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TAMIZAJE NEONATAL

LABORATORIO MDICO ALBERTO YUENGUILLERMO ROS S.R. LTDA

JR. PABLO BERMUDEZ N 214 OFICINA 702 JESS MARA

TELFONOS N 4338 085/ 4338 347

RUC N: 20102213077

LIMA - PER
Lima, 08 de febrero del 2016

Dr. Mario Tavera Salazar


Asesor del Despacho Vice Ministerial de Salud Publica
Presente.-

Estimado Dr. Tavera,

Antes que nada le pido disculpas por la demora en responder pero por
problemas personales no he podido hacerlo antes. Le envo la informacin la
informacin solicitada en relacin a las cuatro enfermedades objetos del
Programa del MINSA para Tamizaje Neonatal resaltando los aspectos
laboratoriales.

Quedo a su disposicin para cualquier duda que tenga o mayor


informacin que requiera.

Cordialmente,

Dr. Mario Monteghirfo G


TAMIZAJE NEONATAL
La prueba de Tamizaje Neonatal es un examen que se realiza con las
gotas de sangre del recin nacido colectadas en un papel de filtro
especial en los primeros das despus del nacimiento.

La prueba del taln se llama as porque se toma la muestra de sangre


del taln del recin nacido, al ser una parte del cuerpo rica en vasos
sanguneos y muy seguro para la colecta. La sangre tambin puede ser
tomada por puncin venosa.

El objetivo de la prueba de Tamizaje Neonatal es detectar si el recin


nacido es portador de alguna de las enfermedades investigadas por la
prueba.

Un resultado positivo no significa que el recin nacido tiene la


enfermedad, slo que hay una necesidad de continuar la investigacin
para descartar o confirmar el diagnstico.

Los recin nacidos portadores de estas enfermedades pueden tener


aspecto saludable al nacer. Los sntomas pueden aparecer ms tarde,
incluso si en la familia no hay casos anteriores de enfermedades
congnitas o hereditarias.

Las pruebas de deteccin neonatales favorecen la deteccin precoz de


diversas enfermedades que permiten un tratamiento especfico, la
reduccin o eliminacin de daos irreversibles en el recin nacido.

Hay varios tipos de pruebas de Tamizaje Neonatal, la diferencia entre


ellas es el nmero de enfermedades y condiciones investigadas en cada
tipo de prueba.

En los ltimos aos la mayor revolucin en el Tamizaje Neonatal es la


aparicin de Espectrometra de Masas en Tndem, lo que permite que
varias condiciones se investiguen en una sola prueba mediante el
anlisis de aminocidos y acilcarnitinas en una muestra de sangre
conservada sobre papel de filtro.

La Espectrometra de masas es una tcnica analtica que permite


estudiar compuestos de naturaleza diversa: orgnica, inorgnica o
biolgica (incluyendo biopolmeros y macromolculas naturales o
artificiales) y obtener informacin cualitativa o cuantitativa. Mediante
el anlisis por Espectrometra de masas es posible obtener informacin
de la masa molecular del compuesto analizado as como obtener
informacin estructural del mismo, o simplemente detectar su
presencia y/o cuantificar su concentracin. Para ello es necesario
ionizar las molculas y obtener los iones formados en fase gaseosa.
Este proceso tiene lugar en la fuente de ionizacin. Los iones generados
son acelerados hacia un analizador y separados en funcin de su
relacin masa/carga (m/z) mediante la aplicacin de campos
elctricos, magnticos simplemente determinando el tiempo de
llegada a un detector. Los iones que llegan al detector producen una
seal elctrica que es procesada, ampliada y enviada a un ordenador.
El registro obtenido se denomina Espectro de masas y representa las
abundancias inicas obtenidas en funcin de la relacin masa/carga de
los iones detectados.

Ventajas del uso de la Espectrometra de Masas en Tndem en el


Tamizaje Neonatal

Alta especificidad y sensibilidad


Reduccin de la tasa de falsos positivos
Reduccin de la tasa de falsos negativos
nica metodologa disponible, hasta ahora, para analizar
acilcarnitinas
Analiza de aminocidos
Esto hace que sea posible buscar grandes cantidades de
enfermedades metablicas hereditarias (errores innatos del
metabolismo) de forma simultnea

Un equipo de Espectrofotometra de Masas en Tndem tiene un precio


muy elevado, ms de un milln de dlares y lamentablemente Per
adolece de personal entrenado y experimentado en el manejo de este
sofisticado equipo y en la interpretacin de los espectros de masas.
LABORATORIO MDICO ALBERTO YUENGUILLERMO ROS tiene un
socio estratgico en Brasil con ms de 30 aos de experiencia
realizando las Pruebas de Tamizaje Neonatal y cuenta con una poltica
de Calidad que asegura la satisfaccin de sus clientes. Adicionalmente
tiene las siguientes certificaciones
BUREAU VERITAS NBR ISO 9001:2008
PALC / SBPC Programa de Acreditao de Laboratrios Clnicos
DICQ / SBAC Sistema da Qualidade e Capacitao Tcnica para
Execuo de Exames Laboratoriais
CDC Newborn Screening Quality Assurance Program
CDC Newborn Screening Quality Assurance Program for Anti-HIV in
Dried Blood Spotscerticicado cdc
PELM / SBPC Certificado de Proficincia em Ensaios Laboratoriais
PNCQ / SBAC Programa Nacional de Controle de Qualidade
PEEC / PN Programa de Evaluacin Externa de Calidad / Pesquisa
Neonatal - Fundacin Bioqumica Argentina
Un resultado normal no es ninguna garanta de que el recin nacido no
tendr problema neurolgico o intelectual. Un resultado normal de la
prueba no descarta la posibilidad de que un retraso mental o deterioro
neurolgico se produzcan por otras causas, ya sean genticas o
adquiridas. Tampoco diagnostica anomalas cromosmicas, como el
sndrome de Down.

Es importante consultar al pediatra que acompaa al recin nacido


acerca de todas las enfermedades estudiadas en la prueba de Tamizaje
Neonatal, ya que cada da surgen nuevas pruebas y ahora es posible
investigar ms de 50 enfermedades, en funcin del tipo de prueba de
neonatal solicitada.

CUANDO SE TIENE QUE REALIZAR EL TAMIZAJE NEONATAL EN EL


RECIEN NACIDO?

Es posible hacer la toma de muestra a partir de las 24 horas de vida,


una vez que el recin nacido est con alimentacin materna o artificial,
despus de al menos cinco comidas.

Se recomienda que la toma de muestra se realice despus de 2 horas


de la ltima alimentacin.

Advertencia: Es fundamental anotar la fecha y hora de


nacimiento, as como tambin la hora y fecha de la toma de la
muestra en el kit de colecta de Tamizaje Neonatal que ser
proporcionado por YUENLAB.

CONDICIONES ESPECIALES PARA LA COLECTA PARA EL TAMIZAJE


NEONATAL

Los nios prematuros o enfermos


A todos los recin nacidos prematuros, de bajo peso al nacer u
hospitalizados, se les debe hacer la prueba como se recomienda a los
recin nacidos a trmino sanos, de> 48 horas y 7 das de edad. Vea a
continuacin las recomendaciones:

La deteccin de la fenilcetonuria

La deteccin de la fenilcetonuria (PKU) es vlida slo si el recin nacido


est recibiendo leche materna, frmula infantil u otra dieta enteral
adecuada (al menos 75 caloras / kg / da) durante 24 horas o ms, de
lo contrario debe tenerse anotarse en el sobre de colecta "
ingesta insuficiente de protenas", y se debe tomar una nueva muestra
despus de 24 -36 h del establecimiento de la ingesta de protenas
adecuada.

La deteccin de hipotiroidismo congnito

En los recin nacidos con muy bajo peso al nacer, especialmente


prematuros, se debe repetir el tamizaje de hipotiroidismo congnito
(medicin de TSH) unas semanas despus para detectar en aquellos
recin nacidos cuya inmadurez del eje hipotlamo-hipfisis-
tiroides puede enmascarar el hipotiroidismo congnito primario.
Recomendaciones:

Los recin nacidos con 1000-1500g colectar una segunda


muestra de dos semanas despus del nacimiento;

Los recin nacidos que pesan menos de 1000 g colectar una


segunda muestra cuatro semanas despus del nacimiento,
independientemente de la edad gestacional;

Los recin nacidos prematuros con peso superior a 1.500 g, pero


con menos de 32 semanas de edad gestacional - colectar una
segunda muestra dos semanas despus del nacimiento.

El parto prematuro se asocia con una reduccin de los niveles de


tiroxina (T4), que no se debe a una deficiencia de TBG y se acompaa
de un nivel normal de TSH, por lo tanto, cuando la deteccin del
hipotiroidismo congnito se hace exclusivamente a travs de la dosis
de T4 se incrementa el nmero de resultados falsos positivos en los
recin nacidos prematuros. En el laboratorio siempre se realiza el
dosaje de TSH para valores de T4 por debajo de 6 mg / dl, para
minimizar el nmero de falsos positivos, incluso cuando no se solicita.

Transfusin / nutricin parenteral total / terapia con


corticoesteroides o dopamina

Los procedimientos en el caso de recin nacidos prematuros que


requieren transfusin son los mismos que los recin nacidos a trmino
y se pueden ver en Protocolo de Transfusin de Sangre. Tambin se
debe tomar una muestra, aunque temprana (menos de 48 horas) antes
del inicio la nutricin parenteral total (NPT) o de la terapia con
corticosteroides o dopamina. Se debe tomar una segunda muestra
entre el tercer y el sptimo da de vida. Puesto que incluso pequeas
cantidades de NPT pueden invalidar los resultados de la evaluacin,
especialmente generando resultados falsos positivos para la
fenilcetonuria. Se recomienda para los nios que han recibido el NPT
una colecta previa, la colecta de dos muestras: la primera 3 o ms das
despus de la ms reciente NPT y la segunda 3 meses despus de que
finaliza la NPT, siempre anotando en el sobre colecta "NPT".

En relacin a los nios que recibieron corticosteroides o dopamina sin


toma de muestra previa, se debe obtener una primera muestra en el
perodo regular, anotando en el sobre de colecta las medidas
teraputicas, y una segunda muestra despus de la finalizacin de la
terapia.

Deteccin alterada
Una prueba de deteccin alterada en un recin nacido prematuro con
signos clnicos compatibles con la enfermedad en cuestin, debe dar
lugar a una colecta inmediata de la muestra biolgica para pruebas de
confirmatorias. Sin embargo, si el nio no muestra signos clnicos de la
enfermedad, la muestra se debe obtener a las 4 semanas de edad, o
cuando se d alta al recin nacido o cuando el recin nacido llegue a
un peso de 2500g, siempre teniendo en cuenta el primer evento que
se produzca.

INSTRUCCIONES PARA LA TOMA DE MUESTRA

La colecta del material biolgico debe seguir estrictamente las


instrucciones:

Para la toma de muestra de sangre en papel de filtro, no utilice


ningn tipo de anticoagulante, tal como heparina, EDTA, citrato y
fluoruro, ya que causan interferencias en el anlisis.
No utilice cremas en las manos
Evite el contacto del talco de los guantes con el papel de filtro
Secar el papel de filtro a temperatura ambiente y en una posicin
horizontal, de preferencia sobre el soporte proporcionado por el
laboratorio
No sobreponer las muestras todava hmedas

FACTORES QUE INTERFIEREN

Aunque las pruebas de deteccin son muy sensibles, puede haber


resultados falsos positivos o falsos negativos, as como cualquier
prueba de laboratorio. No todos los nios afectados pueden ser
identificados a travs de pruebas de deteccin.
La precisin de las pruebas depende de varios factores:

Calidad de la muestra colectada


La edad del nio cuando se tom la muestra
La edad gestacional al nacer
Tipo Alimentacin del recin nacido
Estado de transfusin
Medicamentos
La presencia de enfermedades coexistentes o condiciones del
recin nacido que requieren asistencia mdica, etc.

La prueba de Tamizaje Neonatal con resultado normal no descarta la


posibilidad de que ocurra retraso mental o deterioro neurolgico por
otras causas, ya sean genticas o adquiridas.

Entendiendo que el perodo neonatal es un momento especial para


investigar algunos errores innatos del metabolismo, el laboratorio
almacena gratuitamente en cmara de frio todas las muestras biolgicas
colectadas en papel de filtro hasta un mximo de 2 aos, lo que permite
nuevos anlisis siguiendo el criterio mdico.

EXMENES
INVESTIGACIN DE FENICETONURIA POR MS / MS

Sinonimia PKU
DOSAJE DE FENILALANINA EN EL RECIN NACIDO (PKU)
FENILCETONURIA EN FILTRO DE PAPEL
Metodologa Espectrometra de Masas en Tndem - MS / MS *

Plazo 05 DAS TILES


Material La sangre en papel de filtro
Paciente La prueba slo se puede realizar despus cuando el recin
nacido de ha alimentado o tenga por lo menos 48 horas de
vida.
Las muestras tomadas en un plazo inferior pueden
proporcionar resultados inexactos debido al hecho de que el
recin nacido no han recibido una alimentacin completa y su
metabolismo est totalmente normalizado.
El perodo ideal para la toma de muestra es del tercer
al dcimo da de vida.
Toma de Limpie el sitio de la puncin con alcohol, deje que se seque,
Muestra punzar, dejar que la sangre fluya hasta que se forme una gota
gruesa, embeber la tarjeta hasta que la sangre traspase
la tarjeta hasta el otro lado, rellene todos los crculos.
Colectar la muestra en el papel filtro especial
proporcionado por el laboratorio YUENLAB. Dejar secar a
temperatura ambiente durante aproximadamente 1 hora, y
luego poner en el refrigerador, dentro de una bolsa de plstico
o papel de aluminio para proteger la muestra.
Envo Temperatura ambiente
Interpretacin Es una enfermedad gentica de carcter autosmico
recesivo que resulta de la deficiencia de la enzima
fenilalanina hidroxilasa.
En consecuencia, la fenilalanina se acumula en la sangre de
los neonatos, causando efectos txicos en el sistema
nervioso central y puede incluso causar retraso mental
grave. La incidencia y 1: 12.000 nacidos vivos. Si no se
trata puede conducir a retraso mental.
El tratamiento iniciado a tiempo con una dieta restringida en
fenilalanina permite tener un desarrollo normal.

* Espectrometra de masas en Tandem (MS / MS) se aplica en la prueba de Tamizaje Neonatal

Se trata de una metodologa de consenso mundial para su uso en el Tamizaje Neonatal.

Principales ventajas:
alta especificidad y sensibilidad
reduccin de la tasa de falsos positivos
reduccin de la tasa de falsos negativos

TRIPSINA IMUNO REACTIVA (IRT) RECIN NACIDO

Sinonimia IMUNO REACTIVA (IRT) NEONATAL


FiIBROSIS QUSTICA, INVESTIGACIN EN EL RECIN
NACIDO
MUCOVISCIDOSIS EN EL RECIN NACIDO - tripsina (IRT)
Metodologa Immunofluorimtrico
Plazo 05 DAS TILES
Material La sangre en papel de filtro
Paciente La prueba slo se puede hacer despus de que se ha
alimentado al recin nacido y tiene al menos 48 horas de
vida.
Las muestras tomadas antes de las 48 horas pueden
proporcionar resultados inexactos debido al hecho
de recin nacido no ha recibido alimentacin completa y su
metabolismo no est totalmente normalizado.
El perodo ideal para la toma de muestra del tercer al
dcimo da de vida.
Toma de Muestra Limpie el sitio de la puncin con alcohol, deje que se seque,
punzar, dejar que fluya la sangre hasta que forme una gota
gruesa, embeba la tarjeta hasta que la sangre traspase
hasta otro lado de la tarjeta, rellene todos los crculos.
Colectar la muestra en el papel filtro especial
proporcionado por el laboratorio YUENLAB. Dejar secar a
temperatura ambiente durante aproximadamente 1 hora,
y luego poner en el refrigerador, dentro de una bolsa de
plstico o papel de aluminio para proteger la muestra.

Envo Temperatura ambiente


17 HIDROXI PROGESTERONA EN EL RECIN NACIDO

Sinonimia - 17-OH-PROGESTERONA NEONATAL


HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITA
Metodologa Immunofluorimtrico
Plazo 05 DAS TILES
Material Sangre en papel de filtro
Paciente La prueba slo se puede hacer despus de que se ha
alimentado al recin nacido y tiene al menos 48 horas de
vida.
Las muestras tomadas antes de las 48 horas pueden
proporcionar resultados inexactos debido al hecho
de recin nacido no ha recibido alimentacin completa y su
metabolismo no est totalmente normalizado.
El perodo ideal para la toma de muestra del tercer al
dcimo da de vida.
Toma de Muestra Limpie el sitio de la puncin con alcohol, deje que se
seque, punzar, dejar que fluya la sangre hasta que forme
una gota gruesa, embeba la tarjeta hasta que la
sangre traspase hasta otro lado de la tarjeta,
rellene todos los crculos.
Colectar la muestra en el papel filtro especial
proporcionado por el laboratorio YUENLAB. Dejar secar a
temperatura ambiente durante aproximadamente 1 hora,
y luego poner en el refrigerador, dentro de una bolsa de
plstico o papel de aluminio para proteger la muestra
Envo Temperatura ambiente

TIROTROPINA (TSH) EN EL RECIN NACIDO

Sinonimia TSH -NEONATAL


TSH Neonatal
HIPOTIROIDISMO CONGNITO (TSH)
Metodologa Immunofluorimrico
Plazo 05 DAS TILES
Material Sangre en papel de filtro
Paciente La prueba slo se puede hacer despus de que se ha
alimentado al recin nacido y tiene al menos 48 horas de
vida.
Las muestras tomadas antes de las 48 horas pueden
proporcionar resultados inexactos debido al hecho
de recin nacido no ha recibido alimentacin completa y su
metabolismo no est totalmente normalizado.
El perodo ideal para la toma de muestra del tercer al
dcimo da de vida.
Coleccin Limpie el sitio de la puncin con alcohol, deje que se
seque, puetazos, dejar que el flujo de sangre hasta
que un buen sangre espesa, remoje la tarjeta hasta que la
sangre corre a travs de la tarjeta y los dej ver el otro
lado, rellene todos los crculos.
Envo Temperatura ambiente

Dr. Mario Tavera, cualquier duda que tenga o mayor informacin que
requiera estaremos pronto solucionarla.

Dr. Mario Monteghirfo G.


Profesor Principal de la Facultad
de Medicina de la UNMSM
Asesor Responsable de Biologa Molecular
Cel: 975395615
E-mail: mmonteghirfo@gmail.com

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