UNIVERSIDAD NACIONAL JOS FAUSTINO SNCHEZ

CARRIN

Facultad de Medicina Humana

Escuela Acadmico Profesional de Enfermera

Enfermera en salud del nio y adolescente

GUA PRCTICA EN LA
ATENCIN DE UN NIO CON
SNDROME DE DOWN
DOCENTE:
Lic. CRISTINA B. MENDOZA VIR

ALUMNA:
POZO MARTNEZ, ROXANA VIOLETA

2015
 ENFERMERA EN SALUD DEL NIO Y EL ADOLESCENTE II

NDICE
CARTULA 1

NDICE 2

INTRODUCCIN 3

OBJETIVOS 4

CAPTULO I: ATENCIN DEL NIO CON SNDROME DE DOWN 5

1.1. HISTORIA 6

1.2. DEFINICIN 6

1.3. SIGNOS Y SNTOMAS 6

1.4. VARIANTES CROMOSMICOS 7

1.5. PRINCIPALES PROBLEMAS DE SALUD DEL SNDROME

DE DOWN 8

1.6. CONTROLES DE SALUD Y EXPLORACIONES POR

EDADES 9

1.7. ACTIVIDADES DE EDUCACIN Y PROMOCIN DE LA

SALUD 18

CONCLUSIONES 19

BIBLIOGRAFA 20

ANEXOS 21

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INTRODUCCIN
En este documento se pretende plantear un marco genrico de
caractersticas y necesidades detectadas en nios y nias con Sndrome de
Down, ya que, aceptadas siempre las variaciones individuales, hay una serie
de lesiones biolgicas y fundamentalmente cerebrales, que se consideran
caractersticas descriptivas, por la frecuencia con que se presentan en la
poblacin con este sndrome.

Cada persona con Sndrome de Down es diferente y necesita una

atencin basada en la consideracin de ser humano con cualidades y
potencialidades que hay que ayudar a desarrollar adaptndose al ritmo de sus
respuestas. La atencin es completa, pero a la vez equilibrada, evitando
intervenciones no necesarias, y teniendo en cuenta que estas personas son
ms vulnerables a las prcticas agresivas en todas las etapas de la vida
(infancia, adolescencia y vida adulta).

Por lo tanto, aunque el marco que se ofrece es el de las necesidades

detectadas como colectivo y desde los estudios y anlisis realizados a partir
del marco del desarrollo normal, las manifestaciones que se va a encontrar el
profesional de salud estarn matizadas por la personalidad, el ambiente
familiar y social del Sndrome de Down, como de otros generadores de
necesidades especiales; entonces podemos decir que, no es un rasgo
absoluto y que define totalmente a un individuo sino una caracterstica ms de
una persona determinada.

En el Sndrome de Down existe una especificidad de origen, la

presencia de un cromosoma 21 (o parte de l) extra, y ello condiciona una
formacin patolgica en la estructura y funcin del cerebro, pero sta ser
modulada por la expresin de los genes propios de cada persona, tanto en los
presentes en el cromosoma extra como en los otros 46 cromosomas. Esta es
la causa de la enorme variabilidad que se observa entre un individuo y otro son
Sndrome de Down (Florez, 1994).

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OBJETIVOS
Investigar el papel de enfermera en la atencin a personas con
sndrome de Down.
Proponer las actuaciones que deben de llevar a cabo el personal de
enfermera en personas con sndrome de Down.

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CAPTULO I:
ATENCIN DEL NIO CON
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ATENCIN DEL NIO CON SNDROME DE DOWN

1.1. HISTORIA

El Sndrome de Down fue descubierto y definido en 1886 por el

mdico ingls, Down. En las primeras dcadas del siglo XX se empez
a sospechar que era debido a una anomala cromosmica, hecho que
fue confirmado por genetistas de Francia y el Reino Unido en el ao
1959. Por consiguiente solo se puede diagnosticar con seguridad si los
estudios de laboratorio demuestran la trisoma 21.

1.2. DEFINICIN

El Sndrome de Down o trisoma 21 es una anomala congnita,

por el aumento de un cromosoma en el par 21 de cada clula, dando
lugar a 47 cromosomas en total, en lugar de los 46 que deberan tener.

Los nios afectados han nacido tpicamente de madres aosas,

pero algunas veces se presentan casos de dicha trisoma en forma
espordica o en hijos de madres jvenes.

1.3. SIGNOS Y SNTOMAS

El 50% de los fetos mueren antes de nacer y los nacidos vivos

tienden a ser plcidos, lloran rara vez y presentan hipotona muscular.
El desarrollo fsico y mental est retrasado, el IQ medio es
aproximadamente de 50.

Son caractersticos microcefalia, braquicefalia y un occipucio

aplanado. Los ojos son oblicuos y, generalmente hay pliegues
epicnticos. Las manchas Brushfield (manchas grises a blancas, que se
parecen a granos de sal en torno a la periferia del iris) suelen ser

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visibles las ms de las veces en periodo neonatal y desaparecen

durante los primeros 12 meses de vida.

El puente de la nariz est aplanado y la boca muchas veces se

mantiene abierta, debido a la lengua voluminosa, que hace profusin,
presenta pliegues y carece del surco central. Las manos son cortas y
anchas, con una lnea palmar nica (lnea simiesca), los dedos son
cortos, con clinodactlia (incurvacin) del 5 dedo, que muchas veces
solo tiene dos falanges. En los pies hay una amplia distancia entre el 1
y el 2 dedos, y un pliegue plantar se extiende hacia atrs. Manos y pies
muestran impresiones drmicas caractersticas (dermatoglifos). Las
radiografas de las caderas descubren los ngulos acetabulares e
iliacos disminuidos, y antes que se dispusiera del anlisis de
cromosomas, ste era un hallazgo principal que confirmaba el
diagnstico.

Se descubre cardiopata congnita en aproximadamente 35% de

los pacientes; los defectos ms comunes son conducto
auriculoventricular y defectos de tabique ventricular.

1.4. VARIANTES CROMOSMICOS

A. Trisoma 21 pura: Es la ms frecuente afectando al 95% de los

casos. Todas las clulas tienen 47 cromosomas porque la alteracin
se produce al iniciarse la reproduccin celular.

B. Translocacin cromosmica: Afecta al 4% de los casos. El

cromosoma 21 extra o un fragmento del mismo, se adhiere a otro
cromosoma, afectando la trisoma a todas las clulas del organismo.

C. Mosaico: Es el menos frecuente, afecta al 1% de los casos. La

alteracin se produce despus de la fecundacin del vulo, de

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manera que hay clulas con 46 cromosomas y otras con 47, en un

porcentaje variable que depende del momento en que se haya
producido la anomala.

La presencia de un cromosoma ms, origina un desequilibrio en

el desarrollo y la funcin de diversos rganos y sistemas del organismo;
como consecuencia, en algn momento de la vida puede aparecer una
alteracin que cause enfermedad.

1.5. PRINCIPALES PROBLEMAS DE SALUD DEL SNDROME DE DOWN

Se ha comprobado que en la infancia, tienen mayor riesgo de

padecer leucemias agudas, y que despus de los 40 aos la mayora
desarrolla signos de Enfermedad de Alzheimer, no obstante la
expectativa de vida depende sobre todo de la gravedad de las
malformaciones asociadas y de la atencin prestada. Cabe sealar que
las cardiopatas congnitas tienen una alta prevalencia, aunque la
ciruga cardiaca reparadora tiene los mismos resultados que en los
nios y nias de la poblacin general, con una supervivencia entre el 80
y 90%.

Hay otros problemas mdicos observables, como diversas

infecciones otorrinolaringolgicas: otitis media, sinusitis; problemas de
conducta: dficit de atencin, hiperactividad, depresin; problemas
endocrinolgicos: diabetes tipo 1, etc. Estas patologas se deben de
reconocer lo antes posible para tratarlas precozmente, si bien no hay
evidencia cientfica de que se deban aplicar medidas de prevencin
primaria.

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1.6. CONTROLES DE SALUD Y EXPLORACIONES POR EDADES

Las actividades preventivas tienen que realizarse de acuerdo a la

etapa vital, igual que en cualquier otra persona. Las actividades
preventivas incluyen las vacunaciones sistemticas y las actividades de
educacin para la salud. No obstante, las personas con Sndrome de
Down tienen ciertos riesgos y problemas de salud que precisan
vigilancia clnica y actuaciones especficas que han de aadirse a las

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recomendaciones generales y que buscan el desarrollo pleno de las

capacidades de cada persona.

1.6.1. ESTUDIO CROMOSMICO Y CONSEJO GENTICO FAMILIAR

Todo fenotipo sugestivo de Sndrome de Down debe ser

confirmado con un estudio cromosmico mediante cariotipo. En caso de
duda o si se desea un diagnstico en 24-48 horas, se realizar
hibridacin in situ fluorescente (FISH) aunque esta prueba no puede
detectar translocaciones. Si la FISH es positiva, se debe confirmar el
diagnstico con el cariotipo.

El tipo de trisoma de los nios y nias con Sndrome de Down

marca las pautas especficas del consejo gentico familiar, pues el
fenotipo, es decir las manifestaciones clnicas, son idnticas tanto en el
caso de trisoma pura como en todos los tipos de translocaciones.

En el caso de trisoma 21 pura el riesgo de recurrencia es bajo,

del 1-2% aunque es algo ms elevado que el de una pareja de la misma
edad. Si la madre es mayor de 45 aos y tiene un hijo afectado, el
riesgo de un nuevo caso es del 10%.

En el caso de translocacin. El riesgo de recurrencia depende

de si la translocacin es heredada o de novo.
- Translocacin de novo: el cariotipo del padre y la madre es normal.
El riesgo de tener descendencia con translocacin de novo es menos
del 1%.
- Translocacin heredada: en estos casos hay que realizar el cariotipo a
todos los hermanos y hermanas de la persona afectada y tambin a los
del progenitor portador porque el fenotipo puede ser normal
(translocacin balanceada). En la translocacin balanceada 21/D si el
padre es portador y la madre tiene un cariotipo normal, el riesgo de

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recurrencia es menos del 2%, pero si la portadora es la madre el riesgo

es del 15-20%. En la translocacin balanceada 21/22 si el portador es el
padre el riesgo de recurrencia es menos del 2%, pero si la portadora es
la madre el riesgo es del 33%. En la translocacin balanceada entre
cromo somas homlogos, es decir 21/ 21 tanto si el portador es el padre
como la madre, toda la descendencia de la pareja tendr Sndrome de
Down por translocacin heredada. En el caso de mosaicismo: si el
padre y la madre son portadores, el riesgo de recurrencia es muy alto.
Por el contrario en un mosaicismo paterno del 50%, el riesgo de
recurrencia es del 25% de hijos afectados.

1.6.2. DESARROLLO PSICOMOTOR

Los hitos iniciales del desarrollo psicomotor siguen una secuencia

ms tarda que la de la poblacin general, pero el desarrollo avanza
ms deprisa en unas reas que en otras, con lo que se establece un
perfil de puntos fuertes y dbiles. Por ejemplo, para la mayora, el
desarrollo social es un punto fuerte y no se retrasan mucho en la
sonrisa y la interaccin social, mientras que el progreso motor y el
aprendizaje del lenguaje suelen retrasarse ms. Las actuaciones en
materia de Atencin Temprana deben iniciarse desde el momento del
diagnstico porque reporta beneficios en su desarrollo madurativo, pero
tambin mejora la integracin social y da seguridad a las familias
favoreciendo la adaptacin entre sus miembros.

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1.6.3. CRECIMIENTO, PESO Y PERMETRO CRANEAL

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La talla baja es una caracterstica del Sndrome de Down estando

por debajo el percentil 3. La talla media est alrededor del percentil 2 a
cualquier edad. Nios y nias nacen con la cabeza ms pequea y
posteriormente tambin presentan un desarrollo ms lento. Por este
motivo el control antropomtrico de peso, talla y permetro ceflico debe
referirse a tablas especficas.

Algunas patologas ms frecuentes en el Sndrome de Down

conducen a un dficit de crecimiento, tales como, cardiopatas
congnitas, apneas del sueo, enfermedad celiaca, hipotiroidismo y
dficit de la hormona del crecimiento (solamente est indicado su uso
en dficit primario).

La prevalencia de sobrepeso y obesidad es mayor que en la

poblacin general. Para controlar la relacin peso/talla se utiliza el
ndice de Masa Corporal (IMC) igual que en la poblacin general y
puesto que es un problema evitable, es preciso dar consejos de
alimentacin equilibrada y ejercicio fsico habitual. El IMC debe
controlarse regularmente, a partir de los 5 aos de edad, cuando el
peso est por encima el percentil 75.

1.6.4. ESTADO NUTRICIONAL

Generalmente durante el periodo de lactancia, consiguen mamar,

pero hay que vigilar si surgen problemas que pueden ser debidos a
hipotona de la lengua, macroglosia o malformaciones congnitas del
aparato digestivo, como estenosis y megacolon congnito. Tambin
suele haber un retraso en la adquisicin del reflejo farngeo de la
deglucin, que puede originar atragantamientos e incluso aspiracin de
alimentos.

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Algunos lactantes duermen durante largos periodos y siendo

preciso acortar los mismos para mantener una adecuada ingesta
calrica.
1.6.5. ESTUDIO CARDIOLGICO

La frecuencia de cardiopatas congnitas en la poblacin con

Sndrome de Down es del 50%, pero la mitad no presenta sntomas. El
examen fsico tiene una sensibilidad del 80%, una especificidad del
56%, un valor predictivo positivo del 78% y un valor predictivo negativo
del 59%, de ah que est indicada la realizacin de una ecocardiografa
al recin nacido. La supervivencia de cada tipo de malformacin es
similar a la de la poblacin no afectada excepto en el defecto
atrioventricular completo que se asocia a hipertensin pulmonar en el
13% de los casos en el Sndrome de Down, frente al 5% de la poblacin
general.

1.6.6. EXPLORACIN OFTALMOLGICA

La prevalencia de las alteraciones oculares vara segn

diferentes autores entre un 60-75%. Los trastornos ms frecuentes en
nuestro medio son el estrabismo (44%), la miopa (28%), las
alteraciones de la retina (28%) y las cataratas congnitas (13%).
Tambin es frecuente el nistagmos, la blefaritis y se estima que el 10%
de nios y nias con Sndrome de Down tienen ambliopa, por lo que es
fundamental la prevencin.

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Debe realizarse una exploracin oftalmolgica al nacer y vigilar la

visin por profesionales de pediatra, que remitirn al servicio de
oftalmologa cualquier anomala detectada.

1.6.7. EXPLORACIN AUDITIVA

La prevalencia de la hipoacusia en la infancia con Sndrome de

Down es elevada. Estudios recientes muestran que entre los 2 meses y
los 3 aos, solamente el 34% tienen una audicin normal. El 28% tiene
sordera unilateral y el 38% sordera bilateral.

Es importante la revisin sistemtica de la audicin y prevenir la

hipoacusia por conduccin, que a los 2 aos de edad afecta al 20% de
este colectivo debido a una otitis media serosa y es asintomtica en la
mayora de los casos.

En ocasiones, comienza una prdida de audicin en la segunda

dcada de la vida, que hay que corregir cuanto antes para evitar
conductas desajustadas que puedan confundirse con una alteracin
psiquitrica.

1.6.8. HORMONAS TIROIDEAS

En las personas con Sndrome de Down de cualquier edad hay

un aumento de la incidencia de alteraciones tiroideas. Como en todo
recin nacido hay que realizar cribado universal de hipotiroidismo, que
en este colectivo se puede confundir con el fenotipo del Sndrome de
Down.

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Los signos de hipotiroidismo pueden ser muy tenues y pasar

desapercibidos, por lo cual debe vigilarse adems de la TSH, la
hormona T4 y derivar al especialista si hay alguna alteracin, aunque lo
ms frecuente son las elevaciones aisladas de la TSH (20-60%), que en
el 40% de los casos evoluciona hacia la normalidad.

En los controles de salud de la edad escolar se determinarn los

anticuerpos antitiroideos si se detecta aumento de la TSH, pero no hay
evidencia cientfica que justifique tratar con levotiroxina en elevaciones
aisladas de TSH.

1.6.9. CONTROL ODONTOLGICO

Hay un retraso en la erupcin dentaria muy evidente. Si en

general el primer diente temporal aparece entre los 6-8 meses, sin
embargo en este colectivo aparece entre los 14-18 meses y lo mismo
ocurre con la denticin permanente, que se retrasa hasta los 8 aos de
edad, cuando en la poblacin general la salida del primer molar suele
ocurrir a los 6 aos. Tambin son ms frecuentes la erupcin irregular,
las agenesias y las manchas blancas de hipocalcificacin.

La gingivitis es muy frecuente, apareciendo en el 70% de

menores de 10 aos. La causa de la inflamacin de las encas es una
mala higiene dental junto a factores anatmicos que favorecen la
acumulacin de placa dental.

Cuando la gingivitis no se controla, aparece la enfermedad

periodontal, que en las personas con Sndrome de Down suele ser muy
grave y est favorecida por la mala oclusin y el apiamiento dental.

La macroglosia, la hipoplasia del maxilar y la hipotona de los

msculos faciales, favorecen las malas oclusiones dentarias, siendo las

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ms frecuentes la mordida cruzada (78%) y la mordida abierta. Est

indicado el tratamiento de ortodoncia, pero es imprescindible la
colaboracin de la familia y de los jvenes afectados, pues la higiene
rigurosa tanto de la boca como de los aparatos es imprescindible para
que el tratamiento sea efectivo.

El bruxismo o rechinar de dientes se observa hasta en el 70% en

la infancia.

Es de preferencia diurna, a diferencia de la poblacin general y

suele disminuir con los aos. Por el contrario la incidencia de caries es
menor, probablemente por el retraso de la erupcin dental.

1.6.10. DIAGNSTICO DE CELIAQUA

La enfermedad celiaca se define por una intolerancia al gluten y

ms especficamente a su fraccin proteica, la gliadina as como a las
protenas anlogas del centeno (secalina), de la cebada (hordelina) y de
la avena (avelina). Esta intolerancia es de carcter permanente y la
ingestin de estas protenas produce en individuos genticamente
predispuestos la lesin intestinal caracterstica.

Se presenta en el 4-7% de las personas con Sndrome de Down,

mientras que en la poblacin general es de 1 cada 2.000 nacidos vivos.
A veces la celiaqua se presenta de forma silente o atpica y pasa
desapercibida.

Por esta razn se recomienda el cribado sistemtico despus de

los 3 aos de edad y tras una ingesta alimentaria que contenga gluten al
menos durante un ao.

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El trmino de enfermedad celiaca silente se aplica a los casos sin

manifestaciones clnicas que presentan lesin tpica en las vellosidades
intestinales. En las personas con Sndrome de Down se ha observado
una proporcin importante de casos silentes.

La determinacin inicial ser de anticuerpos anitransglutaminasa

(ATGtlgA), que tienen una sensibilidad superior al 80% y una
especificidad casi del 90%, comprobando que no se asocia a dficit de
inmunoglobulina tipo A (IgA), pues de ser as se determinarn los ATGt
tipo IgG7.

1.7. ACTIVIDADES DE EDUCACIN Y PROMOCIN DE LA SALUD

Las actividades de educacin y promocin de la salud deben realizarse,

tanto en los padres y madres como en las personas con Sndrome Down,
desde el diagnstico de la trisoma 21 y se irn desarrollando y completando a
lo largo de toda la vida. El objetivo de la educacin es mejorar la salud, el
bienestar y la calidad de vida de los individuos y sus familias en el contexto
social donde desarrollan su vida. Para ello, el personal sanitario debe
satisfacer las necesidades de las personas con Sndrome de Down a la vez
que transmitir que cada da que pasa supone una mejora que se puede lograr
mediante el conocimiento, el estudio, el cuidado y el entrenamiento tanto del
cuerpo como de la mente.

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El especialista en salud juega un papel fundamental en la aceptacin de

los problemas por parte de los miembros de la familia y su trabajo debe
encaminarse a dar pautas claras y sencillas sobre una alimentacin saludable,
variada y equilibrada. Desde muy temprano nios y nias deben adquirir el
hbito de realizar ejercicio fsico de forma regular y seguir pautas generales de
higiene corporal y de higiene bucal rigurosa. Todo ello ser en beneficio del
desarrollo integral de la persona.

CONCLUSIONES

La importancia de la enfermera en estos casos, est en:

1) El apoyo emocional tanto del nio con sndrome de Down como

de los padres, facilitarles la informacin necesaria de asociaciones y
lugares preparados para estas personas.

2) Ganar la confianza del nio con sndrome de Down, para que

sienta que su enfermera y su consulta es un lugar seguro, al igual que
ganar la confianza de los padres para que sean capaces de expresar a
la enfermera sus preocupaciones o dudas.

3) Estar disponibles y resolver las dudas, del nio y de los

familiares.

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4) Realizacin de las revisiones peridicas de los nios con

sndrome de Down, y la administracin y puesta al da de su calendario
vacunal, as como el resto de actividades de enfermera propias a un
paciente.

BIBLIOGRAFA

1. Rodrguez C. Gua de Atencin Primaria para Persona con Sndrome de

Down. Fundacin Catalana Sndrome de Down; [actualizado 2013,
consultado el 18 de mayo del 2016].
2. Tirador N. El papel de la enfermera en el sndrome de Down.
[actualizado 2015, consultado el 19 de mayo del 2016].
3. Libro de diagnsticos enfermeros: Nanda International 2015
2017/editado por: T.H. HERDMAND S. KAMITSURU. Pg.: 175
4. Merck S. y Dohme R. El manual Merck de diagnstico y teraputica.
Nueva Editorial Interamericana, S. A. DE C. V. Mxico, D. F. 1986. 7ma
Edicin. Pg.: 1754 1757.

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ANEXOS

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TALLA / SEXO MASCULINO

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PESO / SEXO MASCULINO

PERMETRO CRANEAL / SEXO FEMENINO

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