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Cromossomos Humanos:

Tcnicas de estudo
Alteraes cromossmicas
Cromossomopatias
Coleta de Clulas - Cultura em Laboratrio para induzir diviso
Identificao individual dos Cromossomos Citogentica

At 1970 identificados por comparao dos Tamanhos

Tcnicas mais recentes:

Bandeamento:
Padro de bandas Claras/Escuras, atravs de diversos corantes
(Bandeamento G, corante Giemsa)
Bandeamento
Tcnicas mais recentes:

Hibridizao com Fluorescncia (FISH)


Sistema de marcao fluorescente, onde um fluorocromo se liga a
sequencia-alvo especfica do DNA (tipo nico de Cromossomo)

18 e 21

X Y 13
Tcnicas mais recentes:

Pintura Cromossmica
- Aplicao especial do mtodo FISH,
onde todo o Cromossomo colorido;
- Capaz de colorir todos os Cromossomos
juntos;
- Aplicao de 24 tipos de Fluorocromos,
facilita a interpretao.
Cariograma

46, XX Caritipo
46, XY
Atravs das tcnicas de Citogentica, houve a
identificao dos Cromossomos pelo mtodo do
Bandeamento, que possibilitou a representao do
seguinte Cariograma, onde constatou-se um
Caritipo de mulher saudvel
Mulher saudvel
Caritipo: 46, XX

Homem saudvel
Caritipo: 46, XY
Se eu identifico um caritipo...

B-) Com alterao


A-) Saudvel
cromossmica
Fentipo: em nvel de
Fentipo: em nvel de
cromossomo, indivduo
cromossomo, indivduo com
saudvel
cromossomopatia
Alterao cromossmica: dois tipos

1. Numrica
Quando h alterao no nmero dos cromossomos

2. Estrutural
Quando h alterao na estrutura de um cromossomo, o
nmero permanece inalterado
1. Numrica: Euploidia e Aneuploidia

Caritipo: 46, XX ou 46, XY

Diploide: 2N= 46, XX ou XY


1. Numrica: Euploidia e Aneuploidia

Alterao numrica em
Alterao em cromossomos
todos os individuais
cromossomos do
indivduo 2N= 46, XX ou XY
2N= 47, XX
2N= 46, XX ou XY 2N= 45, X
3N= 69
1. Numrica: Euploidia e Aneuploidia
1. Numrica: Euploidia e Aneuploidia

Causas??
1. Numrica: Euploidia e Aneuploidia

Dispermia (polispermia): No disjuno na meiose:


1. Numrica: Euploidia e Aneuploidia

Raramente sobrevivem ao primeiro trimestre


de gestao
Abortos espontneos
Invivel vida
Natimortos de gestao incompleta

Feto Triploide
(3N= 69)
1. Numrica: Euploidia e Aneuploidia

Cromossomos individuais tem seu nmero alterado, para mais


ou para menos.

Trissomia
Ex.: 2N= 47, XX + 21
Ex.: 2N= 47, XXX

Monossomia
Ex.: 2N= 45, X
1. Numrica: Euploidia e Aneuploidia

Trissomias
2N= 47, XX ou XY + 13
2N= 47, XX ou XY + 18 Autossomos
2N= 47, XX ou XY + 21

2N= 47, XXX


2N= 47, XXY Sexuais
2N= 47, XYY
1. Numrica: Euploidia e Aneuploidia

Monossomia
2N= 45, X

E as demais Trissomias e Monossomias??

Causas??
1. Numrica: Euploidia e Aneuploidia

A
N
E
U
P
Meiose I
L
O
I
Meiose II D
I
A
1. Numrica: Euploidia e Aneuploidia

Causa central:

No disjuno de um dos Cromossomos na Meiose I, ou Meiose


II ou Mitose

18 e 21
1. Numrica: Euploidia e Aneuploidia
(Monossomia ou Trissomia)
1. Numrica: Euploidia e Aneuploidia
(Monossomia ou Trissomia)
1. Numrica: Euploidia e Aneuploidia
(Monossomia ou Trissomia)
1. Numrica: Euploidia e Aneuploidia
(Monossomia ou Trissomia)
1. Numrica: Euploidia e Aneuploidia
(Monossomia ou Trissomia)
1. Numrica: Euploidia e Aneuploidia
(Monossomia ou Trissomia)
Alterao cromossmica: dois tipos

1. Numrica
Quando h alterao no nmero dos cromossomos

2. Estrutural
Quando h alterao na estrutura de um cromossomo, o
nmero permanece inalterado

Deleo
Translocao De parte de um Cromossomo
Inverso
Duplicao
2. Estrutural

Deleo: Duplicao:

Translocao: Inverso:
2. Estrutural

Deleo, translocao, duplicao ou inverso de parte de um


Cromossomo, mantendo o nmero diploide regular, 2N= 46, XX
ou XY

Causa para alteraes cromossmicas estruturais


Falhas diversas ao longo da diviso celular (replicar e separar as
rplicas)
Espontaneamente ou por ao externa de drogas, remdios e
radiao
2. Estrutural
Se eu identifico um caritipo...

B-) Com alterao


A-) Saudvel
cromossmica
Fentipo: em nvel de
Fentipo: em nvel de
cromossomo, indivduo
cromossomo, indivduo com
saudvel
cromossomopatia
Euploidia:
Triploide

Aneuploidia:
Sndrome de Patau Estrutural:
S. de Edwards S. Miado do Gato
S. de Down S. Prader-Willi
S. de Turner S. Angelman
S. de Klinefelter
S. do Duplo Y
S. do Poli X