Lisencefalia falla en el desarrollo del cerebro caracterizado por una
superficie lisa de la corteza cerebral, asociada tambin con su engrosamiento y con malformaciones como microcefalia y anormalidades en los riones, corazn, sistema digestivo y otros rganos. Como consecuencia de esta condicin, los portadores son afectados por retraso mental.
CARACTERSTICAS DE LA LISENCEFALIA:
La lisencefalia es una malformacin cerebral gentica caracterizada por la
ausencia de circunvoluciones normales en la corteza cerebral (Cortical Foundation, 2012).
Las circunvoluciones cerebrales o giros son cada uno de los pliegues
existentes en la superficie exterior del cerebro, separados entre s por una serie de surcos llamados cisuras o fisuras cerebrales. (Wordreference, 2005).
Especficamente, la lisencefalia se puede manifestar con diferentes grados
de afectacin, caracterizndose por la usencia (agiria) o reduccin (paquiria) de las circunvoluciones cerebrales (Palacios Marqus et al., 2011).
La agiria, se refiere a la ausencia de pliegues en la superficie cerebral y se
suele emplear como sinnimo de lisencefalia completa, mientras que la paquiria o presencia de escasos pliegues ms gruesos, se emplea como sinnimo de lisecenfalia incompleta (Mota et al., 2005).
As, la lisencefalia resulta de un desorden del desarrollo cerebral (Palacios
Marqus et al., 2011) producto de un grupo de anomalas en la migracin neuronal (Mota et al., 2005).
Cuando el sistema nervioso se est formando y desarrollando durante la
etapa prenatal, las neuronas deben viajar desde las capas o reas primitivas hasta la corteza cerebral (Hernndez et al., 2007),
Durante el crecimiento embrionario, las clulas recin formadas que
posterior mente se van a convertir en clulas nerviosas especializadas, deben mitrar desde la superficie del cerebro a una ubicacin final preprogramada. Esta migracin se realiza en momentos sucesivos desde la sptima semana de gestacin a la vigsima (National Organization for Rare Disorders, 2015):
Existen diversos mecanismos por los cuales las neuronas alcanzan su
ubicacin final: algunas alcanzan su emplazamiento travs del desplazamiento a lo largo de las clulas gliales mientras que otras lo hacen a travs de mecanismos de atraccin qumica.
El fin ltimo de este desplazamiento es formar una estructura laminar de 6
capas en la corteza cerebral, esencial para el correcto funcionamiento y desarrollo de las funciones cognitivas (Hernndez et al., 2007).
Cuando tiene lugar una interrupcin de este proceso y se desarrolla una
lisecenfalia, la corteza cerebral presenta una estructura anormalmente gruesa de 4 capas mal organizadas (Hernndez et al., 2007).
Por lo tanto, a nivel anatmico la lisencefalia se puede definir por la
presencia de agiria o paquiria e incluso la formacin de una doble corteza (Heterotopa) (Mota et al., 2005).
SIGNOS Y SNTOMAS CARACTERSTICOS:
La lisencefalia es un trastorno neurolgico que se caracteriza por producir
una superficie cerebral lisa completamente o de forma parcial y por tanto, una escasez del desarrollo de los giros y surcos cerebrales (Lo Nigro et al., 1997; Jhons Hopkins University, 2016).
Las formas clsicas estn asociadas a la presencia de una corteza cerebral
anormalmente gruesa compuesta por 4 capas primitivas, una mezcla de agiria y paquiria, heterotopa neuronal, ventrculos cerebrales dilatados y dismrficos y en muchos casos, con hipoplasia del cuerpo calloso (Lo Nigro et al., 1997; Jhons Hopkins University, 2016).
Adems de estos hallazgos anatmicos caractersticos, los individuos
afectados tambin podrn presentar otras malformaciones cerebrales asociadas, tales como la microcefalia (National Organization for Rare Disorders, 2015).
Todas las alteraciones estructurales van a producir una amplia gama de
sntomas y signos mdicos (National Organization for Rare Disorders, 2015): Convulsiones. Dficit intelectual. Retraso generalizado del crecimiento. Dficit en habilidades motoras. Malformaciones craneofaciales. Tono muscular disminuido (hipotona) o aumentado (hipertona).
DESCRIPCIN GENERAL:
La lisencefalia (literalmente significa cerebro liso), se trata de un
trastorno en la formacin del cerebro que rene como rasgos principales la microcefalia y ausencia de las circunvoluciones (pliegues) normales del cerebro. A diferencia de la superficie de un cerebro normal, formada por una red de pliegues (circunvoluciones) y surcos, el cerebro de los nios con esta dolencia carece de pliegues o slo se formaron en parte, volviendo lisa la superficie del cerebro. Existen tres variedades de lisencefalia:
La tipo I: donde generalmente pueden distinguirse las cuatro capas
celulares en la corteza cerebral con afectacin escasa o nula del cerebro.
La tipo II: ms severa, donde la corteza cerebral se encuentra muy
desestructurada, con insuficiente desarrollo de las circunvoluciones cerebrales, y la corteza gruesa y mal definida, est asociado con alteraciones musculares, hidrocefalia y encefalocele en diferentes grados.
La tipo III, o de tipo cerebrocerebeloso, que se presenta sin configuracin
en ocho, pero con microcefalia, una cortical engrosada, ventrculos dilatados e hipoplasia del cerebelo y tronco del encfalo.
CAUSAS:
Esta anomala reside en una migracin neuronal defectuosa, es decir, una
falla en el proceso por el cual las clulas nerviosas se transportan desde el lugar de origen a su localizacin permanente para el desarrollo completo del cerebro. Dentro de los sntomas y caractersticas generales se encuentran: deformaciones faciales, dificultad para tragar, retraso psicomotor severo, y en menor porcentaje anomalas en las manos, dedos de manos y pies, espasmos musculares y convulsiones. Se han registrado diversas causas para este trastorno en las etapas iniciales de formacin intrauterina, entre las que se destacan las infecciones virales intrauterinas, escaso fluido de sangre al cerebro o trastornos genticos asociados al cromosoma X y al cromosoma 17.
DIAGNSTICO:
Se confirma generalmente por ultrasonido, tomografa computarizada o
resonancia magntica durante el embarazo o poco despus del nacimiento. El pronstico para los nios con esta condicin depende del grado de malformacin del cerebro, de igual modo la esperanza de vida (muchos nios mueren antes de los dos aos, en la mayora de los casos por problemas respiratorios). Existen pacientes que no muestran ningn desarrollo cognitivo significativo ms all de la edad de 3 a 5 meses y otros pueden alcanzar un desarrollo casi normal. El tratamiento es sintomtico y tambin esta sujeto a la gravedad y de la ubicacin de las anomalas del cerebro. Si la lisencefalia trae aparejada hidrocefalia puede ser necesario realizar un Shunt o sonda de derivacin, tambin pueden implementarse tubos de alimentacin en caso de que no sea posible una alimentacin normal. En cuanto a posibles convulsiones, existen tratamientos de medicamentos especficos. La lisencefalia puede estar asociada con otro conjunto de enfermedades, de hecho se han descrito ms de veinte sndromes con esta dolencia, entre ellos el Sndrome de Molinero-Dieker, Sndrome de Fukuyama, Enfermedad msculo-ojo-cerebro y el Sndrome de Walker- Warburg
TRATAMIENTOS:
No existe una intervencin curativa para la lisencefalia, es una patologa que
no se puede revertir (Nall, 2014).
Los tratamientos que se emplean tienen como objetivo mejorar la
sintomatologa asociada y las complicaciones mdicas secundarias. Por ejemplo, el empleo de gastrostoma para suplir las dificultades de alimentacin, la derivacin quirrgica para drenar una posible hidrocefalia o el empleo de frmacos antiepilpticos para controlar los posibles episodios convulsivos (Nall, 2014).
Por lo tanto, el tratamiento habitual para la lisencefalia est dirigido hacia
los sntomas especficos que aparezcan en cada caso y requiere el esfuerzo coordinado de un equipo amplio de especialistas: pediatras, neurlogos, etc. (National Organization for Rare Disorders, 2015).