Curso: Biología Mención

Módulo Nº 01 Unidad IV. Variabilidad y Herencia

HERENCIA MENDELIANA.

Gregorio Mendel (1822 – 1884). Monje Agustino del Monasterio de Brünn, Austria. Sentó las bases de los
conceptos que rigen la herencia de los caracteres individuales.
INTRODUCCIÓN.

La genética es considerada como una disciplina relativamente nueva en el campo de la Biología. Si

se quisiera establecer una edad para esta ciencia tan importante en el estudio de los seres vivos,
ella no alcanzaría todavía al siglo desde que las ciencias biológicas comprendieron que tras ella se
encerraba un mundo inimaginable de perspectivas para conocer y dominar la esencia de la vida.
Nadie niega hoy que, sin menospreciar los esfuerzos que le precedieron, la genética nace con
Gregorio Mendel (1822-1884), quien descubrió lo que hoy día conocemos como las “Leyes de
la Herencia”. Sus trabajos, que describiremos más adelante como la base de la llamada Genética
Clásica, no fueron valorados por el mundo científico de la época, sino hasta los inicios del siglo
pasado.

Mendel inició sus investigaciones hacia el año 1856, empleando guisantes (Pisum sativum) para
averiguar como los caracteres individuales de los organismos se heredaban de generación en
generación. Sus experimentos y publicaciones son obras maestras de la investigación científica
aun actualmente. Publicó los resultados en 1866 en la Revista de la Sociedad de Historia Natural
de Brünn, pero sus publicaciones no recibieron ninguna atención por parte de los científicos de esa
época.

1. MÉTODOS DE MENDEL.

Muchos científicos antes de Mendel habían tratado de elucidar cómo se heredan las características
biológicas. Habían cruzado plantas o animales y observado detenidamente las semejanzas entre la
progenie y sus progenitores. Los resultados fueron confusos, la progenie era semejante a un
progenitor en algunos rasgos, al otro progenitor en otros y claramente no se asemejaba a ninguno
en otros rasgos. No fue posible descubrir regularidades precisas.

Dominante Recesivo
Mendel tuvo éxito en donde otros
investigadores habían fracasado.
Estableció la necesidad de prestar
atención a un sólo rasgo cada vez, por
ejemplo la forma de la semilla, en lugar
de considerar todas las características
de la planta. Con este propósito
seleccionó siete caracteres que se
diferenciaban de forma muy clara
(Figura 1), y se aseguró que estas
fueran variedades puras. Otro hecho
importante del trabajo de Mendel fue su
enfoque cuantitativo, contó el número
de las progenies de cada clase con el
propósito de descubrir si los portadores
de los rasgos en estudio aparecían
siempre en la misma proporción.
El método mendeliano de análisis
genético todavía se utiliza actualmente.
Revisemos ahora los experimentos de
Mendel, las leyes básicas de la herencia
derivada de los experimentos, la teoría
que explica estas leyes y los resultados
experimentales.
Figura 1. Los siete caracteres estudiados por
Mendel en el guisante Pisum sativum.

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2. LEYES DE MENDEL.

Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales sobre la
presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisión de los
cromosomas, por lo que esta exposición está basada en la interpretación posterior de los trabajos
de Mendel.

2.1. Primera ley de Mendel o de la segregación (Monohibridismo).

Enunciado de la ley: “Los factores (genes alelos) para cada carácter segregan o se separan
(anafase I) en iguales proporciones en el momento de la formación de gametos y terminan por lo
tanto en distinta descendencia”.
Dos corolarios importantísimos de derivan de esta ley:

1) La herencia es particulada, vale decir, los genes no se mezclan al pasar de una generación
a la que sigue.
2) Los gametos son siempre puros, no existen gametos híbridos.

El experimento de Mendel. Mendel llegó

a esta conclusión trabajando con una
variedad pura de plantas de guisantes que
producían semillas amarillas y con una
variedad que producía semillas verdes. Al
hacer un cruzamiento entre estas plantas,
obtenía siempre una llamada generación
filial (F1) compuesta en un 100% de
plantas con semillas amarillas.
Para llevar a cabo la segunda parte de su
experimento, Mendel tomó plantas
procedentes de las semillas de la primera
generación (F1) del experimento anterior
(Figura 2) y las polinizó entre sí. Del cruce
obtuvo plantas productoras de semillas
amarillas y verdes en la proporción que se
indica en la figura 3. Así pues, aunque el
alelo que determina la coloración verde de
las semillas parecía haber desaparecido en
la primera generación filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda generación
(F2).

Figura 2. El experimento de Mendel que lo llevó a

enunciar su primera ley.

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Interpretación del experimento (Figura 3). El polen de la planta progenitora aporta a la
descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el
otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquél que es
dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.
Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera
generación filial (F1), no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurría que se
manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo (genotipo Aa) formaba
los gametos, se separaban sus alelos mediante el proceso de meiosis, de tal forma que en cada
gameto sólo está presente uno de los alelos y así se pueden explicar los resultados obtenidos.

Generación F1 x
Generación P:
Aa Aa

A a
AA (amarilla) aa (verde)

A
Generación F1: AA Aa
F2
Aa (amarilla)
a
Aa aa
Figura 3. Cruzamiento monohidrido y
representación en un tablero de Punnett. FENOTIPO: 3:1
GENOTIPO: 1:2:1

Observación:

Cuando repasamos cuidadosamente el experimento de Mendel podemos fijar nuestra

atención en dos aspectos distintos, presentes en los descendientes de cada generación.
Fácilmente podemos determinar la característica externa (Fenotipo) que presenta cada
individuo en cada generación pero, ¿podríamos decir lo mismo a la hora de determinar
sus características genéticas (Genotipo)?

En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna

diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA),
pues ambos individuos presentan un fenotipo amarillo.

El cruzamiento de prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigótico. Consiste
en cruzar el fenotipo dominante (proveniente, por ejemplo, de un individuo de la F1) con la
variedad homocigota recesiva (aa).
Si es homocigótico, toda la descendencia será igual (Figura 4).
Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción
del 50% (Figura 5).

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 Amarilla Verde
Amarilla Verde
X
X
AA aa
Aa aa

a a a a

A A

Aa Aa Aa Aa

A a

Aa Aa aa aa

Fenotipo: 100 % Amarillo. Fenotipo: 50 % amarillo: 50 % verde.

Genotipo: 100 % híbrido. Genotipo: 50 % Aa: 50 % aa

Figura 4. Figura 5.

2.2. Ejercicios (Herencia de un carácter).

1. En los seres humanos el color pardo de los ojos "A" domina sobre el color azul "a". En una
pareja, el hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules. Tienen dos hijos, uno de
ojos pardos y otro de ojos azules.

Averiguar:

a) El genotipo del padre.

b) La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules.

2. Las semillas de color amarillo en los guisantes son dominantes sobre las de color verde.
En los experimentos siguientes, padres con fenotipos conocidos, pero de genotipos
desconocidos, produjeron la siguiente descendencia:

Fenotipos parentales: Amarillo Verde

A. amarillo x verde 82 78
B. amarillo x amarillo 118 39
C. verde x verde 0 50
D. amarillo x verde 74 0
E. amarillo x amarillo 90 0

a) Determine los genotipos más probables de cada padre.

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 3. La acondroplasia, es un tipo de enanismo en la especie humana determinada por un gen
autosómico. Dos padres acondroplásicos tienen dos hijos, uno acondroplásico y otro
normal.

a) La acondroplasia; ¿es un carácter dominante o recesivo? ¿Por qué?

b) ¿Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores? ¿Por qué?

c) ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo descendiente de la pareja sea normal? y

¿acondroplásico? Realice un esquema del cruzamiento.

4. El albinismo es un carácter recesivo con respecto a la pigmentación normal.

¿Cuál sería la descendencia de un hombre albino en los siguientes casos?:

a) Si se casa con una mujer sin antecedentes familiares de albinismo.

b) Si se casa con una mujer normal cuya madre era albina.

c) Si se casa con una prima hermana de pigmentación normal pero cuyos abuelos
comunes eran albinos.

5. ¿Cómo pueden diferenciarse dos individuos, uno homocigótico de otro heterocigótico, que
presentan el mismo fenotipo? Razonar la respuesta.

2.3. Segunda ley de Mendel (Dihibridismo).

Enunciado de la ley:”los genes alelos, determinantes de los caracteres, se comportan

independientemente unos de otros y se distribuyen al azar en los gametos resultantes”.
Esta ley de la distribución independiente no es tan universal como la ley de la segregación, porque
se aplica a los genes que se ubican en cromosomas distintos (no homólogos), pero no
necesariamente a los que se ubican en el mismo cromosoma (ligados). Sin embargo es correcto
decir que los cromosomas se distribuyen en forma independiente durante la formación de los
gametos (permutación cromosómica), de la misma manera que los hacen dos genes cualquiera en
pares de cromosomas no homólogos.

El experimento de Mendel: cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con

plantas de semilla verde y rugosa (Homocigóticas para los dos caracteres) (Figura 6).

Figura 6. Las semillas obtenidas en este

cruzamiento eran todas amarillas y lisas,
cumpliéndose así la primera ley para cada uno de
los caracteres considerados, y revelándonos
también que los alelos dominantes para esos
caracteres son los que determinan el color
amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y
que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).

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Las plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de
las plantas (Figura 7). Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con
independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes
amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones no encontradas ni en la
generación parental (P), ni en la filial primera (F1). Los resultados obtenidos para cada uno
de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley (Figura 8).

F 1:

Aa Bb
Figura 7. Gametos que formará el
individuo dihíbrido (AaBb) de la F1.
A aB b

Gametos posibles: AB Ab aB ab

Interpretación del experimento: Los resultados de los experimentos de la segunda ley

refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni
desaparecen generación tras generación. Para esta interpretación fue providencial la elección de
los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de
que los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en
distintos cromosomas.

Figura 8. Proporciones fenotípicas

resultantes de una cruza entre dos
individuos híbridos (AaBb).

9/16 3/16 3/16 1/16

A_B_ A_bb aaB_ aabb

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Recuerda:

La primera ley de Mendel nos dice:

a) Cuando se cruzan dos individuos homocigotos (uno dominante y otro recesivo para
cada forma alternativa de una característica), la descendencia resulta 100% híbrida
(heterocigota).
b) Al cruzar dos monohíbridos entre sí, se obtiene una descendencia que está en
proporción fenotípica 3:1 y en proporción genotípica 1:2:1.
c) Al hacer un cruzamiento de prueba de un híbrido (de la F1) se obtiene una proporción
fenotípica y genotípica de 1:1 (50%)

La segunda ley de Mendel nos dice:

a) Cuando se cruzan dos individuos dihomocigotos (uno dominante y otro recesivo), la

descendencia resulta 100% dihíbrida.
b) Al cruzar dos dihíbridos entre sí, se obtiene una descendencia de 16 individuos que
muestran 4 fenotipos distintos, distribuidos según la proporción fenotípica 9:3:3:1.
c) Al hacer un cruzamiento de prueba a un dihíbrido (de la F1) se obtiene una
descendencia representada por 4 fenotipos distintos que siguen una proporción
fenotípica de 25% cada uno.

2.4. Ejercicios (Herencia de dos caracteres).

1. El pelo oscuro y el color café de los ojos se consideran dominantes sobre el pelo claro y
ojos azules. Un varón de estas características tiene dos hijos con una mujer de pelo claro y
ojos azules; uno de los hijos tiene pelo claro y ojos café, y el otro ojos azules y pelo
oscuro.

a) ¿Cuál es la probabilidad de que un tercer hijo tenga el pelo claro y los ojos café?
Razonar la respuesta.

2. En las plantas de guisante, el alelo "L", que indica semillas lisas, es dominante sobre el
alelo "l", que indica semillas rugosas, y el alelo "A" que indica color amarillo, es
dominante sobre el alelo "a”, que indica color verde. Si se cruza una variedad pura lisa de
color amarillo con una variedad pura rugosa de color verde.

a) ¿Cuál es el genotipo y el fenotipo de la primera generación filial (F1)?

b) Indicar los fenotipos y la proporción de la segunda generación (F2).

3. En el guisante, los caracteres tallo largo (L) y flor roja (R) dominan sobre tallo enano y flor
blanca.

a) ¿Cuál será la proporción de plantas doble homocigóticas que podemos esperar en la F2

obtenida a partir de un cruzamiento entre dos líneas puras, una de tallo largo y flor
blanca con otra de tallo enano y flor roja?

b) Indicar el genotipo de todas las plantas homocigóticas que pueden aparecer en la F2.
Razonar la respuesta.

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 4. La miopía es producto de un gen dominante, al igual que el fenotipo Rh+. Una mujer de
visión normal Rh+ (heterocigota), tiene descendencia con un varón miope heterocigoto y
Rh-. Establezca los posibles genotipos y fenotipos de los hijos de la pareja.

5. Los ratones gordos se pueden producir por dos genes independientes. El genotipo "oo"
genera un ratón gordo y estéril, llamado obeso; su alelo dominante "O" da lugar a
crecimiento normal. El genotipo recesivo "aa" también produce un ratón gordo y estéril
llamado adiposo, mientras que su alelo dominante ocasiona crecimiento normal.

a) ¿Qué proporciones fenotípicas de ratones gordos frente a normales podemos esperar en

F1, siendo los padres de genotipo OoAa?

Glosario:

Autosomas: Cromosomas diferentes a los cromosomas sexuales. En seres humanos existen 22

pares de autosomas.

Cromosomas Homólogos: Cromosomas que se aparean durante la meiosis. Poseen igual

longitud, posición del centrómero y comparten los mismos genes. Excepción: heterocromosomas
X e Y que no comparten las características anteriores pero sí se consideran homólogos por
aparearse en la meiosis.

Cromosomas no Homólogos: Cromosomas que no se aparean durante la meiosis. Poseen

diferente longitud, posición de centrómero y no comparten los mismos genes. Ejemplo: en seres
humanos el cromosoma 1 con cualquier otro cromosoma diferente.

Cruzamiento Retrógrado: Cruzamiento de un individuo con uno de sus progenitores (el

homocigoto recesivo). También llamado retrocruzamiento.

Disyunción: Se refiere a la separación de cromosomas homólogos hacia los polos opuestos de la

célula durante la etapa de anafase de la división celular.

Gen: Unidad hereditaria que determina un carácter en los seres vivos, en algunos casos de
forma individual y en otros casos complementado por la acción de varios genes. A nivel molecular
corresponde a la copia de una sección de DNA, que contiene la información para la síntesis de
una cadena proteica.

Genes alelos: Par de genes que actúan sobre una misma característica en un individuo, estos se
ubican en el mismo sitio físico pero en distintos cromosomas homólogos, por ejemplo; el color de
las semillas de arveja amarillo y verde, estos pares de genes se designan comúnmente por letras
como AA, Aa y aa.

Genes Ligados: Se refiere a aquellos genes que están localizados en un mismo cromosoma.
Ej. En genomas eucariontes todos los genes en un mismo cromosoma están ligados. Los genes no
ligados son aquellos localizados en diferentes cromosomas y segregan independientemente. Para
genomas procariontes que poseen un solo cromosoma todos sus genes están ligados.

Genoma: Contenido total de material genético de una célula u organismo. Incluye el material
genético nuclear y citoplasmático. Por ejemplo, el tamaño del genoma haploide de una célula de
cebada es 5.3 x 109 pares de bases y el tamaño del genoma humano es 3.5 x 109 pares de bases.

Genotipo: Conjunto de genes que posee un individuo que pueden determinar una o varias
características especificas.

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Genotipo homocigoto: Corresponde a la presencia de un par de genes alelos iguales,
comúnmente en la herencia con dominancia se pueden apreciar dos modalidades Homocigoto
Dominante AA y también Homocigoto Recesivo aa, como sinónimo del término homocigoto
podemos aplicar el término puro.

Genotipo heterocigoto: Corresponde a un par de genes alelos distintos con la notación igual o
similar a Aa, este carácter se puede expresar también con el término híbrido o impuro.

Fenotipo: Es aquella característica observable y cuantificable en el individuo, proveniente de la

interacción entre el genotipo y el ambiente.

Gen dominante: Es aquel gen que siempre se expresa ya sea en su forma heterocigota Aa,
como en su forma homocigota AA.

Gen recesivo: Es aquel que sólo logra expresarse cuando se encuentra en forma homocigota
recesiva aa.

Segregación: Transmisión al azar de alelos, de un locus, de padres a hijos vía meiosis. También
conocido como primera ley de Mendel.

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