La herencia en la especie humana

La especie humana posee 46 cromosomas en todas sus clulas somticas,que son diploides (2n). Los
gametos son nuestras nicas clulas haploides (n)y para la formacin del nuevo ser tanto el vulo
como el espermatozoideaportan un juego completo de cromosomas, es decir 23, con lo que
segarantiza la conservacin del nmero caracterstico de la especie. Como ya seha dicho, en ellos
estn los genes, es decir, la informacin necesaria para eldesarrollo de todas las caractersticas
hereditarias del nuevo organismo.

Loscromosomas que son comunes en ambos sexos se llaman autosomas y losque son diferentes se
denominan heterocromosomas o cromosomas sexuales:son homlogos en la mujer XX y diferentes
entre s en el hombre XY.El conjunto de todos los cromosomas de una clula constituye su cariotipo:
enl se reflejan el nmero y el aspecto de todos los que caracterizan a la especie.La representacin
grfica del cariotipo, con los cromosomas numerados y ordenados por parejas de homlogos,
tamaos y formas se denominacariograma o idiograma.

Existe una gran diversidad entre las personas en cuanto a sus rasgos faciales,al color del pelo o de
los ojos, la constitucin corporal, la estatura, etc. Algunaspeculiaridades aparecen a lo largo de la
vida del individuo, como consecuenciade las condiciones en las que se desarrolla, y no se transmiten
a ladescendencia: se llaman caracteres adquiridos. Otros, sin embargo, soncaracteres hereditarios
ya que con frecuencia se repiten a lo largo de lasgeneraciones. A veces las diferencias entre
individuos son pequeas y graduales, como en el caso del color de la piel o del peso: se les llama por
ellocaracteres cuantitativos y en general su manifestacin est muy influenciadapor el "ambiente"
que condiciona la expresin del genotipo.

Por el contrario, enlos denominados caracteres cualitativos se observan diferencias discontinuas

obruscas, como por ejemplo el tipo de factor Rh sanguneo humano, que solo puede ser positivo o
negativo, o el albinismo, ausente o presente.El estudio de los cromosomas humanos ha permitido
localizar muchos de susgenes. En la tabla 1 se muestran algunas variaciones humanas
discontinuas"intrascendentes" con herencia autosmica.Tambin ha posibilitado la comparacin
entre los cromosomas de personassanas y enfermas para comprender la relacin entre ciertas
anomalas gnicasy los trastornos que ocasionan. En la tabla 2 aparecen algunas alteraciones
yenfermedades humanas hereditarias.

Cuales son las clases de herencia humana?

*LA HERENCIA LIGADA AL SEXOHerencia ligada al cromosoma YHerencia ligada al cromosoma

X*HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO*ALELISMO MLTIPLE (ALELOMORFOS MLTIPLES)*LA
HERENCIA NO NUCLEAR

La herencia en la especie humana

En el hombre, los hechos de la herencia biolgica han sido observados en lo que se refiere a:

a) Los caracteres normales, tanto especficos como raciales y familiares.

b) Los caracteres anormales o anomalas.

En lo que se refiere a los caracteres normales, la observacin revela que se heredan de acuerdo
con los leyes de Mendel. Del mismo modo se ha podido comprobar, aplicando los mtodos
estadsticos a los resultados de la observacin, que la transmisin de anomalas se verifica de
acuerdo con las leyes mendelianas. Se ha observado que algunas anomalias tienen carcter
dominante y otras son recesivas. Por ejemplo, el albinismo o falta de pigmentos en la piel, cabello,
etc. se comporta como recesivo.

La polidactilia o presencia de dedos supernumerarios, se comporta como carcter dominante, de

manera que el individuo que no la presenta no la transmite a sus descendientes.

La fenilcetonuria, que da lugar a deficiencia mental en los nios, es tambin el resultado de una
doble dosis de un gen recesivo.

Alteraciones del cariotipo humano: Sndrome de Down

Por sndrome se entiende el conjunto de sntomas y signos que existen en un cuadro de

morbilidad.

De cuando en cuando, generalmente por errores en el momento de la meiosis, los cromosomas

homlogos no se separan. En este caso, una de las clulas sexuales tiene un cromosoma de mas y
la otra un cromosoma de menos. Este fenmeno se denomina no disyuncin.

La presencia de cromosomas adicionales suele ser causa de varias anomalas. Algunos fetos nacen
muertos. Entre los que sobreviven, muchos son deficientes mentales. De hecho, los estudios de
anomalas del numero de cromosomas en el hombre, se lleva a cabo en pacientes de hospitales
para enfermos mentales. Estos pacientes prestan a menudo anomalas en el corazn y tambin en
otros rganos.

El sndrome incluye, en muchos casos, no solo deficiencia mental, sino tambin un tipo de cuerpo
rechoncho y corto, con un cuello grueso y, a menudo, anomalas en otros rganos, especialmente
en el corazn.

El sndrome de Down, y un cierto numero de otros defectos que implican grandes anomalas
cromosmicas, es mas probable que se de en nios nacidos de mujeres mayores.
Las estadsticas muestran un rpido incremento en el numero de casos cuando la edad de la
madre supera los 40 anos. No se conocen las razones de esto, pero se sospecha que podra estar
racionado con envejecimientos de las clulas de la madre.

La causa mas corriente de la anomala gentica produce el sndrome de Down es la no disyuncin

del cromosoma 21. Esto da lugar a un cromosoma 21 extra en las clulas del nio afectado.

El sndrome de Down puede tambin darse como consecuencia de una anomala en los
cromosomas de uno de los progenitores, por haberse producido una translocacin, la cual se da
cuando un trozo de un cromosoma se rompe y se engancha a otro cromosoma. El paciente con
mongolismo por translocacin suele tener un tercer cromosoma 21.

Sndrome de Klinefelter y sndrome de Turner

Estas anomalas se deben a la variacin en el numero de cromosomas.

Los individuos con el sndrome de Klinefelter presentan poco de los testculos, azoospermia,
desarrollo de las mamas y tendencia a la afeminacin; se ha descubierto que tiene un cromosoma
X supernumerario; por consiguiente, sus cromosomas sexuales son XXY, en lugar de XY, que es
normal. Son estriles.

En cambio, los individuos enfermos del sndrome de Turner, presentan genitales femeninos
infantiles, mamas poco o nada desarrolladas, estatura pequea. Esto se debe a que carecen de un
cromosoma sexual, luego son XO.

Las mujeres con tres cromosomas X o sea XXX padecen de idiotismo.

Anomalas en el nmero de cromosomas sexuales.

Sndrome:

Klinefelter (XXY)

Caractersticas: Varones eunucoides-esteril, retraso normal.

Frecuencia: 1/400.

Turner:

Caractersticas: Hembras infantiles sexualmente, casi siempre estriles.

Frecuencia: 1/ 2.500.

Triplo X (XXX):

Caractersticas: Hembras con irregularidades menstruales. A veces frtiles, retraso normal.

Frecuencia: 1/800.

Duplo Y (XYY):

Caractersticas: Varones con instintos criminales y agresivos. Retraso normal y aberraciones

sexuales.

Frecuencia: 1/250

Otras anomalas de los cromosomas

La no disyuncin puede producir individuos con cromosomas sexuales adicionales. Una

combinacin XY del par 23 como ya sabemos, esta asociada con la masculinidad, pero tambin lo
estn las combinaciones XXY, XXXY e incluso XXXXY. Sin embargo, los varones que presentan estas
aberraciones cromosmicas no estn sexualmente desarrollados. Las combinaciones XXX
producen a veces hembras normales, pero gran parte de las mujeres XXX, y todas las XO (mujeres
que solo tienen un cromosoma X) son estriles.

La disyuncin de cromosomas homlogos y la translocacin, son dos de las varias anomalas que
pueden ocurrir a los cromosomas durante la divisin celular. Estas aberraciones pueden agruparse
as:

1) Cambios en el numero de cromosomas y

2) Cambios en la estructura cromosmica.

La deformidad es heredable y puede estar asociada con cambios apreciables en el fenotipo del
individuo. Por este motivo, a veces, estas evidencias anormales (aberraciones) se denominan
mutaciones cromosmicas.

El ploliploidismo se origina durante el proceso de mitosis. Si una vez divididos los centromeros,
algn factor impide la divisin de las clulas en dos, la membrana nuclear se restablece y engloba
4 juegos de cromosomas (4n) en lugar de dos juegos normales.

Herencia de algunos caracteres anormales en el hombre

La herencia de algunos caracteres anormales en el hombre es mejor conocida debido al inters

medico y eugensico. No se deben confundir las enfermedades hereditarias mejor llamadas
anomalas o taras hereditarias, que son transmitidas por los genes, con las enfermedades debidas
a grmenes transmitidos directamente de la madre al feto, como las sfilis, la gonorrea, el sida y
otras enfermedades congnitas, pero no hereditarias.

Entre las anomalas que dependen de un gen dominante se encuentra: la sindactilia (fusin de
dedos), la braquidactilia (dedos cortos). Adems, citaremos la polidactilia (dedos
supernumerarios), hipertricosis (excesivo desarrollo del vello), cataratas, glaucoma, miopa y
diabetes.
Como caracteres que dependen de un gen recesivo mencionaremos al albinismo, la sordomudez
hereditaria, luxacin congnita de la cadera, calvicie femenina (la masculina es dominante), labio
leporino, mongolismo, zurdera, etc.

Herencia ligada al sexo.

Como en Drosophila, el cromosoma Y del hombre lleva menos informacin gentica que el
cromosoma X. Los genes para la visin del color, por ejemplo en el hombre, se transmiten por el
cromosoma X pero no por el cromosoma Y. Entre las anomalas hereditarias ligadas al sexo
tenemos el daltonismo y la hemofilia.

a) El daltonismo o incapacidad para distinguir el verde del rojo es producido por un alelo
recesivo del gen normal.

b) La hemofilia. Un ejemplo clsico de herencia recesiva transmitida por el cromosoma X es la

hemofilia, que afecta a algunos miembros de las familias reales europeas.

Sndrome

Sndrome de Down o mongolismo.

Tipo de mutacin: Trisoma del 21 (tienen 47 cromosomas).

Caractersticas y sntomas de la mutacin: Trisoma del 21 (tienen 47 cromosomas).

Sndrome de Edwards.

Tipo de mutacin: Trisoma del 18 (tienen 47 cromosomas).

Caractersticas y sntomas de la mutacin: Trisoma del 18 (tienen 47 cromosomas).

Sndrome de Patau.

Tipo de mutacin: Trisoma del 13 o del 15 (tienen 47 cromosomas).

Caractersticas y sntomas de la mutacin: Trisoma del 13 o del 15 (tienen cromosomas).

La hemofilia es una enfermedad ligada al sexo. La sangre no coagula normalmente, por lo que
incluso pequeas heridas tienen el riesgo de provocar una perdida de sangre que puede resultar
mortal. Se conoce solo en los varones ya que las posibles mujeres hemoflicas (Xh Xh) no llegan a
nacer, pues esta combinacin gentica es letal.

La hemofilia se transmite por un gen recesivo que se encuentra en el cromosoma X.

Existen por lo menos tres clases de hemofilia, dos de ellas causadas por genes recesivos ligados al
sexo y una clase muy rara causada por un gen recesivo autosmico.

La reina Victoria fue la portadora original de la hemofilia debido a que ninguno de sus antepasados
o parientes colaterales estuvo afectado. Concluimos que pudo haber ocurrido una mutacin en un
cromosoma X de uno de sus padres o en la lnea celular a partir de la cual se formaban sus propios
vulos.
Amniocentesis

Diagnostico prenatal: La amniocentesis es una tcnica para el diagnostico prenatal de anomalas

congnitas. Para esto se extrae una muestra del liquido amnitico que rodea al feto. El liquido
contiene clulas de origen fetal que pueden ser cultivadas en el laboratorio. En estas clulas puede
examinarse el numero de cromosomas y las anomalas que pudieran encontrarse en ellos.

La muestra se toma entre las semanas 14 a 16 del embarazo. Si se detecta una anomala grave,
puede considerarse la terminacin del embarazo mediante un aborto teraputico.

La amniocentesis se recomienda especialmente en embarazos con un gran riesgo. Entre estos,

podemos sealar los embarazos en los que se sabe que los padres son portadores de un gen
recesivo responsable de una enfermedad hereditaria; cuando la madre tiene mas de 35 anos de
edad y por lo tanto existe la probabilidad de tener un hijo con el sndrome de Down, y cuando uno
de los padres es portador de una translocacin cromosmica.

Adems, existe la tcnica del ecosonograma y la muestra del vello corinico que se puede hacer a
las 8 semanas de embarazo, obteniendo clulas del feto mediante la tcnica del AND
recombinante que permite el aislamiento de secuencias genticas y, por tanto, detectar anomalas
a nivel del ADN.