CICLO CELULAR-
Es la ms larga y
MITOSIS: Formado por un proceso de interfase (15h) y mitosis
(pro36-met3-ana3-tel18/1h). La mitosis es la divisin nuclear
asociada a la divisin de las clulas somticas clulas de un
organismo eucaritico que no van a convertirse en clulas
sexuales. Una clula mittica se divide y forma dos clulas hijas
idnticas, cada una de las cuales contiene un juego de
cromosomas idntico al de la clula parental. Despus cada
una de las clulas hijas vuelve a dividirse de nuevo, y as
contina el proceso.
Profase: Un huso cromtico empieza a formarse fuera del
ncleo celular, mientras los cromosomas se condensan. Se
rompe la envoltura celular y los microtbulos del huso capturan
los cromosomas.
Metafase: Los cromosomas se alinean en un punto medio
formando una placa metafsica.
Anafase: Las cromtidas hermanas se separan bruscamente y
son conducidas a los polos opuestos del huso, mientras que el
alargamiento del huso aumenta ms la separacin de los
polos.
Telofase: El huso contina alargndose mientras los
cromosomas van llegando a los polos y se liberan de los
microtbulos del huso; posteriormente la membrana se
comienza a adelgazar por el centro y finalmente se rompe.
Despus de esto, en torno a los cromosomas se reconstruye la
envoltura nuclear
MEIOSIS: es la divisin celular que permite la reproduccin
sexual. Comprende dos divisiones sucesivas: una primera
divisin meitica, que es una divisin reduccional, ya que de
una clula madre diploide (2n) se obtienen dos clulas hijas
haploides (n); y una segunda divisin meitica, que es una
divisin ecuacional, ya que las clulas hijas tienen el mismo
nmero de cromosomas que la clula madre (como la divisin
mittica).
PRIMERA DIVISIN MEITICA: Profase I.
compleja, puede durar hasta meses o aos segn las especies.
Se subdivide en: LEPTOTENO, se forman los cromosomas, con
dos cromtidas; ZIGOTENO, cada cromosoma se une
ntimamente con su homlogo; PAQUITENO, los cromosomas
homlogos permanece juntos formando un bivalente o
ttrada; DIPLOTENO, se empiezan a separar los cromosomas
homlogos, observando los quiasmas; DIACINESIS, los
cromosomas aumentan su condensacin, distinguindose las
dos cromtidas hermanas en el bivalente. Metafase I. La
envoltura nuclear y los nucleolos han desaparecido y los
bivalentes se disponen en la placa ecuatorial. Anafase I. Los
dos cromosomas homlogos que forman el bivalente se
separan, quedando cada cromosoma con sus dos cromtidas
en cada polo. Telofase I. Segn las especies, bien se
desespiralizan los cromosomas y se forma la envoltura nuclear,
o bien se inicia directamente la segunda divisin meitica.
Segunda divisin meitica: Est precedida de una breve
interfase, denominada intercinesis, en la que nunca hay
duplicacin del ADN. Profase: Esta fase se caracteriza por la
presencia de cromosomas compactos en nmero haploide.
Los centriolos se desplazan hacia los polos opuestos de las
clulas Metafase: En esta fase los cromosomas se disponen en
el plano ecuatorial. En este caso, las cromtidas aparecen, con
frecuencia, parcialmente separadas una de otra en lugar de
permanecer perfectamente adosadas, como en la mitosis.
Anafase: Los centrmeros se separan y las cromtidas son
arrastradas por las fibras del huso acromtico hacia los polos
opuestos. Telofase: En los polos, se forman de nuevo los
ncleos alrededor de los cromosomas.
IMPORTANCIA DE LA METAFASE: Los cromosomas
homlogos se alinean en el plano ecuatorial. La orientacin es
al azar, con cada homlogo paterno en un lado. Esto quire
deirque hay un 50% de posibilidad de que las clulas hijas
reciban el homologo del padre o de la madre por cada
cromosoma.
MITOSIS: conservativa 2n2n, una divisin (2 clulas hijas), no
suele haber apareamiento de cromosomas homlogos (no
quiasma), clulas no gamticas--- MEIOSIS: reductiva 2nn,
dos divisiones (4celulas), apareamiento de cromosomas
homlogos (y quiasmaentrecruzamiento) clulas gamticas.
QUIASMA: Entrecruzamiento entre cromtidas o filamentos
de una pareja de cromosomas o entre cualquier otro tipo de
estructuras orgnicas:.
OVOGNESIS: es la formacin de los gametos femeninos u
ovocitos en los ovarios o gnadas femeninas. Los ovocitos son
clulas sexuales especializadas producidas por los ovarios, que
transmiten la informacin gentica entre generaciones.
ESPERMATOGENESIS: es el proceso mediante el cual se
desarrollan los gametos masculinos.
GAMETOGNESIS: es la formacin de gametos por medio de
la meiosis a partir de clulas germinales.
C.B. HAPLONTE: En este ciclo de vida el organismo adulto es
haploide (n) y produce gametos por mitosis. Mediante la fusin
originan un cigoto diploide que rpidamente sufre una meiosis
para que el organismo mantenga la haploida de la especie. Al
quedar maduro sexualmente, producir gametos por meiosis,
comenzando otro ciclo y finalizando este.
C.B DIPLONTE: Este ciclo de vida se produce en los seres
humanos. En edad reproductiva, el cuerpo produce gametos
por meiosis, que son las clulas sexuales con la mitad del
nmero de cromosomas de la especie, es decir, son clulas
haploides.
C.B. DIPLOHAPLONTE: Este ciclo de vida se produce en la
mayora de las algas y su caracterstica principal es la
alternancia degeneraciones, donde alterna una fase haploide
productora de gametos y una diploide, productora de esporas.
HERENCIA MENDELIANA: va a estudiar los caracteres
cualitativos que tienen variacin discontinua (discreta) que
estn controlados por un gen, que son poco influenciables por
el medio ambiente
GENTICA CUALITATIVA: caracteres de clase. Variacin
discontinua, diferentes clases fenotpicas. Efectos patentes de
un solo gen, genes mayores. Se estudian apareamientos
individuales y su progenie. El anlisis es por medio de clculos
de proporciones y relaciones.
GENETICA CUANTITATIVA: caracteres de grado. Variacin
continua, las determinaciones fenotpicas muestran un espectro
o gama. Control polignico, los efectos de los genes
individuales son difcilmente detectables, genes menores. Se
estudian poblaciones y todos los tipos de cruzamientos. El
anlisis es de tipo estadstico.
GREGOR MENDEL: (heinzendort, Austria 1822-1884) botnico
austriaco. Realizo estudios en un jardn de 7m de ancho y 35m
de largo. Cultivo alrededor de 27000 plantas de 34 variedades
distintas, examino 12000 descendientes, obtenidos de cuyos
cruzamientos dirigidos y conservo unas 300000 semillas. El
xito de los cruzaimentos se debe en parte al material con el
que trabajo (PISUM SATIVUM, barato, fcil de manipular, se
puede autofecundar con tasas de reproduccin elevada) y con
el mtodo empleado.
SIETE CARACTERES ESTUDIADOS: semilla (forma:
lisa/rugosa, color: amarillo/verde), flor (color: purpura/blanca,
posicin: axial/terminal), vaina (color: verde/amarilla, forma
hinchada/hendida), tamao de la planta (alta/baja)
PRIMERA LEY: los miembros de un par de alelos se separan o
segregan completamente en el proceso de formacin de los
gametos, por lo tanto un individuo diploide tiene 2 alelos de un
gen, cada gameto contendr un solo alelo.
SEGUNDA LEY: los miembros de pares de alelos diferentes se
distribuyen independientemente unos de otros en el proceso de
formacin de los gametos.
CARACTERISTICAS DEL EXPERIMENTO: eleccin de
caracteres discretos, cualitativos, selecciono lneas puras, con
estas razas puras realizaba los cruces genticos. Al hacer los
cruzamientos solo se fija en uno o dos caracteres a la vez.
(Lnea pura: lneas de las cuales un mismo carcter se
mantiene constante en las sucesivas generaciones). Existe
un alelo dominante en cada carcter estudiado. El organismo
recibe un alelo de cada progenitor.
LAS EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL marcan
aquellos casos en los que los principios elaborados por el
cientfico Mendel no se aplican. Por eso sus principios se
consideran reglas ms que leyes, pues no se cumplen siempre
y hay excepciones. Por ejemplo: cuando los genes estn
ligados (es decir, si se encuentran en el mismo cromosoma),
estas leyes no se cumplen y eso se considera una excepcin.
En la forma de los cromosomas X e Y podemos encontrar
una de las excepciones a las leyes de Mendel. Cuando el
fenotipo depende del sexo al que est ligado se dice que es una
herencia ligada al sexo. Otra excepcin a las leyes de Mendel
es la codominancia y la dominancia incompleta. En la
dominancia incompleta, el fenotipo resultante de la accin de
ambos alelos es un fenotipo intermedio al de los padres.
PLEIPOTRIA: se considera que un gen es pleiotrpico cuando
produce polifenia, es decir, un mismo gen produce efectos
fenotpicos multiples y distintos.
PENETRANCIA: indica, en una poblacin, la proporcin de
individuos que presentan un genotipo causante de enfermedad
y que expresan el fenotipo patolgico. Cuando la proporcin es
menor al 100% se considera que el genotipo patolgico tiene
una penetrancia reducida o incompleta. Esta se define para
cada alelo de un gen.
EXPRESIVIDAD: se refiere a la intensidad o fuerza con que un
alelo ejerce su efecto. Ejemplo Polidactilia
FENOCOPIAS: son modificaciones fenotpicas no hereditarias,
producidas por condiciones ambientales especiales que
producen un fenotipo atribuible a un gen o alelo no presente en
el individuo. Entonces hay un genotipo que copia el fenotipo
correspondiente a otra constitucin gentica.
CARACTERES MENDELIANOS EN HUMANOS:
feniltiocarbamida (capacidad de sentir el sabor), albinismo, tipo
sanguneo, braquilidactilia, hoyuelos de la mejilla, lobulos de la
oreja, pecas en la cara, pulgar hiperlaxo, polidactilia.
GEN LETAL: cuando la expresin de un alelo concreto provoca
un cambio en el individuo, tal que induce su muerte, se
denomina alelo letal.
GEN ESENCIAL: es aquel gen que al mutar puede provocar un
fenotipo letal, entonces es un gen cuya expresin produce la
muerte del individuo antes de que este llegue a la edad
reproductora.
GENETICA DEL SEXO mecanismo que provee de gran
cantidad de variabilidad gentica y el proceso de evolucin
depende de ello.
EQUILIBRIO GENETICO: el sexo est determinado por un
equilibrio o relacin entre autosomas y heterocromosomas. Esta
relacin se conoce como ndice sexual.
TIPOS DE ORGANISMOS: monoico: cuando se presentan
estructuras reproductivas unisexuales en el mismo organismo o
pie de planta. Dioico: cuando se presentar estructuras
reproductivas unisexuales en diferentes organismos o pie de
planta. Hermafrodita: cuando se presentan estructuras
unisexuales dentro del mismo organismo reproductor o pie de
planta.
HERENCIA INFLUENCIADA: cuando la expresin del carcter
este regida por hormonas y el carcter puede estar ubicado ya
sea en los cromosomas sexuales en su porcin homologa o ya
sea en los cromosomas autosmicos. Ambos sexos presenta el
carcter pero es mayor la proporcin en un sexo.
HERENCIA LIGADA: caracteres que estn determinados por
genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por
tanto, se heredan a la vez que el sexo. Genes parcialmente
ligados al sexo (porcin homologa X), completamente (no
homologa X), holandricos (no homologa Y).
HERENCIA LIMITADA: cuando la expresin esta inhibida en
uno de los sexos. Se presenta el carcter solo en un sexo o ya
sea por diferencia hormonal o anatmica. Se encuentra
principalmente en autosomas.
SINDROME DE TURNER: 45Es una afeccin gentica rara en
la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
Conocido como DISGENESIA GONADAL, cariotipo XO,
frecuencia 1/2700, son mujeres estriles, inteligencia normal o
leve retardo mental, deficiencias cardiovasculares.
TRISONOMIA-SINDROME DE KLINEFELTER: Es la presencia
de un cromosoma X extra en un hombre. Cariotipo XXY,
frecuencia 1/7000, son estriles, ligero retardo, desarrollan
senos, lo testculos se degeneran lentamente.
SINDROME DE JACOB O DOBLE Y: cariotipo XYY, 1/700, son
varones casi normales y frtiles, anormalmente altos y con acn
intenso, predisposicin a la violencia.
SINDROME DE POLISOMIA DEL X O TRIPLE X: cariotipo
XXX, 1/800, generalmente frtiles, a veces ligero retardo
mental, irregularidades menstruales.
- Sobre aneuploides sexuales. Cuntos corpsculos de Barr
se observarn en: HEMRBA: normal (disomico)1, S.turner
(monosomico) 0, metahembra (tri, tetra, penta) 2-3-4. MACHO:
normal (disomico- trisomico) 0-0, s.klinefelter (trisomico-doble
trisomico) 1-1, klinefelter extremo (tetrasomico-pentasomico)
2-3.
Grafico de meiosis:
a. metafase 2, b. telofase, c. anafase 2, d. metafase, e.
anafase f. profase
F La amniocentesis ocurre como consecuencia de una
trisoma del cromosoma 18 (F) 21
V Los genes no ligados se segregan independientemente y
al azar (V)
V En los mamferos el sexo por defecto es hembra (V)
V Los genes ligados se segregan juntos en ausencia de
recombinacin (V)
V En la herencia holndrica los genes involucrados se
encuentran en la porcin homloga del cromosoma Y ( V )
V Los machos se desarrollan de vulos no fecundados en la
haplodiploida (V) y las hembras en vulos fecundados.
F Las hembras heterogamticas presentan cromosomas
sexuales iguales (F) son los machos, las hembras son
homogameticas.
F Se llama portador al individuo que lleva una enfermedad en
su forma dominante (F) es recesivo
 F La Diacinesis se caracteriza por la poca condensacin de
los cromosomas (F) cond. Max
V Los quiasmas son la prueba citolgica del apareamiento en
la meiosis ( V)
F La replicacin del ADN es conservativa (F) es
semiconservativa
F La ribosa es un azcar pentosa que se encuentra en el
ADN (F) en el ARN
- La determinacin del sexo en el saltamontes se hace por el
mtodo de XO. Si al analizar las clulas somticas de un
saltamontes se encuentra que tienen 23 cromosomas.
a De qu sexo es ese individuo? Macho 2n-1=23 entonces
n=12
b Cul es el nmero diploide del sexo opuesto? 2n = 24
DALTONISMO: ligado al cromosoma X, heredado por un gen
recesivo, ceguera al color rojo y verde, solo distingue de 5 a 25
tonos en comparacin de una persona normal 150 tonos a mas,
la agudeza visual es normal, pero el pigmento de la visin del
verde es deficiente (variedad deutan), rojo deficiente (variedad
protan). HEMOFILIA: ligado al cromosoma X, heredado por un
gen recesivo. Presentan hemorragias crnicas, tratamiento
mediante factores coagulatorios, los heterocigotos tienen cierta
deficiencia de coagulacin.
S. LESCH-NYLAN: ligado al cromosoma X, heredado por un
gen recesivo, parlisis gradual, deficiencia mental,
automutilacin, desarrollo de la gota por deficiencia de la
enzima relacionada con el metabolismo de las purinas. Muerte
prematura. DISTROFIA MUSCULAR INFANTIL: de
DUCHENNE, ligado al cromosoma X, heredado por un gen
recesivo. Los musculo se hinchan y sufren degeneracin grasa.
Se inicia en los tres primero aos de vida. Deterioro muscular
progresivo. Muerte en la tercera dcada de vida.
MUTACION: Es cualquier alteracin o variacin cualitativa o
cuantitativa que experimenta el material gentico, osea un
cambio en la estructura o en el numero de cromosomas.
Las mutaciones citolgicamente visibles son llamadas
variaciones cromosmicas o aberraciones cromosmicas. Estas
anomalas son cambios en la estructura del cromosoma.
Las mutaciones citolgicamente invisibles que tienen a
pesar de todo un efecto observable en el fenotipo de un
organismo son llamadas gnicas o puntuales.
EL QUIMERISMO es un trastorno gentico, en el cual la teora
que intenta explicarlo, postula que dos oocitos, antes de la
fecundacin se combinan formando uno slo, desarrollndose
normalmente. El ser vivo resultante entonces posee una doble
informacin gentica tanto el 100% de la madre como del
padre. En la mayora de los casos reportados, las clulas de
rganos o zonas distintas del cuerpo tienen ADN distinto, como
si fuera dos personas en una sola.