POLIMORFISMOS DE NUCLETIDO SENCILLO (SNP)

Los polimorfismos se distinguen de las mutaciones por su frecuencia. Las diferentes formas de los
polimorfismos (llamados alelos) son ms frecuentes que las mutaciones, en una frecuencia mayor al 1%.
Este tipo de alelos se clasifican en alelo principal o silvestre y alelo raro o mutante. Debido a que los humanos
son diploides pueden tener uno de tres genotipos:
homocigoto para el alelo ms frecuente, heterocigoto, u homocigoto para el alelo menos frecuente.
muchos investigadores han centrado su atencin en estudios de asociacin gentica en este tipo de variaciones.
existen variaciones funcionales que pueden producir alguna enfermedad o susceptibilidad a sta, pueden estar
localizados en la regin promotora del gen, influenciando la actividad transcripcional del gen (modulando la
unin de factores de transcripcin), en intrones (modulando la estabilidad de la protena), en sitios de splicing
(sitios donde ocurre la eliminacin de intrones y unin de exones) o en regiones intragnicas.
los SNPs se clasifican en:
iSNP, si estn localizados en regiones intrnicas;
cSNP, en regiones codificantes (exones);
rSNP, en regiones reguladoras,
gSNP, localizados en regiones intergenmicas.
Los cSNP pueden estar representados por SNPs sinnimos (sSNP) o no sinnimos (nsSNP)
-Los SNPs sinnimos (o silenciosos) los cuales no alteran la conformacin del gen; Segn su localizacin en el
genoma,
A diferencia de otro tipo de marcadores presentan una tasa menor de mutacin por lo que son de gran ayuda
en estudios de gentica de poblaciones para tratar de explicar fenmenos biolgicos como la evolucin de la
raza humana. los haplotipos compuestos por un conjunto de SNPs a lo largo de un mismo cromosoma que son
heredados como una unidad. La diferencia fundamental entre un haplotipo y los SNPs individuales, es que los
alelos en los haplotipos son asignados a un cromosoma. cada individuo tendr dos haplotipos para un
fragmento del genoma, representados por los cromosomas paterno y materno. Estos haplotipos proporcionan
informacin acerca de la recombinacin, la cual es el intercambio fsico del ADN durante la meiosis. La que nos
permite localizar mutaciones que pueden ser causantes de alguna enfermedad mediante mtodos de anlisis de
ligamiento, adems de tener un profundo efecto sobre la extensin de asociaciones estadsticas entre la
presencia de dos SNPs en el genoma, conocido como desequilibrio de ligamiento .Este desequilibrio de
ligamiento puede ser entendido como una asociacin entre los SNPs; es decir, los conocimientos del genotipo
en un SNP puede predecir el genotipo de otro SNP si la asociacin (desequilibrio de ligamiento) es alta entre
estos dos SNPs.