Sunteți pe pagina 1din 10

LEGILE MENDELIENE ALE EREDITII

Transmiterea caracterelor ereditare de la prini la copii

a fost remarcat din cele mai vechi timpuri;

ncercrile de a stabili legile ereditii au cunoscut numeroase eecuri deoarece ele porneau
de la ipoteza greit a amestecrii caracterelor ereditare: descendenii prezint un
amestec al caracterelor parentale, pierzndu-i identitatea i nu se mai regsesc ca atare n
generaiile urmtoare.

Pe baza unor cercetri experimentale, de mare finee i precizie, G. Mendel a demonstrat


(1865) c la urmai nu se produce nici un amestec al caracterelor parentale, c unele nu se
exprim n prima generaie filial, dar pot aprea neschimbate ulterior.

Gregor Mendel (1822-1884) a studiat tiinele naturii la Viena, fiind apoi profesor de tiinele
naturii i matematici la liceul din BrnoCehia. Totodat a fost clugr augustin la mnstirea
din Brno, n curtea creia a realizat celebrele sale experiene de hibridare la mazre.

nainte de Mendel, cea mai mare parte a cercetrii asupra transmiterii ereditare era
dominat de ncruciarea plantelor aparinnd diferitelor specii. Descendenii acestor
ncruciri erau n mod obinuit sterili, ceea ce nsemna c generaiile urmtoare nu se
puteau studia.

Experiene de hibridare la mazre

Mazrea - un obiect ideal de studiu al ereditii deoarece:

se reproduce prin autopolenizare,

este autogam (n absena mutaiilor i pstreaz constant structura genetic, puritatea i


constana caracterelor de-a lungul generaiilor),

la mazre se poate realiza i polenizarea artificial,

dac polenizarea artificial a florilor se realizeaz cu polen de la o plant care aparine altui
soi, se efectueaz o hibridare.

Hibridare - orice ncruciare dintre dou organisme care se deosebesc printr-una


(monohibridare), dou (dihibridare) sau mai multe perechi de caractere (polihibridare).

Rezultatul unei hibridri este hibridul, acesta avnd o constituie genetic impur sau
heterozigot (la care au contribuit cei doi genitori diferii din punct de vedere al structurii
genetice i a aspectului exterior).

Experiene de hibridare la mazre


Mendel a ncruciat diferite varieti de mazre, ncepnd s lucreze cu 34 de soiuri de
mazre, pe care, timp de doi ani, le-a cultivat spre a verifica dac nsuirile lor se menin
constante.

Dintre acestea, Mendel a ales 22 de soiuri ce se dovediser a avea caractere distincte i


constante.

El a studiat apte trsturi calitative a plantelor de mazre la care a constatat existena de


caractere perechi, contrastante, care ulterior s-au numit caractere alelomorfe:

plante nalte/pitice,

bob neted/zbrcit,

bob galben/verde,

flori axilare/terminale,

cotiledoane galbene/verzi,

psti verzi/galbene,

flori purpurii/albe.

Toate varietile erau linii pure, adic plante ce prezint caractere constante n descenden
cnd se ncrucieaz cu plante de acelai tip.

Prima lege a ereditii formulat de Mendel

Mendel a ncruciat linii pure de plante care produceau bob neted cu plante ce formau boabe
zbrcite obinnd n prima generaie hibrid - F1 plante hibride la care s-a manifestat doar
caracterul de bob neted.

Caracterul de bob neted = caracter dominant,

Caracterul de bob zbrcit = caracter recesiv (care nu a aprut la plantele din F1).

Pentru a obine cea de a doua generaie F2, Mendel a lsat plantele hibride din F1 s se
autopolenizeze, mazrea fiind autogam.

Din 7234 semine obinute n generaia F2, 5474 aveau boabe neted, iar 1850 boabe zbrcite.
Adic, dintre descendeni aveau boabe netede i boabe zbrcite.

Apariia n F2, din plantele hibride a generaiei F1 cu bob neted, att boabe netede, ct i
boabe zbrcite s-a numit segregare sau disjuncie.
Experiene de monohibridare

Analiza altor experiene de monohibridare a relevat apariia unui raport similar de segregare,
3:1;

soi cu flori roii x soi cu flori albe 705:224 (3,01:0,99);

soi cu port nalt x soi cu port pitic 2,96: 1,04 etc.

Generaliznd, raportul de segregare n F2 este de 3 dominant la 1 recesiv;

una din cele dou forme a fiecrei trsturi a dominat complet pe cealalt n prima generaie
(de exemplu caracterul neted domina pe cel zbrcit, tulpina nalt pe cea scurt);

Dar, n generaia a doua, aproximativ din descendeni au avut forma recesiv.

Din cele rezultate Mendel a fcut un numr de deducii:

1. Anumite trsturi (ex. forma seminelor) sunt controlate de un singur determinant


ereditar: o gen.

Chiar dac o plant de mazre are mii de gene diferite care conlucreaz s dea natere unui
astfel de organism complicat, anumite proprieti deosebite pot s fie sub controlul primar al
unei singure gene.

2. Genele pot exista n forme alternative, numite alele (din greac, nsemnnd forme
alternative), ceea ce constituie baza ereditar a diversitii biologice.
O alel a unei gene este o variant a secvenei ADN a acestei gene.

De ex. sunt dou alele ale genei care controleaz forma seminelor la mazre:

- una, S (desemnat cu majuscul pentru c este dominant), d natere la forma neted,

- cealalt, s (desemnat cu litere minuscule pentru c reprezint caracterul recesiv), determin


forma zbrcit.

Alte gene pot avea, mai mult de dou alele, fcnd posibil o diversitate i mai mare de
forme n cadrul trsturii pe care o guverneaz.

Deducii:

3. Fiecare individ are dou copii ale fiecrei gene (o pereche de gene), cte una de la fiecare printe
pentru un caracter elementar.

Cele dou gene ocup aceeai poziie n cromozom, acelai locus. Astfel, n cei doi
cromozomi omologi, unul matern i unul patern, pe acelai locus se gsesc gene care
controleaz acelai caracter.

Genele situate pe acelai locus au fost numite alele, gene omoloage, iar n sens larg, alelele
sunt forme alternative ale unei gene date.

Pe un locus se pot gsi, ntr-o populaie, mai multe alele, uneori zeci, ca rezultat al mutaiilor
succesive ale unei gene iniiale.

Cnd cele dou gene de pe cei doi cromozomi omologi sunt identice (SS, ss), individul este
homozigot pentru gena dat.

Cnd alelele sunt diferite (Ss), individul este heterozigot.

O gen se poate manifesta fenotipic n form heterozigot i/sau homozigot.

Gena care se exprim fenotipic i n stare heterozigot i n stare homozigot (Ss, SS) se
numete dominant.

Gena care se manifest numai n form homozigot se numete recesiv (ss).

Structura genetic a unui locus (SS, Ss sau ss) a fost numit genotip.

Caracteristicile observabile controlate de o gen constituie fenotipul: fenotipul genotipurilor


SS sau Ss este forma neted a seminelor, iar fenotipul genotipului ss este forma zbrcit a
seminelor.

4. La formarea gameilor (a celulelor sexuale), n timpul diviziunii meiotice, alelele fiecrei


perechi de gene (de exemplu Ss) se separ (sau segreg) n gamei diferii; jumtate din
celulele sexuale poart o alel a perechii de gene (S), iar cealalt jumtate a celulelor sexuale
prezint cealalt alel a perechii considerate (s).

Aceast ipotez a lui Mendel s-a dovedit a fi exact atunci cnd, mai trziu, s-a studiat
comportamentul cromozomilor n meioz.

n procesul de fecundaie are loc unirea pe baz de hazard sau de probabilitate a gameilor
de sex opus;

un gamet de un anumit sex are anse egale de a se uni cu oricare dintre gameii de sex opus
(dar, n momentul unirii sale cu un gamet de sex opus este anulat orice posibilitate de a se
uni cu un alt gamet de sex opus).

Segregarea n F2 n raport de S: s este, aadar, consecina:

- pe de o parte, a segregrii factorilor ereditari la formarea gameilor n meioz,

- iar pe de alt parte, a unirii gameilor de sex opus pe baz de hazard (probabilistic) n procesul de
fecundaie.

Concluzii:

Prima lege a lui Mendel - legea segregrii:

- caracterele recesive care sunt mascate la hibrizii din F1, rezultai din ncruciarea a dou linii pure,
reapar n F2 ntr-o proporie specific de 3 dominant la 1 recesiv datorit segregrii.

n unele lucrri de genetic, principiul uniformitii hibrizilor din prima generaie i


principiul segregrii, principii ale ereditii stabilite de Mendel sunt redate sub denumirea
de legea puritii gameilor, conform creia gameii conin doar un singur factor ereditar
(cte o alel) din perechile de gene ale organismului considerat.

Ceea ce deosebete dou persoane nu sunt genele diferite, pentru c toate fiinele umane au
aceleai gene. n schimb ceea ce ne distinge din punct de vedere genetic este faptul c
fiecare dintre noi am motenit o mulime de alele diferite.

Astfel, diferena dintre cuvntul gen i cuvntul alel (formele alternative ale genelor)
este hotrtor.

Tulburri genetice cu transmitere dominant:


studiu de caz coreea Huntington (HD)

Boala sau coreea Huntington (HD) debuteaz cu:

- modificri de personalitate,

- slbirea memoriei i
- micrii involuntare i neregulate (dansul Sf. Vitus).

n mod caracteristic afecteaz persoanele de vrst mijlocie i, dup 15-20 de ani, duce la
pierderea complet a controlului motor i a funciei intelectuale prin distrugerea celulelor
nervoase din regiunile creierului implicate n controlul micrii i a proceselor de gndire.

Nu s-a gsit pn n prezent un remediu s opreasc sau s ntrzie acest declin inexorabil.

Dei afecteaz 1 din 20.000 de indivizi, un sfert de milion de oameni din toat lumea pn la
urm vor manifesta boala Huntington.

Indivizii profund tulburai au un printe care a suferit de aceast boal i aproximativ


jumtate din copiii unui printe afectat dezvolt boala.

HD este cauzat de o alel dominant. Indivizii afectai au o alel dominant (H) i una
recesiv (h).

Este foarte rar ca un individ HD s aib dou alele H, o stare n care ambii lui prini ar trebui
s aib HD.

Indivizii neafectai au dou alele normale.

Printele cu HD, al crui genotip este Hh, produce gamei (ovule sau spermatozoizi), att cu
alela H ct i cu alela h.

Gameii printelui neafectat (hh) au toi o alel h.

Cele patru combinaii posibile ale acestor gamei de la mam i de la tat reprezint
genotipurile descendenilor:

- copiii vor moteni ntotdeauna alela normal h de la printele neafectat;

- dar ei au i un risc de 50% de a moteni alela H de la printele HD.

Acest model de transmitere ereditar explic de ce indivizii HD au ntotdeauna un printe cu


HD i dece 50% din descendenii unui printe HD dezvolt boala.

De ce aceast stare letal persist n populaie?

Dac HD s-ar declana timpuriu n via, indivizii HD n-ar tri pn la vrsta reproducerii.

Alela dominant pentru HD este meninut de la o generaie la alta pentru c efectul ei letal
este exprimat doar dup anii reproducerii.

Descendenii prinilor cu HD tiu c au un risc de 50% de a dezvolta boala i de a transmite


gena HD.

n 1983 markerii ADN au demonstrat c gena pentru HD este localizat pe un anumit


cromozom.

n 1993 cercettorii au gsit gena HD pe cromozomul 4.


Gena are lungimea de 210 Kb (kilobaz = o mie de nucleotide) i codific proteina numit
huntingtina a crei funcie este necunoscut.

Acum este posibil s se determine cu certitudine dac o persoan are gena HD, la fel i
diagnosticul prenatal, prin analiza ADN-ului.

Transmiterea dominant autozomal

un caracter normal sau patologic este dominant atunci cnd se manifest fenotipic la
heterozigoi. Acetia posed att gena normal (a), ct i alela mutant (A). Fiecare persoan
afectat autozomal dominant are, de obicei, un printe afectat.

mutaia poate fi transmis de oricare dintre prini. Nu are importan, de pild, dac tatl
este Aa i mama aa sau invers; riscul recurenei oscileaz ntre 50 i 100%;

ambele sexe sunt la fel de frecvent afectate;

motenirea genei anormale se face de la un singur printe. Aceast particularitate a


transmiterii dominante este net deosebit de transmiterea recesiv;

examinarea pedigree-lor relev un model de transmitere vertical: copiii afectai au un


printe afectat, realizndu-se o continuitate n succesiunea de generaii.

Aceast continuitate nu este un criteriu absolut:

- uneori gena anormal este prezent (Aa), dar nu se exprim fenotipic datorit unor condiii
particulare (genetice sau de mediu) specifice persoanei;

- ea se va transmite ns la urmai, care pot fi afectai, ntruct la acetia gena se manifest.

- dei se realizeaz un salt peste o generaie este totui o transmitere dominant (dar
neregulat!!!), deoarece gena are o penetran redus (incomplet).

interpretarea arborilor genealogici este adesea complicat, datorit variailor n


expresivitatea genei mutante cum ar fi non-penetraia, a aciunii modificatoare a altor gene
din genom, a amprentei genomice, precum i a factorilor de mediu.

Exemple de afeciuni cu transmitere dominant sunt: polidactilia, sindactilia, brahidactilia,


prognatismul, acondroplazia, osteogeneza imperfect, etc.

Din cele aproximativ 6000 de boli monogenice cunoscute pn n prezent aproximativ 3800
sunt autozomal dominante.