Sunteți pe pagina 1din 50

Epilepsie - Boal caracterizat prin recurena

crizelor epileptice.

Conform ILAE:

- cel puin 2 crize neprovocate survenind


la un interval de > 24 h

- o singur criz neprovocat i o


probabilitate a repetrii acesteia similar riscului
general de recuren (cel puin 60%) dup dou
crize neprovocate, pe o perioad de 10 ani

- diagnostic de sindrom epileptic


seizure (din lat. Sacire = a
poseda

Criz epileptic manifestare clinic (motorie, senzitiv, autonom sau


psihocognitiv) declanat ca urmare a unei descrcri anormale, excesive i
sincronizat a unor neuroni dintr-o anumit arie cerebral

Sindrom epileptic condiie ce asociaz anumite tipuri de crize epileptice, o


anumit vrst de debut, particularitatea de a raspunde a unele medicamente
antiepileptice, modificri EEG caracteristice, evoluie natural caracteristic

Epilepsy Foundation
http://www.epilepsy.com/learn/about-epilepsy-
basics
Mecanismele de baz la nivel celular:
-Hiperexcitabilitate neuronal prag redus pentru
descrcare
-Hipersincronism neuronal descrcri simultane ale
unor grupuri de neuroni din diferite arii

Teoria clasic:
Dezechilibru ntre inhibiie ( ) i excitaie ( )
GABA glutamat

- Crizele epileptice sunt mai frecvente n somn! (NREM)


- Talamusul reele cortico-talamice
- Noi cercetri:celulele gliale au un rol prin captarea i
redistribuia K i modificarea potenialului membranar al
neuronilor
Pai pentru diagnostic

Stabilirea tipului de criz i


ncadrarea ntr-un tip de
epilepsie

ncadrarea ntr-un sindrom


epileptic

Evaluarea cauzelor
subiacente

- Genetice
- Structurale
- Metabolice
- Imunologice
- Infecioase
- De cauz necunoscut
1. Genetic
- Epilepsia ca rezultat al unui defect genetic cunoscut sau presupus, ce apare la nivel
cromozomial sau molecular.
- Genetic nu nseamn automat motenit! Sunt frecvente mutaiile de novo

Anomalii cromozomiale sindroame Anomalii genetice


asociate cu epilepsie
2. Structural

-Existena unei anomalii cerebrale (genetice sau dobndite) ce este asociat cu un risc
crescut de epilepsie

Malforma ii de dezvoltare cortical Cauze hipoxic -ischemice

- displazie cortical focal - stroke


- lisencefalie - leziuni hipoxic-ischemice
- heterotopie subcortical n band
- heterotopie de substan cenuie Tumori
- polimicrogirie Cel mai frecvent:
- hemimegalencefalie
- schizencefalie - DNET (dysembrioplastic
- scleroza tuberoas neuroepithelial tumors)
- hamartom hipotalamic - gangliogliom

Anomalii vasculare Scleroz hipocampic

- angiom cerebral Chist porencefalic


- sindrom Sturge - Weber
- malformaie arterio-venoas Traumatisme cranio-cerebrale
2. Imunologic

-Existena unei etiologii mediate imun asociat cu inflamaie la nivelul sistemului nervos
central, determinnd un risc crescut de epilepsie

Sindrom Rasmussen

Mediat de anticorpi:

-Encefalit cu Ac anti NMDA


-Ac anti canale de potasiu voltaj dependente
-Ac anti- GAD65
-Ac anti- receptor GABA-B
-Ac anti-receptor AMPA
-Encefalopatie steroid-responsiv asociat cu boal tirodian Seciuni transversal T1 i
-Sindromul boal celiac, epilepsie i calcificri cerebrale coronal T2, Sindrom
Rasmussen
3. Infec ioas

Meningit sau meningoencefalit bacterian

Encefalit viral

Malarie cu implicare cerebral

Tuberculoz (meningit tuberculoas ,tuberculoame)

HIV

Neurocisticercoz

Toxoplasmoz

Infec ie congenital cu CMV

Rare: infecii cu Toxocara, Schistosoma, Borrelia


CT cerebral leziuni chistice IRM cerebral, sec axial, T1 IRM cerebral Sec axial, T1,
multifocale - neurocisticercoz nativ ventriculomegalie, cu subst contrast exudat
calcificri cerebrale inflamator meningit cu E.Coli
toxoplasmoz congenital
3. Metabolic
1. Generalizate cu origine ntr-un anumit punct i distribuie rapid la
nivelul reelelor neuronale epileptogene, bilateral, implicnd pierderea
strii de contien

a) TONICO- CLONICE
- Bilaterale, simetrice

b) TONICE
- Contractur bilateral a membrelor, simetric
- Durat de ordinul secundelor pn la 1 minut

c) MIOCLONICE
- O serie de contracii musculare rapide (milisecunde)

d) ATONE
- Scderea sau pierderea brusc de scurt durat a tonusului muscular (<
2 sec) , ce poate implica trunchiul/membrele/capul

e) ABSEN E
- Abolirea brusc (debut i sfrit brusc) de scurt durat a contienei cu
aresponsivitate, de multe ori privire fix dar pot aprea i clonii ale
buzelor, pleoapelor, sprncenelor; etc.
Video1 Criz tonico-clonic generalizat Video2 Criz tonic

Video3 Mioclonii Video4 Absene


2. Focale cu origine la nivelul unor reele limitate la nivelul unui
singur emisfer; n funcie de caracteristicile semiologice i
electroencefalografice, se poate stabili locul de pornire; se pot
propaga la arii nvecinate.
n func ie de caracteristici
Aur senzitiv/senzorial
a)Crize cu aur : -Somatosenzitiv Aur experienial
-Vizual -Afectiv
-Auditiv
-Olfactiv -Mnezic
-Gustativ -Cu halucinaii
-Epigastric -Cu iluzii
-Cefalalgic
b)Crize motorii
-Elementare contracie sterotip a unui muchi sau grup de muchi
(clonii, mioclonii, tonic, spasm, versiv, disotnic) Automatism = activitate
motorie coordonat,
-Complexe hipermotorie, motorie negativ (mioclonus negativ, aton repetitiv, ce survine pe
hipomotorie), cu automatisme (oroalimentare, manuale/pedale, gesturale, fondul unei alterri a
contienei cu amnezia
gelastice, dacristice, vocale)
episodului; poate mima o
micare voluntar i poate
constitui o continuare
c) Epilepsia partialis continua crize focale motorii recurente ce survin nepotrivit a unei activiti
la cteva secunde/minute i se extind pe perioade lungi (zile/ani) pre-ictale
n func ie de lobul afectat:

LOBUL FRONTAL

- Aria motorie primar clonii/mioclonii/tonice pot avea


distribuie Jacksonian; pot aprea i crize atone

- Aria motorie suplimentar postur tonic asimetric cu


debut i sfrit brusc; ochii i capul deviate contralateral
emisferei afectate

- Cortex orbitofrontal discognitiv, automatisme getuale,


halucinaii olfactive, semne autonome

- Cortex fronto-polar discogniitiv, deviere ipisilateral a


capului i GO, convulsii axiale ce pot duce la cderi

- Cortex cingulat automastisme gestuale, alterarea


contienei, aur afectiv, semne autonome

- Opercul fronto-parietal clonii faciale (gur/limb) ,


dizartrie, micri de deglutiie, hipersalivaie; senzaie
particular epigastric, senzaie de team, semne autonome, Video5-criz focal
halucinaii gustative
n func ie de lobul afectat:

LOBUL TEMPORAL

-Crize discognitive - alterarea contienei, oprirea activitii, automatisme (frecvent


oro-alimentare/gestuale); debut cu aur (experienial deja vu/deja conu/senzaie de
team; epigastric sau autditiv); fenomene autonome, confuzie postictal

!!! La copii, crize subtile, cu paloare, apnee, oprire din activitate; progres mai rapid
spre manifest ri motorii (crize tonice/spasme) reflect patternurile de propagare
la nivelul creierului aflat n dezvoltare

Crize de lob temporal medial (inclusiv hipocamp)


-Aur caracteristic : senzaie epigastric particular (rising epigastric sensation),
disconfort abdominal sau senzaie de team/ deja vu, jamais vu, etc. Aura poate fi urmat
de alterarea contienei, oprirea activitii, automatisme oro-alimentare sau gestuale (+
poziie distonic membru superior contralateral ), fenomene autonome.
-De obicei nu se propag la emisferul contralateral.

Crize de lob temporal lateral (neocortical)


-Aur cu iluzii/halucinaii auditive sau vizuale complexe; progres spre fenomene motorii
cu clonii faciale/grimase, poziie distonic membru superior contralateral,
-Propagare spre emisferul opus
n func ie de lobul afectat:

LOBUL PARIETAL

! Dificil de diagnosticat la copil fenomene subiective

-De la parestezi....la dezorientare, halucinaii vizuale complexe, senzaie vertiginoas,


iluzii vizuale, tulburarea schemei corporale (iluzii somatice)

-Emisfera dominant afazie/disfazie receptiv

-Micri rotatorii ale trunchiului


n func ie de lobul afectat:

LOBUL OCCIPITAL

! Dificil de diagnosticat la copil fenomene subiective i rug m s deseneze ce v d

- Aur vizual

- Fenomene oculomotorii nchidere forat a ochilor, devierea GO, nistagmus,


flutter palpebral

Cortex vizual primar halucinaii vizuale simple (cercuri sau alte patternuri colorate/flash-
uri) sau deficite de cmp vizual, amauroz

Cortex vizual de asocia ie (extra-striat) halucinaii vizuale complexe (oameni, animale,


diferite scene)

Jonc iune parieto-occipital nistagmus, flutter palpebral, nchiderea forat a ochilor


CLINIC
B =F
Sindroame cu caracteristici clinice i electroencefalografice similare, difereniate pe
baza antecedentelor heredo-colaterale (pozitive n epilepsia neonatal familial)
Debut: ziua 4-7
Clonii unilaterale (fa, MS), pot alterna de la un hemicorp la cellalt de la criz la
criz; se pot repeta n clustere pe parcursul a ore/zile
Remisie la 4-6 luni; n general cu dezvoltare neuropsihomotorie normal ulterioar

EEG
descrcri de vrfuri/unde lente unilaterale sau generalizate

IRM cerebral
normal
GENETIC
-mutaii n gena KCNQ2
-n cazurile familiale transmitere autozomal dominant
-n cazurile izolate mutaii de novo

TRATAMENT
De obicei remisie spontan, n absena unui tratament
Crize prelungite/status epileptic benzodiazepine, fenitoin
CLINIC
-B =F
-Debut prima lun de via (pn la 3
luni)
-Crizerezistente la tratament cu
aspect tonic

-Retard neuropsihomotor

EEG
-aspect suppression-burst = descrcri
generalizate de vrfuri/CVU cu
amplitudine mare cu durata 1-3
IRM
secunde, cu intervale 3-5 secunde de
Modificrile depind de patologia
traseu cu aplatizat poate evolua
subiacent
spre hipsaritmie
TRATAMENT

Fenobarbital
Topiramat
Zonisamid
Vigabatrin
Neurochirurgie - n cazuri selecionate
CLINIC

B = F
Encefalopatie epileptic; Debut n primul an de via (~ 6 luni)

Convulsii febrile i n afebrilitate prelungite (statusuri epileptice), de obicei clonii la


nivelul unui hemicorp; vaccinarea poate fi un trigger

1-4ani apariia crizelor mioclonice/absenelor atipice i a regresului


neuropsihomotor

DIAGNOSTIC
clinic + testare genetic mutaii SCN1A

EEG
iniial normal poate progresa spre modificri epileptiforme
IRM cerebral
Normal

GENETIC
-Aproximativ 75% pacieni mutaii gena SCN1A
-Un mic procent de paciente cu fenotip Dravet -like mutaii in gena PCDH19 (crize n
clustere, la febr)

DIAGNOSTIC
clinic + testare genetic mutaii SCN1A

TRATAMENT
Valproat

Clobazam ! Carbamazepina i fenitoina sunt contraindicate


Stiripentol

Topiramat
CLINIC
B > F
Debut 3 - 12 luni; poate evolua din
encefalopatii epileptice cu debut n perioada
neonatal (Sd. Ohtahara)
Crize: spasme infantile

EEG:
hipsaritmie = traseu de fond dezorganizat cu
unde foarte ample lente cu descrcri
multifocale de vrfuri/CVU

Diagnostic
Retard neuropsihomotor + spasme infantile +
hipsaritmie

Video 1
Etiologie:
- anomalii structurale cele mai frecvente
! Scleroza tuberoas
- anomalii cromozomiale (Sd. Miller-Dieker, Sd. Down)
- anomalii genetice (ARX, CDKL5, SPTAN1, STXBP1)
- boli metabolic
IRM
Modificrile depind de patologia subiacent

TRATAMENT
ACTH

Vigabatrin

Valproat

Benzodiazepine

Topiramat

Zonisamid

Corticosteroizi
CLINIC
B = F
Encefalopatie epileptic; Debut 1-7 ani (vrf 3-5 ani); poate evolua din encefalopatiile
epileptice de la vrste mai mici (Sd. Ohtahara, Sd. West)
Crize tonice nocturne, absene atipice, atone
DPM ntziat

EEG
traseu de fond modificat;
somn descrcri de CVU 2,5 Hz

IRM cerebral
leziuni structurale (> 70% din cazuri);
normal n cazurile cu etiologie presupus genetic
TRATAMENT
CLINIC
B :F=2:1
Encefalopatie epileptic; Debut: 6 luni - 6 ani (vrf 2 - 4 ani)
Aspect crize: mioclonii, crize atone, crize mioclono-atone
DPM iniial normal regres neuropsihocognitiv dup debutul crizelor

EEG:
traseu de fond normal/ unde ample n band theta biparietale descrcri
generalizate CVU/PVU spontan / la SLI

Video 2
IRM cerebral
Normal

GENETIC
Transmitere poligenic, complex, cu penetran variabil

O minoritate din cazuri mutaii SCN1A , SLCA1

Video 2
Tratament
- Alegerea tratamentului n funcie de tipul de criz

- Valproat - mioclonii, crize atone, absene

- Levetiracetam, topiramat

- Cazuri rezistente la tratament: diet ketogenic , ACTH, ethosuximid

- Benzodiazepine, acetazolamid, sulthiam

Carbamazepina, fenitoina , vigabatrina sunt contraindicate !


CLINIC
B > F
Vrf debut 7-10 ani; epilepsie autolimitat remisie n jurul vrstei de 12-13 ani
Majoritatea crizelor la tranziia veghe - somn/ somn NREM

Aspect crize: manifestri senzitivo-motorii n zona orofaringian


(parestezii, devierea comisurii bucale, clonii unilaterale buze, hipersalivaie, dizartrie)

durat 1-2 min, de obicei fr pierderea contienei , fr amnezia episodului


EEG:
traseu de fond normal cu vrfuri/CVU la nivel centro-temporal cu tendin la activare
i generalizare n somnul NREM uneori ESES!
Funcia psihocognitiv
normal iniial
- !!! Poate aprea regres n caz de ESES monitorizare atent
psihologic i prin EEG somn (LTM)
Veghe Somn
IRM CEREBRAL
Normal

GENETIC
Rudele pot avea modifcri EEG (transmitere autozomal dominant), fr crize
epileptice

TRATAMENT
n multe cazuri fr tratament

Oxcarbazepin

Levetiracetam (studii recente)


Parte din spectrul epilepsiilor generalizate
genetice (idiopatice) ce apar n copil rie-
adolescen

CLINIC
- B = F;
- Debut: 2 - 12 ani (vrf 5-6 ani)

- Caracter autolimitat/ poate evolua ctre


epilepsie cu crize tip absen juvenil/
epilepsie mioclonic juvenil

EEG:
traseu de fond normal; descrcri generalizate
CVU 3 Hz spontan, la HV cu corespondent
clinic: criz tip absen
IRM CEREBRAL
Normal

TRATAMENT
Valproat
Etosuximid
-Debut 8 - 20 ani (vrf 9-13 ani)
-Frecvena crizelor de tip absen - mai mic
-Poate asocia crize tonico-clonice generalizate
-IRM cerebral - normal

CLINIC
B=F
Debut 8-25 ani
Mioclonii, crize tonico-clonice generalizate ,
absene
apariie predominant dimineaa/dup deprivare
de somn/la stimulare luminoas
EEG:
descrcri generalizate de CVU/PVU spontan/ la
SLI/la HV cu fr/corespondent clinic
IRM cerebral - normal
TRATAMENT
Valproat
Levetiracetam
Lamotrigin
Benzodiazepine

Contraindicate: vigabatrin, fenitoin , oxcarbazepin and carbamazepin

Evitarea factorilor precipitani!