Universidad Nacional Federico Villarreal

Facultad de Oceanografa, Pesquera y Ciencias Alimentarias

Escuela Profesional de Ingeniera en Acuicultura
Gentica Aplicada
Betty Gamero C.
 GENTICA CUALITATIVA O MENDELIANA

Se basa en las leyes e investigaciones llevadas a cabo por Gregor

Mendel.

Estudia los caracteres cualitativos que tienen variacin discontinua

(discreta), estn controlados por uno o pocos genes, y son poco o nada
influenciables por el medio ambiente (p. ej: color del pelo o del plumaje de
un animal, grupo sanguneo, etc.)

Los caracteres mendelianos clsicos son de naturaleza cualitativa, es

decir, caracteres de fcil clasificacin en diferentes categoras fenotpicas.

Por ejemplo, si estudiamos el carcter "pigmentacin de los ojos" en

Drosophila melanogaster, distinguiremos perfectamente ojos rojos frente
a ojos blancos.

Estos diferentes fenotipos estn bajo control gentico de uno o varios

genes expuestos a pocas o a ninguna modificacin ambiental que pueda
alterar sus efectos. En nuestro ejemplo, las moscas tendrn los ojos rojos
o blancos, independientemente del ambiente en el que crezcan.
 GENTICA CUALITATIVA O MENDELIANA
Gentica cualitativa
1. Caracteres de clase.
2. Variacin discontinua, diferentes
clases fenotpicas.
3. Efectos patentes de un solo gen.
Genes mayores.
4. Se estudian apareamientos
individuales y su progenie.
5. El anlisis es por medio de clculos
de proporciones y relaciones.
Gentica cuantitativa
1. Caracteres de grado.
2. Variacin continua. Las
determinaciones fenotpicas
muestran un espectro o gama.
3. Control polignico, los efectos de
los genes individuales son
difcilmente detectables. Genes
menores.
4. Se estudian poblaciones y todos
los tipos de cruzamientos.
5. El anlisis es de tipo estadstico,
proporcionando clculos
aproximados de los parmetros
de las poblaciones.
Naturaleza probabilstica de las leyes Mendel:
Las leyes son probabilsticas (como si los alelos de los genes se
cogieran al azar de urnas), no deterministas:

Permiten predecir la probabilidad de los distintos genotipos y

fenotipos que resultan de un cruce.

Permiten inferir el nmero de genes que influyen sobre un

carcter.
 Gregor Johann Mendel (Heinzendorf, Austria, 1822 -1884)
Botnico austriaco. Curs estudios de secundaria en Leipzig
y se orden sacerdote en el convento agustino de Santo
Toms).La importancia de sus experimentos no fue
reconocida ni por la sociedad ni por la comunidad coetnea

Realiz sus estudios en un jardn de 7 m

de ancho y 35 m de largo. Cultiv
alrededor de 27.000 plantas de 34
variedades distintas, examin 12.000
descendientes Obtenidos de cuyos
cruzamientos dirigidos y conserv unas
300.000 semillas.

El xito de los cruzamientos de Mendel se debe en

parte al material con el que trabaj (Pisum sativum,
barato, fcil de manipular, se puede autofecundar y
con tasas de reproduccin elevada) y con el mtodo
empleado (tratamiento matemtico de los resultados,
algo innovador en su poca)
Jardn del monasterio agustino de Santo Toms de Brno, actual repblica
Checa, donde Mendel realiz sus experimentos de cruces con el guisante
Eleccin de caracteres discretos, cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo,
rugoso-liso, ...)

Seleccionar lneas puras (*) para el carcter que quera estudiar (esto se
vea facilitado porque el guisante se autofecunda). Con estas razas puras
realizaba los cruces genticos.

Al hacer los cruzamientos slo se fija en uno o dos caracteres a la vez

Los guisantes se pueden autopolinizar pero tambin pueden polinizarse por

fecundacin cruzada, con lo que se pueden cruzar dos razas puras diferentes
para uno o ms caracteres

* Lnea pura: lneas en las cuales un mismo carcter se mantiene

constante en las sucesivas generaciones
 Cada carcter tiene dos alelos que determinan la manifestacin de dicho
carcter

Existe un alelo dominante en cada carcter estudiado

El organismo recibe un alelo de cada progenitor

Anlisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporcin de

cada fenotipo en la descendencia)

Mendel empez sus experimentos desarrollando un nmero de tipos, o

lneas, de plantas que eran puras para cada uno de los siete pares de
caractersticas.

Al permitir que los guisantes se autopolinizaran durante varias

generaciones, Mendel produjo siete pares de lneas puras.
 Mtodo de cruzamiento
empleado por Mendel

Flor de la planta del guisante,

Pisum sativum estudiada por
Mendel
Semilla
Forma: Lisa/rugosa
Color:
Amarillo/verde
Flor
Color:
Prpura/blanca
Posicin:
Axial/terminal
Vaina
Color:
Verde/amarilla
Forma:
Hinchada/hendida
Tamao de la planta
Alta/baja
 Fenotipo parental F1 F2 Relacin F2
Semillas lisas x rugosas Todas lisas 5747 lisas ; 1850 rugosas 2,96 : 1

Semillas amarillas x verdes Todas amarillas 6022 amarillas ; 2001 verdes 3,01 : 1

Flores prpuras x blancas Todas prpuras 705 prpuras ; 224 blancas 3,15 :1

Vaina hinchada x hendida Todas hinchadas 882 hinchadas ; 299 hendidas 2,95 : 1

Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes ; 152 amarillas 2,82 : 1

Flor axial x terminal Todas axiales 651 axiales ; 207 terminales 3,14 : 1

Tallo largo x corto Todos largos 787 largos ; 277 cortos 2,84 : 1
 SERIES ALLICAS: SISTEMA AB0

Caracteres polignicos (cuantitativos)

Caracteres ligados

Interaccin gnica
- Interaccin entre alelos del mismo gen (modificacin segregacin fenotpica)
- Codominancia (sistema AB0)
- Dominancia intermedia (plumaje gallinas, color dondiego)
- Interaccin entre alelos de distintos genes (2 parejas allicas)
- Sin modificacin 9:3:3:1Aparicin fenotipos nuevos (cresta gallinas)
- Epistasias Modificacin 9:3:3:1 (bandas caracol, ojos gallinas)

Interaccin con el ambiente

- Pleiotropa (yellow en Drosophila, Snd. Marfan humano)
- Penetrancia (ojo lobulado en Drosophila, Retinoblastoma humano)
- Expresividad (alas vestigiales Drosophila, polidactilia humana)
- Fenocopia (Talidomida - malformacin extremidades)
 EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL: SERIES ALLICAS

La mayora de los genes tienen ms de dos alternativas allicas, consideradas

como tales aquellas que producen efectos fenotpicos visibles diferentes.
La primera excepcin a las leyes de Mendel es que haya ms de dos alelos para
el mismo gen. En estos casos decimos que para ese gen existe una serie allica. La
serie allica ms sencilla es cuando existen 3 alelos, este es el caso de los grupos
sanguneos (A, B, 0).

Grupos AB0:

A=B>0

Fenotipo Genotipo
A- AA A0
B- BB B0
AB AB (codominantes)
0 00
Herencia de caracteres que se manifiestan gracias a la accin de varios
genes. Cada gen contribuye en una pequea cantidad a la expresin del
carcter.

Los efectos de los alelos son acumulativos y no siempre son aditivos

No todos los alelos contribuyen con la misma importancia en la expresin del

carcter

A medida que aumenta el nmero de genes que intervienen en el carcter,

ste se vuelve ms cuantitativo (ms continuo)

Ejemplos: Longitud de mazorcas de maz, pesos, alturas,

 Series allicas: sistema AB0

Caracteres polignicos (cuantitativos)

CARACTERES LIGADOS

Interaccin gnica
- Interaccin entre alelos del mismo gen (modificacin segregacin fenotpica)
- Codominancia (sistema AB0)
- Dominancia intermedia (plumaje gallinas, color dondiego)
- Interaccin entre alelos de distintos genes (2 parejas allicas)
- Sin modificacin 9:3:3:1Aparicin fenotipos nuevos (cresta gallinas)
- Epistasias Modificacin 9:3:3:1 (bandas caracol, ojos gallinas)

Interaccin con el ambiente

- Pleiotropa (yellow en Drosophila, Snd. Marfan humano)
- Penetrancia (ojo lobulado en Drosophila, Retinoblastoma humano)
- Expresividad (alas vestigiales Drosophila, polidactilia humana)
- Fenocopia (Talidomida - malformacin extremidades)
 EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL: CARACTERES LIGADOS

Los caracteres ligados son genes que estn dentro de un mismo cromosoma y
tienden a transmitirse juntos.

A medida que se avanz en la investigacin sobre la herencia, se fue

descubriendo que existan pares de genes que no se heredaban en las proporciones
que haba encontrado Mendel. Y por lo tanto no se cumple siempre la tercera ley .
Esta ley se cumple cuando los caracteres elegidos estn regulados por genes
situados en distintos cromosomas.
Como se aprecia en el esquema los dos
caracteres elegidos por Mendel color de la semilla
"A" y forma de la semilla "B" se encuentran en
distintos cromosomas y por lo tanto el individuo
dihbrido AaBb formar cuatro clase de gametos (AB,
Ab, aB, ab ).

En cambio si los genes que estamos estudiando

se encuentran localizados en el mismo cromosoma ,
un individuo que tuviera el mismo genotipo dihbrido
AaBb slo formar dos clases de gametos, en el AB ab
caso concreto del esquema se formarn los gametos AB AABB AaBb
con las combinaciones : AB, ab. ab AaBb aabb
 Series allicas: sistema AB0

Caracteres polignicos (cuantitativos)

Caracteres ligados

Interaccin gnica
- Interaccin entre alelos del mismo gen (modificacin segregacin fenotpica)
- Codominancia (sistema AB0)
- Dominancia intermedia (plumaje gallinas, color dondiego)
- Interaccin entre alelos de distintos genes (2 parejas allicas)
- Sin modificacin 9:3:3:1Aparicin fenotipos nuevos (cresta gallinas)
- Epistasias Modificacin 9:3:3:1 (bandas caracol, ojos gallinas)

Interaccin con el ambiente

- Pleiotropa (yellow en Drosophila, Snd. Marfan humano)
- Penetrancia (ojo lobulado en Drosophila, Retinoblastoma humano)
- Expresividad (alas vestigiales Drosophila, polidactilia humana)
- Fenocopia (Talidomida - malformacin extremidades)
 EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL: INTERACCIN GNICA

Interaccin gnica: Interaccin entre alelos del mismo gen (modificacin

segregacin fenotpica)

Cuando esto ocurre, lo normal es que un alelo sea dominante y otro recesivo.
Pero en ocasiones esto no es as, sino que no hay ningn alelo capaz de imponer
su efecto al otro, y es cuando se da interaccin gnica.

Hay varios tipos:

Condominancia: se da cuando ninguno de los dos alelos es capaz de
imponer su efecto, de modo que ninguno es dominante o recesivo. As que
esos dos alelos exhiben a nivel fenotpico las caractersticas de cada uno de
ellos simultneamente.
Grupos AB0:

A=B>0

Fenotipo Genotipo
A- AA A0
B- BB B0
AB AB (codominantes)
0 00
 EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL: INTERACCIN GNICA

Interaccin gnica: Interaccin entre alelos del mismo gen (modificacin

segregacin fenotpica)

Hay varios tipos:

Dominancia Intermedia: en este caso, los heterocigotos exhiben un fenotipo

intermedio al de los 2 homocigotos padres, o uno aparentemente nuevo.

Ej: Dominancia intermedia en el

Dondiego de noche (Mirabilis
jalapa)
 Series allicas: sistema AB0

Caracteres polignicos (cuantitativos)

Caracteres ligados

Interaccin gnica
- Interaccin entre alelos del mismo gen (modificacin segregacin fenotpica)
- Codominancia (sistema AB0)
- Dominancia intermedia (plumaje gallinas, color dondiego)
- Interaccin entre alelos de distintos genes (2 parejas allicas)
- Sin modificacin 9:3:3:1Aparicin fenotipos nuevos (cresta gallinas)
- Epistasias Modificacin 9:3:3:1 (bandas caracol, ojos gallinas)

Interaccin con el ambiente

- Pleiotropa (yellow en Drosophila, Snd. Marfan humano)
- Penetrancia (ojo lobulado en Drosophila, Retinoblastoma humano)
- Expresividad (alas vestigiales Drosophila, polidactilia humana)
- Fenocopia (Talidomida - malformacin extremidades)
 EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL: INTERACCIN GNICA

Interaccin gnica: Interaccin entre alelos de distinto gen (dos parejas allicas)

Cuando se consideran dos parejas allicas es que hay alelos de distintos genes
(interlocus). A esto se le llama Epistasia, es decir, la interaccin entre alelos de
distintos genes. Hay dos casos:

Cuando no se modifica la segregacin 9:3:3:1, pero aparecen fenotipos

nuevos.
Ej: crestas de las gallinas: A partir de las leyes de Mendel sacamos la
segregacin fenotpica de F2; y su segregacin genotpica mediante el
cuadrado de Punnel: F2: 9AB 3Ab 3aB 1ab

AB Ab aB ab

AB Nuez Nuez Nuez Nuez

AABB AABb AaBB AaBb
Ab Nuez Roseta Nuez Roseta
AABb AAbb AaBb Aabb
aB Nuez Nuez Guisante Guisante
AaBB AaBb aaBB aaBb
ab Nuez Roseta Guisante Sierra
AaBb Aabb aaBb aabb
Caracteres determinados por ms
de un gen:
Caracteres determinados por ms
de un gen
Interaccin entre genes:
dos o ms genes determinan el fenotipo de un modo que alteran
las proporciones mendelianas esperadas

Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 25

 EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL: INTERACCIN GNICA

Interaccin gnica: Interaccin entre alelos del mismo gen (modificacin

segregacin fenotpica)
Cuando se consideran dos parejas allicas es que hay alelos de distintos genes
(interlocus). A esto se le llama Epistasia, es decir, la interaccin entre alelos de
distintos genes. Hay dos casos:

Cuando se modifica la segregacin 9:3:3:1.

Ej: tenemos dos parejas allicas (A,B), (a,b), donde A impide la formacin de los
ojos y a permite su formacin. Y B supone ojos de color pardo y b ojos
transparentes. Al hallar su segregacin genotpica:
P: AAbb (ojos Transp.) x aaBB (ojos pardos)
F1: AaBb (sin ojos, aunque exista el gen pardo no se manifiesta)
F2: 9AB (sin ojos) 3Ab (sin ojos) 3aB (ojos pardos) 1ab (ojos transparentes)
De modo que nos queda: 12 sin ojos, 3 ojos pardos, 1 ojos transparentes.
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AABB AABb AaBB AaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
Tipos de interaccin gentica segn la modificacin
de las proporciones mendelianas
9 3 3 1
13:3
9:7
9:3:4
12:3:1
15:1

A-B- A-bb aaB- aabb

Mutacin supresora 13:3
Duplicacin gnica recesiva 9:7
Epistasia recesiva 9:3:4
Epistasia dominante 12:3:1
Duplicacin gnica dominante 15:1
 Series allicas: sistema AB0

Caracteres polignicos (cuantitativos)

Caracteres ligados

Interaccin gnica
- Interaccin entre alelos del mismo gen (modificacin segregacin fenotpica)
- Codominancia (sistema AB0)
- Dominancia intermedia (plumaje gallinas, color dondiego)
- Interaccin entre alelos de distintos genes (2 parejas allicas)
- Sin modificacin 9:3:3:1Aparicin fenotipos nuevos (cresta gallinas)
- Epistasias Modificacin 9:3:3:1 (bandas caracol, ojos gallinas)

Interaccin con el ambiente

- Pleiotropa (yellow en Drosophila, Snd. Marfan humano)
- Penetrancia (ojo lobulado en Drosophila, Retinoblastoma humano)
- Expresividad (alas vestigiales Drosophila, polidactilia humana)
- Fenocopia (Talidomida - malformacin extremidades)
EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL: INTERACCIN CON EL AMBIENTE

Existen diferentes efectos:

PLEIOTROPA: se considera que un gen es pleiotrpico cuando produce

polifenia, es decir, un mismo gen produce efectos fenotpicos mltiples y
distintos.
Ej: a fenilcetonuria, para la cual un nico gen vara la produccin de una
enzima, y esto produce deficiencia intelectual, problemas en la coloracin de la
piel, etc.
La pleiotropia da cuenta de los cambios correlativos que tienen lugar a lo largo
de la evolucin. Si la seleccin natural selecciona un rasgo controlado por un
gen que a su vez determina otros rasgos, esos otros rasgos se vern tambin
afectados por el proceso selectivo. Un ejemplo de variacin correlativa es la
alometra.
El escarabajo hrcules es un
ejemplo de alometra: el
aumento del tamao total del
cuerpo est relacionado con
el tamao exagerado de los
apndices.
 Pleiotropa
Ejemplo anemia falciforme

Cambio de un nucletido
en el DNA del gen de
la hemoglobina

Rpida destruccin de Problemas Acumulacin de clulas

los glbulos rojos circulatorios falciformes en el bazo
Produccin de hemoglobina S
en lugar de la A

Baja concentracin de
oxgeno en lo tejidos Dao Daos en Dao en
Anemia cerebral otros rganos el bazo
Agregacin de la hemoglobina S para
formar estructuras casi cristalinas en
aguja en los glbulos rojos

Debilidad
Fallo
fsica
cardiaco Parlisis
Distorsin de los glbulos rojos,
adquieren forma de hoz (falciforme)

Funcin mental
Fallo renal
disminuida Neumona Reumatismo
EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL: INTERACCIN CON EL AMBIENTE

Existen diferentes efectos:

PENETRANCIA: El trmino penetrancia gentica indica, en una poblacin, la

proporcin de individuos que presentan un genotipo causante de enfermedad y
que expresan el fenotipo patolgico.
Cuando esta proporcin es inferior al 100%, se considera que el genotipo
patolgico tiene una penetrancia reducida o incompleta.
La penetrancia se define para cada alelo de un gen. Por tanto, se corresponde
con el porcentaje de veces que un alelo determinado de un gen produce el
fenotipo con el que se le ha asociado.

En humanos hay un alelo que se sita en el com. 13, que tiene problemas de
penetrancia. Su efecto es producir retinoblastoma, es decir, un tumor en la
retina. Pero slo el 75% de los sujetos que portan ese alelo sufren el tumor y
sabemos que lo llevan porque parte de su descendencia sufre el tumor.
EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL: INTERACCIN CON EL AMBIENTE

Existen diferentes efectos:

EXPRESIVIDAD: se refiere a la intensidad o fuerza con que un alelo ejerce

su efecto.

Ej: La polidactilia (del griego poly=mucho y daktylos=dedo) es un

trastorno gentico donde un humano o animal nace con ms dedos en la mano
o en el pie de los que le corresponde (por lo regular un dedo ms).

Radiografa de una mano

derecha con duplicacin del
dedo corazn
Expresividad

La polidactilia se manifiesta en grados distintos

Expresividad

10 grados de expresividad variable en el carcter

piel manchada en perros.
EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL: INTERACCIN CON EL AMBIENTE

Existen diferentes efectos:

FENOCOPIAS: son modificaciones fenotpicas no hereditarias, producidas

por condiciones ambientales especiales que producen un fenotipo atribuible a
un gen o alelo no presente en el individuo. Es decir, que hay un genotipo que
copia el fenotipo correspondiente a otra constitucin gentica.

Ej: en humanos, los sujetos con extremidades normales tienen un genotipo

normal, pero existe un genotipo anormal que produce extremidades muy
cortas en forma de mun.

En los aos 60-70 era muy frecuente dar a las mujeres embarazadas un
medicamento llamado talidomida para evitar las nuseas y los vmitos del
embarazo. Las mujeres que tomaron ese medicamento, an teniendo un
genotipo normal, tuvieron hijos con muones, pero este fenotipo no se repiti
en su descendencia, ya que no afectaba al genotipo. La talidomida (ambiente
especial) actuaba sobre el fenotipo normal haciendo que copiara el anormal.
Si no existiera ese gen anormal diramos que se ha producido una anomala en
el desarrollo.
EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL: INTERACCIN CON EL AMBIENTE

Existen diferentes efectos:

FENOCOPIAS: son modificaciones fenotpicas no hereditarias, producidas

por condiciones ambientales especiales que producen un fenotipo atribuible a
un gen o alelo no presente en el individuo. Es decir, que hay un genotipo que
copia el fenotipo correspondiente a otra constitucin gentica.
Caracteres mendelianos en humanos:

Capacidad de sentir el sabor de la feniltiocarbamida

Albinismo
Tipo sanguneo
Braquidactilia (dedos de manos y pies cortos)
Hoyuelos de la mejilla
Lbulos oreja sueltos o adosados
Pecas en la cara
Pulgar hiperlaxo
Polidactilia
Caracteres mendelianos

Albinismo
 GEN LETAL Y ESENCIAL

Cuando la expresin de un alelo concreto provoca un cambio en el individuo, tal que

induce su muerte, se denomina alelo letal, y el gen involucrado se denomina gen esencial.

Se define entonces gen esencial como aquel gen que al mutar puede provocar un
fenotipo letal. Un gen letal es por tanto un gen cuya expresin produce la muerte del
individuo antes de que este llegue a la edad reproductora.

Al igual que el resto de los genes, los alelos de los genes letales, sus variables, pueden
tener un carcter recesivo o dominante.

Alelo gen letal dominante: Alelo gen letal recesivo:

AA: muere AA: no muere

Aa: muere Aa: no muere, transmite
aa: no muere, no transmite aa: muere

Por tanto, el alelo letal dominante causa la Por tanto, la nica forma de que un alelo letal
muerte del individuo tanto en heterocigosis pase de un individuo que lo porta a su
como en homocigosis. descendencia, es que este alelo se
encuentre en heterocigosis y que tenga
carcter recesivo, y por tanto, no se exprese,
pero si se herede.
 GEN LETAL Y ESENCIAL

Para ilustrar un ejemplo de gen letal,

utilizaremos el gen para el color
amarillo del cuerpo en ratones. Dicho
color amarillo es la expresin
fenotpica codificada por el alelo AY,
cuyo carcter es recesivo.