Prepa en lnea

El ciclo Celular
Introduccin:

El sndrome de Down es un
defecto al nacimiento de origen
cromosmico que causa retraso
mental, Se estima que el
sndrome de Down ocurre en
uno de cada 800 recin nacidos
(Teratology, 2000), en Mxico la
frecuencia se estima en 1 de
cada 650 recin nacidos
(Rev.Invest.INNSZ).

Hay cinco variantes

citogenticas, a saber:

Trisoma 21 regular (CIE10-Q90.0), en la que todas las clulas

tienen 47 cromosomas, es la aberracin ms frecuente y se
presenta en 92-94% de los casos.
Mosaicismo (CIE10-Q90.1) Indica la presencia de dos lneas
celulares, una con 46 cromosomas y la otra con 47 por la
presencia de la trisoma 21 debida a una no disyuncin
postcigtica.
Translocacin robertsoniana o fusin cntrica (Q90.2) (Ruptura de
los brazos cortos de dos cromosomas acrocntricos y fusin
posterior originando un solo cromosoma balanceado, con 45
cromosomas, lo que aumenta el riesgo de recurrencia.
Isocromosoma de brazos largos del 21 (ICE10-Q90.9). Se debe a la
divisin transversal del centrmero que origina la prdida de uno
de los brazos y la duplicacin del otro.
Duplicacin de la regin 21q22 (ICE10-Q90.9). Es la anormalidad
menos frecuente y se caracteriza por tener triplicada la regin del
cromosoma relacionada con el fenotipo. En estos casos los
pacientes presentan 46 cromosomas

Qu es el Sndrome de Down?

El sndrome de Down, tambin conocido como trisoma 21, es una

anomala donde un material gentico sobrante provoca retrasos en la
forma en que se desarrolla un nio, tanto mental como fsicamente.
Cmo se genera el Sndrome de Down en el ciclo celular?

Durante la meiosis hay una alteracin en la disyuncin, es decir los

cromosomas no se separan en este caso es el cromosoma nmero 21 el
afectado, al no separarse el vulo queda con 24 cromosomas (en vez de
23), cuando es fecundado, el espermatozoide aporta sus 23 cromosomas
pero en lugar de quedar un individuo diploide con 23 pares de
cromosomas (46 cromosomas en total), queda un individuo con un
cromosoma 21 extra es decir 47 cromosomas. Al fenotipo que se da por
esta trisoma se le denomina Sndrome de Down.

En qu parte del ciclo celular se da la variacin gentica?

La translocacin se presenta, cuando el cromosoma 21 se rompe

durante la divisin celular y este puede unirse a los cromosomas 13, 14
o 15 antes de la fecundacin, aunque el nmero de cromosomas
presentes en la clula sean 46, la presencia de esa parte del cromosoma
21 mal situado en la clula, causa las caractersticas del sndrome de
Down; los individuos con este tipo representan un 4% de los casos.

Por lo que se puede decir que la alteracin gentica que da como

resultado esta condicin queda dentro del complicado proceso de la
meiosis, pues es aqu donde los cromosomas se dividen, precisamente
en etapa del anafase, ya que es aqu cuando los centrmeros se separan
y comienzan a situarse en los polos de la clula, preparndose para
formar las dos nuevas clulas hijas, que contendrn los cromosomas
independientes que proporcionaran a un nuevo individuo sus
caractersticas
Conclusin:

Al conocer el ciclo celular, podemos entender como los genes de los

progenitores se dividen, organizan y mezclan para dar paso a las nuevas
caractersticas que se manifestaran en un nuevo ser, tambin
proporciona el conocimiento necesario para comprender que dentro de
los procesos de la naturaleza, tambin existen fallas o anormalidades.

El sndrome de Down, como uno de los resultados de estas

anormalidades genticas, aun no tiene una causa definida y aunque se
ha comprobado que la edad de la madre es uno de los factores, no se ha
sealado como el nico.

El conocer el proceso del ciclo celular, nos hace echar un vistazo a todas
las posibles combinaciones genticas, que pueden estar presentes en un
individuo; los genes como factor de herencia, pueden dar cualquier
resultado posible que contenga los caracteres de los donadores; desde
conocer las posibilidades de la apariencia de una persona, como las
posibilidades de tener una enfermedad hereditaria por un gen recesivo.

Fuentes:

Desconocido. (28 de diciembre de 2016). Informacin sobre el Sndrome

de Down. 10 de mayo de 2017, de Centro para el control y la prevencin
de enfermedades Sitio web:
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html
Desconocido. (febrero 2012). El Sndrome de Down. 9 de mayo de 2017,
de Kids Health from Nemours Sitio web:
http://kidshealth.org/es/parents/down-syndrome-esp.html

Varios. (Abril 2007). Atencin integral de la persona con Sndrome de

Down. 12 de mayo de 2017, de Secretara de Salud Sitio web:
file:///C:/Documents%20and%20Settings/Invitado/Mis
%20documentos/Downloads/Sindrome_Down_lin_2007%20SRIA.SALUD
%20.pdf