U.S.A.M.V.

CLUJ-NAPOCA
FACULTATEA DE MEDICIN VETERINAR
DISCIPLINA: EREDOPATOLOGIE I
GENETIC MOLECULAR

Malformatii ale anexelor pielii:

alopecia, hipotricoza si hipertricoza

Belic Cezar Bogdan

Anul II, M.V., grupa 1

Cluj-Napoca
2014-2015

Cuprins
1
 Pagina
Introducere .................................................................................................. 3
Scop i obiective ......................................................................................... 4
Capitol introductiv ........................................................................................ 5
Capitolul 1 Alopecia ................................................................................. 5 7
Capitolul 2 Hipotricoza ............................................................................. 8 10
Capitolul 3 Hipertricoza ............................................................................ 11
Concluzii i recomandri ............................................................................. 12
Bibliografie ................................................................................................... 13

Introducere

Dup selectarea minimal a ctorva dintre subiectele propuse pentru studiu din
lista oferit, o selecie pe baza curiozitii i intrigii provocate de numele bolilor, am decis
s abordez n acest referat problematica afec iunilor anexelor pielii. Subiectul ales m-a
captivat prin domeniul necunoscut pe care mi l-a supus aten iei, deoarece nu mai
auzisem i nici nu mai citisem nicieri despre aceste boli. Dup o scurt documentare
am constatat c informaiile scrise n limba romn asupra acestui subiect sunt destul de
sumare n domeniul virtual (aproape inexistente), dar acest lucru a devenit un atu i m-a

2
motivat mai tare s continui cercetarea prin documente de specialitate scrise n limbi de
circulaie internaional, n special limba englez.
Aa cum am constatat pe parcursul acumulrii informa iilor i redactrii referatului,
maladiile ereditare ce afecteaz prul animalelor reprezint un subiect important ce nu
trebuie neglijat de niciun viitor medic veterinar. Manifestrile diverse i multitudinea de
forme pe care alopecia, hipotricoza i hipertricoza le pot manifesta la animalele bolnave
necesit o documentare temeinic i un bagaj de cuno tin e adecvat pentru a putea
pune un diagnostic corect, a aprecia n mod realist ansele de via ale indivizilor afecta i
i de a recomanda metodele potrivite de selectare a acestora n cadrul rasei din care fac
parte, n funcie de forma de transmitere a bolilor (sex-linkat, autozomal recesiv etc.).
Nu n ultimul rnd, subiectul abordat fascineaz i prin teritoriul nc proaspt,
netatonat din punct de vedere al cercetrii, fiind deschis studiului genetic i aprofundrii
cunotinelor asupra modului de transmitere al maladiilor i al eventualelor metode de
tratare ale bolii.

Scop i obiective

I. SCOP:

Cunoaterea bolilor anexelor pielii i a manifestrilor acestora la mamifere.

II. OBIECTIVE:

3
 - Dobndirea cunotinelor necesare pentru identificarea formelor de manifestare
ale alopeciei ereditare i diferenierea acestora de formele dobndite sau cauzate
de alte afeciuni ale organismului;

- Dobndirea cunotinelor necesare pentru identificarea formelor de manifestare

ale hipotricozei ereditare i diferenierea acestora de formele dobndite sau
cauzate de alte afeciuni ale organismului;

- Acumularea de informaii despre hipertricoz i diferen ierea formei ereditare de

formele provocate n urma altor afeciuni ale organismului;

- Identificarea metodelor de diagnostic ale alopeciei, hipotricozei i hipertricozei;

- Indicarea unor msuri de ameliorare a bolii i prevenire a unor afec iuni ce deriv
din maladiile ereditare ce afecteaz prul animalelor.

Capitol introductiv

Creterea prului la animale reprezint un act fiziologic de o deosebit importan

datorit diverselor funcii pe care acesta le ndepline te: protec ie mpotriva factorilor de
mediu, sensibilitate, termoreglare, adaptare, deghizare etc. Cre terea prului are loc
urmnd un anumit ritm ce variaz de la specie la specie i n func ie de schimbarea
condiiilor climatice (modificri sezoniere ale grosimii, culorii i lungimii firelor de pr) i
poate fi influenat de ctre intervenia a numero i factori interni precum: secre ia
glandelor epifiz, hipofiz, tiroid, a glandelor suprarenale i interven ia hormonilor
sexuali.
La unele specimene pot aparea dereglari ale acestui act fiziologic datorate unor
malformatii ereditare. Aceste malformatii se numesc: alopecia, hipotricoza si hipertricoza.

4
 Capitolul 1
Alopecia ereditar

Alopecia ereditar a fost descris la diverse

specii de animale precum: bovine, ecvine, carnivore
(cini i pisici) i suine. Aceasta prezint mai multe
subtipuri n funcie de zonele i elementele afectate,
toate formele avnd ns acelai efect principal:
cderea prului. La unele animale, alopecia se
manifest nc de la natere, iar la altele pe parcursul
vieii, mbrcnd diverse forme: de la pierderea
prului doar n anumite zone, prezentnd uneori o
oarecare simetrie, pn la pierderea total a prului
Fig. 1. Pisic din rasa
(unele rase de cini, pisici (rasa Sphinx figura 1),
Sphinx
obolani i oareci au fost crescute n mod special datorit acestei caracteristici fie
pentru aspectul deosebit, fie n scopuri tiinifice, pentru cercetare).

a) Alopecia X

Alopecia X este o boal cu rdcini

ereditare ce se caracterizeaza prin absenta
prului din zone unde ar trebui s existe n mod
normal sau prin cderea prului. Cinii sunt unii
dintre cei la care se manifest aceast boal. n
unele cazuri, acetia manifest acest defect
genetic nc de la natere (absena prului zonal
sau n totalitate), dar acesta poate surveni i
ulterior. Exist unele rase de cini care manifest Fig. 2. Rasa Xoloitzcuintli
cu regularitate malformaia, fapt pentru care au sau Cinele mexican fr
pr
fost crescute pentru acest aspect: Cinele mexican fr pr sau Xoloitzcuintli (figura 2),
Crestatul chinezesc, Terrierul american fr pr. La alte rase au fost identificate cazuri
izolate la care s-a manifestat absena sau cderea prului, n mod deosebit la masculi.
Alopecia X a fost asociat n unele cazuri cu apari ia unor anomalii la nivelul din ilor,
ochilor, ghearelor i oaselor, exemplarele afectate fiind de asemenea predispuse la
infecii sau inflamaii ale zonelor lipsite de pr. n esen , totu i, alopecia X rmne o
boal cosmetic, fr a ridica probleme mari (sensibilitate la frig) i fr a pune n
pericol sntatea animalului. Tratamentele ncercate pentru a stimula cre terea prului
au avut rezultate nesemnificative, efectele deosebindu-se de la individ la individ, n
general avnd o rat mic de succes, dat fiind specificul bolii.

b) Alopecia robei diluate

5
 Este un defect genetic ce afecteaz n
principal rasele de cini ce prezint un colorit
neobinuit al blnii (nuane de albastru sau
cafeniu) i este cauzat de modul defectuos n care
se distribuie melanina la nivelul firelor de pr. Unii
dintre cei mai afectai cini sunt cei din rasa
Doberman Pinscher (figura 3). Cazuri de alopecie
a robei diluate au fost semnalate i la numeroase
alte rase dintre care amintim: Chow
Chow,Yorkshire terrier, Marele Danez, Terranova,
Fig. 3. Manifestarea Pudel, Setter irlandez, Ciobnesc de Berna,
alopeciei robei diluate la un Whippet etc.
Doberman Pinscher cafeniu
Dei nu manifest niciun semn clinic la
natere, cinii afectai de aceast maladie ncep s- i piard firele de pr colorate n mod
deosebit (albastru sau cafeniu) la o vrst cuprins ntre 6 luni i 2 ani, celelalte zone ale
robei colorat n nuane uzuale rmnnd neafectate.

Fiind o boal genetic, alopecia robei diluate nu poate fi tratat. Metodele

terapeutice folosite vor avea n vedere eventualele infec ii ale pielii la nivelul unde s-a
produs cderea prului. Vor fi evitate periile aspre care pot produce leziuni n timpul
toaletrii i vor fi folosite unele ampoane cu ac iune calmant asupra pielii.

c) Displazia foliculilor de pr negru

6
 Reprezint un defect genetic ce afecteaz
pigmentarea i formarea firelor de pr negre ale
robei. Asemntoare alopeciei robei diluate,
displazia foliculilor de pr negru nu se manifest
nc de la natere, ci ncepnd cu luna nti de
via. Firele negre de pr ncep s se rup i s
cad, pn la pierderea total i iremediabil a
acestora (figura 4), n timp ce firele colorate n
mod diferit nu prezint nicio condiie aparte.
Aceast boal nu a fost asociat cu alte
probleme de sntate, astfel c ea nu afecteaz
Fig. 4. Manifestarea
calitatea vieii animalului. Rasele la care s-a displaziei foliculilor de
manifestat cu precdere acest sindrom sunt: pr negru la nivelul
Bearded Collie i Papillon. urechii

d) Alopecia sezonier la nivelul flancurilor

Este un alt tip de alopecie ce prezint

recuren sezonier. n emisfera nordic,
alopecia sezonier la nivelul flancurilor a
putut fi observat manifestndu-se la cini
ntre lunile noiembrie i martie, urmnd ca n
3-8 luni dup cderea prului de la nivelul
flancurilor acesta s renceap s creasc
(uneori, ns, nu cu aceiai intensitate i cu o
calitate mai slab a firelor). Acest sindrom
Fig. 5. Boxer cu alopecia apare destul de rar, n cazul cinilor
sezoniera la nivelul
evideniindu-se, n mod deosebit, la cei din
rasele Boxer (figura 5), Bulldog, Airdale Terrier i Schnauzer. n cazuri izolate,
manifestrile acestui tip de alopecie pot deveni mai dese, n acela i timp crescnd i
intensitatea fenomenului (cdere masiv a prului).

Capitolul 2
Hipotricoza ereditar

7
 Hipotricoza este o maladie ereditar ce se caracterizeaz prin dezvoltarea
total sau parial incomplet a prului la animale. Indivizii afecta i de aceast boal pot
prezenta o lips total a prului la na tere, urmnd ca apoi s dezvolte o blan cu
fire de pr scurte, crlionate, subiri i mate. Afec iunea se poate manifesta pe ntreg
corpul sau doar zonal, pe piept, cap i coad i poate s prezinte forme diferite de
manifestare o dat cu naintarea n vrst, devenind mai pu in vizibil la animalele
btrne. Conform cercetrilor fcute, gena responsabil de aceast boal este gena
hr (hairless gene), o gen ce codific o protein corepresoare pentru receptorii
hormonilor tiroidieni. Gena hr se manifest puternic la nivelul pielii i al creierului.
Absena sa produce dezintegrarea foliculilor pilo i i ncetarea cre terii firelor de pr
noi. Date experimentale arat c gena hr ar putea juca un rol esenial n men inerea
balanei dintre proliferarea, diferenierea i apoptoza celulelor de la nivelul foliculilor
piloi.
Studiile fcute pe rasa de bovine Hereford arat c indivizii care manifest
hipotricoza motenesc o pereche de gene alele de la prin i, adic o gen de la tat
i o gen de la mam. Fiind o boal autozomal recesiv simpl, manifestarea bolii
nu se produce n condiiile n care un individ motene te doar o singur gen alel
responsabil pentru mutaie (adic doar de la unul dintre prin i). n acest caz,
animalul afectat va fi doar purttor, fr s manifeste boala, dar va transmite gena la
descendeni.
Hipotricoza este mai des ntlnit la bovine (figura 6), rasele afectate cu
precdere de aceast boal fiind: Angus,
Ayrshire, Brangus, Holstein-Friesian,
Hereford, Guernsey, Gelbvieh, Jersey,
Normandy-Maine, Anjou-Charolais. n cazul
oilor au fost semnalate puine cazuri de
hipotricoz, manifestrile pregnante fiind
menionate la animalele din rasa Polled
Dorset. La acestea, zona cea mai afectat
este regiunea capului, dar n acelai timp s-
a putut observa i dezvoltarea defectuoas
a lnii pe ntreg corpul. La capre,
Fig. 6. Hipotricoza
hipotricoza a fost asociat cu afeciuni
manifestndu-se la un viel
cauzate de hormonii tiroidieni (gu).
Hipotricoza prezint o gam variat
de manifestri i forme, unele din ele ducnd la probleme grave de sntate sau
chiar moarte.

1) Hipotricoza dungat este o form dominant sex-linkat ntlnit la rasa Holstein-

Friz. Animalele afectate prezint hipotricoz la nivelul oldurilor i ale picioarelor
sub forma unor benzi. Afeciunea este letal la masculi.

2) Hipotricoz asociat cu lipsa incisivilor afecteaz exemplarele din rasa

Holstein-Friz, vieii prezentnd zone cu pr slab dezvoltat (sub ire, scurt, cre , mat)

8
 mai ales la nivelul capului i gtului. Indivizii reu esc s traiasc fr a avea
probleme grave ulterioare.

3) Sindromul vielului pleuv form autozomal recesiv ntlnit la bovinele din

rasa Holstein. Pentru a se manifesta este necesar mo tenirea genei din partea
ambilor prini, rezultnd un vi el normal la na tere care, n urmtoarele 2 luni de
via, dezvolt probleme precum: cderea prului la nivelul capului, ncre irea pielii i
rsucirea urechilor. n jurul lunii a asea de via sindromul provoac moartea.

4) Hipotricoza tardiv este o form recesiv, sex-linkat, aprut la femelele din

rasa Holstein-Friz care nu se manifest ini ial, pn aproximativ n luna a asea de
via, cnd exemplarele afectate ncep s prezinte cderi ale prului pe ntreg corpul.
Afeciunea nu produce alte probleme de sntate.

5) Hipotricoza viabil form simpl, autozomal recesiv ntlnit la vacile din

rasele: Gurnsey, Holstein i Jersey. Animalele
afectate prezint rare fire de pr doar la nivelul
urechilor, pleoapelor, picioarelor i cozii, restul
corpului fiind gola. Glandele sudoripare
lipsesc de obicei.

6) Hipotricoza letal form simpl, autozomal

recesiv descris la rasa Holstein-Friz. Vieii
afectai prezint pr n aceleai zone ca
Fig. 7. Manifestarea comun
animalele afectate de hipotricoza viabil (figura a hipotricozei letale i a
7), dar mor la scurt timp dup natere sau sunt celei viabile cu prezena
nscui mori. firelor de pr doar n jurul
urechilor i a pleoapelor

7) Hipotricoza parial form simpl, autozomal recesiv ntlnit la exemplare din

rasa Hereford. La natere, vieii au o blan format din fire de pr crlion ate, sub iri
ce se poate transforma cu timpul, n unele cazuri, ntr-o blan srmoas, mai groas
la nivelul picioarelor. La animalele afectate de acest tip de hipotricoz a putut fi
observat i un temperament oscilant.

8) Hipotricoza i anodontia este o form recesiv sex-linkat (gena EDA) ntlnit n

principal la rasa Maine-Anjou-normandy, dar i la alte rase de bovine, form ce
provoac moartea n jurul lunii a asea de via . Exemplarele afectate dezvolt n
primele luni de via o blan scurt i o denti ie foarte precar dezvoltat.

Diagnosticul formelor de hipotricoz mai sus amintite se poate face n

primele luni de via examinnd aspectul exterior al animalelor. La unele rase

9
predispuse la a manifesta aceste maladii se pot face teste genetice. De asemenea, o
selectare mai atent a indivizilor folosii pentru reproducere este indicat.

Tratament
Hipotricoza ereditar nu este tratabil, iar formele ei de manifestare necesit o
analiz atent a fiecrui individ n parte pentru a prognostica corect ansele de via ,
n cazurile grave de hipotricoz fiind justificat eutanasia. Animalele afectate care
prezint forme neletale de hipotricoz pot suferi, ca urmare a lipsei de pr, arsuri,
hipotermie i sunt predispuse la infecii ale pielii.

Capitolul 3
Hipertricoza ereditar

Hipertricoza reprezint cea de-a treia maladie ereditar ce poate afecta

anexele pielii. Se caracterizeaz prin creterea prului n mod excesiv pe ntreaga
suprafa a corpului sau doar n unele zone ale acestuia. Hipertricoza ereditar
prezint o form autozomal dominant de transmitere la rasa de bovine Friz

10
European. La cele mai multe cazuri de hipotricoz au fost asociate infec ii virale
(Border disease) i dereglri ale glandei hipofizare (n special la caii btrni), astfel
c delimitarea factorului ereditar de ceilal i factori ce produc boala poate fi dificil de
realizat (Kennedy Peter C, 2013).
Mai des ntlnit la oameni (figura 8) dect la animale, hipertricoza a ocat
societatea o dat cu apariia primelor cazuri de
boal. Oamenii afectai au fost stigmatizai i
vzui ca fiind nite vrcolaci (de aici i
denumirea, n limba englez, a bolii: The
werewolf syndrome). Datorit aspectului lor,
unele persoane afectate de aceast maladie au
fost folosite i n cadrul numerelor de circ
(Margo DeMello, 2012).
Cazuri de hipertricoz au fost identificate
mai des la cai (figura 9) i, recent, a fost
fotografiat n slbticie o gazel Thomson
(figura 10) care prezint o cretere anormal a
Fig. 8. Hipertricoza
prului, fapt ce sugereaz o afeciune
manifestat la om
hipertricotic.
La animale, creterea unei blni cu fire lungi de pr a fost identificat i
selectat ulterior prin descendeni ca aspect caracteristic al unor rase. La cini,
aceast trstur a devenit specific pentru multe rase, dintre care amintim: Bearded
Collie, Yorkshire Terrier, Afghan Hound, Komondor, Ciobnescul de Berna, Lhasa
Apso, Shih Tzu, Bichon Maltese. Una din rasele autohtone de cini ce prezint o
blan lung este Ciobnescul mioritic (figura 11).

Fig. 9. Cal cu
hipertricoz Fig. 10. Gazel Fig. 11. Ciobnesc
Thomson cu mioritic
Concluzii i recomandri

Aa cum s-a putut observa din lecturarea referatului, malforma iile ce

afecteaz prul animalelor reprezint un segment important n cadrul afec iunilor
11
motenite genetic. Diversitatea formelor pe care alopecia i hipotricoza le manifest
necesit o pregtire teoretic temeinic pentru a putea distinge formele letale de cele
neletale i pentru a putea recomanda msurile corespunztoare cre terii unui animal
cu astfel de probleme.
Recomandarea principal n cazul animalelor afectate de aceste malforma ii
ereditare este de a le izola reproductiv (excep ie fcnd animalele la care se dore te
obinerea de descendeni cu aceast caracteristic) i de a le proteja de factorii de
mediu ce le afecteaz prin lipsa prului (la animalele cu alopecie sau hipotricoz). De
asemenea se recomand luarea unor msuri profilactice pentru a preveni iritarea sau
infectarea pielii: evitarea periajului excesiv, folosirea unor ampoane speciale i a
unor soluii antiseptice.

Bibliografie

Jubb K.V.F., Kennedy Peter C., Palmer Nigel, 2013, PATHOLOGY OF DOMESTIC
ANIMALS, Academic Press, San Diego, California;
DeMello Margo, 2012, FACES AROUND THE WORLD: A CULTURAL
ENCYCLOPEDIA OF THE HUMAN FACE, Abc-Clio INC, Santa Barbara,
California.

12
 Site-uri consultate:

http://calfology.com/library/wiki/hypotrichosis
http://en.wikipedia.org/wiki/Alopecia_in_animals
http://en.wikivet.net/Alopecia_and_Hypotrichosis
http://en.wikivet.net/Colour_Dilution_Alopecia
http://www.bcskinvet.com/hair-loss-hormonal-disease.php
http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1297-9686-35-S1-S147.pdf
http://www.dermatologyforanimals.com/faq-10/
http://www.herefords.co.nz/page_m.php?page=Genetic+Abnormalities
http://www.merckmanuals.com/pethealth/cat_disorders_and_diseases/skin_disord
ers_of_cats/congenital_and_inherited_skin_disorders_of_cats.html
http://www.merckmanuals.com/pethealth/dog_disorders_and_diseases/skin_disor
ders_of_dogs/congenital_and_inherited_skin_disorders_in_dogs.html
http://www.merckmanuals.com/vet/integumentary_system/congenital_and_inherite
d_anomalies_of_the_integumentary_system/hereditary_alopecia_and_hypotrichos
is.html
http://www.merckmanuals.com/vet/integumentary_system/integumentary_system_
introduction/alopecia.html
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1681004/?page=1
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1876189/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17459849
http://www.omafra.gov.on.ca/english/livestock/beef/facts/93-007.htm#GENETIC
http://www.petmd.com/dog/conditions/skin/c_dg_alopecia?page=show
http://www.reeis.usda.gov/web/crisprojectpages/0213533-identification-of-the-
causal-mutation-for-hypotrichosis-in-hereford-cattle.html
http://www.whitesuffolk.com/media/documents/CongenitalHypotrichosisPollDorset
sheep_Mackie%20&%20McIntyre.pdf

13