naintat a tatlui n momentul concepiei;
diferena mare de vrst ntre prini.
Riscul de a avea un copil cu sindrom Down n funcie de vrsta mamei
Vrsta maternal Riscul

15 1:1578
16 1:1572
17 1:1565
18 1:1556
19 1:1544
20 1:1528
21 1:1507
22 1:1481
23 1:1447
24 1:1404
25 1:1351
26 1:1286
27 1:1208
28 1:1119
29 1:1018
30 1:909
31 1:796
32 1:683
33 1:574
34 1:474
35 1:384
36 1:307
37 1:242
38 1:189
39 1:146
40 1:112
41 1:85
42 1:65

5
43 1:49
44 1:37
45 1:28
46 1:21
47 1:15
48 1:11
49 1:8
50 1:6

Simptomele/caracteristicile Sindromului Down

tonus muscular sczut (hipotonie), laxitate ligamentar


faa mai lat, rdcina nasului mai evazat, fisurile palpebrale orientate mai
spre superior, gura mica
urechi mici
diametrul capului redus (de obicei nu este vizibil)
gt mai scurt
mna mai mica, degete mai scurte. n 50% din cazuri este prezena doar o
singura creast palmara orizontal
dezvoltare ntrziat
retard mental
malformatii congenitale frecvente: malformatii cardiace (in 40% din cazuri),
digestive (in 10% din cazuri), oculare
tulburari metabolice, imunologice
Nu toi copiii vor avea toate semnele enumerate mai sus. Severitatea bolii
depinde de setul cromosomial al copilului.

Cum arat un copil cu Sindromul Down

6
Copiii cu sindrom Down au anumite trsturi caracteristice printre care:
Profilul facial plat
Distana ntre ochi mai mare dect normal
Urechi mici
Un singur an n centrul palmelor
Limba de dimensiuni mai mari decat normal

7
Bibliografie

Mircea Covic, Drago tefnescu, Ionel Sandovici-Genetic Medical; Editura


Polirom; 2004; p. 332-333.

http://www.nou-nascuti.ro/agenda-medicala/sindromul-down-la-copii