Sunteți pe pagina 1din 2

GENOMUL UMAN

Genomul uman reprezint practic totalitatea informaiei genetice stocat n ADN, care este situat pe genele
cromozomilor condensai n nucleul celular eucariot, la care se adaug i informa ia genetic mitocondrial. Genomul
uman este identic la toi indivizii populaiei umane n propor ie de 99,9%. Genele situate pe cromozomii din nucleul
celular conin informaia genetic nscris n ADN, informaie cu ajutorul creia se realizeaz sinteza proteinelor. S-a
stabilit c numrul total de gene al genomului este de 35.000, dar este cunoscut doar funcia a jumtate dintre ele.

Structura genomului uman


Conine ADN-ul celular sau totalul de 25 de molecule diferite de ADN, 24 aflate n cromozomi (22 n cromozomii
autozomali la care se adaug cele 2 molecule de ADN din gonozomii X i Y) i o molecul aflat n mitocondrii. Prin
urmare s-a stabilit delimitarea genomului uman n dou fraciuni: genom nuclear i genom mitocondrial. Fiecare celul
eucariot conine cele 25 de molecule de ADN, informaia genetic total a tuturor celulelor organismului ajungnd la
7 picograme de ADN n totalitatea celulelor diploide i 3,5 picograme de ADN n totalitatea celulelor haploide.
Teoretic, genomul uman se extinde de-a lungul a 3,3 miliarde de perechi de baze azotate. Prin extrapolarea unitii
informatice de msur Gigabyte, s-a estimat c genomul uman ar avea o mrime de 3,2 Gibabaze de informa ie.
Genomul nuclear conine 99,5% din ADN, este complex i de ine totalitatea informa iei genetice necesare pentru
sinteza proteic i pentru transmiterea caracterelor de la generaie la generaie. Genomul mitocondrial conine doar
0,5% din ADN, este redus i deine informaia pentru sinteza enzimelor respiratorii mitocondriale implicate n
mecanismul respiraiei celulare i n supravieuirea celulei.
nainte se credea c genomul uman este alctuit din totalitatea genelor unui organism, dar odat cu dezvoltarea
geneticii moleculare s-a stabilit c acesta este reprezentat de totalitatea secvenelor sau macromoleculelor de ADN
dispuse n nucleul celular i mitocondrii.
Eucromatina nuclear, codant i activ conine cea mai mare parte a informaiei genomice nucleare i anume 2,95
Gigabaze, heterocromatina fiind inactiv i ocupnd puin spaiu n genomul nuclear.

Genomul nuclear
Conine 99% din totalitatea informaiei genetice, adic 99% din ADN-ul celular. ADN-ul asociat cu proteine
histonice i non-histonice formeaz cei 24 de cromozomi autozomali din nucleu i cei 2 cromzomi sexuali, X i Y. Ei
sunt diferii prin mrime i structur. Prin tehnica bandrii cromozomilor i a colorrii acestora cu Giemsa, s-au
evideniat benzile de eucromatin (slab colorate) i heterocromatin (intens colorate), datorit diferenelor de
compoziie nucleotidic i densitii diferite de gene care dau structura neuniform a cromozomilor umani.
Datorit faptului c secvenele de baze azotate din structura ADN-ului se repet diferit de-a lungul macromoleculei,
s-au identificat n genomul uman mai multe tipuri de ADN i anume: ADN nalt repetitiv, ADN moderat repetitiv i
ADN nerepetitiv.
ADN-ul nuclear a mai fost mprit n ADN genic (25% din ADN-ul nuclear) i ADN extragenic (75% din ADN-ul
nuclear).

Genomul mitocondrial
Conine un singur tip de ADN circular i bicatenar, iar totalitatea ADN-ului mitocondrial din toate celulele
nsumeaz 0,5% din genomul uman. Este foarte compact, 93% din ADN-ul mitocondrial fiind alctuit din secven e
informaionale codante dispuse pe 37 de gene mitocondriale. Genele mitocondriale se transmit doar de la mam la
copil, deoarece genomul mitocondrial al zigotului provine exclusiv de la ovul. Raportat la unit ile de mrime din
informatic, genomul mitocondrial conine o informaie dispus n 16,6 kilobaze. Spre deosebire de genomul nuclear
unde ADN-ul este asociat cu proteine histonice i non-histonice, ADN-ul mitocondrial nu este asociat cu proteine iar
densitatea genelor ADN-ului mitocondrial este mult mai mare dect densitatea genelor ADN-ului nuclear, dei
genomul nuclear conine 35 000 de gene iar genomul mitocondrial conine doar 37 de gene.
Genomul nuclear are o capacitatea foarte mare de combatere a muta iilor genetice i de reparare a leziunilor din
ADN, n timp ce n genomul mitocondrial mutaiile se acumuleaz foarte rapid deoarece mecanismele de reparare sunt
foarte reduse.
Transmiterea ereditar a genelor din genomul nuclear se face mendelian pentru genele autozomale i cele de pe
cromozmul X i paternal pentru genele cromozomului Y, n timp ce transmiterea ereditar a genelor genomului
mitocondrial se face strict pe cale matern.
Genetica raselor umane
Fiecare celul a genomului uman conine aproximativ 35 000 de gene, materialul genetic codat n structura acestora
fiind localizat n cei 46 de cromozomi ai speciei umane, 23 de origine matern i 23 de origine patern. Fiecare om
este un exemplar unic genetic al speciei Homo sapiens sapiens.
Cu ajutorul citogeneticii i geneticii moleculare s-au stabilit markeri genetici pe baza crura s-a fcut analiza
structurii genetice a genomului fiecrei rase umane. Markerii genetici nu sunt influen a i fenotipic, ei suferind
schimbri doar sub aciunea dinamicii genomice reprezentat de selecia natural, mutaii, migraii i drift
genetic (schimbarea frecvenei alelelor de la o generaie la alta).