PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATLICA DEL ECUADOR

ALUMNO: MD. JORGE BELTRN BUSTAMANTE POSGRADO DE

PEDIATRIA, R1

FECHA DE ENVO: 13/03/2017 HSFQ

1. DIAGOSTICOS DIEFERENCIALES PARA FIBROSIS QUISTICA

La edad media de diagnstico es de 6-8 meses, adems la presentacin

varia de acuerdo a la edad del paciente.

Sntomas gastrointestinales (GI): leo meconial, Distensin abdominal,

Obstruccin intestinal,

Aumento de la frecuencia de las deposiciones, Retraso del crecimiento (a

pesar de alimentacin adecuada), Flatos con mal olor, esteatorrea, Dolor
abdominal recurrente, Ictericia, Sangrado gastrointestina,
Hepatoesplenomegalia, prolapso rectal, piel seca.

Sntomas respiratorios: Taquipnea, Dificultad respiratoria, Tos, Sibilancias

recurrentes, Neumona recurrente, Asma atpica, Disnea de esfuerzo, Dolor
de pecho, Pecho hiperresonante con aumento de dimetro. Panopacificacin
de senos paranasales.

Sntomas genitourinarios: Testculos no descendidos o hidrocele, Retraso en

el desarrollo sexual secundario, Amenorrea.

http://emedicine.medscape.com/article/1001602-overview

http://reference.medscape.com/medline/abstract/17586196

http://reference.medscape.com/medline/abstract/22362875

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=21493738

Diagnsticos diferenciales

Sinusitis aguda
Bronquiolitis
Consideraciones nutricionales en la falla de medro.
Aspergilosis peditrica
Asma peditrica
Bronquiectasia peditrica
Enfermedad Celaca peditrica
Discinesia ciliar primaria
Baja estatura
fisiopatologa

La fibrosis qustica es causada por defectos en el gen de la fibrosis qustica,

que codifica para un regulador de transmembrana de la protena de la
conductancia ( CFTR ) que funciona como un canal de cloruro y est
regulada por el monofosfato de adenosina cclico (cAMP). Las mutaciones en
el CFTR resultado de genes en anormalidades de cloruro de transporte cAMP
regulados a travs de las clulas epiteliales en las superficies mucosas.

Seis clases de defectos resultantes de CFTR mutaciones se han descrito y

son los siguientes [ 5 ] :

La ausencia completa de la sntesis de protena CFTR

maduracin de la protena defectuosa y la degradacin temprana (causada

por la mutacin ms comn, F508)

la regulacin desordenada (disminucin de la unin de ATP y la hidrlisis)

conductancia de cloruro defectuoso o canal gating

la transcripcin disminuida debido al promotor o anormalidad de empalme

el volumen de negocios del canal acelerado de la superficie celular

CFTR mutaciones tienen una pobre penetracin. Esto significa que el

genotipo no predice el patrn o la gravedad de la enfermedad.

resultados CFTR defectuoso en disminucin de la secrecin de cloruro y el

aumento de la reabsorcin de sodio y agua a travs de las clulas
epiteliales. La resultante reduce la altura del lquido de revestimiento
epitelial y la disminucin de la hidratacin de los resultados de moco en el
moco que es ms pegajoso a las bacterias, que promueve la infeccin y la
inflamacin. Las secreciones en el tracto respiratorio, pncreas, tracto
gastrointestinal, las glndulas sudorparas, y otros tejidos exocrinas han
aumento de la viscosidad, lo que hace que sean difciles de limpiar.

La mayora de los pacientes con fibrosis qustica tienen enfermedad

pulmonar crnica grave e insuficiencia pancretica exocrina.
manifestaciones adicionales incluyen los siguientes:

La poliposis nasal

pansinusitis

Prolapso rectal

Diarrea crnica

Pancreatitis

colelitiasis
La cirrosis u otras formas de disfuncin heptica

enfermedad de los senos

El mecanismo exacto por el cual CFTR mal funcionamiento provoca la

enfermedad del seno no se conoce completamente. Los iones cloruro no
pueden ser excretados, sodio se absorbe en exceso, y el agua sigue
pasivamente. Esto deseca la superficie de la mucosa y altera la viscosidad
de la manta mucosa normal, lo que por s solo puede conducir a la
obstruccin de los orificios de los senos. [ 6 ]

Existen anormalidades adicionales en estos pacientes, incluyendo la

disfuncin ciliar, el aumento de mediadores de la inflamacin, y aumento de
la colonizacin con Pseudomonas aeruginosa , todas las cuales perjudica
an ms espacio libre sinusal normal y aireacin. [ 7 ] infeccin sinusal
crnica y la inflamacin son el resultado neto.

Enfermedad pulmonar

La mayora de las muertes asociadas con la fibrosis qustica resultado de

una enfermedad pulmonar progresiva y en fase terminal. En los individuos
con fibrosis qustica, los pulmones son normales en el tero, en el
nacimiento, y despus del nacimiento, antes de la aparicin de la infeccin
y la inflamacin (excepto, posiblemente, para la presencia de conductos de
las glndulas de la submucosa dilatados en las vas respiratorias). Poco
despus del nacimiento, muchas personas con fibrosis qustica adquieren
una infeccin en los pulmones, lo que incita una respuesta inflamatoria. La
infeccin se establece con un distintivo flora bacteriana. Un ciclo de
repeticin de la infeccin y la inflamacin neutroflica desarrolla.

La escisin de los receptores del complemento CR1 y C3bi y la

inmunoglobulina G (IgG) de la elastasa de neutrfilos (NE) da como
resultado el fracaso de opsonofagocitosis, que conduce a la persistencia
bacteriana. NE tambin causa la produccin de la interleucina neutrfilos
quimioatrayente (IL) -8 de las clulas epiteliales y la degradacin de la
elastina y acta como secretagogo, contribuyendo as a la persistencia de la
inflamacin y la infeccin, dao estructural, el intercambio de gases
perjudicado, y, en ltima instancia, la enfermedad pulmonar en etapa
terminal y la muerte prematura.

Un estudio inform que la exposicin al humo de segunda mano afecta

negativamente a ambas medidas transversales y longitudinales de la
funcin pulmonar en personas con fibrosis qustica. [ 8 ] Las variaciones en
CFTR y un gen de la fibrosis qustica-modificador ( TGF1 ) amplifican los
efectos negativos de la exposicin al humo de segunda mano.
enfermedad intestinal

Los defectos en CFTR conducen a la reduccin de la secrecin de cloro con

agua siguiente en el intestino. Esto puede resultar en el leo meconio en el
nacimiento y en el sndrome de obstruccin intestinal distal (DIOS) ms
tarde en la vida.

Adems, otros trastornos patolgicos complican la simple relacin entre el

cloruro apical y la secrecin de agua y la enfermedad. La insuficiencia
pancretica disminuye la absorcin del contenido intestinal.

Los problemas mecnicos asociados con la inflamacin, la cicatrizacin y

estenosis pueden predisponer al paciente a espesamiento del contenido
intestinal, dando lugar a una obstruccin intestinal por impactacin fecal o
intususcepcin. Las adherencias pueden formar, llevando a la completa
obstruccin. Una obstruccin completa puede requerir la reseccin, lo que
lleva a la prdida de epitelio de absorcin del leon distal.

El leo meconial

El meconio de los fetos con fibrosis qustica y el leo meconio ha aumentado

la viscosidad y la disminucin del contenido de agua en comparacin con los
de controles sanos. La secuencia de desarrollo de la secrecin de mucina en
el intestino fetal no se entiende completamente, aunque el defecto del
canal inico CFTR posiblemente conduce a la deshidratacin de los
contenidos intraluminales.

El meconio en pacientes con leo meconio tambin tiene alta en protenas y

baja concentracin de carbohidratos que en poblaciones de control. La
albmina es la protena principal en el meconio de los recin nacidos con
leo meconial, y est presente en concentraciones de 5-10 veces ms altos
de lo normal. [ 9 ] Adems, hay un aumento significativo en la produccin
heptica de glutamiltranspeptidasa intraluminal (GGTP) y 5'-nucleotidasa,
que entra en el meconio y promueve leo meconio.

La adicin de albmina para meconio normales hace que sea viscoso; la

adicin de la proteasa pancretica licua la masa viscosa. Esto condujo a la
creencia de que la insuficiencia pancretica jug un papel central en la
patognesis de leo meconial, a pesar de la insuficiencia pancretica no es
la nica causa de meconio anormal en el leo meconial. En 1988, sin
embargo, Tierras et al informaron de 2 bebs con fibrosis qustica e leo
meconio, con edades entre los 9 y 11 meses, que muestra ninguna
evidencia clnica de insuficiencia pancretica. [ 10 ]

En el modelo murino de fibrosis qustica, desarrollado en 1992, los ratones

recin nacidos tuvieron obstruccin intestinal grave en el nacimiento con
pulmonar mnima o participacin de pncreas. Estos estudios en animales
apoyan el concepto de que el leo meconio puede ocurrir en pacientes con
suficiente actividad de pncreas. La falta de concordancia entre el leo
meconial y la gravedad de la enfermedad pancretica sugiere que los
factores intestinales intraluminales contribuyen al desarrollo leo meconial.

Motilidad intestinal anormal tambin puede contribuir al desarrollo leo

meconial. Algunos pacientes con fibrosis qustica han prolongado pequeos
tiempos de trnsito intestinal. Enfermedades distintas de la fibrosis qustica
en los que existe la motilidad intestinal anormal (por ejemplo, la
enfermedad de Hirschsprung , pseudo-obstruccin intestinal crnica) se han
asociado con la enfermedad de leo-como meconio, lo que sugiere que la
disminucin de la peristalsis puede permitir una mayor resorcin de agua,
favoreciendo as el desarrollo leo meconio .

enfermedad pancretica

Como parte de la digestin normal, el cido del estmago es neutralizado

por bicarbonato de pncreas, lo que el pH ptimo para la accin de enzimas
pancreticas. la secrecin de bicarbonato reducida en respuesta a la
estimulacin de secretina se ha demostrado en pacientes con fibrosis
qustica con insuficiencia pancretica tanto y suficiencia. la secrecin de
bicarbonato reducida afecta a la digestin por lo que las enzimas
pancreticas ni endgenas exgenas ni pueden trabajar a su pH ptimo.

Otros factores, tales como la reduccin del contenido de agua de las

secreciones, la precipitacin de las protenas, y el taponamiento de ductules
y acinos, evitan que las enzimas pancreticas de alcanzar el intestino. La
autodigestin del pncreas en ocasiones conduce a la pancreatitis.

La mayora de los pacientes con fibrosis qustica (90-95%) tienen

insuficiencia de enzimas pancreticas y presentar sntomas digestivos y / o
retraso en el desarrollo temprano en la vida. El inicio de la insuficiencia
pancretica vara, sin embargo, y puede ocurrir en pacientes mayores de 6
meses. Algunos pacientes nunca desarrollan insuficiencia pancretica.

Los pacientes con insuficiencia pancretica tpicamente se presentan con

poco aumento de peso en asociacin con deposiciones frecuentes que son
malolientes, grasiento, y asociados con la flatulencia y dolor clico despus
de la alimentacin. La combinacin de una mayor demanda de la ingesta de
energa al inicio del estudio, la demanda de la ingesta de energa adicional
de la enfermedad crnica, dificultad para mantener la absorcin de energa
debido a la mala absorcin, y la anorexia asociada con la inflamacin
pulmonar crnica conduce al aumento de peso deficiente.

La insuficiencia pancretica predispone a los pacientes a la mala absorcin

de la deficiencia de vitaminas liposolubles A, D, E, y K. sintomtica de
cualquiera de estas vitaminas puede ocurrir antes del diagnstico o como
una complicacin posterior de la enfermedad.
Enfermedad del higado

Ausencia de CFTR funcional en las clulas epiteliales que recubren los

conductillos biliares conduce a la secrecin reducida de cloruro y la
reduccin en el transporte pasivo de agua y cloruro, que resulta en aumento
de la viscosidad de la bilis. Los conductillos biliares pueden ser conectados
con las secreciones. Si este proceso es extenso, cirrosis obstructiva
complica por varices esofgicas, esplenomegalia, y puede ocurrir
hiperesplenismo.

participacin secundaria del hgado tambin puede ocurrir debido a la

afectacin de otros rganos. Por ejemplo, la malnutricin puede estar
asociada con esteatosis heptica y la insuficiencia cardaca derecha
causada por la hipoxia crnica puede resultar en congestin pasiva del
hgado.

Los clculos biliares son ms frecuentes en los pacientes con fibrosis

qustica que en los controles de la misma edad. Tanto como el 15% de los
adultos jvenes con fibrosis qustica tienen clculos biliares, con
independencia de la situacin de su funcin pancretica. mucina anormal en
la vescula biliar y la mala absorcin de los cidos biliares en un paciente
con resultado PI en una frecuencia ms alta de clculos biliares.

enfermedad urogenital

La ausencia congnita de los vasos deferentes puede resultar en la

infertilidad masculina. Los testculos no descendidos o hidroceles pueden
estar presentes en los nios. La fertilidad es posiblemente disminuy en las
mujeres. La amenorrea puede ocurrir en las mujeres con afectacin
nutricional o pulmonares graves.

MANEJO DE CELULITIS