TTULO:

PSEUDOARTROSIS CONGNITA DE TIBIA ASOCIADA A

NEUROFIBROMATOSIS

1. INTRODUCCIN

La pseudoartrosis congnita de la tibia es una patologa rara, generalmente asociada con la

neurofibromatosis tipo I en el 50% de los casos (1). La incidencia reportada de
pseudoartrosis congnita de la tibia oscila entre 1: 140 000 y 1: 250 000 (2).

La historia natural de la enfermedad es extremadamente desfavorable y una vez que se

produce una fractura, existe poca o ninguna tendencia a que la lesin se cure
espontneamente. Es un reto tratar eficazmente esta condicin y sus posibles
complicaciones (3).

El tratamiento de la psudoartrosis, es un desafo, incluso para un cirujano ortopdico con

experiencia, varias modalidades estn disponibles, pero los tratamientos tiles son muy
pocos. Estos son: injerto de peron vivo, barra intramedular con injerto seo y excisin de
pseudoartrosis con transporte seo por Ilizarov. El tratamiento es principalmente quirrgico
y tiene como objetivo obtener una unin sea a largo plazo, evitar discrepancias en la
longitud de los miembros, evitar la desviacin mecnica del eje, lesiones de tejidos blandos,
rigidez articular adyacente y fractura patolgica. La clave para obtener la unin primaria es
extirpar el tejido hamartomatoso, el periostio patolgico y corregir la deformidad angular.
La edad en la ciruga, el estado del peron, el acortamiento asociado y las deformidades de
la pierna y el tobillo juegan un papel importante en la unin primaria y los retos residuales
despus de la curacin primaria. El tratamiento de Ilizarov incluir la curacin, as como el
tratamiento de la discrepancia de la longitud de la extremidad y esta tcnica tambin
aumenta la vascularidad del tejido seo y blando que rodea al hueso, por lo que el
regenerado que se forma es de buena calidad ya que en esta tcnica se realiza corticotoma
metafisaria superior (4).
 FACULTAD DE MEDICINA UNT

En Per existe un nmero reducido de estudios sobre esta enfermedad y no existen datos
que permitan concluir que tratamiento es el ms adecuado. El propsito de esta monografa
es hacer una revisin de la literatura de la pseudoartrosis congnita de la tibia, haciendo
nfasis en su manejo y sus complicaciones.

Pgina | 2
 FACULTAD DE MEDICINA UNT

2. PSEUDOARTROSIS CONGNITA

En 1927 Camurati describi la seudoartrosis congnita de la tibia como una distrofia sea
localizada que, en el momento del nacimiento, se presenta como un trastorno estructural de
la tibia. Se puede observar interrupcin de su continuidad, asociada, o no, a una lesin
similar en el peron y en un miembro que tiene, en cada uno de sus segmentos, una atrofia
relativa (5).

2.1 CLASIFICACIN

Son varias las clasificaciones empleadas en la literatura segn las caractersticas

morfolgicas de la enfermedad. Las clasificaciones ms aceptadas en el mundo son las de
Andersen, Boyd y Crawford (6, 7, 8).

Estos sistemas generalmente describen la apariencia radiolgica del hueso no tratado en el

sitio de la pseudoartrosis, la presencia de fractura al nacimiento y el compromiso del
peron. De cualquier forma, ninguno de estos sistemas de clasificacin provee una gua
especfica para el manejo o es predictible en los resultados. En las tres se incluyen
pseudoartrosis de tipo displsica, qustica y atrfica o esclertica. La mayora de las veces
al nacimiento el nico signo es la angulacin de la tibia en varo y antecurvatum. Ms
adelante se comienza a observar pequeos quistes en el canal medular, y entre el ao y los
cinco aos se presenta fractura en la mayora de los pacientes.

CLASIFIACIN DE ANDERSEN

Tipo Displsico: la tibia presenta una disminucin en su dimetro y algunas veces tambin
el peron, con esclerosis y obliteracin parcial o total del canal medular.

Tipo Qustico: en esta forma de presentacin el dimetro de la tibia y el peron estn

levemente disminuidos. Se observan imgenes qusticas en el tercio distal de la tibia, con
un contenido similar al de las lesiones de la displasia fibrosa

Tipo Tardo: en estos casos la pierna tiene una apariencia normal en los primeros aos de
vida. La extremidad afectada se hace un poco ms corta con el crecimiento, y con un
trauma leve se presenta una fractura. Se establece la pseudoartrosis usualmente despus de
los cinco aos

Tipo pie equino varo: la fractura est presente al nacimiento y la pierna tiene una
marcada angulacin en antecurvatum.

CLASIFICACION DE BOYD

Pgina | 3
 FACULTAD DE MEDICINA UNT

Tipo I: Se presenta una deformidad angular en antecurvatum en la tibia al nacimiento o

meses despus, con un pequeo defecto por estrechez de la zona afectada. Puede asociarse
a otra deformidad congnita.

Tipo II: Hay antecurvatum tibial en el nacimiento con deformidad en reloj de arena. En
estos casos se presenta una fractura espontnea o con un trauma mnimo, generalmente
antes de los dos aos de edad. Los extremos seos se vuelven esclerosos, redondeados y
con obliteracin del canal medular. Este tipo est asociado con neurofibromatosis.

Tipo III: En esta variedad se desarrolla un quiste seo, usualmente en la unin del tercio
medio con el distal de la tibia. Se observa adems una deformidad en antecurvatum, que
puede estar presente antes o despus de la fractura.

Tipo IV: En estos pacientes se presenta un zona esclertica en la unin del tercio medio con
el distal de la tibia, sin cambio en el dimetro seo y el canal medular est obliterado en
forma parcial o total. En este caso se produce una fractura parcial por fatiga del hueso
escleroso, que termina extendindose y produciendo una fractura completa que general la
pseudoartrosis.

Tipo V: En este caso el peron est comprometido con una alteracin displsica y se
desarrolla una pseudoartrosis de la tibia y/o el peron.

Tipo VI: Se observa en estos casos un neurofibroma o schwannoma intraseo, que puede o
no terminar en pseudoartrosis.

CLASIFICACION DE CRAWFORD

Tipo I: En este tipo se observa una angulacin de la tibia en antecurvatum y varo, con
aumento de la densidad cortical y estrechez del canal medular.

Tipo II: Se encuentra deformidad en antecurvatum y varo con aumento de esclerosis

cortical y estrechez de la medula.

Tipo III: Posee una angulacin en antecurvatum con la presencia de una lesin qustica.
Esta lesin puede representar la curacin de una fractura previa.

Tipo IV: Hay una deformidad igual a las anteriores, con fractura, quiste o franca
pseudoartrosis

Pgina | 4
 FACULTAD DE MEDICINA UNT

Clasificacin de CRAWFORD. Fuente: Pannier S. Congenital pseudarthrosis of the tibia.

Orthopaedics & Traumatology: Surgery & Research. 2011 Nov;97(7):75061.

2.2 CLNICA

La pseudoartrosis congnita de la tibia est caracterizada por una angulacin antero lateral
de la tibia. Esta inclinacin combinada con una disminucin del crecimiento de la tibia
distal, resulta en acortamiento de la extremidad. La deformidad antero lateral puede ser
notada al nacimiento. La deformidad es una prominencia apical en la pierna en el plano
sagital y frontal.

La presentacin clnica vara considerablemente, desde la inclinacin simple hasta diversas

deformidades seas extensas que provocan una inclinacin ms o menos severa en uno o
dos huesos de la pierna y que puede dar lugar a una fractura patolgica y a una
pseudoartrosis. La severidad del acortamiento en la pierna tambin vara (9).

Pgina | 5
 FACULTAD DE MEDICINA UNT

Cuando hay signos de neurofibromatosis presentes, el diagnstico es ms directo. El

diagnstico de la neurofibromatosis tipo 1 es clnico y est basado en una serie de criterios
definidos en la conferencia de consenso de 1987 (10).

Mientras que la incidencia de angulacin y pseudoartrosis congnita de la tibia es inferior al

4% en la neurofibromatosis tipo 1 [5, 6], la mitad de los pacientes (40-80%) que presentan
pseudoartrosis congnita de la tibia son portadores de neurofibromatosis tipo 1 (11, 12).

3. MANEJO DE LA PSEUDOARTROSIS CONGNITA

El tratamiento de la pseudoartrosis congnita de la tibia es un reto y ha generado mltiples

alternativas quirrgicas en los ltimos 50 aos. En las dcadas anteriores, alrededor del
50% de los pacientes tratados por esta patologa terminaban en amputacin de la pierna
(10,11) despus de mltiples cirugas, en promedio 4.7 procedimientos por paciente,
mientras que con los tratamientos actuales se obtiene la consolidacin en ms del 85% de
los pacientes con un promedio de 1.8 cirugas (12, 13). El objetivo primario de este es
obtener y mantener la consolidacin o unin mientras se minimiza la deformidad angular.
El uso de frula antes de que la fractura ocurra es lo principal de tratamiento temprano. Este
uso est recomendado todo el tiempo con el apoyo y se contina hasta la madurez
esqueltica.

3.1 TRATAMIENTO NO QUIRRGICO

El tratamiento no quirrgico tiene una indicacin muy reducida por el alto ndice de
fractura y posterior pseudoartrosis en los diferentes tipos de enfermedad. Consiste en el uso
de una ortesis para prevenir la fractura, con el propsito de observar la evolucin durante
los primeros aos de vida. A pesar del uso de la ortesis, el paciente puede presentar una
fractura por estrs por lo que se recomienda un control frecuente (1, 9). La decisin de
postergar el tratamiento quirrgico se fundamenta en el reporte de algunos autores (12)
sobre el alto ndice de fracaso del procedimiento realizado antes de los 3 aos de edad. Por
el contrario, Joseph y colaboradores (13) observaron en la revisin de una serie de 26
pacientes, 13 operados antes de los 3 aos de edad mediante reseccin de la lesin,
colocacin de clavo endomedular e injertos seos, una consolidacin en 12 (92%), mientras
que en 7 pacientes intervenidos despus de los 3 aos de edad con la misma tcnica
quirrgica, solo cinco (71%) consolidaron, y con ms acortamiento de la extremidad. Con
esto hallazgos concluyeron que no hay razn para postergar la ciruga.

3.2 TRATAMIENTO QUIRRGICO

El tratamiento quirrgico de la pseudoartrosis congnita de la tibia se fundamenta en dos

principios: biolgico y mecnico. El principio biolgico hace referencia a la reseccin de la
totalidad del tejido hamartomatoso, tanto seo como blando, hasta delimitar bordes

Pgina | 6
 FACULTAD DE MEDICINA UNT

totalmente libres de lesin, bien vascularizados. El principio mecnico se refiere a la

estabilizacin de la difisis tibial para evitar la reabsorcin de los injertos y as favorecer la
consolidacin (4, 9). Adems, se debe buscar que el control de la enfermedad se obtenga
con el mnimo de procedimientos quirrgicos y con una buena funcionalidad. Alternativas
de tratamiento quirrgico:

3.2.1 Clavo intramedular e implantacin de injerto seos

La estabilizacin intramedular de la pseudoartrosis congnita de la tibia fue introducida por

Charnley en 1956 mediante un clavo que atravesaba el tobillo para dar mayor estabilidad al
fragmento distal de la tibia (12). Este mtodo ha sido recomendado como primera lnea de
tratamiento quirrgico en pseudoartrosis congnita de la tibia con aceptables resultados (7,
12, 13). Este provee estabilidad, consolidacin y previene fractura. Una de las ventajas de
sta ciruga es que es relativamente fcil de realizar, y tambin es menos difcil de llevar en
el postoperatorio por el paciente comparados con otros mtodos de tratamientos como por
ejemplo injerto vascularizados de peron o fijacin externa con tutor tipo ilizarov (14).
Muchos diseos de clavos endomedulares han sido utilizados en el tratamiento de
pseudoartrosis congnita de la tibia, como lo es el clavo telescopado, el se fija en sus bordes
terminales en la epfisis, y va ganando longitud mientras el nio crece (15). Aunque hay
muchas tcnicas quirrgicas y estas son controversiales, estas coinciden en que se debe
hacer una reseccin del tejido seo anormal y de la periferia; y del peron de ser necesario.
Los resultados de este tipo de tratamiento han sido reportados en estudios retrospectivos.
Andersen (12), realiz un reporte de 10 pacientes con un seguimiento a 6 aos y 9 paciente
consolidaron. Sin embargo, 5 de los 9 pacientes presentaron refractura. Con el tratamiento
anterior los diferentes autores muestran un porcentaje de consolidacin del 90 al 100%,
pero con frecuencia acortamiento y rigidez de la articulacin del tobillo (7, 9).

3.2.2 Aloinjerto Estructural

El uso de aloinjerto estructural intercalar para reemplazar el defecto tibial que queda un vez
resecado el foco de la pseudoartrosis nace de la experiencia en el tratamiento de los
tumores seos malignos de los huesos largos (16). En el Instituto Roosevelt se inici el uso
de aloinjerto intercalar estructural desde aproximadamente 1990; y hasta antes del
desarrollo de esta tcnica la probabilidad de amputacin por esta enfermedad era cercana al
50%, muy semejante a las de otras series (9, 11). El procedimiento de insercin del
aloinjerto estructural se practica por un abordaje antero lateral amplio, centrado sobre la
lesin. Se reseca la totalidad de la pseudoartrosis, incluyendo el periostio, tejido blando
circundante y la fibrosis de cirugas previas, hasta dejar un lecho vital con una buena
vascularidad. Se recanalizan los extremos seos y se verifica la vitalidad en los canales
medulares. Se alinean los fragmentos y se mide la longitud del defecto y de los extremos
seo sanos de la tibia, buscando el mximo de longitud posible para el anclaje del injerto y
para aumentar la zona de contacto garantizando consolidacin y estabilidad de la

Pgina | 7
 FACULTAD DE MEDICINA UNT

osteosntesis (9). El peron se fija con un clavo intramedular y si es necesario se realiza

aporte de injerto seo. La extremidad se inmoviliza con una bota larga de yeso con la
rodilla en 30 grados de flexin durante 4 meses, yeso que se cambia cada dos meses hasta
verificar con rayos X la consolidacin del extremo proximal del injerto, y en este momento
se cambia la inmovilizacin a una bota corta de yeso hasta la consolidacin completa, y
luego se utiliza ortesis de proteccin por dos aos (9). Las fractura del injerto se presenta en
el 18% de los pacientes, pero es evitable si reprotege al paciente con una ortesis por lo
menos durante los dos primeros aos postoperatorios. Se presentan deformidades angulares
diafisarias en el 18% de los casos y del tobillo en el 23 % (9, 16).

3.2.3 Aloinjerto Estructural

El fijador externo tipo ilizarov en el tratamiento de la pseudoartrosis congnita de la tibia se

difundi gracias a los trabajos de Ilizarov (17). El foco se reseca previamente y se realiza
compresin en la brecha (1). Cuando hay discrepancia de longitud se puede realizar una
corticotomia proximal para realizar transporte seo y distraccin. Largas series de casos
publicados hasta hoy han reportado tasas de consolidacin del 60 al 100%, y el promedio
de procedimientos fuero dos cirugas (17). El uso de los fijadores externos permite
diferentes alternativas quirrgicas asociadas para el control de la enfermedad, desde
compresin del foco sin reseccin de la lesin, hasta la reseccin de la lesin, compresin
del foco y osteotoma proximal para correccin de discrepancia de longitud. En general se
puede decir que le uso de fijadores en el tratamiento de esta enfermedad no tan solo ayuda a
la consolidacin la cual esta vista en un 90%, sino que tambin ayuda en la correccin de
deformidades y el alargamiento simultaneo de la extremidad. Tiene como principal
complicacin el alto ndice de refractura, 20 a 40% despus de retirado el fijador.

3.2.3 Injerto Vascularizado de peron

Los injerto vascularizados de peron han tenido una amplia difusin en los ltimos 15 aos.
Fue descrito por primera vez por Judet en 1978 (18). En esta tcnica se puede usar el
peron ipsilateral, o el contralateral. Esto implica el trabajo de dos equipos quirrgicos. La
tcnica incluye la realizacin de una angiografa preoperatoria de la extremidad donante y
receptora, para evaluar el territorio vascular y definir los vasos a utilizar. Es un
procedimiento completo, pero presenta una tasa de consolidacin del 60 al 100% (19).

Pgina | 8
 FACULTAD DE MEDICINA UNT

REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS.

1. Berber R, et al. Pseudarthrosis of the tibia: emergency department presentation of

neurofibromatosis type 1 in a 4-month-old infant. Emerg Med J 2009;26:3067
2. Shah H, Rousset M, Canavese F. Congenital pseudarthrosis of the tibia:
management and complications. Indian J Orthop 2012;46:61626
3. Patwa J, Patel R. A short series of congenital pseudoarthrosis tibia. Journal of
Orthopaedics. 2013 Sep;10(3):12332.
4. Kelly L. Vander Have, MD. Robert N. Hensinger, MD. Michelle Caird, MD.
Congenital Pseudarthrosis of the Tibia. Journal of the American Academy of
Orthopaedic Surgeons. 2008;16:228-236
5. Miscione F, Miscione H, Lambert N. Deficiencias congnitas del miembro inferior:
Actualizacin sobre la seudoartrosis congnita de la tibia. Revista de la Asociacin
Argentina de Ortopedia y Traumatologa. 2011 Jun;76(2):17283.
6. Boyd HB: Pathology and natural history of congenital pseudarthrosis of the tibia.
Clin Orthop Relat Res 1982;166:5-13.
7. Andersen KS: Congenital pseudarthrosis of the leg: Late results. J Bone Joint Surg
Am 1976;58:657-662.
8. Crawford AH: Neurofibromatosis inchildren. Acta Orthop Scand Suppl 1986;218:1-
60.
9. Pannier S. Congenital pseudarthrosis of the tibia. Orthopaedics & Traumatology:
Surgery & Research. 2011 Nov;97(7):75061.
10. Traub, Jeff A. M.D.; O'Connor, William M.D. *; Masso, Peter D. M.D. Congenital
Pseudarthrosis of the Tibia: A Retrospective Review Journal of Pediatric
Orthopaedics. 19(6):735, November/December 1999
11. ST Jacobsen, AH Crawford, EA Millar and HH Steel. The Syme amputation in
patients with congenital pseudarthrosis of the tibia. J Bone Joint Surg Am.
1983;65:533-537.
12. Matthew B. Dobbs, Margaret M. Rich, J. Eric Gordon, Deborah A. Szymanski and
Perry L. Schoenecker. Use of an Intramedullary Rod for Treatment of Congenital
Pseudarthrosis of the Tibia. A Long-Term Follow-up Study. J Bone Joint Surg Am.
2004;86:1186-1197.
13. JK Baker, TE Cain and HS Tullos. Intramedullary fixation for congenital
pseudarthrosis of the tibia. J Bone Joint Surg Am. 1992;74:169-178.
14. Joseph B, Mathew G: Management of congenital pseudarthrosis of the tibia by
excision of the pseudarthrosis, onlaygrafting, and intramedullary nailing.J Pediatr
Orthop B 2000;9:16-23.
15. LaidlawAT, LoderRT, Hensinger RN: Telescoping intramedullary rodding with
Bailey-Dubow nails for recurrent pathologic fractures in children without
osteogenesis imperfecta. J Pediatr Orthop 1998;18:4-8
16. DR Clohisy and HJ Mankin. Osteoarticular allografts for reconstruction after
resection of a musculoskeletal tumor in the proximal end of the tibia. J Bone Joint
Surg Am. 1994;76:549-554.

Pgina | 9
FACULTAD DE MEDICINA UNT

17. RJ Velazquez, DF Bell, PF Armstrong, P Babyn and R Tibshirani. Complications of

use of the Ilizarov technique in the correction of limb deformities in children. J
Bone Joint Surg Am. 1993;75:1148-1156.
18. Konstantinos N. Malizos, MD, Charalampos G. Zalavras, MD, Panayotis N.
Soucacos, MD. Free Vascularized Fibular Grafts for Reconstruction of Skeletal
Defects. J Am Acad Orthop Surg 2004;12:360-369
19. AJ Weiland, AP Weiss, JR Moore and VT Tolo. Vascularized fibular grafts in the
treatment of congenital pseudarthrosis of the tibia. J Bone Joint Surg Am.
1990;72:654-662.

Pgina | 10