Sunteți pe pagina 1din 1

Diagnosticul precoce si importana screeneng-ului genetic n malformaiile renourinare la copii si

ascendeni.

Autori: Viorica ( Leordean ) Lazar, Lazar Dorin, Simona Dumitra, Mihaela Golumbeanu, Claudia Covaciu,
Adeline Larisa Horga. Universitatea de Vest ,,Vasile Goldis Arad- Facultatea de Medicina Generala, Medicina
Dentara si Farmacie.

Patologia reno-urinar la copil ocup locul al 3-lea dup cea respiratorie i digestiv.
Diagnosticul precoce al anomaliilor renourinare la copil, asociate cu infec ie urinar,
permite tratamentul intit i evitarea cicatricilor renale, precum i abordarea chirurgical
precoce a malformaiilor reno -urinare i prevenirea instalrii insuficienei renale. Frecvena
crescut a patologiei renourinare la copil , consecinele asupra strii de sntate i
disabilitile pe care le poate crea, constituie o problem de sntate public major. Apariia
fenotipurilor diferite i a agregrii familiale, demonstreaz c exist cauze genetice pentru
malformatiile reno-urinare (MRU). Caracterul complex al MRU este subliniat de
variabilitatea fenotipic printre membrii familiei, cu acelai defect pe o singur gen, cu
exprimare variabil, de la anormaliti structural asimptomatice pn la insuficien renal
cronic. Dezvoltarea cercetrilor n domeniul molecular, implicate n dezvoltarea rinichilor va
contribui la dezvoltarea de noi metode de diagnostic i n acelai timp va permite noi abordri
terapeutice.

Cuvinte cheie: diagnostic genetic, malformatii reno-urinare, polimorfism, diagnostic


precoce, agregare familiala, fenotip, expresie genica.