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OBJETIVOS
3.-CROMOSOMAS HUMANOS.
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (ncleo) de
las clulas que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material
que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.
Los cromosomas tambin contienen protenas que ayudan al ADN a existir
en la forma apropiada.
3.1.-Cromosoma humano: Cromosoma es una estructura que forma parte
del ncleo y que contiene los genes.
El cariotipo: es el conjunto de cromosomas de una especie.
Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada clula en el cuerpo
humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los
cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.
Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si nace como nio o una
nia (sexo) y se denominan cromosomas sexuales.
EL BANDEO CROMOSMICO
LA
Sntomas
Puos cerrados
Piernas cruzadas
Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
Bajo peso al nacer
Orejas de implantacin baja
Retardo mental
Uas insuficientemente desarrolladas
Cabeza pequea (microcefalia)
Mandbula pequea (micrognatia)
Criptorquidia
POLIPLOIDAS
TRIPLOIDA
El tipo ms frecuente de poliploida es la triploida (69 cromosomas). Los
fetos triploides experimentan un retraso del crecimiento intrauterino grave
con desproporcin intensa entre la cabeza y el cuerpo. A pesar de que los
fetos triploides pueden nacer con vida, generalmente no sobreviven mucho
tiempo. La triploida se debe con mayor frecuencia a la fecundacin de un
ovocito por dos espermatozoides (dispermia). La falta de una de las
divisiones meiticas, con aparicin de un ovocito o un espermatozoide
diploide, tambin puede explicar algunos casos. Los fetos triploides
representan aproximadamente el 20% de los abortos espontneos con
alteraciones cromosmicas.
TETRAPLOIDA
Sndrome de Wolf-Hirschhorn
El sndrome de Wolf Hirschhorn o de 4p- es una enfermedad rara del
desarrollo, caracterizada por anomalas congnitas mltiples y retraso
mental. Se estima una incidencia de 1 por cada 50.000 recin nacidos.
Clnicamente se caracteriza por una cara peculiar en forma de casco griego,
microcefalia, asimetra craneal, hipertelorismo, coloboma bilateral,
retrognatia, boca en forma de carpa, orejas displsicas y de implantacin
baja, convulsiones con inicio temprano generalmente a los 9-10 meses,
cardiopata congnita (que est presente desde el nacimiento): coartacin
artica, comunicacin interauricular e interventricular, pene incurvado,
hipospadias, hipoplasia o ausencia renal en menos del 10% de los casos y
retraso mental.
Causas
El sndrome de Wolf-Hirshhorn es causado por una delecin parcial del brazo
corto del cromosoma IV, en particular en la regin WHSC1 y WHSC2.
Alrededor del 87% de los casos representan una delecin de novo, mientras
que alrededor del 13% se heredan de un padre con una translocacin
cromosmica.
La severidad de los sntomas y el fenotipo expresado variar en funcin de la
cantidad de material gentico ha sido eliminado. La regin crtica para la
determinacin del fenotipo se encuentra en 4p16.3 y, a menudo se puede
detectar mediante pruebas genticas y DE hibridacin in situ fluorescente.
Siempre debe ofrecerse consejera gentica a las familias afectadas con el
sndrome de Wolf-Hirschhorn.
Sndrome cri-du-chat
El sndrome del Cri du Chat (Maullido de gato) fue descrito por primera vez
en el ao 1963 por el Dr. Jerme Lejeune. Se estima que tiene una
prevalencia de 1 caso por cada 20.000-50.000 nacimientos. Principalmente
afecta a las nias y se han descrito casos dentro de todos los grupos
raciales.
El origen del sndrome se halla en una deleccin parcial del brazo corto del
cromosoma 5, (Sndrome Cromosoma 5, Monosoma 5p). Se tratara de una
anomala estructural cromosmica caracterizada por la prdida de parte del
material gentico (deleccin). En una mayora de los casos este defecto
estructural se ha producido accidentalmente, durante el desarrollo del
espermatozoide o de un vulo, en el momento de la concepcin, sin
conocerse exactamente los procesos implicados. Los restantes casos se
deben a que lo han heredado de los padres.
-La correlacin fenotipo-genotipo en los afectados resulta relevante para
poder establecer un pronstico y manejo adecuado principalmente en lo que
se refiere al Retraso Mental y a la evolucin del sndrome. En los casos en
los que las micro-delecciones son terminales las alteraciones cognitivas
pueden ser mnimas lo cual mejorara considerablemente el pronstico.
DUPLICACIN
El trmino "duplicacin" significa simplemente que una parte del
cromosoma est duplicada o presenta dos copias. El resultado es el material
gentico adicional, aun cuando el total de cromosomas est generalmente
dentro de lo normal. Dado que una pieza muy pequea de un cromosoma
puede contener muchos genes diferentes, el material gentico presente en
una duplicacin puede provocar que dichos genes no funcionen
correctamente. Como consecuencia de estas "instrucciones adicionales",
pueden producirse errores en el desarrollo de un beb. Una manera de
pensar en la duplicacin es pensar que los 46 cromosomas forman un libro
de cocina, y cada uno de los cromosomas es una receta. Si una delecin es
un ingrediente que falta en una receta, un duplicacin es un ingrediente
adicional. Un ejemplo de un sndrome gentico provocado por duplicacin es
el denominado "sndrome de Pallister Killian", en el cual parte del
cromosoma 12 est duplicado.
CROMOSOMA EN ANILLO
Un cromosoma en anillo es un cromosoma cuyos brazos se han fusionado
entre s para formar un anillo. Anillo cromosomas fueron descubiertos por
primera vez por Lilian Vaughan Morgan en 1926. Un cromosoma en anillo se
denota por el smbolo r en gentica humana o R en la gentica de
Drosophila. Cromosomas de anillo pueden formar en las clulas despus del
dao gentico por mutgenos como la radiacin, sino que tambin pueden
surgir de forma espontnea durante el desarrollo.
Formacin
Normalmente, los extremos de un cromosoma se pierden, lo que permite los
brazos se fusionen entre s. Sin embargo, la formacin del anillo tambin
puede ocurrir con slo un extremo est perdiendo. En casos raros, los
telmeros en los extremos de un fusible cromosoma sin ningn
desapareciendo de material.
TRANSLOCACIN
Es un tipo de anomala cromosmica estructural. Implica un intercambio
entre dos fragmentos de dos cromosomas. Este intercambio puede ser de
dos tipos:
Translocacin equilibrada: no se produce ni aumento ni prdida de material
cromosmico. Los individuos portadores de una translocacin equilibrada
son fenotpicamente normales pero pueden tener problemas de esterilidad.
Translocacin desequilibrada: se produce aumento o prdida de material
cromosmico. Este tipo de translocaciones s que tiene efectos fenotpicos
en el individuo. Estos efectos son muy variables dependiendo de los
segmentos cromosmicos implicados.
Existen dos tipos de translocaciones cromosmicas:
Translocacin Recproca: se producen por transferencia de segmentos
entre dos cromosomas de tal forma que se producen cambios en la
configuracin pero no en el nmero total de cromosomas.
Translocacin Robertsoniana: se produce por la fusin de dos
cromosomas acrocntricos que son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22.
Estos cromosomas tienen el centrmero muy cerca del extremo final
resultando en un brazo p muy corto. Cuando se produce esta fusin, se
pierden los extremos y los dos cromosomas quedan unidos en uno, es por
eso que los individuos portadores de este tipo de translocaciones tienen 45
cromosomas en lugar de 46.
SITIOS FRGILES
Desde hace dcadas se conocen los sitios frgiles, unas regiones especficas
de los cromosomas que tienen tendencia a romperse. Se identificaron
originalmente al microscopio en metafases de mamferos. Los sitios frgiles
llamados raros se rompen con una frecuencia muy alta y en algunos de
ellos se han encontrado ligados a enfermedades genticas. En los ltimos
aos, la investigacin genmica y molecular nos ha permitido empezar a
entender la base estructural de los sitios frgiles y los posibles mecanismos
que hacen que estas regiones tengan tendencia a romperse.
Causas
El sndrome del cromosoma X frgil es causado por un cambio en un gen
llamado FMR1. Una pequea parte del cdigo del gen se repite en un rea
frgil del cromosoma X. Cuantas ms repeticiones se presenten, mayor ser
la probabilidad de que se presente la afeccin.
El gen FMR1 produce una protena que se necesita para que el cerebro
funcione apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo
produzca muy poco de esta protena o nada en absoluto.
Tanto los nios como las nias pueden resultar afectados, pero debido a que
los nios tienen nicamente un cromosoma X, es ms probable que un solo
cromosoma X frgil los afecte con ms gravedad. Usted puede tener el
sndrome del cromosoma X frgil incluso si sus padres no lo tienen. Es
posible que no haya antecedentes familiares del sndrome del cromosoma X
frgil, de problemas del desarrollo ni de discapacidad intelectual.
Sntomas
Los posibles sntomas en los bebs pequeos abarcan:
Manos y pies hinchados
Cuello ancho y unido por membranas
En las nias mayores, se puede observar una combinacin de los
siguientes sntomas:
Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas
pequeas y vello pbico disperso
Trax plano y ancho en forma de escudo
Prpados cados
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de perodos (ausencia de la menstruacin)
Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
Pruebas y exmenes
El sndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y
tambin antes del nacimiento si se realiza un anlisis cromosmico durante
un examen prenatal.
El mdico llevar a cabo un examen fsico y buscar signos de desarrollo
insuficiente.
SNDROME DE KLINEFELTER.
Se presenta cuando un nio varn nace con al menos 1 cromosoma X extra.
Por lo regular, esto ocurre debido a 1 cromosoma X adicional. Esto se
escribe como XXY.
El sndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada
500 a 1,000 bebs varones. Las mujeres que resultan embarazadas despus
de los 35 aos tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un nio
con este sndrome que las mujeres ms jvenes.
Sntomas
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto,
hombro igual al tamao de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
Testculos pequeos y firmes
Estatura alta
Pruebas y exmenes
El sndrome de Klinefelter se puede diagnosticar inicialmente cuando un
hombre va al mdico a consultar debido a la infertilidad. La infertilidad es el
sntoma ms comn.
Se pueden realizar los siguientes exmenes:
Cariotipado (revisa los cromosomas)
Conteo de semen
Se harn exmenes de sangre para verificar los niveles hormonales, que
incluyen:
Estradiol, un tipo de estrgeno
Hormona foliculoestimulante
Hormona luteinizante
Testosterona
Tratamiento
Se puede recetar terapia con testosterona. Esto puede ayudar a:
Promover el crecimiento de vello corporal
Mejorar la apariencia de los msculos
Mejorar la concentracin
Mejorar la autoestima y el estado de nimo
Mejorar la energa y el impulso sexual
Mejorar la fuerza
4.4.-MOSAICISMO CROMOSMICO
Se define como la presencia en un individuo o tejido de al menos dos lneas
celulares que difieren en su cariotipo, derivando ambas de un cigoto nico.
Se produce bien por una mutacin postcigtica (origen mittico), o bien por
la correccin de una mutacin en un cigoto (origen meitico y rescate de
trisoma). En consecuencia, el mosaicismo somtico tiene como efectos la
presencia de un fenotipo ms moderado, la distribucin asimtrica y en
parches de las manifestaciones y la posible discordancia en gemelos
monocigticos. Los mosaicos cromosmicos ms frecuentes implican
anomalas numricas que se producen como consecuencia de una no
disyuncin, una prdida anafsica postcigtica o un fenmeno de rescate de
trisoma en un cigoto afectado. Sus repercusiones clnicas son muy variables
y dependen del tipo de alteracin gentica, la frecuencia de las lneas
mutantes y los tejidos implicados.
CONCLUSIONES:
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro
(ncleo) de las clulas que transportan fragmentos largos de ADN. El
ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental
del cuerpo humano.
BIBLIOGRAFIA
http://www.psicodiagnosis.es/areaclinica/sindromesgeneticos/sindromecriduchat
maullidodegato/
http://www.ecured.cu/S%C3%ADndrome_de_Wolf-Hirschhorn
https://mutacionescromosomicas.wordpress.com/deleciones/
https://rarediseases.info.nih.gov/gard/12260/sindrome-del-ojo-de-
gato/case/48548/case-questions/spanish
http://biomodel.uah.es/citogene/horwitz/cytogen3.htm