Tema: Mutaiile genetice o form de adaptare a

organismelor la condiiile de mediu.

A elaborat: Sergiu Voloc, 19 ani,

or.Streni, USM, eseu (tiinific)
 Cuprins:

1- Introducere.

2- Istoricul apatiiei tiinei ingineria genetic.

3- Noiuni de Mutaie.

4- Factorii mutageni (fizici, chimici, biologici).

5- Mecanismul de aciune a factorilor mutegeni.

6- Experiene concrete n domeniul acesta.

7- Starea actual a mutaiilor n Republica Moldova.

1. Introducere:
Genele, ca i cromozomii, sunt de obicei constante; totui de mult s-a constatat c apar, din cnd n cnd,
la diferitele organisme, variaii brute, mai mult sau mai puin evidente. Aceste variaii, denumite mutaii,
se datoreaz fie schimbrii unei singure gene, fie schimbrii cromozomilor ntregi sau a unor segmente ale
acestora. Unele dintre aceste schimbri brute, devenite imediat ereditare la urmaii direci.
Cunoaterea fenomenului de mutageneza i a rolului mutaiilor n evoluie este deosebit de important
pentru biologie i medicin.
ntruct fenomenul mutaional este universal, el nu exclude specia omului, care din punct de vedere
structural i fiziologic este, n linii generale, alctuit dup schema de organizare a animalelor.

Clasificarea mutaiilor
Exist mai multe criterii de clasificare, n funcie de anumii factori:
1. n funcie de cantitatea de material genetic afectat exist mutaii
genomice (afecteaz ntregul genom uman),
cromozomiale (afecteaz unul sau mai muli cromozomi din cromozomii umani)
genice (afecteaz una sau mai multe gene ale genomului).
2. n funcie de modul n care mutaia se manifest n cazul ereditii:
mutaii dominante,
mutaii recesive,
mutaiicodominante.
mutaii letale - sunt homozigote determinnd apariia unor indivizi incapabili s supravieuiasc
mutaii semiletale - tot n stare homozigot dar sunt mai puin periculoase, un procent dintre
indivizii afectai supravieuiete.
3. Dup localizarea pe cromozomi snt mutaii
Autozomale - localizate pe autozomi
Heterozomale - plasate pe heterozomi, cromozomi sexuali sau gonozomi.
4. Dup efectul pe care l produc snt mutaii:
Duntoare
Neutre
Folositoare.
5. Dup modul de apariie:
mutaii naturale sau spontane
mutaii artificiale, provocate de om (mai precis de factorii antropici care sunt toxine i elemente
duntoare care apar cel mai frecvent n urma activitilor industriale).
6. Dup tipul de celule n care apar:
gametice - sunt mutaii ereditare ce vor fi observate la descendeni, nu neaprat la descendenii
urmtoarei generaii, pot sri una sau dou generaii
mutaii somatice - ele pot fi izolate i reproduse ca linii sau clone mutante la organismele care se
nmulesc vegetativ.

Teratogeneza reprezint procesul n urma cruia diferite tipuri de mutaii determin apariia unor
malformaii cu diferite grade de severitate n cursul vieii intrauterine.
n concluzie, mutaiile materialului genetic uman pot fi genomice, cromozomiale i genice, iar n
urma lor apar maladii genetice.
2. Istoricul apatiiei tiinei ingineria genetic .
Omul ncepe s realizeze cteva
lucruri eseniale i universale despre ereditate cnd are loc n mezolitic, cnd se cultiv
intens plantele i se observ combinaiile dintre acestea. Unele simboluri ale ereditii se
gsesc n mitologia hindus; acum
13 000 de ani, sumerienii polenizau
plantele n mod artificial i creeau
rase de animale. Cea mai veche
observaie asupra transmiterii
caracterelor ereditare de la prini la
urmai s-a gsit pe o tabl de piatr
veche de peste 6.000 de ani. Piatra,
descoperit n localitatea Elam situat
la est de oraul Ur din Chaldeea,
reprezint genealogia a 5 generaii de
cai. Pe tablet snt inscripionate
indicaii referitoare la modul cum
se transmit la urmai forma capului
i a copitelor. Aceste mrturii
demonstreaz c n Chaldeea,
acum ase milenii, se practica hibridizarea cailor. Odat cu evoluia societii umane i datorit creterii
necesarului de materii prime pentru industrie, s-au acumulat cunotinele despre ereditate
Ingineria genetic este acea ramur a genetici, care modific genomul organismelor vii, astfel nct
s le confere acestora caracteristicile dorite de om. Majoritatea aplicaiilor sale sunt n domeniul agricol.
Cu toate acestea, cercetri se fac i pentru animale.
Dei termenul de inginerie genetic este relativ nou, omul a nceput s modifice genomul
organismelor vii acum multe mii de ani, o dat cu domesticire animalelor. Primele animale domesticite au
fost oile i caprele, acum aproximativ 7000 de ani.
Modificnd genomul plantelor i animalelor domestice, omul poate s le confere acestora anumite
caracteristici benefice lui c rezistena la boli, rezistena la diferii factori de mediu (temperatur, umiditate,
sol etc), o anumit dimensiune, un anumit aspect fizic.
Animalele domesticite de ctre om au nceput s se diferenieze de rudele lor din natur, ducnd o
via diferit de a acestora. Omul a ncruciat diferite rase de animale ntre ele pentru a obine altele noi,
dotate cu calitile ambelor rse din care provin. Astfel omul a obinut diverse rase de cai, vite, oi sau capre,
dotate fiecare cu anumite caliti i avnd o anumit utilitate economic. S-au obinut astfel vite de lapte sau
de carne, psri pentru carne sau pentru ou, cini ciobneti sau de vntoare.
Plantele actuale snt majoritatea hibrizi obinui prin ncruciarea diverselor soiuri slbatice,
acestea au fost hibridizate pentru a se obine soiuri noi, mai rezistente i cu producie mai mare. De
exemplu, griul a fost obinut prin ncruciarea a trei specii diferite. Aceast selecie seamn oarecum cu
selecia natural, omul selectnd organismele (plante sau animale) cu anumite caracteristici considerate
superioare i nlturndu-le pe cele cu caracteristici, considerate inferioare. Astfel odat cu trecerea timpului
organismele domestice au devenit din ce n ce mai adaptate cerinelor omului.

Trecerea la ingineria genetic modern

Astzi datorit cunotinelor de genetic dobndite, omul ncepe s nlocuiasc treptat hibridizarea
cu ingineria genetic, pentru a conferi anumite caracteristici organismelor domestice. Spre deosebire de
hibridizare, ingineria genetic modific genomul acionnd direct asupra acestuia.
 Fragmente mici de ADN, care determin caracteristici
benefice omului snt extrase din genomul anumitor
organisme i introdu-se n genomul alor organisme,
care astfel vor cpta caracteristicile dorite.
Bisturiele care realizeaz ndeprtarea unui anumit
fragment de ADN snt enzimele de restricie,
care poart i numele de ligaze. Enzimele care
acioneaz asupra ADN-ului poart numele de
ADN-ligaze, iar cele care acioneaz asupra ARN-ului
poart numele de ARN-ligaze.
Structura unui ADN-ligaze

Beneficiile ingineriei genetice

Folosindu-se de ingineria genetic omenirea ar

putea nltura multe din problemele sale actuale. Plante cu
o rezisten i o productivitate mai mare ar putea eradica
foamea i ar putea salva multe din zonele naturale, att de
afectate de extinderea terenurilor agricole. Inserndu-se
anumitor plante gene umane, rspunztoare de producerea
anumitor substane precum hormonii sau anticorpii, aceste
plante ar putea produce astfel de substane, att de necesare
celor care sufer de anumite afeciuni.

De asemenea, ingineria genetic ar putea:

corecta diverse deficiene ale unor persoane,
care le pun pe acestea n poziie de inferioritate fa de alte
persoane;
Ar putea mbunti anumite caliti omeneti,
dnd astfel un ascendent unora asupra altor persoane;
S-ar putea "crea" caliti unor persoane care sunt
foarte rare la om sau care au o intensitate mult inferioar
celei posibile prin intervenia ingineriei genetice.

Controversele privind ingineria genetic

Dei ingineria genetic poate aduce beneficii att de importante omenirii, aceasta este respins de
muli oameni, care consider c organismele modificate genetic snt duntoare pentru organismul uman i
pentru mediul nconjurtor. Probabil c aceast team manifestat fa de ingineria genetic este teama
general resimit fa de noile tehnologii. De asemenea, ca ntotdeauna i politica are un rol important n
respingerea acestei tehnologii.

3. Noiuni de Mutaie.
Noiunea de mutaie a fost elaborat n anul1901 de ctre Hugo de Vries pentru a defini schimbrile
brute ale genotipului
Mutaia poate fi definit ca fenomenul prin care se produc modificri n materialul genetic,
modificri ce nu sunt provocate de recombinarea genetic sau de segregare. Ele pot aprea n mod spontan
i atunci snt denumite mutaii naturale, sau pot fi induse experimental, fiind deci vorba de mutaii
artificiale. ntre aceste dou tipuri de mutaii nu sunt deosebiri de ordin calitativ.
Mutaiile pot afecta genele de diferite tipuri (structurale, operaionale, reglatoare) care iau parte la
realizarea reglajului genetic. De asemenea ele pot afecta regiuni mai mici sau mai mari situate de-a lungul
genei. Cerccetari mai noi au artat ca cea mai mic unitate mutaionala este perechea de nucleotide.
Acestea sunt denumite mutaii punctiforme.
4. Factorii mutageni
Sunt acei factori din mediu care produc modificri
n structur i funciile materialului genetic.
1. Factori mutageni fizici. Sunt reprezentai de
radiaiile neionizante (ultraviolete) i ionizante
(Roentgen, gamma, alfa, beta, neutrino). Ele
produc rupturi ale catenelor din macromolecula de
ADN sau rupturi ale cromozomilor. Apar astfel
legturi aberante ntre bazele azotate precum:
timin- timin, citozin- citozin, aceste forme
aberante fiind numite dimeri. Legturile de
hidrocen din molecula de ADN se rup, cu
consecine grave asupa structurii primare,
secundare i teriare a moleculei i astfel
replicarea ADN i transcrierea ADN cu rezultarea ARN mesager primar fiind compromise.
2. Factorii mutageni chimici: acid azotos, agenzi alchilani, antibiotice, pesticide. Acidul azotos
acioneaz asupra bazelor azotate i le transform n substane analoage bazelor dar inactive. Astfel acidul
azotos n combinaie cu adenina produce hipoxantina care nu mai formeaz legturi de hidrogen cu timina
ci cu citozina, rezultnd astfel greeli mari de replicare. Agenii alchilai produc analogi ai bazelor azotate
prin metilarea sau etilarea acestora, rezultnd blocarea transcriiei.
3. Factorii mutageni biologici. Aici snt incluse virusurile i elementele genetice transpozabile sau
mobile. Virusurile pot produce restructurri cromozomiale i modificri la nivelul genelor.
Transpozonii snt fragmente de ADN care se pot deplasa de la un loc la altul pe cromozomi. Ei uneori se
replic, alteori produc o copie ARN care la rndul ei, prin transcripie invers sau reverstranscripie produce
din nou o molecul ADN care se va ataa ntr-o nou poziie de cromozomul respectiv. Transpozonii se pot
insera oriunde cu efect cel mai frecvent mutagen deoarece determin restructurarea secvenelor
nucleotidice.
4. Industria chimic produce numeroase pesticide, aditivi alimentari i colorani care sunt strine
ADN-ului uman, iar acesta nu le poate neutraliza deoarece nu are enzimele necesare pentru aceasta.
Efectele acestor factori industriali snt mutagene, cancerigene sau teratogene (produc malformaii
congenitale).

5. Mecanismul de aciune a factorilor mutageni

Cele mai considerabile aberaii
snt inversiile, dublicaiile, translocaiile
care duc, uneori, n cazul
homozigotizrii la letalizare. Starea
heterozigotat poate ameliora situaia i
spori vitalitatea organismului. Gena
recisiv mutant este ntotdeauna
anihilat de cea dominant. Mecanismul
molecular al mutagenezei utilizeaz ca
material iniial leziunile primare ce
modific moleculele de ADN:
- Schimbarea chimic a bazelor
azotate;
 - Fisurarea legturilor covalente n scheletul monocatenar al moleculei de ADN;
- Fisurarea legturilor covalente n scheletul bicatenar al ADN-ului;
- Deleciunile bazelor;
- Intercalarea bazelor;
- Apariia legturilor covalente ntre bazele limotrofe i formarea dimerilor;
- Sudarea covalent a diferitelor filamente fisurate ntr-o molecul sau n diferite molecule de ADN.
Leziunile primare apar n diferite faze al ciclului mitotic, n G 1, S sau G2.Cu o mai mare rat
mutagenic are loc n G1.

6. Experiene concrete n domeniul acesta.

A) Oile pitice de Ancona. n 1791 a aprut la ferma lui Seth Wright
din Massachussetts n Statele Unite un berbec
remarcabil prin trupul lung i picioarele scurte. Deoarece oile
din rasa comun, neameliorata sreau adesea arcurile lor,
pricinuind din aceast cauz certuri ntre vecini,
cresctorul Wright a folosit aceast mutaie n
ncrucirile cu rasa comun i a reuit s creeze o nou
ras de oi pitice denumite de Ancona, care a fost
folositoare din punct de vedere practic, pn cnd a
devenit de prisos prin introducerea n regiune a
blndei oi din rasa Merinos.

B) Chelidonium laciniatum, planta cu foile adnc penate,

apruta dintr-o dat din Chelidonium majus n anul 1590
n culturile farmacistului Sprenger din Heidelberg; forma
noua s-a dovedit constant i se gsete azi reprezentat
n toate grdinile botanice.

C) Grul Squarehead. ntr-un lan de gru din Anglia a fost

observat o plant de gru cu spicul mare i de o form
foarte ciudat; n timp ce spicele celelalte se subiau

ctre vrf, spicele acestei plante erau foarte dese

la vrf i de forma aproape ptrica; nmulita i
urmrit separat planta aceasta a dat natere
soiului Squarehead, care s-a dovedit c foarte
productiv i s-a rspndit n tot vestul Europei.

Multe mutaii, majoritatea monstruoziti, au

fost semnalate de diferii autori i la oameni:
citam aici, de exemplu, polidactilia (prezenta de
degete suplimentare) i sindactilia (contopirea
degetelor), lipsa falangelor, frecven i
lungimea prului de pe corp, piticism, nas i
brbie spintecat.
7. Starea actual a mutaiilor n Republica Moldova.
n Republica Moldova mutaiile genetice nu sunt practicate n proporii mari din cauza complexitii
nfptuirii acestor activiti. Dar totui se ntlnesc un numr mare de plante i animale modificate genetic,
n folosul oamenilor.

Un exemplu poate fi cultura de Soia, aceasta este una din plantele agricole de cea mai mare
importan pentru alimentaia uman, alimentaia animalelor i industrie. Seminele de soia conin peste
30% substane proteice i 17-25% ulei.
Prin prelucrarea boabelor de soia se obin:
fin de soia, utilizat n industria alimentar (lapte, brnz, fulgi, cafea, ciocolat, macaroane,
biscuii, substituent al crnii;
uleiul de soia, folosit la fabricarea margarinei, spunurilor, lecitinei, etc.;
roturile de soia, rezultate din procesarea uleiului, utilizate n hran animalelor;
Soia, fiind o leguminoas, contribuie substanial la creterea gradului de fertilitate al solului.

O alt plant care a suferit modificri genetice ajungnd la soiuri favorabile la factorii mediului este
Floare asoarelui.
Fructele de floarea soarelui conin, n procent de 50%, ulei cu caliti alimentare de excepie i grad ridicat
de conservabilitate; se utilizeaz n alimentaia uman (rafinat) i n industria alimentar (margarine,
conserve, spun, lecitina, fosfatide, etc.).
Prin industrializare, dup extragerea uleiului, rmn roturile, utilizate ca sursa de proteina n hrana
animalelor i matrie prima pentru concentrate de proteine n industria mezelurilor. Din cojile seminelor se
fabric fiirfurolul folosit n industria fibrelor artificiale, a maselor plastice. Mcinate, cojile se folosesc la
fabricarea drojdiei furajere, circa 150 kg/ton produs.
 CONCLUZII:

Prin urmare fenomenul mutaiei este unul dintre cele mai importante componente ale modelului
evoluionist.Modelul evoluionist trebuie s postuleze un oarecare mecanism care s produc progresul
ascendent, n complexitatea cerut.

Din punctul propriu de vedere mutaiile apar sub dou aspecte: una pozitiv i alta negativ.Cea
pozitiv este heterogenitatea genetic a populaiilor pe care o asigur, calitatea acesteia de a asigura
obinerea unor noi sue de microorganisme sau soiuri de plante cu proprieti utile, de asemenea, aceste
pot servi n calitate de material evolutiv, obinut prin selec ie natural.ns, utilitatea acesteia este
controversat, de faptul, c unele tipuri de mutaii afecteaz serios variabilitatea organismelor, ne servind n
calitate de material evolutiv, manifestndu-se prin anumite dereglri la nivel genetic.Din acestea putem
desprinde concluzia c factorii mutageni afecteaz esenial ereditatea organismelor i pun n pericol ns i
existena lor.

Scopul acestui articol este de a pune in eviden principiul de aciune a muta iilor genetice.n prezent,
mutageneza prezint un subiect important, cu multe perspective pe viitor.Anume datorit acesteia se poate
realiza minimalizarea anumitor dereglri, amelioararea planelor, a animalelor i a microorganismelor.

Bibliografie:

http://www.scientia.ro/biologie/74-genetica/2649-mutatii-genetice.html
http://www.e-scoala.ro/referate/biologie_mutatii.html
http://www.scientia.ro/biologie/genetica/2702-ingineria-genetica-introducere-11.html
 http://anatomie.romedic.ro/mutatiile-genetice-erorile-genetice