Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Nanism hipofizar
Generalitati
Manifestari
Copiii afectati de nanism hipofizar manifesta o rata de crestere mult mai lenta, insa din punct
de vedere proportional, corpul lor este normal. Acestia pot avea o inaltime cu 20 - 25 % mai mica
decat statura obisnuita pentru varsta lor, lucru observabil la varste cuprinse intre 2 si 4 ani. Nu sunt
constatate modificari nici in ceea ce priveste perimetrul cranian al acestor copii, insa din cauza
deficitului de degradare a grasimilor, pacientii prezinta cantitati mai mari de tesut adipos distribuit in
special la nivelul taliei. Rareori, depunerile de grasime pot fi prezente la nivelul coapselor, a
abdomenului sau la nivelul glandelor mamare.
Sinteza de proteine este redusa , volumul masei musculare este scazut in comparatie cu al
persoanelor sanatoase de aceeasi varsta. Cercetatorii au descoperit ca in cazul copiilor cu aceste
probleme, numarul de celule musculare scheletice este mult scazut fata de cel normal. Ca si
consecinta, forta musculara testata in cadrul testului la efort este mult scazuta fata de cea a
copiilor cu aceeasi varsta.
Femeile manifesta amenoree, organele genitale se dezvolta insuficient, ele prezentand uterul
si vaginul de dimensiuni mici, iar glandele mamare sunt , de asemenea, subdezvoltate. La barbati,
organele genitale au dimensiuni infantile, iar testiculele nu coboara in punga scrotala. Reproducerea
nu este posibila decat in conditiile unui deficit izolat de somatotopina. Aceasta manifestare este
cunoscuta sub denumirea de infantilism sexual.
~1~
Dupa depasirea varstei pubertatii, persoanele bolnave raman cu corpul subdezvoltat, cu
aspect de pitic datorat nedezvoltarii scheletului si musculaturii. Laringele are si el o structura infantila,
fapt ce determina o voce anormal de subtire si la adulti.
Gigantismul si acromegalia
Generalitati
Manifestari
Diabet inspid
Generalitati
Diabetul inspid este o afectiune endocrina rara, care se manifesta prin excretie excesiva de
urina (poliurie) si sete accentuata (polidipsie). Afectiunea este declansata de o hiposecretie a
~2~
hormonului antidiuretic (ADH) sau vasopresina. Acesta este un hormon sintetizat in hipotalamus, care
este apoi stocat la nivelul glandei pituitare. De fiecare data cand este necesar, hormonul antidiuretic
este eliberat in circulatia sanguina. Are rolul de a conserva lichidele, dar atunci cand lipseste sau este
insuficient, determina cresterea productiei de urina si deshidratarea. Exista patru tipuri de diabet
inspid:
Manifestari
Cele mai intalnite simptome ale bolii sunt excretia excesiva de urina diluata si sete
intensa. Un pacient care sufera de o forma usoara a bolii va elimina 2,5 litri de urina pe zi, in timp ce
o forma severa a afectiunii determina eliminarea de pana la 15 litri de urina pe zi.
Copiii care sufera de diabet inspid vor prezenta urmatoarele simptome:
Din cauza faptului ca diabetul inspid determina organismul sa retina o cantitate anormala de apa
pentru a functiona optim, apare deshidratarea. Aceasta poate determina:
~3~
- Poliurie - emisia unei cantitati de urina (intre 5 si 8 litiri) foarte diluata, care nu contine zahar
sau albumina
- Pieredere ponderala
- Iritabilitate
- Stare de slabiciune
- Cefalee, febra sau ambele
- Hipotermie scaderea temperaturii
- Hiponatremie diminuarea nivelului de sodiu din plasma sangvina
- Polidipsie sete in exces, datorata poliuriei
- Gura uscata
- Slabiciune muscular
- Hipotensiunea arteriala
- Ochi infundati in orbite
- Frecventa cardiaca crescuta
Glanda tiroida
Cretinism gusogen
Generalitati
Cretinismul gusogen sau negusogen este determinat de o hiposecretie a tiroxinei din glanda
tiroida si apare cu o frecventa crescuta la copiii cu parinti cu gusa. Se datoreaza lipsei de hormoni din
timpul vietii fetale. Boala se poate manifesta de la nastere, insa de obicei devine evidenta in timpul
primelor luni de viata, in functie de extinderea afectarii tiroidei.
Manifestari
Mixedem
Generalitati
Mixedemul este cea mai severa forma de insuficienta tiroidiana, provocata de o hiposecretie a
hormonului glandei tiroide, tiroxina si caracterizat de infiltrarea tegumentelor si a mucoaselor. Acesta
apare la adulti de ambele sexe, cu varste cuprinse intre 40 si 60 de ani.
~4~
Manifestari
Simptomele se instaleaza lent, in decurs de ani, astfel incat afectiunea este sesizata tarziu.
Aspectul facial in cazul persoanelor cu mixedem este unul caracteristic:
Basedow- Graves
Generalitati
~5~
Boala Basedow- Graves este o afectiune autoimuna ce afecteaza glanda tiroida, fiind cauzata
de hiperfunctia acesteia. In boala Basedow, sistemul imun produce anticorpi ce se comporta ca TSH
(hormonal stimulator tiroidian), ceea ce influenteaza tiroida sa produca mai multi hormoni tiroidieni
decat are nevoie corpul nostru. Acest lucru se numeste hipertiroidism sau tiroida hiperactiva. Boala
Basedow afecteaz persoanele tinere (pn n 30-40 de ani, mai rar dup aceast vrst) i mai ales
pe cele de sex feminin.
Manifestari
oboseala
labilitatea emotional
insomnia si tulburarile de somn
transpiratia excesiva
scaune frecvente si diaree
palpitatiile
mancarimile
amenoreea
intoleranta la caldura
ritm cardiac scazut
pierdere in greutate
tremor
Glandele paratiroide
Tetania
Generalitati
~6~
Manifestari
In ceea ce privete manifestrile clinice ale acestei afeciuni, ele pot fi acute , latente sau
cronice.
Manifestrile acute sunt cele mai semnificative din tabloul clinic al tetaniei si sunt date, dup
cum am mai spus, de hipocalcemie, care determin o hiperexcitabilitate neuromuscular, senzitivo-
senzorial, vegetativ i a cortexului cerebral. Astfel apar, spasmul carpal (mna de mamo),
spasmul pedal (picior n equin), laringo-spasmul (frecvent ntalnit la copii), spasmele faciale (aspect
de bot de stiuc), convulsii generalizate. Manifestarile senzitive, caracterizate prin amoreli, arsuri,
furnicturi la extremiti i perioral,preced manifestrile neuro-motorii descrise anterior. Tot n cadrul
manifestrilor acute ale tetaniei pot fi amintite si manifestrile vegetative caracterizate prin spasme
viscerale i vasculare. Astfel poate aparea spasmul muchilor bronhici tradus clinic printr-o criza
pseudo-astmatic, spasme vasculare la nivelul coronarelor simulnd o fals angin pectoral,
spasme la nivelul arterelor de la gambe avnd aspect de arterit. Alte manifestri acute ale tetanie
sunt cele date de afectarea sistemului nervos central. Clinic, apar urmatoarele simptome: iritabilitate
crescut, fobii, ticuri, insomnie. Formele mai severe sunt caracterizate de stri anxioase, crize de
panic, confuzii mentale, fenomene halucinatorii.
Manifestrile latente sunt prezente ntre perioadele de criz paroxistic.n acest interval
bolnavul poate prezenta amoreli i furnicturi att la nivelul extremitilor ct i perioral, contracii
musculare spontane, slbirea forei musculare, spasme viscerale, lipotimii, cefalee.
Manifestrile cronice ale tetaniei sunt caracterizate printr-o serie de tulburri trofice care
apar cu predilectie la nivelul tegumentelor i fanerelor, dinilor, ochilor i scheletului. Datorit
hipocalcemiei prelungite, tegumentele sunt uscate, scuamoase, pot aparea eczeme si dermatite
exfoliative, unghiile sunt subiri i casante, parul este uscat i subire. La nivelul ochiului poate apare
cataract de tip endocrin. Tulburrile dentare sunt traduse clinic de o serie de anomalii trofice la
nivelul smalului (striatii brune localizate cu predilecie la nivelul incisivilor). Tot n cadrul manifestrilor
cronice ale tetaniei, poate aparea i calcificarea nucleilor cenuii de la baza creierului. Aceasta se
traduce clinic prin ameteli, delir halucinator, crize comiiale, deficit intelectual sever. Toate aceste
manifestari descriu aa numitul sindrom Fahr.
Boala Reckinghusen
Generalitati
Boala Recklinghausen (neurofibromatoza) este una dintre cele mai frecvente boli genetice si
se caracterizeaza prin modificari osoase (decalcificari difuze cu fibrozarea maduvei osoase si apritia
chisturilor multiple manifestate clinic prin dureri, fracturi, deformari osoase si tumefactii osoase),
modificari renale (litiaza renala si secundar insuficienta renala), calcificari viscerale, hipercalcemie,
hipercalciurie, hipofosfatemie si hiperfosfatazemie. Aceasta boala cronica este determinata de
hipersecretia parathormonului, data de glandele paratiroide.
Manifestari
~7~
Semnele clinice specifice sunt reprezentate de:
Pancreas endocrin
Diabet zaharat
Generalitati
Diabetul zaharat este una dintre cele mai raspandite boli cronice netransmisibile si cea mai
frecventa boala endocrina, caracterizata prin valori crescute ale glicemiei in sange, peste 1g/l.
Glucoza este principal sursa de enrgie a organsimnului, dar pentru a fi utilizata, ea trebuie sa
patrunda in celule. Patrunderea glucozei in celule se face cu ajutorul insulinei, hormon secretat de
pancreasul endocrin.
Diabetul zaharat de tip 1 juvenil sau insulino-dependent, care apare la copii si tineri.
Este considerate o boala autoimuna, adica propriul system imunitar ataca ataca
celulule secretoare si le distruge. Ca urmare, nu se mai secreta insulina si in acest caz
bolnavii vor avea nevoie de administrare de insulina prin injectii toata viata.
~8~
Manifestari
Cele doua tipuri de diabet au simptome foarte similare. Primele simptome sunt determinate
de efectele directe ale hiperglicemiei. Cnd glicemia crete peste 160-180 mg/dL, ncepe eliminarea
de glucoz n urin (glicozurie). Dac excreia urinar de glucoz crete i mai mult, rinichii vor
excreta cantiti suplimentare de ap pentru a dilua glucoza. Din cauza eliminrii unor volume urinare
mari, persoanele cu diabet urineaz frecvent (poliurie). Creterea eliminrii lichidiene conduce la sete
intens (polidipsie). Pierderile calorice pe cale urinar conduc la scdere ponderal. Pentru a
compensa, apetitul indivizilor afectai crete (polifagie). Alte simptome includ tulburri de vedere,
somnolent, grea i reducerea rezistenei la efort.
Coma hipoglicemica
Generalitati
Hipoglicemia este un sindrom caracterizat de scaderea glicemiei sub 40 mg/dl la femei si sub
50 mg/dl la barbati. In functie de severitatea hipoglicemiilor, ele se clasifica in:
Coma hipoglicemica este o complicatie severa a hipoglicemiei si apare cel mai adesea la
pacientii care isi supradozeaza medicatia fie voit, fie din neatentie sau din alte motive.
Ea este o coma vigila si se produce prin privarea creierului de glucoza, principala sa sursa de
energie.
Manifestari
Debutul comei hipoglicemice este brusc sau la cateva ore dupa administratrea insulinei.
Simptomele sunt:
- Anxietate, neliniste
- Transpiratii, palpitatii
~9~
- Senzatie de foame
- Cefalee, diplopie
- Dezorientare psihica
- Agitatie psihomotorie
- Convulsii tonico-cronice
- Pierederea cunostintei
- Greata
~ 10 ~
Glandele suprarenale
Boala Cushing
Generalitati
Sindromul Cushing se refera la toate starile patologice in care exista un exces de hormoni
glucocorticoizi (de origine hipofizara, corticosuprarenalian si externa prin supradozarea
medicamentelor corticoide). In cadrul sindromului Cushing se regaseste boala Cushing, o afectiune
caracterizata printr-o hipersecretie a hormonului ACTH (corticotropina). Acesta este eliberat in
cantitati crescute de la nivelul hipofizei, o glanda ca apartine sistemului endocrin si actioneaza al
nivelul suprarenalelor, localizate deasupra rinichilor. Principalul sau efect la acest nivel este de
stimulare a productiei si eliberarii de cortizol si in consecinta expunerea organismului la niveluri mari
ale acestui hormon.
Manifestari
Cresterea in greutate
Striuri abdominale pigmentare (vergeturi)
Acnee
Hirsutism ( crestera in exces a parului pe fata, abdomen, coapse, sani si zone
genitale)
Hipertensiune arteriala
Osteoporoza
Diabet zaharat de tip 2
Tulburari ale ciclului menstrual
Tulburari psihice
Calculi renali (piatra la rinichi)
Disfunctie erectila, scaderea libidoului, micsorarea testiculilor, aparitia sanilor (la
barbati)
Boala Conn
Generalitati
Boala Conn este o afeciune caracterizat prin hipersecretia de aldosteron de ctre glandele
suprarenale. Aldosteronul este produs de ctre stratul exterior al glandelor suprarenale, cortexul, i
este un hormon care joac un rol important n meninerea volumului de snge, n presiunea arterial,
in echilibrarea nivelului de sodiu si potasiu din corp, precum i n pstrarea echilibrului electrolitic.
Producia acestui hormon este, n mod normal, reglat de renin - o enzim produs n rinichi. Cnd
crete nivelul reninei, datorit tensiunii arteriale sczute, scderii fluxului de snge ctre rinichi sau
deficitului de sodiu, aldosteronul crete; atunci cnd nivelul reninei scade, scade i cel al
aldosteronului.
~ 11 ~
n cazul bolii Conn, care este, de asemenea, menionat i cu denumirea de
hiperaldosteronism primar, una sau mai multe tumori benigne ale glandelor suprarenale produc
cantiti excesive de aldosteron, prin hiperplazie, din motive necunoscute (idiopatice) sau, n cazuri
rare, excesul este produs de ctre o tumoare canceroas suprarenal.
Manifestari
Principalul simptom al bolii Conn este hiperensiunea arteriala care nu raspunde la tratamentul
medicamentos. Alte semne comune sunt:
- Cefalee
- Slabiciune muscular si crampe
- Oboseala
- Paralizie temporala
- Amorteala
- Furnicaturi
- Polidipsie (sete excesiva
- Poliurie (urinare excesiva)
Boala Addison
Generalitati
Boala Addison este o boala destul de rara, ce apare atunci cand glandele suprarenale,
localizate in partea superioara a rinichilor, produc hiposecretii de hormoni, in special cortizol si mai
rar aldosteron.
~ 12 ~
Productia de hormoni la nivelul glandei adrenergice este reglata de la nivel cerebral, din
hipotalamus si de la nivelul glandei pituitare (hipofizare). Hipotalamusul stimuleaza glanda pituitara sa
produca un hormon adrenocorticotrop (ACTH), care la randul lui va stimula producerea de cotizol la
nivelul glandei suprarenale.
In cazul in care productia de cortizol este scazuta datorita secretiei insuficiente de cauza
adrenergica boala poarta numele de insuficienta adrenergica primara (hipocortizolemie) sau boala
Addison. In cazul in care hipotalamusul sau glanda pituitara nu functioneaza corect si este o cantitate
scazuta de ACTH, boala este insuficienta adrenergica secundara.
Manifestari
Cel mai frecvent boala se dezvolta treptat iar simptomele se instaleaza lent. In cazul unei
distrugeri adrenergice in urma unei sangerari sau a unei traume simptomele se instaleaza
rapid. Simptomele intalnite cel mai frecvent sunt:
Deoarece simptomele se instaleaza treptat, acestea de cele mai multe ori nu sunt detectate pana
cand nu se instaleaza criza adrenergica (criza Addisoniana). Aceasta criza este provocata de un
eveniment stresant, ca de exemplu o infectie severa, o trauma, un procedeu chirurgical
sau deshidratare. Organismul nu este capabil sa produca o cantitate suficienta de cortizol pentru a
face fata stressului. In cazul in care criza Addisoniana nu este tratata pacientul poate muri din cauza
socului cauzat de scaderea brusca a tensiunii.
~ 13 ~
Referat realizat de
Moise Anca-Georgiana, clasa a VII-a
~ 14 ~